Mecanismos geneticos: enfermedades hereditarias

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Es cuando basta con que uno de los padres tenga el gen mutado para que el hijo tenga un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica?

Que el gen alterado se encuentra en los primeros 22 pares de cromosomas (no en los sexuales).

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

Es cuando se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada padre) para que la enfermedad se manifieste.

¿Qué sucede si una persona tiene solo una copia de un gen recesivo?

Se le considera portador sano ya que no presenta la enfermedad pero puede transmitirla a sus hijos.

¿Qué es la herencia ligada al sexo?

Es cuando el gen alterado se encuentra en los cromosomas sexuales (normalmente en el X).