pathologie kinderen 2: neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

• vaak vroeg in de ontwikkeling gediagnosticeerd

• vroege onset: in vroege ontwikkeling gebeurt er iets abnormaal

• omwille van vroege neurobiologische gebeurtenissen → hoge genetische lading

• men verondersteld een abnormale hersenontwikkeling

• stoornissen komen vaak samen voor

• meer bij jongens

pleiotropie

zelfde genen coderen voor verschillende afwijkingen (daarom komen stoornissen vaak samen voor)

linkage

genen liggen dicht bij elkaar, hogere kans om samen over te erven

cascade reactie

GxG interactie: genen van de ene problematiek kunnen iets in gang zetten om de andere problematiek uit te lokken

selectieve koppeling (assortative mating)

idee dat mensen met bepaalde problematieken elkaar opzoeken en samen kinderen voortbrengen die de kwetsbaarheid overerven van beide aandoeningen

disorder paradigma

• als iemand voldoet aan de kenmerken van ASS veronderstelt men dat het brein disfunctioneert (devaluatie van de persoon)

• problemen in het leven want maatschappij verwacht andere dingen

• implicatie: we moeten de persoon veranderen

neurodiversity paradigma

• “atypische” brein

• vraag naar omgeving om hiermee om te gaan

autisme: kernsymptoom A

deficiëntie in sociale communicatie en sociale interactie in 3 domeinen:

• in sociaal-emotionele wederkerigheid (éénrichtingsverkeer, onvermogen tot contactname)

• in non-verbaal communicatief gedrag (abnormaal oogcontact, minder mimiek)

• in ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van sociale relaties (weinig belang hechten aan relaties, moeite met vrienden maken of behouden)

voorbeeld recent onderzoek:

• hersenbeeldvorming

• ze hebben weinig tot geen activatie in emotionele gebieden

• hebben moeite met het herkennen van kleine veranderingen in identiteit of expressie

autisme: kernsymptoom B

beperkte repetitieve gedragingen, interesses

• stereotype bewegingen/ gebruik van voorwerpen, echolalie, idiosyncrasieën

• hardnekkige routines, inflexibiliteit tegenover veranderingen

• uiterst intense interesses of preoccupaties

• hyper -of hypoactiviteit op zintuigelijke prikkels

specifiers ASS

• verstandelijke beperkingen

• taalstoornissen

• genetische aandoening

• comorbide ontwikkelingsstoornissen

• katatonie

joint attention

als 2 personen gewild samen aandacht geven aan eenzelfde iets met als doel interactie/uitwisseling te hebben met elkaar

typologie van sociale contactname

• aloof: afzijdig, helemaal op zichzelf

• passief: contact aanvaarden maar zelf niet opzoeken

• actief maar biza: actief maar vreemd, niet voldoen aan sociale regels

• hoogdravend: formeel en stijf, professor type

kenmerken ADHD

• aandacht: niet de baas zijn over eigen aandacht → wegdromen, afleidbaar, oppervlakkig, kortstondig

• hyperactiviteit: wriemelen, prutsen, niet kunnen stilzitten, druk

• impulsiviteit: niet kunnen inhiberen wat intuïtief in je opkomt, niet nadenken over consequenties → ongeduldig, praatziek, onnadenkend

3 presentaties ADHD

• overwegend aandachtsdeficit

  • voornamelijk bij kleuters en adolescenten

• overwegend hyperactiviteit/ impulsiviteit

  • voornamelijk bij kleuters

  • neemt af met leeftijd

• gecombineerde type

  • in psychiatrie ziet men vaak dit type

DSM - V criteria ADHD

• 6 of meer aandachtssymptomen en/ of 6 of meer hyperactiviteit - impulsiviteit symptomen uit een lijstje van 9

• verschillende symptomen reeds voor 12 jaar

• verschillende symptomen in meer dan één context

• leidt tot verminderende kwaliteit leven/sociaal/beroepsmatig

• niet het gevolg van andere mentale stoornis

meest typische tics: clonische tics

• plots optredend

• snel

• herhaald (steeds opnieuw)

• niet-ritmisch

• onwillekeurige motorische bewegingen en vocalisaties

indelingen

• enkelvoudig motorisch: 1 spiergroep: oog knipperen, grimassen, neus optrekken, …

• enkelvoudig fonisch: 1 spiergroep: piepen, grommen, knorren, kuchen

• meervoudig motorisch: meerdere spiergroepen tegelijk, lijkt vaak doelgericht: wrijven, aanraken van personen of objecten, tikken, huppelbewegingen, echopraxie, copropraxie

• meervoudig fonisch: meerdere spiergroepen tegelijk, lijkt vaak op doelgerichte bewegingen: woorden schreeuwen, scheldwoorden, echolalie, palialie, coprolalie

coprofenomenen

onvrijwillige expressie van sociaal onacceptabele woorden of gebaren (vb coprolalie en copropraxie)

Gilles de la Tourette

• multipele motorische en minstens ooit 1 focale

• langer dan een jaar

• start voor 18 jaar

Gilles de la Tourette plus

naast de tics ook nog bijkomende problemen, kan uit:

• ADHD

• OCD

• leerstoornissen

• angst en stemmingsstoornissen