(Y1/HK2) DI TRUYỀN Y HỌC

Sắp xếp thứ tự cấu trúc của phân tử mARN trưởng thành

(1) Vùng 5’UTR;

(2) Vùng 3’UTR;

(3) Intron;

(4) Exon;

(5) Mũ đầu 5’;

(6) Đuôi poly A.

51426

Sắp xếp thứ tự cấu trúc gene

(1) Hộp CCAAT

(2) Tín hiệu AATAAA

(3) Vùng 5’ không dịch mã

(4) Các yếu tố điều hòa

(5) Hộp TATA

(6) Vùng 3’ không dịch mã

(7) Vị trí gắn đuôi poly-A

(8) Vùng phiên mã

41538627

Chức năng của vùng Promotor

Khởi động và điều hòa quá trình phiên mã

Yếu tố thúc đẩy

Tăng cường phiên mã

Yếu tố kiềm hãm

Ức chế phiên mã

Sắp xếp quá trình xử lý RNA sơ khai thành RNA trưởng thành

(1) Cắt intron

(2) Gắn mũ 7-methylguamosine vào đầu 5’

(3) Gắn chuỗi poly-A vào đầu 3’

231

Xử lý RNA, gắn 7-methylguanosine vào đầu 5’ của RNA để làm gì

Vị trí để gắn vào ribosome, bảo vệ RNA

Xử lý RNA, gắn đuôi poly-A vào đầu 3’ của RNA để làm gì

Vận chuyển RNA vào bào tương, bảo vệ RNA

DNA độc bản

Rất ít mã hóa polypeptide, chủ yếu là intron

DNA lặp

Nằm rải rác, xen giữa các trình tự DNA

Các loại DNA lặp nối tiếp

DNA vệ tinh, DNA tiểu vệ tinh, DNA vi vệ tinh

Các loại DNA lặp lại rải rác

SINES, LINES, yếu tố giống retrovirus, DNA transpoon

Promoter người có đặc điểm nào

Nằm ở phía đầu 5’ của gene, có nhiệm vụ khởi động và điều hòa phiên mã

Intron của gene người có đặc điểm nào sau đây

Có đầu 5’ là GT, 3’ là AG

Trình tự nu nào sau đây là tín hiệu giúp nhận biết vị trí gắn đuôi poly-A

Trình tự AATAAA

DNA ty thể có đặc điểm nào sau đây

Di truyền theo dòng mẹ

Quá trình biểu gene ở mức RNA có đặc điểm nào sau đây

Quá trình này tổng hợp được nhiều bản sao RNA mà không cần mồi

Sự khởi phát quá trình phiên mã xảy ra ở vùng nào sau đây của gen?

Vùng khởi động (Promoter)

Một bé trai 5 tuổi có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, kèm theo các dấu chứng da, mống mắt và tóc nhạt màu.

Trẻ được làm xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến thay thế nucleotide ở đầu 5’ của intron 12 thuộc gen PAH mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase. Hậu quả làm mất exon 12 trên phân tử mARN.

Đột biến gen của bé trai này thuộc loại đột biến nào sau đây?

Đột biến vị trí cắt nối

Đột biến xử lý RNA không liên quan đến vị trí nào sau đây?

Vị trí hộp TATA

Exon có đặc điểm nào sau đây

Là vùng được phiên mã

Enzyme nào sau đây được sử dụng trong kỹ thuật PCR

DNA polymerase

Quá trình phiên mã gen người có đặc điểm nào sau đây?

Chỉ một trong 2 mạch đơn DNA được dùng làm khuôn mẫu

Genome người có đặc điểm nào sau đây?

Phần lớn DNA không mang mã

Genome người có đặc điểm nào sau đây?

Gồm khoảng 20.000 gen cấu trúc

Genome người có đặc điểm nào sau đây?

Kích thước khoảng 3,2 tỷ cặp nucleotide

Vị trí tương tác với enzyme RNA polymerase ở vùng khởi động của gen quản gia thường có đặc điểm nào sau đây?

Giàu GC