Cours 17 - Les changements chromosomiques à grande échelle

Euploïdie

• Nombre de chromosomes dans un ensemble.

• n

• Haploïdie et Diploïdie

Organismes haploïdes

Seulement un jeu de chromosome (n=#)

Organismes diploïdes

• Deux jeux des chromosomes.

• Pour chaque chromosome on a deux homologues (2n=3 → six chromosomes)

Euploïdie aberrante

• Modifications de l'ensemble des chromosomes

• Les organismes qui ont plus ou moins d'ensembles que le nombre normal

Aneuploïdie

• Modifications de certaines parties des chromosomes

• Organisme individuel dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par une partie d'un jeu de chromosomes

• Généralement diffèrent par un seul chromosome

Trisomique

• Aneuploïdie pour les organismes diploïdes

• 2n+1 → 1 chromosome en plus

• 47, XX+ 21 ou 47, XY +21

Monosomique

• Aneuploïdie pour les organismes diploïdes

• 2n-1 → 1 chromosome en moins

• 45, XX -5 ou 45, XY -5

Nullisomique

• Aneuploïdie pour les organismes diploïdes

• 2n-2 → 2 chromosome en moins

Disomique

• Aneuploïdie pour les organismes haploïdes

• n+1 → un chromosome en plus

Nullisomique

• Aneuploïdie pour les organismes haploïdes

• n-1 → un chromosome en moins

Aneuploïdes du chromosome sexuel

• 47, XXY

• 47, XYY

• 47, XXX

• 45, X0

Non-disjonction méiotique

• Absence de ségrégation des chromatides

• Les produits sont aneuploïdes, ce qui conduit à des descendants dont l'organisme entier est aneuploïde.

Non-disjonction mitotique

• Absence de ségrégation des chromatides

• Lorsque les cellules se divisent au cours du développement.

• Il en résulte des sections du corps aneuploïdes (secteurs aneuploïdes).

Vrai ou Faux. La non-disjonction se produit non spontanément.

Faux

Progéniture des gamètes aneuploïdes

• Des gamètes n-1 et n+1 sont produits.

• Si un gamète n-1 est fécondé par un gamète n, un zygote monosomique (2n-1) est produit.

• La fusion d'un gamète n+1 et d'un gamète n donne un zygote trisomique 2n+1.

Bras p

Petit bras

Bras q

Bras plus grand

Caryotype

• Représentation visuelle de l'ensemble des chromosomes d'un individu, classés par taille et par forme

• utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques.

• Les chromosomes ont des tailles et des bandes différentes

Syndrome de Turner

• Monosomie 2n-1

• 45, X0à=

• petite taille

• insuffisance ovarienne (entraînant souvent une infertilité)

Syndrome de Klinefelter

• Trisomie 2n+1

• 47, XXY

• affecte le développement physique et cognitif

• faible taux de testosterone

• Infertilité

• une grande taille

Syndrome de Jacobs

• Trisomie 2n+1

• 47, XYY

• Taille supérieure à la Moyenne

• Troubles de la parole ou des difficultés d'apprentissage

• troubles émotionnels

• troubles du comportement tels que le TDAH ou les troubles du spectre autistique.

• La plupart des hommes atteints de XYY sont fertiles.

• Les méioses présentent un appariement normal du X avec l'un des Y

• l'autre Y ne s'apparie pas et n'est pas transmis aux gamètes

Syndrome de Down

• Trisomie 2n+1

• 47, XX, +21 ou 47, XY, +21

3 trisomies autosomiques survivent à la naissance

• Trisomie 13, syndrome de Patau

• Trisomie 18, syndrome d’ Edward

• Trisomie 21, syndrome de Down

Vrai ou Faux. Les seuls réarrangements chromosomiques qui survivent à la méiose sont ceux qui produisent des molécules d'ADN ayant un centromère et deux télomères.

Vrai

Réarrangements déséquilibrés

• modification du dosage des gènes d'un segment de chromosome.

• Insertions et délétions

Déletion Intra géniques

• Délétion d’ un petit morceau d’ADN dans un gène

• Peut causer la perte de fonction du gène

Délétion multigéniques

Beaucoup des gènes sont perdus

Pseudo dominance

Les allèles récessifs montrent le phénotype parce qu’on n’a pas les allèles sur l’autre homologue

Duplication en tandem

Régions dupliquées sont à cotée l’une de l’autre

Duplication insertionnelle

La copie supplémentaire peut être située ailleurs dans le génome

Trisomie partielle

• La cellule aura 3 copies de la région chromosomique dupliquée (et des gènes)

• Entrainée par la duplication en tandem et insertionnelle

Réarrangements équilibrés

• Modification de l'ordre des chromosomes et des gènes, mais ne suppriment ni ne dupliquent aucun ADN

• Inversions et translocations

Inversions

• Les personnes sont généralement normales, s'il n'y a pas de rupture avec les gènes.

• Une cassure qui perturbe un gène produit une mutation qui peut être détectée par un phénotype anormal.

• Si le gène a une fonction essentielle, le point de cassure agit comme une mutation létale.

Translocations

Deux chromosomes non homologues échangent des fragments acentriques

Inversions paracentriques

Les boucles d’inversion peuvent causer des délétions en cas d’enjambement

Inversions péricentriques

Les boucle d’ inversion peuvent causer des duplications

Individu normal

Trop du chromosome violet et pas assez de jaune

Trop du chromosome jaune et pas assez du violet

Translocation équilibrée