Corso di Genetica Medica - Revisione Flashcard

Una raccolta completa di flashcard basata sui termini chiave e i concetti fondamentali trattati nelle lezioni di Genetica 2.0 e Genetica Medica, incluse leggi di Mendel, tipi di eredità, mutazioni, citogenetica e oncogenetica.

Genetica medica

Branca della medicina che studia il materiale genetico, il modo in cui viene trasmesso e il rapporto tra geni, sviluppo dell’organismo e malattie.

DNA

Molecola a doppia elica costituita da nucleotidi (base azotata, zucchero desossiribosio e gruppo fosfato) che contiene le istruzioni per la produzione delle proteine.

RNA

Molecola a singolo filamento che contiene ribosio e uracile al posto della timina; si divide in mRNA, tRNA, rRNA e piccoli RNA regolatori.

Fattore di trasformazione

Elemento capace di trasferire informazioni tra batteri scoperto negli esperimenti di Griffith, successivamente identificato come DNA.

Gene

Segmento di DNA che rappresenta l'unità dell’ereditarietà e contiene le informazioni per produrre una proteina specifica.

Dogma centrale della genetica

Descrive il flusso dell’informazione genetica: il DNA viene replicato, trascritto in RNA e infine tradotto in proteina.

DNA polimerasi

Enzima responsabile della sintesi di nuovi filamenti di DNA durante la replicazione, procedendo sempre in direzione $5' \rightarrow 3'$.

Promotore

Regione del DNA a cui si lega l'RNA polimerasi per iniziare la trascrizione; può contenere sequenze come TATA box, GC box e CAAT box.

Esoni

Regioni del gene che sono codificanti per le proteine.

Introni

Regioni non codificanti del gene che vengono rimosse durante il processo di splicing.

Splicing

Processo che avviene nel nucleo grazie allo spliceosoma, in cui gli introni vengono eliminati e gli esoni uniti per formare l'mRNA maturo.

Codice genetico degenerato

Proprietà per cui più codoni diversi possono codificare per lo stesso amminoacido.

Genotipo

L'insieme completo dei geni di un individuo.

Fenotipo

Le caratteristiche osservabili di un individuo che derivano dall'interazione tra genotipo e ambiente.

Malattia congenita

Patologia presente al momento della nascita, che non necessariamente ha un'origine genetica.

Malattia ereditaria

Patologia derivante da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli.

Alleli

Le due diverse forme o copie di uno stesso gene, ereditate una da ciascun genitore.

Prima legge di Mendel (Dominanza)

Afferma che incrociando due individui puri per caratteri opposti, i figli mostreranno solo il carattere dominante, mentre quello recessivo rimane nascosto.

Seconda legge di Mendel (Segregazione)

Afferma che durante la formazione dei gameti i due alleli di un gene si separano, in modo che ogni gamete ne riceva solo uno.

Terza legge di Mendel (Assortimento indipendente)

Afferma che geni che controllano caratteri diversi vengono trasmessi alla progenie indipendentemente l'uno dall'altro.

Eredità autosomica dominante

Trasmissione in cui basta una sola copia mutata del gene per manifestare la malattia; si osserva tipicamente una trasmissione verticale (affetti in ogni generazione).

Eredità autosomica recessiva

Trasmissione in cui la malattia si manifesta solo se entrambe le copie del gene sono mutate; spesso salta generazioni e compare nei matrimoni tra consanguinei.

Malattie legate all'X recessive

Patologie che colpiscono prevalentemente i maschi; le femmine sono solitamente portatrici sane e non esiste trasmissione maschio-maschio.

Penetranza incompleta

Fenomeno per cui un individuo possiede il genotipo patologico ma non manifesta clinicamente la malattia.

Espressività variabile

Variazione nella gravità o nel tipo di sintomi manifestati da individui che possiedono la stessa mutazione genetica.

Mosaicismo

Presenza nello stesso individuo di due o più popolazioni cellulari con genotipi diversi derivati dallo stesso zigote.

Lyonizzazione

Processo di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule femminili durante lo sviluppo embrionale, con formazione del corpo di Barr.

Eteroplasmia

Presenza di una miscela di mitocondri con DNA normale e mitocondri con DNA mutato all'interno della stessa cellula.

Imprinting genomico

Regolazione epigenetica per cui un gene viene espresso in modo differente a seconda che sia stato ereditato dal padre o dalla madre (solitamente tramite metilazione).

Disomia uniparentale

Condizione in cui entrambe le copie di una coppia cromosomica provengono da un solo genitore.

Sindrome di Prader-Willi

Patologia causata dalla perdita dell'allele paterno nella regione $15q11-q13$ o da disomia uniparentale materna sul cromosoma 15.

Sindrome di Angelman

Patologia causata dalla perdita dell'allele materno nella regione $15q11-q13$ o da disomia uniparentale paterna sul cromosoma 15.

Anticipazione genetica

Fenomeno nelle malattie da espansione di triplette per cui la malattia compare in età più precoce e con sintomi più gravi nelle generazioni successive.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Variazioni di una singola base del DNA presenti in più dell'$1\%$ della popolazione, generalmente prive di effetti patologici.

Transizioni

Sostituzioni nucleotidiche tra basi della stessa classe (purina con purina o pirimidina con pirimidina).

Trasversioni

Sostituzioni nucleotidiche tra basi di classi differenti (purina con pirimidina o viceversa).

Mutazione missenso

Mutazione puntiforme che comporta la sostituzione di un amminoacido con un altro nella sequenza proteica.

Mutazione non senso

Mutazione che trasforma un codone codificante in un codone di stop, producendo una proteina tronca.

PCR (Polymerase Chain Reaction)

Tecnica utilizzata per amplificare grandi quantità di una specifica regione di DNA attraverso cicli di denaturazione, annealing e polimerizzazione.

Malformazione

Difetto intrinseco dello sviluppo di un organo o tessuto che risulta alterato fin dall'inizio dell'embriogenesi.

Deformazione

Alterazione della forma di un organo che si è sviluppato inizialmente in modo normale ma è stato modificato da forze meccaniche esterne intrauterine.

Teratogeni

Agenti ambientali (farmaci, virus, alcol) capaci di interferire con lo sviluppo embrionale e causare malformazioni.

Trisomia

Anomalia cromosomica numerica caratterizzata dalla presenza di tre copie di un cromosoma anziché due (es. Sindrome di Down).

Traslocazione Robertsoniana

Fusione di due cromosomi acrocentrici ($13, 14, 15, 21, 22$) a livello dei centromeri.

Oncogene

Forma mutata iperattiva di un proto-oncogene che stimola in modo incontrollato la proliferazione cellulare (mutazione gain of function).

Oncosoppressore

Gene che funge da freno per il ciclo cellulare; la sua inattivazione (loss of function) favorisce lo sviluppo dei tumori (es. $p53, RB$).

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Test di screening che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno per valutare il rischio di trisomie.