3 paskaita

Šiuolaikinė genetika. kas domina šiuolaikius genetikus. kokį metodą jie naudoja?

• Šiuolaikinius genetikus dažnai domina ryšys tarp požymių pasireiškimo ir genų molekulinės raiškos

• Jie naudoja šį metodą

• Gaunamas organizmas, turintis neveiklią geno kopiją

• Stebima, kaip tai paveiks organizmo fenoti

Kaip vadinamos neveiklios geno kopijos? Kaip jie paveldimi?

• funkcijos praradimo aleliais

• To nežinodamas, Mendelis naudojo kelis iš šių alelių tirdamas žirnius

• Funkcijos praradimo aleliai dažniausiai paveldimi kaip recesyvus požymis

Kokia analizė naudojama žmonių požymių paveldėjimo modeliui nustatyti?

Genealoginė (kilmės) analizė

Kam yra būdingas polimorfizmas? kas tai? kaip dar vadinasi?

Polimorfizmas yra būdingas populiacijoms. Tai dviejų ar daugiau tam tikro geno alelių paplitimas populiacijoje. Pvz., egzistuoja du ar daugiau paplitusių fenotipų: mėlynos ir rudos akys, suaugę ir nesuaugę antakiai ir t.t.;

Tokios kontrastuojančios rūšies individų formos dar vadinamos morfomis.

Ką rodo Genealoginė autosominio polimorfizmo analizė?

rodo, kad įvairios morfos žmogaus populiacijose labai dažnos

Kuo skiriasi mutacijos nuo polimorfizmo?

• Polimorfizmas nuo mutacijų skiriasi savo dažniu. Mutacijos yra labai retos.

• Polimorfizmas gali pasireikšti ne tik genuose, bet ir nekoduojančiose DNR sekose.

kokiame organizme yra pirmą kartą nustatytas Su lytimi susijusių požymių paveldėjimas?

vaisinėje muselėje (Drosophila melanogaster)

Kas yra reciprokinis kryžminimo būdas?

Tai pagrindinis būdas nustatyti ar požymis yra sukibęs su lytimi

Laukinio tipo patelė kryžminama su baltomis akims patinu. koks bus skilimo santykis? baltų akių alelis yra X chromosomoje

3:1

baltomis akimis patelė kryžminama su laukinio tipo patinu. jei yra sukibę su lytimi tai koks bus skilimo santykis abiejose kartose. koks čia stebimas paveldėjimas pirmoje karttoje?

abiejose kartose bus 1:1

F1 palikuonys

• patinai visi baltomis akimis

• patelės visos raudonomis akimis

  • Stebimas kryžmiškas požymių paveldėjimas

Lyties determinacijos sistemos. Kaip yra su lytinėm chromosomom pas paukščius, žuvis ir drugius?

Patinai turi dvi Z chromosomos kopijas, o patelės turi vieną Z ir vieną W.

Dėl to ZW sistemoje vyriška yra homogametinė lytis, o moteriška yra heterogametinė lytis

Koks išorinis veiksnys gali nulemti lyti tam tikruose organizmuose?

• temperatūra

• •Lyties determinacija ropliuose labai įvairi ir įvairiose rūšyse skiriasi. Vienose rūšyse lytį nulemia chromosomos, kitose – aplinka. Ta pati temperatūra skirtingas rūšis veikia nevienodai. Žemesnėse temperatūrose – vieni organizmai vystosi kaip patinai , tačiau kituose žemos temperatūros nulemia moteriškos lyties vystymąsi

Kokie rajonai reikalingi X ir Y chromosomų konjugacijai?

Pseudoautosominiai

Koks čia paveldėjimas?

Dominuojantis autosominis paveldėjimas

Koks čia paveldėjimas?

Su X-chromosoma susijusio recesyviojo alelio paveldėjimas

Koks čia paveldėjimas

Su X chromosoma susijusio dominuojančio alelio (ir jo lemiamo požymio) paveldėjimas

Kaip vadinami Y chromosomoje esantys genai?

holandriniais

Koks čia pavelėjimas?

Požymių, susijusių su Y chromosoma, paveldėjimas palikuonių kartose

Lytis ir požymiai. požymių tipai?

Skiriami du tokių požymių tipai

• Lyties veikiami (angl. sex-influenced) požymiai

• Lyties ribojami (angl. sex-limited) požymiai

Lyties veikiami požymiai. kas tai

• Šie požymiai yra dominuojantieji vienos lyties heterozigotiniame organizme ir recesyvieji kitos lyties organizme

• Tai, kad požymiai yra veikiami lyties, nereiškia, kad jie yra sukibę su X chromosoma

  • Iš tiesų, lyties veikiami požymiai yra autosominiai

• Pavyzdys: žmogaus nuplikimas (plikagalviškumas) – Sukelia autosominis genas

  • Alelis B yra dominuojantis vyriškame heterozigotiniame organizme, tačiau recesyvus moteriškame

Lyties veikiami požymiai. pavyzdys

• Pavyzdys: žmogaus nuplikimas (plikagalviškumas) – Sukelia autosominis genas

  • Alelis B yra dominuojantis vyriškame heterozigotiniame organizme, tačiau recesyvus moteriškame

• Nuplikimas priklauso nuo vyriško hormono testosterono kiekio

• Jis pasireiškia dėl padidintos raiškos geno, koduojančio baltymą, atsakingą už testosterono virsmą į 5-dihidrotstosteroną (DHT), kuris jungiasi prie receptorių ir keičia daugelio genų raišką

• Moterų organizme kartais dėl antinksčių auglio pradeda gamintis dideli vyriškų hormonų kiekiai

  • Jei tokia moteris yra heterozigotinė (Bb), tai ji nupliks

  • Chirurgiškai pašalinus auglį, plaukai atauga

Lyties ribojami požymiai

Tai požymiai, kurie pasireiškia tik vienoje iš lyčių

• Pavyzdžiui, žmonėms būdinga, kad

  • Krūtys išsivysto tik pas moteris

  • Barzda auga tik vyrams

• Paukščiams būdinga, kad patinų plunksnų danga yra spalvingesnė

Ką aprašo mendelinis paveldėjimas?

Mendelinis paveldėjimas aprašo paveldėjimo modelius, kurie paklūsta dviems dėsniams

• Išsiskyrimo (skilimo) dėsniui

• Nepriklausomo paveldėjimo dėsniui

• Paprastas Mendelinis paveldėjimas apima

  • Vieną geną, turintį du skirtingus alelius

  • Aleliai atspindi paprastą dominavimo/recesyvumo santykį

Yra daug būdų, kuriais du vieno geno aleliai gali nulemti požymį:

• Visiškas dominavimas

• Nevisiškas dominavimas

• Nevisiškas penetrantiškumas

• Superdominavimas

• Kodominavimas

• Letalūs aleliai

Kaip vadinami Gamtinėse populiacijose vyraujantys aleliai? ką jie koduoja?

• Gamtinėse populiacijose vyraujantys aleliai vadinami normalaus arba laukinio tipo (wildtype) aleliais

• Tipišku atveju jie koduoja baltymus, kurie

  • Normaliai veikia

  • Jų susidaro reikiamas kiekis

Kaip vadinami aleliai, kurie pakito dėl mutacijų? kas jiems būdinga?

Aleliai, kurie pakito dėl mutacijų, vadinami mutantiniais aleliais

• Gamtinėse populiacijose jie reti

• Jie lemia koduojamo baltymo kiekio sumažėjimą ar funkcijos susilpnėjimą

• Tokie aleliai dažniausiai būna recesyvūs

Kas sukelia genetines ligas?

• Genetines ligas sukelia mutantiniai aleliai

• Daugelio žmogaus ligų atveju recesyvusis alelis turi mutaciją

• Dėl šios priežasties nesusidaro veiklus baltymas

• Esant visiškam dominavimui recesyvusis alelis neveikia heterozigotos fenotipo. Kaip tada galima paaiškinti normalų heterozigotos fenotipą?

• Du pagrindiniai aiškinimai:

1. 50% normalaus baltymo kiekio pakanka jo ląstelinei funkcijai atlikti

• Paveikslas

2. Heterozigotoje gali susidaryti daugiau nei 50% veiklaus baltymo

• Normalus alelis yra aktyvuojamas (“up-regulated”) defektyvaus alelio nulemtam funkcijos nebuvimui kompensuoti

Nevisiškas dominavimas

• Esant nevisiškam dominavimui heterozigotų fenotipas yra tarpinis

• Pavyzdžiui:

• Vakarinės dyvinutės žiedų spalva – Du aleliai

  • CR = laukinio tipo raudonos spalvos alelis

  • CW = baltos spalvos alelis

Koks santykis atspindi nevisišką paveldėjima?

1:2:1

Nuo ko priklauso Visiškas ar nevisiškas dominavimas?

Visiškas ar nevisiškas dominavimas dažnai priklauso nuo to, kaip giliai požymis yra analizuojamas

• Panagrinėkime, pavyzdžiui, žirnių sėklų formą

• Mendelis apžiūrėjęs žirnius nusprendė

  • RR ir Rr genotipai duoda apvalius žirnius

  • rr genotipai duoda raukšlėtus žirnius

• Tačiau mikroskopinė apvalių žirnių apžiūra parodė, kad ne visi apvalūs žirniai yra vienodos sandaros

Kur yra svarbus Nevisiškas dominavimas?

• Genetinėje analizėje, kai patikimai reikalingi heterozigotiniai individai;

• Selekcijoje, kai heterozigotiniai individai dauginami vegetatyviškai, o gyvulių selekcijoje tenka nuolat kryžminti tam tikras veisles ar linijas norint gauti heterozigotas;

• Medicininėje genetikoje - atpažinti heterozigotiniams individams, turintiems žalingų recesyviųjų genų. Pvz., nustatomi heterozigotiniai individai pagal fenilketonurijos geną.

Nevisiškas penetrantiškumas

• Kai kuriais atvejais dominuojantis alelis nepasireiškia heterozigotinio asmens fenotipe

• Pavyzdžiui, polidaktilija

• Autosominis dominuojantis požymis

• Paveikti asmenys turi papildomus rankų ir/ar kojų pirštus

• Vienos polidaktilijos alelio kopijos paprastai pakanka, kad išsivystytų fenotipas

• Tačiau kai kuriais atvejais, dominuojantį alelį turintys individai neturi polidaktilijos požymio

Kaip Penetrantiškumo reikšmė aprašoma populiacijos lygmenyje?

– Jeigu 70% heterozigotų, turinčių dominuojantį alelį turi jo lemiamą požymį fenotipe, tai geno penetrantiškumas yra 70%

• pastaba: Konkrečiame individe požymis yra penetrantiškas arba ne

Ekspresyvumas

• Ekspresyvumas yra laipsnis, kuriuo požymis pasireiškia

• Polidaktilijos atveju gali varijuoti pirštų skaičius

• Asmuo, turintis daugiau papildomų pirštų, pasižymi didesniu požymio ekspresyvumu

• Asmuo su vienu papildomu pirštu pasižymi mažu polidaktilijos ekspresyvumu

kas yra Geno penetrantiškumas ir ekspresyvumas? savokos

Penetrantiškumas – geno sugebėjimas pasireišti fenotipe.

Ekspresyvumas – atspindi nevienodą geno pasireiškimo fenotipe lygį įvairiuose individuose.

Dominavimo priklausymas nuo aplinkos

Priklausomai nuo aplinkos sąlygų genas iš visiškai dominuojančio gali pasidaryti nevisiškai dominuojančiu arba net recesyviuoju. Pvz., siklemija. Heterozigotinių asmenų eritrocitai trūkstant deguonies deformuojasi ir pasireiškia mažakraujystė. Schizofrenijos pasireiškimas irgi labai priklauso nuo aplinkos.