E25_NEFROPATÍAS HEREDITARIAS

¿Cuál es la nefropatía hereditaria más frecuente y qué porcentaje de las causas de ERC representa

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), que representa el 10% de las causas de ERC

¿Cuál es la principal diferencia epidemiológica de la PQRAD respecto a otras enfermedades renales hereditarias

Es la única que no se considera una enfermedad rara, ya que su prevalencia es de 1/1000-2000

¿Qué genes están implicados en la PQRAD y cuál de ellos se asocia a un pronóstico más grave

Los genes PKD1 (cromosoma 16) y PKD2 (cromosoma 4); el PKD1 es el más frecuente (85%) y el más grave

¿A qué edad alcanza la fiabilidad del 95% la ecografía para el diagnóstico de PQRAD

A partir de los 20 años cumplidos

¿Cuál suele ser el primer motivo de consulta en un paciente joven con PQRAD

La hipertensión arterial (HTA), secundaria a la compresión de la arteria renal por los quistes

¿Qué manifestaciones extrarrenales son características de la PQRAD

Quistes hepáticos, divertículos en el colon y aneurismas intracraneales o de la aorta ascendente

¿Qué fármaco antagonista de la vasopresina se utiliza para retrasar la progresión en pacientes con PQRAD de progresión rápida

El Tolvaptán

¿Cuál es el requisito analítico y de seguridad principal para prescribir Tolvaptán

Tener un filtrado glomerular FG > 30 y realizar analíticas mensuales por riesgo de hepatotoxicidad

¿Qué estructura se ve afectada en el Síndrome de Alport y debido a qué defecto

La membrana basal glomerular, debido a un defecto en el colágeno tipo IV

¿Cuál es la forma de herencia más frecuente en el Síndrome de Alport

La ligada al cromosoma X (85% de los casos), por mutación del gen COL4A5

¿Cuál es la tríada clínica clásica que orienta al diagnóstico del Síndrome de Alport

Alteraciones renales (hematuria/proteinuria), hipoacusia neurosensorial y alteraciones oculares

¿Qué hallazgo es característico en la microscopía electrónica de un paciente con Síndrome de Alport

El aspecto hojaldrado o en "vía de tren" de la lámina densa por replicación entretejida

¿Qué genes causan el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) y con qué vía celular están implicados

Los genes TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina), implicados en la vía mTOR

¿Qué lesiones cutáneas son patognomónicas y fácilmente visibles en la Esclerosis Tuberosa

Manchas hipomelánicas, fibromas periungueales y angiofibromas faciales

¿Cómo se denomina el cuadro de extrema gravedad causado por la pérdida de los genes TSC2 y PKD1 simultáneamente

Síndrome de genes contiguos, que cursa con una poliquistosis muy agresiva y ERCT precoz

¿Cuál es el tratamiento de elección para reducir los angiomiolipomas renales en la Esclerosis Tuberosa

Los inhibidores de mTOR como el Everolimus

¿Cuál es el defecto enzimático subyacente en la Enfermedad de Fabry

La deficiencia de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A

¿Qué sustancia se acumula en el endotelio vascular en la Enfermedad de Fabry causando daño multisistémico

La globotriaosilceramida (GL-3)

¿Qué hallazgos dermatológicos en la "zona del bañador" sugieren Enfermedad de Fabry

Los angioqueratomas (pequeñas lesiones vasculares proliferativas)

¿Qué se observa característicamente en la biopsia renal (microscopía electrónica) de un paciente con Fabry

Los cuerpos cebra

¿Qué tipo de herencia presenta la Enfermedad de Fabry

Herencia ligada al cromosoma X

¿Cuáles son las primeras manifestaciones clínicas en aparecer en la infancia/adolescencia en el Fabry

Las acroparestesias (dolor quemante en manos y pies) y la intolerancia al calor

¿Qué opción de tratamiento oral (chaperona) existe para pacientes con Fabry y variantes genéticas específicas

El Migalastat