arguments génétique

Rappels 1ère Spé : la succession de mitoses produit un clone, c'est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près. / Schématiser les figures de mitose

(Schéma : Réplication d'une cellule avec chromosomes, menant à 2 cellules filles). 2 cellules filles. Génétiquement identiques.

Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides). / Connaître l'exemple des lymphocytes B / Connaître l'exemple d'un tissu humain ou culture de peau artificielle

Après activation par CPA, les LB spécifiques d'un antigène se multiplient : sélection clonale. Culture de cellules de peau pour greffe : toutes les cellules obtenues st des clones => se rejette pas.

En l'absence d'échanges génétiques avec l'extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l'accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. / Comparaison des profils génétiques de cellules appartenant à une lignée cellulaire (avec ou sans mutation) et leurs conséquences phénotypiques

Levures Ade2. Allèle 1 - TGA - phénotype blanc. Allèle 2 - TTA - phénotype rouge. Chaque colonie est issue d'1 seule cellule-mutation.

Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant. / Calcul d'un nombre théorique de mutations (ex : nouveau-né)

Connaissant : le nb de cellules chez 1 bébé, le nb de nucléotides / allèle, le taux de mutation nucléotidique => nb théorique de m° chez 1 bb environ 680.

La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d'origine indépendante apportant chacun un lot d'allèles. / Un exemple d'échiquier de croisement simple (ABO)

Père (AO) produisant des gamètes soit A, soit O. Mère (BO). (Schéma : Échiquier de croisement 2x2 avec A, O et B, O) -> combinaisons post-fécondation chez les descendants.

Chaque paire d'allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie). / Un exemple simple (ABO)

Homozygote : A/A (Schéma : deux chromosomes identiques). Hétérozygote : A/B (Schéma : deux chromosomes avec allèles différents). Exemple de paire d'allèles rassemblés en un ind. de groupe A.

En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. / Schéma méiose sans CO

(Schéma : Méiose menant à 4 gamètes avec les combinaisons AB, Ab, aB, ab). Probabilité équivalente 25%. (AB) 25% ou (Ab) 25% ou (aB) 25% ou (ab) 25%.

Pour deux paires d'allèles, quatre combinaisons d'allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés. / Schéma méiose avec CO. Gènes liés (sur le même Kr.)

P = parentales, R = recombinées. (Schéma : Méiose avec crossing-over entre gènes liés A, B et a, b). (A B) et (a b) > 50% (P). (A b) et (a B) < 50% (R).

Interprétation génétique de croisements d'individus de lignée pure et de croisement test dans le cas de la transmission d'un ou de deux caractères d'origine monogénique.

Comptage de drosophiles issues de croisement test F1 hétérozygote couleur du corps longueur des ailes x P homozygote récessif. Si 4 x 25% => gènes indépendants. Si 2 x >50% et 2 x

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d'autant plus élevé que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est plus grand chez les parents. / Analyse des fréquences des phénotypes obtenus dans la descendance à partir de croisements variés (Mendel)

mémo F2 : mono F2 = 2 phénotypes différents (75% / 25%). dihybridisme F2 = (Schéma : Tableau de croisement 4x4 Mendel avec proportions 9/16, 3/16, 3/16, 1/16) -> 4 phénotypes différents (56%, 19%, 19%, 6%).

Calcul du nombre de combinaisons génétiques possibles

Pour 1 cellule à 2 paires de Kr, il y a 2 x 2 = 4 possibilités ttes car 2 façons possibles de séparer les Kr à la 1ère division. Si on a n paire, 2^n par 2 donc 2^(2n) d'indiv. diff.

L'analyse génétique peut se fonder sur l'étude de la transmission héritables des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Règles de transmission héréditaire des caract. (Mendel).

Dans le cas de l'espèce humaine, l'identification des allèles portés par un individu s'appuie d'abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères. / Interprétation d'arbres généalogiques dans l'espèce humaine

Schématiser un arbre généalogique dans le cas d'une maladie telle que la mucoviscidose (autosomale récessive) : (Schéma : Arbre généalogique avec carrés et ronds). Homme (carré), Femme (rond), Malade (noir).

Le développement des techniques de séquençage de l'ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ses ascendants et descendants. / Comparaison de séquences nucléotidiques d'un gène pour divers individus (sain ou atteint de maladie)

Exemple de séquence nucléotidique hétérozygote chez les deux parents et doublement muté chez un enfant. Père : Allèle Sauvage + Allèle deltaF508. Mère : Allèle Sauvage + Allèle deltaF508. Enfant 1 : allèle Sauvage + allèle sauvage. Enfant 2 : allèle deltaF508 + allèle deltaF508.

L'utilisation de bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes. / Connaître un ou deux exemples précis de mutations associées à une maladie

Mucoviscidose -> deltaF508 : 66% des cas / G542X : 2,4% des cas.

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal

migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose… / Schématiser un CO anormal – Connaître un exemple réel (syndrome de duplication du gène MECP2)

Schématiser un caryotype trisomique

(Schéma : Paire de chromosomes 19, 20, 21 avec 3 chromosomes sur la paire 21, et 22). Chromatide répliquée non séparée -> maladie.

Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l'évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations…). / Connaître l'exemple d'une famille multigénique et son rôle dans l'évolution

Duplications + Translocations + Mutation d'un gène ancestral => famille des gènes. 71% et 98% de similitudes entre ces gènes (Genigen2) -> vision trichromatique des couleurs chez les Primates.

L'universalité de l'ADN et l'unicité de sa structure dans le monde vivant autorisent des échanges génétiques entre organismes non nécessairement apparentés. / Connaître un exemple d'expérience de transgénèse

Intégration du gène de la protéine GFP de la méduse dans des cellules-œufs issus de diverses espèces => organismes fluorescents.

Des échanges de matériel génétique, hors de la reproduction sexuée, constituent des transferts horizontaux. Ils se font par des processus variés (vecteurs viraux, conjugaison bactérienne…). / Connaître des exemples de modes de transferts horizontaux chez les bactéries

Transformation = bact. qui deviennent virulentes au contact de bact. virulentes mortes. Conjugaison = obs. au microscope de bactéries reliées par un pont cytoplasmique.

Les transferts horizontaux sont très fréquents et ont des effets très importants sur l'évolution des populations et des écosystèmes. / Connaître un ordre de grandeur de la quantité de gènes d'origine virale chez l'humain

8% du génome humain est d'origine virale.

Connaître un exemple de gène viral ayant eu un effet sur l'évolution (syncytine)

Comparaison Genigen2 Gène viral MSRV & syncytine humaine 87% ressemblance -> placenta.

Les pratiques de santé humaine sont concernées (propagation des résistances aux antibiotiques).

Haute fréquence d'échange de ces gènes. 1% de résistance humaine aux ATB augmente en France / an. (Pb d'utilisation en agriculture).

Les endosymbioses transmises entre générations, fréquentes dans l'histoire des eucaryotes, jouent un rôle important dans leur évolution. / Schématiser très simplement l'arbre phylogénétique séparation lignée bactéries/archées/animaux/champignons d'un côté et lignée verte de l'autre côté suite à l'intégration des chloroplastes

(Schéma : Arbre phylogénétique reliant bactéries, archées, animaux + champignons, et la lignée verte (chloroplastes) avec indication "endosymbioses").

Le génome de la cellule (bactérie ou eucaryote) intégrée dans une cellule hôte régresse au cours des générations, certains de ses gènes étant transférés dans le noyau de l'hôte. / Mise en évidence d'échanges génétiques entre chloroplastes et noyau

Gène de résistance à 1 poison cellulaire injecté à 1 gène ne s'exprimant que ds le noyau -> Transfert dans génome de chloropraste -> mise en culture sur poison -> survie de qqs plantes.

Ce processus est à l'origine des mitochondries et des chloroplastes, organelles contenant de l'ADN. / Comparer le génome des chloroplastes au génome des végétaux et à celui des bactéries (Genigen2).

80% de ressemblances entre gène RubisCO du chloroplate et cyanobactérie.

Mise en évidence du CO chez Sordaria.

(Schéma : Dessins d'asques de Sordaria) - asques non recomb. (4/4 ou 2/2/2/2) - asques recombinées (2/4/2 ou 2/2/2/2 alternés).