Resumen de Temas Primer Parcial - Nutrición, Genética, Bioquímica y Farmacología

Flashcards de vocabulario médico basadas en el resumen de temas del primer parcial para preparación de exámenes tipo USMLE.

Vitamina $B1$ (Tiamina)

Cofactor de las enzimas $PDH$, $\alpha$-KG $DH$ y transketolasa; su deficiencia causa Beriberi y el síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Pelagra

Deficiencia de Vitamina $B3$ (Niacina) caracterizada por dermatitis, diarrea y demencia.

Vitamina $B9$ (Folato)

Vitamina esencial para la síntesis de $DNA/RNA$ y la conversión de homocisteína a metionina; su deficiencia causa anemia megaloblástica sin síntomas neurológicos.

Escorbuto

Deficiencia de Vitamina $C$ (Ácido ascórbico) resultante de una falla en la hidroxilación del colágeno, con síntomas como sangrado de encías y pobre cicatrización.

Zinc

Mineral que actúa como cofactor enzimático, esencial para la función inmune y la cicatrización; su deficiencia causa retardo del crecimiento e hipogonadismo.

Kwashiorkor

Trastorno nutricional por deficiencia selectiva de proteínas, caracterizado por edema, hígado graso y piel descamada.

Aparato de Golgi

Organelo encargado de la modificación postraduccional (glicosilación), clasificación y empaquetado de proteínas.

Síndrome de Zellweger

Enfermedad debida a una disfunción de los peroxisomas que afecta la $\beta$-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga.

Glucólisis

Vía metabólica en el citosol donde 1 glucosa se convierte en 2 piruvatos, generando una ganancia neta de $2$ $ATP$ y $2$ $NADH$ cada una.

$PFK-1$ (Fosfofructoquinasa-1)

Enzima que actúa como el paso limitante de la glucólisis.

Vía de las Pentosas Fosfato

Vía alternativa que provee $NADPH$ para síntesis de lípidos y reducción de glutatión, además de Ribosa-5-fosfato para nucleótidos.

$Km$ (Constante de Michaelis)

Concentración de sustrato a la cual se alcanza el $50\%$ de la velocidad máxima ($Vmax$); un valor bajo indica alta afinidad.

Inhibición competitiva

Tipo de inhibición enzimática donde el $Km$ aumenta pero la $Vmax$ permanece sin cambios.

Biodisponibilidad ($F$)

Fracción del fármaco administrado que llega a la circulación sistémica.

Metabolismo de Fase II

Reacciones de conjugación (glucuronidación, acetilación) que hacen al fármaco más hidrosoluble para su excreción.

Índice Terapéutico ($IT$)

Medida de seguridad de un fármaco calculada como el cociente entre la dosis tóxica ($TD_{50}$) y la dosis efectiva ($ED_{50}$).

Antídoto para Paracetamol

$N$-acetilcisteína.

Apoptosis

Muerte celular programada mediada por caspasas, caracterizada por la ausencia de inflamación local.

Necrosis caseosa

Tipo de muerte celular no programada asociada a infecciones por tuberculosis, con apariencia de 'queso'.

Amiloidosis

Depósito extracelular de proteínas mal plegadas en capas $\beta$-pleated que se tiñen con Rojo Congo y muestran birrefringencia verde manzana.

Efecto de Hardy-Weinberg

Postulado que estima frecuencias alélicas ($p + q = 1$) y genotípicas ($p^2 + 2pq + q^2 = 1$) en una población en equilibrio.

Fibrosis quística

Enfermedad autosómica recesiva por mutación en el gen $CFTR$ (frecuentemente $\Delta F508$) que causa secreciones exocrinas espesas y obstructivas.

Anemia falciforme

Trastorno autosómico recesivo con mutación puntual en la cadena $\beta$ (Glu $\rightarrow$ Val) que genera hemólisis y crisis vasooclusivas.

Síndrome de Down

Trisomía $21$ caracterizada por retraso mental, cardiopatías congénitas y riesgo aumentado de Alzheimer precoz.

Anticuerpos $IgG$

Inmunoglobulina más abundante en sangre, responsable de la respuesta secundaria y capaz de cruzar la placenta.

MHC Clase I

Complejo expresado en todas las células nucleadas que presenta antígenos a los linfocitos $CD8^+$.

Hipersensibilidad Tipo I

Reacción inmediata mediada por $IgE$ y mastocitos, ejemplificada por la anafilaxia.

Enfermedad Granulomatosa Crónica

Defecto en la $NADPH$ oxidasa que impide a los neutrófilos generar especies reactivas de oxígeno, facilitando infecciones por bacterias catalasa-positivas.

Anemia microcítica

Anemia con volumen corpuscular medio ($VCM$) $< 80\,fL$, causada comúnmente por deficiencia de hierro o talasemia.

$$GLUT-4$$

Transportador de glucosa ubicado en músculo y tejido adiposo que depende de la acción de la insulina.

$$VLDL$$

Lipoproteína que transporta triglicéridos sintetizados en el hígado hacia los tejidos periféricos.

HMG-CoA Reductasa

Enzima limitante de la síntesis de colesterol, blanco de acción de las estatinas.

Eritropoyetina ($EPO$)

Hormona producida en el riñón que estimula la producción de eritrocitos en la médula ósea.

Tiempo de Tromboplastina Parcial ($PTT$)

Prueba de laboratorio utilizada para evaluar la vía intrínseca de la coagulación.

$BCR-ABL$ (Cromosoma Filadelfia)

Translocación $t(9;22)$ característica de la Leucemia Mieloide Crónica ($LMC$).

Cuerpos de Psammoma

Laminaciones concéntricas calcificadas asociadas al carcinoma papilar de tiroides, meningioma y mesotelioma.

Vía Intrínseca de la Apoptosis

Vía mitocondrial regulada por la familia $Bcl-2$ que se activa ante estrés celular.

Shock Séptico

Tipo de choque distributivo con piel caliente debido a la vasodilatación mediada por óxido nítrico.

Sensibilidad

Capacidad de una prueba para detectar correctamente los verdaderos positivos, calculada como $TP / (TP + FN)$.

Distrofia Muscular de Duchenne

Trastorno ligado al $X$ por ausencia completa de distrofina, caracterizado por debilidad proximal y signo de Gowers.

Osteoporosis

Disminución de la masa ósea con un T-score $\le -2.5$, común en mujeres posmenopáusicas debido al déficit de estrógenos.

Artritis Reumatoide

Enfermedad autoinmune simétrica mediada por linfocitos $T$ ($HLA-DR4$) que afecta principalmente las articulaciones $MCP$ y $PIP$.

Nervio Radial

Nervio que inerva los extensores del brazo y la muñeca; su lesión causa la 'caída de la muñeca' (wrist drop).

Tríada de Reiter

Conjunto de síntomas que incluye artritis, uretritis y conjuntivitis, frecuentemente después de una infección por $Chlamydia$.