Els Cooreman pediatrie 3b

Faecesincontinentie kan veroorzaakt zijn door anatomische en neurologische afwijkingen, welke?

-Anorectale afwijkingen = afwijkingen aan de anus, het rectum. Deze kunnen samen met afwijkingen van het tractus urogenitalis en de ziekte van Hirschsprung operatief behandeld worden. Er kan zo een redelijk herstel van de anatomie bereikt worden maar de werking is vaak niet zo goed: de rectoanale remmingsreflex is blijvend afwezig en de externe sfincter functioneert niet optimaal waardoor fecesincontinentie, met of zonder obstipatie, vaak voorkomt.

-Neuralebuisdefecten (spinale afwijkingen) = door afwijkingen bij de vorming van de neurale buis in het vroegembyonale stadium (eerste maand). De neurale buis is onvolledig gesloten. Mogelijke afwijkingen zijn:

• Anencefalie → het schedeldak ontbreekt en herkenbare cerebrale hemisferen zijn (deels) niet aanwezig.

• Meningocele → hersenvliezen en hersenvocht puilen uit in de rug.

• Encefalocele → onvolledig gesloten schedel waardoor de hersenvliezen en soms ook de hersenen zelf naar buiten puilen.

• Meningomyelocele → hersenvliezen, hersenvocht en het ruggenmerk met zijn zenuwen puilen uit in de rug.

• Chiarimalformaties → het onderste stukje van de kleine hersenen ligt niet in de schedel maar reikt tot in het wervelkanaal.

• Spina bifida occulta → is een gesloten vorm. Er zijn huidafwijkingen zoals een plukje haar, varices of toegenomen subcutaan weefsel.

Wat is het tethered cord syndroom en wat veroorzaakt het?

Een aandoening waarbij het onderste deel van het ruggenmerk vast zit aan structuren onder in de rug, hierdoor kan het ruggenmerg niet vrij bewegen. Normaal gezien eindigt het ruggenmerg bij L1, bij thethered cord eindigt het ruggenmerg onder L2 en is het filum terminale vergroeid met de wand van het wervelkanaal.

Er kan rek ontstaan op de zenuwvezels die uit het ruggenmerg komen, dit kan zorgen voor klachten zoals pijn in de benen, problemen met stappen en/of problemen met zindelijkheid, recidiverende uwi en/of obstipatie.

Wat is het verschil tussen spina bifida aperta en spina bifida occulta?

Aperta → over de uitstulping in de rug zit er een huidbedekking. Er zijn huidafwijkingen te zien zoals ongewone beharing, venectasieën of toegenomen subcutaan vetweefsel.

Occulta → Het weefsel van de neurale plaat en de meningen liggen onbedekt.

Hoe wordt spina bifida behandeld?

De eerste dagen na de geboorte, afhankelijk van de algemene toestand van het kind, wordt de afwijking gesloten door een neurochirurg samen met een plastisch chirurg.

Soms wordt de sluiting ook al intra-uterien uitgevoerd. Soms kan zo de noodzaak voor latere operaties verminderd worden en is de kans op complicaties zoals hydrocefalie kleiner. Het wordt meestal uitgevoerd tussen de 19e en de 26e week, de foetus is dan groot genoeg maar niet te groot zodat de risico’s op vroeggeboorte niet aanzienlijk verhogen.

Spina bifida wordt in verband gebracht met een tekort aan foliumzuur in combinatie met een verminderde activiteit van de genen die betrokken zijn bij het foliumzuurmetabolisme. Ook moeders met diabetes, moeders die natriumvalproaat of carbamazepine slikken en moeders die ouder zijn dan 40 jaar hebben een vergrote kans op een kindje met spina bifida.

Wat zijn mogelijke problemen door spina bifida?

-Verlamming en sensibiliteitsproblemen: De mate van mobiliteit hangt af van de ernst van de sb. Hulpmiddelen zoals wandelrekjes of aangepaste schoenen kunnen worden gebruikt om de kinderen te helpen. Wanneer iemand immobiel is is er een verhoogd risico op obstipatie en obesitas.

-Stoelgangsincontinentie + fecesretentie: de externe sfincter is verlamd maar de interne sfincter en rectoanale remmingsreflex zijn wel aanwezig. Een vezelrijk dieet en laxeermiddelen helpen om ten minste om de dag te deceferen. Soms kan je de buispieren trainen om defecatie gecontroleerd op te wekken, er wordt vaak ook regelmatig rectaal gespoeld.

-Blaasproblemen: Soort probleem afhankelijk van waar de sb zit. Er is bijvoorbeeld de hypertrofische blaas, verslapte blaasfincter, neurogene blaas, slechte blaaslediging, etc. Soms zal men levenslang moeten katheriseren of wordt er een urostoma aangelegd, er kan ook medicatie worden gegeven.

-Verhoogde intracraniële druk door hydrocefalie (al dan niet met mentale retardatie) of een chiari-malformatie.

-Problemen met communicatie en/of waarneming.

-Latexallergie (roodheid, zwelling, branden, prikken, uitslag, neusloop, rode ogen, gezwollen ogen, jeukende ogen, kortademig). Vaak is er in combinatie ook een allergie aan bepaalde voeding zoals kiwi en banaan.

-Verminderde circulatie (onderste ledematen).

-Problemen met seksualiteit en voortplanting: Vervroegde pubertijd + bijhorende gedragsveranderingen (kind is hier emotioneel niet klaar voor), gestoorde functies (zaadlozing jongens, vochtafscheiding meisjes), seksuele moeilijkheden, vruchtbaarheidsproblemen (vooral bij jongens).

-Orthopedische problemen: Congenitale scoliose, pes equinovarus adductus (klompvoeten), pes cavus (holvoet), etc.

=> Wat de problemen van de kinderen zijn varieert enorm van (bijna) geen problemen tot moeilijkheden in het algemene functioneren.

Wat zijn de symptomen bij een stijging van de ICP?

-Toename SO (??)

-AH-depressies

-Afwijkende tempratuur

-Verticale blikparese (ogen kunnen naar links en rechts bewegen maar niet goed naar boven en onder).

-Daling van het bewustzijn

-Gebombeerde fontanel

-Hoge huik

-Slecht/niet eten of drinken

-Braken

-Fotofobie

Wat zijn de symptomen bij iemand met een chiari malformatie?

-Apneu

-Slechte saturatie

-Slikstoornissen

-Gevoelsstoornissen in de armen

-Krachtverlies

Wat zijn de verpleegkundige aandachtpunten bij verminderde circulatie (spina bifida)?

-Kunnen koud aanvoelen.

-Krijgen makkelijk wondjes en deze genezen trager.

-Groter risico op verbranding door verminderd gevoel.

-Moeilijkere genezing (extremiteiten slecht doorbloed + sensorisch gestoord).

-NOOIT rectaal tempraturen (hebben spincterproblemen, gevaar voor wondjes).

-Geen infuus plaatsen in onderste ledematen.

-Saturatie meten in de voeten is onbetrouwbaar.

Wat is de nederlandse naam voor pes equinovarus adductus?

Klompvoeten.

Het is de meest voorkomende aangeboren voetafwijking en komt vaker voor bij jongens. Het kan uni en bilateraal zijn. De oorzaak is onbekend. Meestal hebben deze kinderen ook last van een andere aangeboren afwijkingen (spina bifida, heupdysplasie, etc).

Een klompvoet bestaat uit vier vormafwijkingen, welke?

1. Adductie van de voet (voorvoet naar binnen gedraaid).

2. Cavus (holle stand aan de binnenzijde).

3. Equinus stand (voet in spits).

4. Varus (achtervoet ook naar binnen gedraaid)

Hoe wordt klompvoet behandeld?

Een klompvoet kan al vastgesteld worden tijdens de prenatale echo, het is dan ook belangrijk om de anders hier over te informeren. Na de geboorte moet de behandeling zo snel mogelijk gestart worden (1e week).

De primaire idiopathische klompvoet wordt behandeld met de pensetibehandeling:

1. Wekelijkse gipsredressie, meestal is het klompvoetje na vijf tot zes gipswissels gecorrigeerd.

2. Als de stand van de voet voldoende gecorrigeerd is wordt een achillespeestenotomie uitgevoerd om de spitsstand op te heffen (pees is te kort en onvoldoende rekbaar). Nadien zit het kindje opnieuw drie weken in de gips, zo kan de achillespees zijn normale dikte en sterkte terugkrijgen (nu wel op de juiste lengte).

3. Daarna krijgt het kindje een voet-abductiebrace, deze brace zorgt ervoor dat de voetjes ook na de behandeling in de juiste stand blijven groeien. Eerst wordt de brace drie maanden dag en nacht gedragen en dan tot vier jaar enkel s’nachts en tijdens dutjes.

Leg uit wat VACTERL-H is en wanneer een kind bij deze groep hoort:

Het is een woord dat een groep afwijkingen bij baby’s groepeert. Een kind valt hieronder wanneer deze minstens 3 afwijkingen ervan heeft:

V: Vertebrale afwijkingen (wervels ontbreken en/of zijn misvormd).

A: Anus atresie (aanlegstoornis waarbij de anus niet aanwezig is, misvormd is of ergens anders is gelegen).

C: Cardiale afwijkingen.

T: Tracheo-oesofagale fistel (onnatuurlijke verbinding tussen luchtpijp en slokdarm).

E: Oesofagale afwijking (geen doorgang in de slokdarm).

R: Renale afwijkingen (aanlegstoornis van de nieren en/of urinewegen).

L: Limb (afwijking ledematen).

H: Hydrocefalie → Wordt niet altijd gebruikt.

Wat is een epileptische aanval en wat zijn de symptomen?

Plotseling optredende symptomen of lichamelijke verschijnselen, meestal van korte duur. Het gaat gepaard met:

-Vermindering of verlies van bewustzijn.

En/of

-Motorische of sensorische verschijnselen.

En/of

-Tonusverlies.

=> Aanvallen kunnen worden beschouwd als uitgelokt (ziekte, hersenschudding, vergiftiging, etc) of niet-uitgelokt. Bij epilepsie is sprake van terugkerende niet-uitgelokte aanvallen. Je hebt gegeneraliseerde aanvallen (vanuit beide hersenhemisferen) en focale aanvallen (vanuit één hemisfeer).

Met de term symptomatisch wordt bedoeld of de aanvallen een symptoom zijn van een bekende chronische aandoening.

=> Eendezelfde persoon kan zowel epileptische als niet-epileptische aanvallen hebben.

Juist of fout, je kan een epileptische aanval hebben zonder dat je epilepsie hebt:

Juist, een epileptische aanval kan los van epilepsie voorkomen. Dit kan bijvoorbeeld worden uitgelokt door een acute oorzaak zoals koorts, hersenschudding, etc.

Epilepsie is een aandoening waarbij sprake is van terugkerende niet-uitgelokte aanvallen.

Wat is een typisch symptoom voor epilepsie bij jonge kinderen?

Infantiele spasmen, een bilaterale tonische samentrekking van de spieren in de romp, nek en/of ledematen (meestal niet symmetrisch).

Het wordt vaak verward met een schrikreactie of reflexen. Het komt vaak voor in clusters van 10-15minuten, meestal in de overgang tussen slaap-waak.

Het is een symptoom van verschillende syndromen (meestal ernstig) maar het kan ook alleen voorkomen.

Het kan veroorzaakt zijn door veel verschillende factoren, o.a: perinatale hypoxisch-ischemische encefalopathie, intra-uteriene infectie, prematuriteit, intracraniële bloeding, misvormingen van de corticale ontwikkeling, tubereuze sclerose, hoofdletsel, etc.

Het gevolg ervan kan zijn dat er sluipend verlies optreed van de vaardigheden zoals zitten, rollen, brabbelen, visus, hoofdcontrole, etc.

De diagnose wordt gesteld via een EEG, meestal wordt er ook een MRI gedaan om eventuele schade vast te stellen. Behandeling bestaat uit het geven van prednisone of ACTH (duurder en I.M) eventueel gecombineerd met Vigabatrine.

Welke niet-epileptische aanvallen zijn er? Leg uit:

-Syncope → een aanval van voorbijgaand, kortdurend bewustzijns-en tonusverlies door verminderde cerebrale doorbloeding. Deze verminderde doorbloeding kan het gevolg zijn van een pijnlijke prikkel, angst, heftige (reflex-anorisch, vasovagaal), cardiaal (ritmestoornissen) of orthostatisch (lang staan, warm). Dit kan soms gevolgd worden door tonisch-clonische convulsies die vanzelf overgaan.

-Breath-holding spells → aanval van AH-stilstand met persen, voorafgegaan door opwinding en heftig huilen. Eerst is er gegeneraliseerde hypertonie, als de aanval langer duurt treed vervolgens cyanose en verslapping en soms enkele tonisch-clonische convulsies. De ontwikkeling is hier normaal en zonder afwijkingen (ook niet nadien). De oorzaak kan aandacht vragen zijn maar ook een te gevoelig autonoom zenuwstelsel.

-Tics, migraineaanvallen, dagdromen, etc.

=> Baby’s kunnen soms last hebben van benigne neonatale myoclonieën. Het verschil met epilepsie is dat dit stopt wanneer je de baby vastneemt.

Hoe wordt epilepsie gediagnostiseerd?

-Eerst en vooral wordt er gestart met de anamnese om zo de aan—en afwezigheid van bepaalde zaken vast te stellen (zie foto).

-Bij lichamelijk onderzoek wordt er gezocht naar zaken die wijzen naar aangeboren syndromen (bv microcefalie), stofwisselingsziekten (hypotonie bij neonaat) en/of meningitis/encefalitis (koorts met meningeale prikkeling).

-Aanvullend onderzoek wordt bepaald door de differentiaaldiagnoses die gesteld werden op basis van de anamnese en lichamelijk onderzoek.

-Wanneer er effectief aan epilepsie wordt gedacht is een standaard eeg-onderzoek de eerste stap. Soms is hierna nog uitgebreid onderzoek nodig.

=> Bij neurologisch niet te verklaren aanvallen van bwz-verlies, al dan niet met convulsies, kan er best een cardiaal onderzoek worden uitgevoerd.

Wat is een status epilepticus en hoe wordt het behandeld?

Een noodsituatie waarbij epileptische aanvallen langdurig of snel na elkaar optreden zonder herstel tussen de aanvallen. Het duurt 30min of langer. Eén van de meest voorkomende oorzaken bij mensen met een bekende voorgeschiedenis van epilepsie is het stoppen met de dagelijkse anti-epileptica. Andere oorzaken zijn o.a. intracraniële infecties, vergiftiging, acute metabole stoornissen en een hoofdletsel.

Aanvallen die langer dan 5-10min duren verdienen ook onmiddellijke aandacht omdat de kans bestaat dat zij tot een status epilepticus zullen leiden.

De meest gebruikte snel werkende anti-epileptica (IV) zijn lorazepam, diazepam en midazolam. Mogelijke bijwerkingen zijn sedatie, verminderde AH, hypotensie, luchtweg at risk (?) en angst.

Doelstellingen spoedbehandeling status epilepticus:

1. Behoud van normale cardiorespiratoire functie en cerebrale oxygenatie.

2. Aanvallen stoppen en herhaling voorkomen.

3. Factoren identificeren die de aanval veroorzaken (identificatie mag de behandeling niet vertragen).

4. Eventuele metabole stoornissen corrigeren (bv hypoglycemie) en systematische complicatie voorkomen (bv cardiovasculaire collaps).

Hoe wordt epilepsie behandeld?

De keuze van de anti-epileptica wordt bepaald door de aard van epilepsie, de leeftijd van de zv en het optreden van bijwerkingen. Mogelijkheden zijn valproïnezuur en carbamazepine.

Er wordt ook geleerd hoe de kinderen moeten omgaan met het leven met epilepsie: opletten met klimmen en zwemmen, etc. Triggers moeten worden gezocht en vermeden. Ouders moet geleerd worden om overbescherming te vermijden.

=> Vaak worden anti-epileptica bij vormen zonder structurele hersenafwijkingen gestopt na twee jaar zonder aanvallen.

Als noodmedicatie kan diazepam rectaal gegeven worden, waar nodig in combinatie met rectiole of midazolamspray nasaal.

Er zijn ook therapieresistente vormen, in de gevallen wordt polyfarmacie overwogen. Andere mogelijkheden zijn epilepsiechirurgie (bv hemisferectomie en zenuwstimulatie), ketogeen dieet (=veel vet, weinig koolhydraten), etc.

Als zenuwstimulatie zijn er twee manieren:

• Nervus vagus stimulator → elektrode die via de hals verbonden is met de nervus vagus en die regelmatig kleine stroompjes geeft. De nervus vagus stuurt die signalen dan door naar de hersenen.

• Deep brain stimulation (DBS) → gedeelte van de hersenen wordt elektrisch gestimuleerd met een neurostimulator.

Wat is juveniele myoclonische epilepsie?

Het begint tussen de 10 en 18 jaar en wordt gekenmerkt door kortdurende abrupte symmetrische schokken in beide armen, vooral in de vroege ochtend (bij het ontwaken).

Soms merken de patiënten de aanvallen niet echt op epilepsie maar beschrijven ze klachten van nervositeit, trillen en/of onhandigheid in de eerste 1-2u na het opstaan.

Vermoeidheid, slaaptekort, stress en alcohol verergeren bij de meeste de aanvallen.

Bij de meeste komen er ook tonisch-clonische aanvallen voor. Het stellen van een diagnose is belangrijk omdat stoppen met de medicatie kan leiden tot recidiefaanvallen en status epilepticus.

Valproaat heeft hier de voorkeur als anti-epileptica. De aanvallen zijn vaak onder controle maar levenslange inname is vereist.

Wat is het West-syndroom en wat houdt het in?

Een epileptisch syndroom. Het komt vooral voor op 4-8 maanden als dagelijkse clusters van korte hik-of schrikaanvallen of als infantiele spasmen. Het komt vooral voor bij het wakker worden of in slaap vallen. Er is regressie van de ontwikkeling waarneembaar, diagnose moet dus snel gebeuren.

Als behandeling wordt ACTH of prednisone gegeven. Op een EEG wordt een kenmerkend patroon gezien.

De prognose is in het algemeen slecht.

Wat is het Dravet syndroom en wat houdt het in?

Een ernstige myoclonische epilepsie die vooral voorkomt op de leeftijd van 9-18 maanden.

Er is een normale ontwikkeling tot aan het begin de episodes. De episodes zien eruit als langdurige koortsachtige status epilepticus, vaak met focale kenmerken. De aanvallen zijn meestal uitgelokt door een warme omgeving, warm bad, koorts of vaccinaties. Snel diagnosticeren is noodzakelijk gezien de kans op ontwikkeling van ernstige epilepsie.

De prognose is slecht door dat de epilepsie moeilijk behandelbaar is en er veel risico is op status epilepticus.

Dit syndroom verschil van andere myoclonische syndromen door het latere begin en de EEG-bevindingen. Meestal is de oorzaak een genmutatie. Naast de aanvallen zijn er nog andere klachten:

• Bewegingsstoornissen

• Gedragsproblemen

• Microcefalie

• ADHD

Wanneer de klachten starten vertraagd de ontwikkeling tot het kind ongeveer 6 jaar is. Er is dan vaak terug vooruitgang in de ontwikkeling maar de achterstand wordt niet ingehaald.

De behandeling gebeurd met anti-epileptica die inwerken op de natriumkanalen, aangezien daar de mutatie zit. Als dit niet voldoende helpt zijn de alternatieven een ketogeen dieet of een nervus vagus stimulator.

Welke twee soorten hoofdpijn zijn er, wat is de oorzaak en geef voorbeelden:

1. Primaire hoofdpijn = niet veroorzaakt door onderliggende pathologie. Het is oncomfortabel maar niet gevaarlijk. Bv: migraine, clusterhoofdpijn, spanningshoofdpijn, etc.

2. Secundaire hoofdpijn = veroorzaakt door onderliggende aandoeningen, er moet hier snel behandeld worden. Bv: tumor, infectie, intracraniële bloeding, trauma, oogafwijkingen, etc.

Hoofdpijn is chronisch wanneer het langer als 3 maanden voor meer als 15 dagen/maand voorkomt.

Welke vragen kunnen gesteld worden om inzicht te krijgen in het type hoofdpijn dat iemand heeft (anamnese)?

-Aard van de hoofdpijn (kloppend, brandend, etc).

-Lokalisatie

-Duur

-Frequentie

-Verloop (intermittent, continue, is er iets aan voorafgegaan).

-Ernst

-Zaken die de hoofdpijn verminderen of verergeren (ook medicatie).

-Medische voorgeschiedenis (bepaalde medicatie kan hoofdpijn veroorzaken).

-Slaappatroon

-Geassocieerde symptomen (braken en nausea, aura, fotofobie, verkoudheid, koorts, uitslag, hemiparese).

-Familiale voorbeschiktheid

=> Na de anamnese zal een klinisch onderzoek worden uitgevoerd met aandacht op meningeale tekenen, vitale parameters, groeicurves, mentale gezondheid en stress, etc. Afhankelijk hiervan wordt bijkomend onderzoek verricht zoals bloedafnames, consult oogarts, consult kinderpsychiater, etc.

Noem 5 alarmverschijnselen bij hoofdpijn:

-Leeftijd <6 jaar

-Achterblijvende lengtegroei

-Progressieve schedelgroei

-Hoofdpijn gerelateerd aan verandering van lichaamshouding

-Progressief verloop, bijkomende klachten zoals bwz-verlies, AH-problemen, etc.

-In ochtend of nacht wakker worden door hoofdpijn

-Dagelijks aanwezig zijn zonder uitlokkende of verlichtende factoren

-Hoofdpijn na val of stoot

-Ochtendbraken

-Persoonlijkheidsveranderingen

-Achteruitgang in schoolprestaties

-Epileptische aanvallen

-Visusstoornissen tijdens piek van de hoofdpijn

-Afwijkend neurologisch onderzoek

-Verandering in het looppatroon

-Heel plots optreden en omschreven als meest erge hoofdpijn ooit → kan indicatie zijn van o.a. subarachnoïdale of intracerebrale bloeding of cerebrale trombose.

-Petechiën

Wat is meningitis en wat zijn de symptomen?

Een infectie waarbij de vliezen (meningen) die de hersenen en het ruggenmerg omringen ontstoken zijn. Bij bacteriële meningitis komen bacteriën vanuit de bloedbaan (sepsis), het middenoor of de neusbijholte de hersenen binnen. Bij virale meningitis zijn virussen die de bloed-hersenbarrière kunnen passeren de verwekker (herpes, bof, rodehond).

-Hoge koorts

-Nekpijn/stijfheid

-Teken van Kernig (benen naar boven erg pijnlijk)

-Teken van Brudzinski (bij geplooide nek ook geplooide benen en heupen)

-Slaperigheid

-Neurologische afwijkingen

-Overgeven

-Niet goed eten/drinken

-Pijn in gewrichten

-Rash

-Hoofdpijn

-Lichtgevoelig (fotofobie)

-Convulsies

-Koorts of ondertempratuur

-Buikpijn

-Kleurverandering huid

-Aversie van geluid

-Koude handen en voeten

-Verwardheid/irritatie

-Spier-en gewrichtspijn

-Tachypnoe

-Gebombeerde fontanel (baby’s)

-Luierpijn (baby’s) → wanneer je baby’s verpamperd trek je eigenlijk op de ruggenwervel, dit lokt dan veel pijn uit en de baby weent dan.

Wat is opisthotonus?

Een extreme vorm van meningeale prikkeling.

Waardoor kan meningitis ontstaan?

-Virus → minder ernstig verloop

-Bacterie → slechtste is meningokokken

-Schimmel → eerder bij personen met een verminderde afweer

Welke twee reflexmatige tekenen kunnen eventueel wijzen op meningitis en wat houden ze in?

-Brudzinski’s teken → wanneer de nek wordt gebogen in ruglig zullen de heupen en knieën zich ook buigen.

-Kernig’s teken → bij plooien van de benen en heup zal er worden tegengewrongen en hebben ze veel pijn.

Hoe wordt meningitis behandeld?

-Isoleren en in een prikkelarme omgeving plaatsen.

-AB bij een bacteriële meningitis.

-Aanpakken van shock.

-Symptoomcontrole.

-Vochtbalans.

-Aangepaste intake (extra vocht bij hoge koorts, etc).

Welke observaties zal je doen bij meningitis?

-Controle van pols en bloeddruk:

• Tachycard + hypertens = koorts en pijn.

• Hypotensie + slechte perifere circulatie + bleek met koude ledematen = verergering van ziektebeeld (kind bleek met koude ledematen).

• Bradycardie + hypertensie = verhoogd risico op verhoogde intracraniële druk.

• -Controle van ademhaling:

• Tachypnoe, steunende ademhaling, intrekkingen van de thorax = problemen met AH

• Oppervlakkige ademhaling of Cheyne-stokes = verhoogde intracraniële druk (wijst dus niet meteen op naderend overlijden).

-Controle tempratuur:

• Kinderen hebben meestal hoge koorts.

• Zuigelingen en pasgeboren kunnen eerder ondertempratuur doen en erg schommelen.

-Controle bewustzijn (desoriëntatie, intracraniële drukverhoging, verward, etc).

-Fontanel controleren bij baby’s (gebombeerde fontanel).

-Pupilreacties.

-Hoofdpijn.

-Vocht en voeding, risico op dehydratatie.

-Houding en bewegingen:

• Hoofd achterover.

• Bij rechtzitten handen achter de rug.

• Zuigelingen hypotoon

-Urine:

• Verminderd door verminderde intake, door storing in antidiuretisch hormoon (hypofyse) of door orgaanfalen.

• Toename door diabetes insipidus.

-Observatie mond:

• Schimmel door AB.

-Huid en slijmvliezen:

• Uitdrogingsverschijnselen.

• Petechiën, purpura tot purpura fulminans (meningokokken).

=> ABCDE

Wat zijn mogelijke complicaties van meningitis op korte en lange termijn?

-Neurologische/neuropsychologische afwijkingen.

-Convulsies.

-Doofheid/gehoorverlies.

-Visusproblemen.

-Amputatie (purpura fulminans).

-Epilepsie.

-Hydrocefalie.

-Overlijden.

-Leerstoornissen.

-Concentratiestoornissen.

-Mentale redardatie.

-Meningokokkensepsis.

-Diffuus intravasale stolling (DIS/DIC).

-Syndroom van Waterhouse-Friederichsen.

-Diabetes insipidus → gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het antidiuretisch hormoon door afwijkingen in de hypothalamus en de hypofyse (door oncologische problemen, infectie, trauma en erfelijke oorzaken).

Wat is meningokokkensepsis en wat houdt het in?

Het is een ernstige en zeer dodelijke complicatie van bacteriële meningitis. Kenmerkend zijn puntbloedingen (petechiën) en hematomen op de huid. Wanneer meningokokkensepsis optreed treed er in het lichaam diffuus intravasale stolling (DIS) en orgaanfalen op.

Complicaties die kunnen optreden door meningokokkensepsis zijn: acute respiratoru distress syndrome (ARDS), multiple orgaanfalen, inklemming, coma, pneumonie, diabetes insipidus, myocard insufficiëntie, artritis, pericarditis, purpura fulminans (zie foto), etc.

Atypische symptomen geassocieerd met groep W en Y meningokokken zijn pneumonie, septische artritis, endocarditis en epiglottitis.

Purpura fulminans gaat gepaard met huidbloedingen, bloedblaren, huidnecrose en snel verspreidende paarse huidlaesies. Het zijn eigenlijk de petechiën die verspreid zijn en op grote schaal voorkomen.

Waar staat DIS voor en wat houdt het in?

Diffuse intravasale stollling.

Bij DIS raakt de bloedstolling in het lichaam overactief. Hierdoor ontstaan intravasculaire fibrinedisposities die zorgen voor (micro)vasculaire trombose. Dit kan zorgen voor orgaanschade in de nieren, hersenen, etc. Na een tijdje raken de bloedplaatjes en stollingsfactoren uitgeput en ontstaan er verhoogde bloedingsneigingen.

Een mogelijke oorzaak van DIS in bacteriële sepsis (meningokokkensepsis).

Symptomen: petechiën, bloedneus, grote bloeding(en), koude extremiteiten, kortademig, verward, verminderde urineproductie, etc.

De behandeling is eerst en vooral het wegnemen van de oorzaak (bv: meningokokkensepsis). Indien er bloedingsneigingen zijn moet er een trombocytentransfusie plaats vinden en wordt plasma toegediend. Als er (ernstige) orgaanschade is door microtrombi wordt er heparine toegediend.

Wat is het syndroom van Waterhouse-friederichsen en wat houdt het in?

Een ernstige zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door sepsis bij een bacteriële infectie, meestal door de meningokokkenbacterie.

Het is eigenlijk een gevolgd van DIS die optreed bij een meningokokkensepsis. Door de microtrombi en de bloedingen die optreden ontstaan er bloedingen in de bijnieren waardoor deze beschadigd raken en er acute bijnierschorsinsufficiëntie optreed. Er ontstaat uiteindelijk acuut bijnierfalen met diepe shock als gevolg.

De sepsis (oorzaak) wordt behandeld met antibiotica. Omwille van de beschadiging van de bijnieren moeten er ook corticoïden (prednislon) en mineralcorticoïden (aldosteron) gegeven worden.

Mineralcorticoïden → Wordt geproduceerd door de buitenste laag van het bijnierschors. Hebben invloed op de mineraalhuishouding (95% aldosteron). Het reguleert op indirecte wijze de RR door de nieren aan te zetten tot vasthouden van water door middel van balans tussen natrium en kalium.

Wat doet de bijnierschors?

Mineralcorticoïden → Wordt geproduceerd door de buitenste laag van het bijnierschors. Hebben invloed op de mineraalhuishouding (95% aldosteron). Het reguleert op indirecte wijze de RR door de nieren aan te zetten tot vasthouden van water door middel van balans tussen natrium en kalium.

De middelste laag produceert glucocorticoiden, deze hebben invloed op de glucosehuishouding (95% cortisol → bevorderd o.a. gluconeogenese).

De binnenste laag produceert androgene en oestrogenen. Het valt niet onder de gonaden en heeft dus weinig invloed in het tot uiting komen van primaire en secundaire kenmerken.

Hoe komt het dat je door meningitis diabetes insipidus kan krijgen?

Bij diabetes insipidus is er een (gedeeltelijke) afwezigheid van het anti-diuretisch hormoon, dit hormoon vertelt de nieren wanneer ze water moeten vasthouden en wanneer ze het moeten uitplassen. De (gedeeltelijke) afwezigheid leidt tot een verstoorde vochthuishouding in de lichaamscellen en het bloed aangezien het lichaam zonder ADH geen water kan vasthouden.

De afwezigheid van ADH wordt veroorzaakt door een afwijking in de hypothalamus of de hypofyse. Deze afwijking kan ontstaat door oncologische zaken (tumor), infecties (meningitis), trauma en erfelijkheid.

Kenmerken zijn polyurie en polydipsie (onlesbare dorst) maar ook groeiachterstand, gewichtsverlies, braken en obstipatie kunnen voorkomen. Deze personen lopen ook een groter risico op uitdroging.

De diagnose wordt gesteld met een dorstproef → de zv mag meerdere uren niet drinken. Bij een gewone zv zal de urineproductie dan afnemen en de urine donker kleuren. Bij patiënten met DI zal de urineproductie niet afnemen en blijft de urine even helder, ze drogen dus uit.

De behandeling bestaat uit het toedienen van een synthetische ADH: desmopressine. Het werkt zoals een natuurlijk hormoon maar blijft langer in het lichaam aanwezig.

Wat is het verschil tussen centrale en perifere hypotonie?

Centrale hypotonie → Er is hier niet altijd duidelijke spierzwakte aanwezig. De hypotonie is vooral axiaal aanwezig en de peesreflexen zijn normaal. Bewegen tegen de zwaartekracht is wel lastig. Het heeft een centrale oorzaak (hersenen). Vaak zijn er bijkomende symptomen van een centraal cerebraal probleem (verlaagd bwz, epilepsie). Het komt o.a. voor bij trisomie 21 en Prader-Willi.

Perifere hypotonie/ spierzwakte → Spierzwakte staat op de voorgrond, bewegen tegen de zwaartekracht is amper mogelijk en de reflexen zijn laag of afwezig. Het heeft een perifere oorzaak (spieren/zenuwen) en komt voor bij kinderen met een neuromusculaire aandoening zoals Duchenne.

Wat is een kenmerk van hypotonie bij een pasgeborene?

Bij een pasgeborene zie je hypotonie (=verlaagde spiertonus) als een “floppy infant”: het hoofd valt naar één kind en de armen en benen liggen in kikkerhouding.

Hypotonie is niet hetzelfde als spierzwakte!

Wat is cerebrale parese en wat houdt het in?

Het is een houdings-en bewegingsstoornis die ontstaan is als gevolg van hersenbeschadiging in het eerste levensjaar (bloeding, zuurstoftekort bij geboorte, etc), dit kan al tijdens de zwangerschap zijn. De hersenen van personen met CP functioneren deels niet of anders. Dit heeft invloed op de manier van bewegen, communiceren, kijken, eten en leren.

Typische kenmerken en criteria zijn dat het een niet-progressieve aandoening is die al op een vroeg tijdstip is ontstaan.

Verschijnselen:

-Athetose → overbeweeglijkheid, onwillekeurige krampachtige bewegingen van de gewrichten. Karatistiek is een overstrekte stand van de vingers en hypertrofie van de nekspieren.

-Spastisch → verhoogde spierspanning.

-Ataxie → verstoord evenwicht en coördinatie. Schokkerige bewegingen maken.

-Dyskinesie → ongecontroleerde bewegingen.

-Hypotonie → lage spierspanning.

-Dystonie → spierspanning is verschillende ledematen is ontregeld.

Cerebrale parese ziet er anders uit bij baby’s. Wat zijn de symptomen bij neonaten, kinderen van 4-6m en daarna?

-Neonaten: Minder alert, niet goed drinken (habermanspeen), onregelmatige AH, voelt slap aan, overprikkelbaar tot cunvulsief.

-4-6m: Hypotoon, primitieve reflexen langer aanwezig, geleidelijke ontwikkeling van hypertonie in de extremiteiten terwijl de rug-en nekspieren nog slap blijven.

-Later: Weinig bewegingsvariatie, extensieoverheersing benen, flexiehouding armen, hyperadductie in de heupen, extensie of milde flexie aan de knieën, inversie van de voeten.

=> Naast motorische problemen kunnen er nog andere problemen zijn zoals scoliose, taal en slikproblemen, kwijlen, vergroeiing van de gewrichten (contracturen), heupdysplasie, gehoor en zichtproblemen, leerstoornissen, epilepsie, GOR, obstipatie, groeiproblemen, etc.

Wat is de ziekte van Duchenne en wat houdt het in?

Een vorm van spierdystrofie die bijna alleen bij jongens voorkomt waarbij er progressieve spierzwakte optreed door dat spierweefsel langzaam wordt vervangen door vet-en bindweefsel. Het is een neuromusculaire stoornis. De spieren van de bekkengordel zijn vroeger aangedaan dan die van de schoudergordel. Het start bij de benen, breidt uit naar de armen en daarna de nek en de middenrifspier (ademhaling). De oogspieren en de spieren voor slikken en spreken blijven gespaard maar het hart is meestal aangedaan.

De symptomen treden meestal op voor de vier jaar. De kinderen leren daarvoor vaak nog zelfstandig lopen, meestal wel met een afwijkend looppatroon. Uiteindelijk verliezen ze deze vaardigheid ook weer.

Wanneer deze kinderen vallen hebben ze vaak moeite met rechtkomen, om hun zelfstandigheid te behouden gebruiken ze vaak het Gowers-sign om hun steunvlak te vergroten.

=> Ze overlijden vaak tussen hun 20 en hun 30 jaar aan respiratoire insufficiëntie of cardiale problemen.

Wat zijn de stadia van Duchenne en hoe zien de stadia eruit?

Stadium 1: Kort nadat de diagnose gesteld is, het kind vertoont lichte klinische symptomen.

Stadium 2: Het stappen wordt slechter, loopbeperkingen en beperkingen in de ADL kunnen zich voordoen. Aan het einde van dit stadium zijn er beperkte loopmogelijkheden binnenshuis, voor langere afstanden wordt gebruikgemaakt van een hulpmiddel.

Stadium 3: Volledige afhankelijkheid van een elektrische rolstoel.

Stadium 4: Ontstaan van scoliose en ademhalingsproblemen, in dit stadium kunnen kinderen door een verminderde belastbaarheid niet langdurig rechtop zitten.

Stadium 5: De laatste levensfase. De patiënt komt hier plotseling te overlijden ten gevolge van een hartstilstand, ernstige luchtweginfectie of door een complicatie bij de beademing.

Hoe wordt de ziekte van Duchenne gediagnostiseerd en behandeld?

-Klinisch onderzoek

-Bepaling van het serum-ck- gehalte → creatinekinase, een enzym dat vrijkomt bij beschadiging van een spiercel. Een hoog ck-gehalte onderscheidt Duchenne van spinale musculaire atrofie.

-Elektromyogram (EMG)

-Spierbiopsie → levert de definitieve bevestiging van de diagnose

-DNA onderzoek (NIPT-test).

=> De behandeling hangt af van het stadium. Het is een mix van fysio-en ergotherapie, corticosteroïden (remmen de progressie), IN supplementen Ca en Vit D (vaak tekort door corticoïden gebruik), IN hart-ondersteunende meds, IN orthopedische ingrepen zoals scoliosechirurgie, IN spalken, IN pijnmeds, IN PEG-sonde (bijvoeding door hoog energieverbruik en eventuele slikproblemen), IN tracheacanule of niet-invasieve beademing in de laatste fase.

Wat is het nefrotisch syndroom en wat houdt het in?

Bij het nefrotisch syndroom ontstaat oedeem door hypo-albuminemie. Deze hypo is dan weer het gevolg van proteïnurie. Hierdoor zijn er minder eiwitten in het bloed en meer in de omliggende weefsels, het lichaam wilt dat dit gelijk is en doet aan osmose. Eiwitten uit de weefsels kunnen niet naar de bloedvaten waardoor het vocht uit de bloedvaten naar de weefsels gaat om alles “gelijk” te stellen. Hierdoor ontstaat oedeem.

Symptomen:

• Vochtretentie (vochtbalans opmaken) → gewichtstoename (dagelijks wegen), oedeem en ascites.

• Ondervulde circulatie → tachycardie, koude acra (uitstekende en verste lichaamsdelen zoals neus en oren) en hoge/lage bloeddruk (hypotensie ontstaat pas heel laat bij kinderen, het is dan ook een teken van circulatoir falen).

• Soms luchtweginfecties

=> Er zijn verschillende vormen van het nefrotisch syndroom.

De behandeling bestaat uit een kuur met prednison voor 12 weken. Als er op deze therapie niet wordt gereageerd (verdwijnen proteïnurie) wordt best een nierbiopt genomen. Als ondersteunende behandeling kan er eventueel een milde water en zoutbeperking worden ingevoerd en wordt soms albumine of diuretica gegeven.

Veel patiënten hervallen na de therapie en hebben deze nog lang nodig. Het langdurig gebruik van prednison brengt bijwerkingen met zich mee zoals groeistoornissen, hypertensie, glucose-intolerantie, gedaalde weerstand, etc.

Wat zijn de risico’s bij langdurig gebruik van prednison?

Bij hoge dosissen (of lang gebruik?) raakt de weerstand onderdrukt, er moet dus waakzaamheid zijn voor infecties.

Er moet gezorgd worden voor voldoende inname van Ca en Vit D, zo kan je botproblemen, oogproblemen en groeiproblemen voorkomen of beperken.

Prednison geeft bijwerkingen zoals nausea, braken, acne, gewichtstoename, slaapproblemen, stemmingswisselingen, etc.

Wat is de meest voorkomende vorm van het nefrotisch syndroom? Leg uit:

Minimal change disease (MCD)/minimale-laesies nefrotisch syndroom.

Het komt vooral voor bij jonge kinderen tussen de 2 en de 6 jaar en het gaat meestal niet gepaard met hypertensie of nierfunctiestoornissen (bij 20% wel microscopische ). Het kent een goede prognose.

Een typische presentatie is een niet ziek ogend kind van +- 3 jaar die in enkele dagen last heeft gekregen van fors oedeem, vaak is er een luchtweginfectie aan vooraf gegaan.

Het oedeem is vaak asymptomatisch oedeem, het gaat dan over gezwollen ogen (bij het ontwaken), toenemende buikomvang (ascites), oedeem in de voeten en benen, gezwollen scrotum penis en vulva.

Het typische kenmerk van deze aandoening is dat de proteïnurie volledig verdwijnt met orale prednisontherapie.

Bij een klein aantal patiënten zijn er complicaties. 1% krijgt uiteindelijk te maken met nierfalen en er is een mortaliteit van 5%. Dit door secundaire infecties, meestal bacteriële peritonitis, of door arteriële/veneuze trombose en/of longembolie. De infecties komen vooral voor bij personen met oedemen en aanzienlijke ascites.

Wat is het congenitaal nefrotisch syndroom?

Een vorm van het nefrotisch syndroom dat ontstaat door een genetisch defect. Men verlies ook eiwitten maar is resistent aan prednison, het heeft een slechte prognose. Het leidt bijna altijd binnen enkele jaren tot terminale nierinsufficiëntie.

Wat is oligurie en wanneer spreken we hiervan bij kinderen?

Onvoldoende urineproductie (= urineproductie die onvoldoende is om het gewenste aantal afvalstoffen af te voeren).

Zuigelingen <1,0ml/kg/u (gedurende minimum 6u).

Oudere kinderen <0,5ml/kg/u

Anurie = afwezigheid diurese voor minimum 12u.

De grenswaarde van zuigelingen ligt hogr

Juist of fout, zelfs met een normale diurese kan je ernstige acute nierschade hebben?

Juist, een normale diurese sluit het bestaan van ernstig acute nierschade niet uit. Daarom wordt er naast de diurese ook gekeken naar de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR).

Dit is het aantal milliliter glomerulair filtraat dat per minuut wordt geproduceerd (ml/min), meestal wordt dit gecorrigeerd naar het lichaamsoppervlak (ml/min/1,73m2).

Normaalwaarden:

• Gezonde kinderen >1 jaar en volwassene = 80-120ml/min/1,73m2.

• <1 jaar = toename van 10 in het begin tot 80ml/min/1,73m2 later.

Wat is HUS en wat houdt het in?

Hemolytisch-uremisch syndroom:

Een bijzondere vorm van renale nierinsufficiëntie die vooral voorkomt bij kinderen onder de vijf jaar. Het ontstaat meestal net na een (bloederige) gastro-enteritis die meestal ook werd veroorzaakt door de Escherichia coli bacterie.

De bacteriële toxines zorgen voor vaatwandbeschadiging waardoor vervolgens trombose in de kleine bloedvaatjes optreed (=trombotische microangiopathie). Dit kan in alle organen ontstaan maar komt vooral voor in de:

-Nieren → met hematurie, proteïnurie en acute nierinsufficiëntie.

-Darmen en pancreas → met darmperforatie en diabetes mellitus.

-Hersenen → met convulsies, hemiparese en coma.

Daarnaast treed er ook hemolytische anemie op doordat de erytrocyten (rb) beschadigd raken wanneer ze langs de beschadigde vaten passeren. Door de anemie zal het kind bleek en vermoeid zijn.

Bij deze kinderen is het belangrijk een vochtbalans bij te houden (zeker hoeveelheid urine opvolgen) en de vitale parameters op te volgen.

=> Bij deze kinderen wordt beter geen rectale tempratuur gemeten of rectaal medicatie toegediend. Ook moeten punctieplaatsen langer worden nagedrukt, dit omdat er door een verhoogd verbruik van trombocyten trombopenie kan optreden met verhoogd risico op bloedingen en petechiën.

Wat zijn mogelijke complicaties bij HUS?

-Centraal zenuwstelsel → veel van de kinderen met HUS zijn prikkelbaar en/of suf, soms hebben ze ook tremoren. Bij 10-20% ziet men ernstige centrale verschijnselen zoals convulsies of centrale neurologische uitval, meestal door schommelingen in de water-elektrolytenbalans maar het kan ook door (??) hypertensie, hyponatriëmie en cerebrale uitbreiding van de HUS.

-Ischemische darmlaesies.

-Diabetes mellitus

=> Niet-diarreegeassocieerde (gastro-enteritis) vormen van HUS hebben vaak een genetische achtergrond en komen familiair voor. Deze vormen hebben een zeer slechte prognose met betrekking tot nierfunctie.

Welke 2 soorten dialyse zijn er?

1. Peritoneale dialyse → kan makkelijk thuis worden gedaan. Aangezien het peritoneum veel heel kleine bloedvaatjes bevat kan deze als filter worden gebruikt. Er wordt hierbij een vloeistof/dialysaat in de buikholte gebracht via een peritoneale katheter, deze vloeistof trekt afvalstoffen en overtollig vocht aan vanuit de bloedvaatjes. Er zijn 2 manieren:

• Manueel of CAPD (continue ambulante peritoneale dialyse), een aantal keren per dag loopt de vloeistof in en na de verblijftijd moet je de vloeistof er ook weer manueel laten uitlopen. Er wordt bij het in en uitlopen gebruikgemaakt van zwaartekracht.

• Via dialysetoestel of APD (automatische peritoneale dialyse) of CCPD (continue cyclische peritoneale dialyse), wordt vooral s’nachts toegepast waardoor de zv overdag vrijheid heeft. De zv wordt via zijn katheter verbonden aan een toestel dat volgens ingestelde waarde een aantal keer per nacht de vloeistof laat in en uitlopen. Er zijn meerdere cycli na elkaar.

1. Hemodialyse → er is een uitwisseling van stoffen tussen het bloed en een kunstnier (machine) via diffusie. Er kan intermittent of continue (IZ) gedialyseerd worden. Bij hemodialyse moet men een antistollingsmedicijn nemen om bloedklonters in het dialysecircuit te voorkomen en men moet een dieet volgen.

Wat zijn de voor en nadelen van peritoneale dialyse?

PP

Hoe ziet het dieet bij hemodialyse eruit?

PP

Niertransplantatie

PP

Welke medicatie wordt gegeven na een niertransplantatie?

Er wordt onderhoudsmedicatie gegeven (o.a. ontstekingswerende producten, symptoombestrijding bij klachten, etc) en immunosuppressiva tegen een afstotingsreactie (moet op het correcte tijdstip en GEEN pompelmoes).

Een verhoogd risico van immunosuppressiva zijn infecties, het ontstaan van maligniteiten (cave zon), haargroei en tandvleeshypertrofie PP

Wat is fimosis?

Een vernauwing van de voorhuid waardoor deze dan niet meer naar achter kan.

Hoe kan fimosis worden behandeld?

-Manueel

-Circumcisie

-Preputiumplastiek

Extra PP

Wat is hypospadie?

Een aangeboren afwijking van de penis en de urethra waarbij de urethra op de foute plaats ligt.

Welke 3 afwijkingen zijn er bij hypospadie?

PP

Wat is cryptorchidie?

Een niet ingedaalde testis (teelbal).

Binnen welke tijd grijp je best in bij een torsio testis?

Binnen de 6u.

Wanneer is iemand volgens de groeicurves te groot of te klein?

Te groot = lengte >2 SD boven het gemiddelde.

Te klein = lengte <2 SD onder het gemiddelde.

Wat zijn mogelijke differentiaaldiagnoses bij een grote lengte (+2 SD van gemiddelde)?

-Primaire groeistoornissen (aangeboren problemen)

-Genetische afwijkingen zoals klinerfeltersyndroom en marfansyndroom.

-Secundaire groeistoornissen (verstoring door andere zaken):

• Overproductie groeihormoon

• (Pseudo)pubertas praecox

• Hyperthyreoïdie

• Hyperinsulinisme

=> De diagnostiek gebeurd door een combinatie van het meten van de lengte en lichaamsverhouding in vergelijking met referentiewaarden, lichamelijk onderzoek gericht op dysmofieën en puberteitsstadia, skeletleeftijd via rx linker hand en pols, anamnese ouders en mogelijk genetisch onderzoek.

=> De behandeling hangt af van de oorzaak (geen behandeling tot hormoontherapie). Eventueel wordt er een epifysiodese van de groeischijven rond de knie uitgevoerd waardoor deze groeischijf vroegtijdig sluit. De langetermijneffecten hiervan zijn onbekend.

Wat zijn mogelijke differentiaaldiagnoses bij kleine lengte (-2 SD onder gemiddelde)?

-Onvoldoende aanbod van voeding

-Malabsorptie

-Toegenomen energieverbruik

-Genetische afwijkingen zoals turnersyndroom en achondroplasie

-Hormonale stoornissen

-Ernstige psychosociale problemen

-Combinatie van bovenstaande factoren

=> De kleine lengte is meestal pas verontrustend als deze niet in lijn ligt met de lengte van de ouders, broers en zussen. Het belangrijkste diagnostische instrument is de groeicurve in combinatie met de lengte van de ouders en het gewicht.

=> In de meeste gevallen is er niets aan de hand. Bij late puberteit wordt de puberteit soms geïnduceerd met hormonen. In sommige gevallen, zoals bij skeletdysplasieën, is geen behandeling mogelijk.

Wat wordt er bedoeld met non-synostotische placiocefalie?

Een afplatting van het hoofd als gevolg van de ligging in utero (bv: meerlingenzwangerschap) of onder invloed van een voorkeurshouding bij rugligging.

=> Door voortdurende remodellering van de schedel tijdens de groei verminderd de afplatting binnen 1-2 jaar, uiteindelijk is het alleen nog te zien voor een geoefend oog. Bij een voorkeurshouding kan fysiotherapie nuttig zijn. Ook eenvoudige zaken als het bed verplaatsen (dus plaats waar ze naar kijken) helpen.

Op welke leeftijd sluit de voorhoofdsnaad (sutura metiopica) en de kroonnaad (sutura coronaria)?

De voorhoofdsnaad sluit in het eerste levensjaar, de kroonnaad vanaf 8 jaar.

Wat is craniosynostose?

De vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, het hoofd van het kindje raakt hierdoor misvormt.

=> Om dit te behandelen wordt er tussen de 4 en 12 maand oud ingegrepen. De vastgegroeide naden worden chirurgisch losgemaakt en sommige stukjes verplaatst om de schedel weer rond te maken.

Waar staat ICP voor en wat zijn de bovengrenzen bij een volwassene, kind van 10 jaar, een kind en een neonaat?

IntraCranial Pressure

Volwassene → 15,5cmH2O

Kind 10 jaar → 8cmH2O

Neonaat → 3,5cmH2O

Hoe bepaal je de cerebrale perfusiedruk/cerebral perfusion pressure/CPP?

MEAN - ICP = CPP

Door de ICP te meten in combinatie met de gemiddelde arteriële bloeddruk (mean) krijg je een indruk van de cerebrale bloedvoorziening = cerebrale perfusiedruk.

De houding van het kind in bed is medebepalend voor een zo laag mogelijk ICP. Het kind moet verpleegd worden in rugligging met het hoofd en de nek in de middenpositie ten opzichte van de romp en met het bovenlichaam in 30° anti-trendelenburg.

Hoe kan je respectievelijk bij een zuigeling, peuter en een kleuter of ouder kind zien dat de ICP stijgt?

ICP = IntraCranial Pressure

Zuigeling → bolle fontanel, sunset fenomeen (ogen gefixeerd naar beneden), wijkende schedelnaden, frontal bossing en stagnatie in de ontwikkeling.

Peuter → achterblijven ontwikkeling, visusklachten, episodisch braken, sufheid en traagheid.

Kleuter en ouder kind → sufheid, hoofdpijn, braken, balansstoornissen, terugval in functie en achterblijven ontwikkeling.

Wat wordt bedoelt met myose, anisocorie en mydriase en wat betekend het telkens?

-Anisocorie → ongelijke pupillen, kan duiden op hoofd/hersenletsel.

-Myosis → vernauwde pupillen, denken aan medicatie, drugs of alcohol.

-Mydriasis → pupilvergroting, denken aan medicatie, drugs of alcohol.

Wat is microcefalie en wat zijn de gevolgen?

Een te kleine schedel, hiervan wordt gesproken als de schedel -2 SD onder het gemiddelde zit. Meestal is er geen onderliggende aandoening en functioneren deze kinderen normaal, naarmate de schedelomtrek meer afwijkt van het gemiddelde is er wel meer kans op beperkingen.

Bij (ernstige) microcefalie is er een klein hersenvolume, dit treed aangeboren op bij aanleg en ontwikkelingsstoornissen, cerebrale parese en degeneratieve afwijkingen.

Microcefalie is meestal het gevolg van genetische factoren maar het kan ook door een intra-uterien incident en peri-of postnatale factoren (toxisch, infectieus, cerebrovasculair). De symptomen hangen samen met de oorzaak.

Wat is het verschil tussen primaire macrocefalie en secundaire macrocefalie?

-Primaire macrocefalie → een aangeboren grote schedel zonder versnelde groei en met een groei parallel aan de groeicurve. Meestal ligt hier geen ziekte aan de basis en is het genetisch bepaald.

-Secundaire macrocefalie → het hoofd groeit te snel, de schedelomtrek komt geleidelijk boven de +2SD uit. Dit komt onder andere voor bij hydrocefalus en metabole stoornissen maar kan ook door tumorgroei of uitgebreide vasculaire malformaties en bij megalencefalie (groot hersenvolume, meestal genetisch bepaald).

Waardoor ontstaat hydrocefalie?

Door een verstoorde balans tussen de productie en absorptie van hersenvocht veroorzaakt door o.a. een hersentumor, bloeding, meningitis, aanlegstoornis zoals spina bifida, etc. Dit kan een mogelijke oorzaak zijn van een verminderd bewustzijn.

=> De behandeling is chirurgisch, meestal wordt er een interne drain zoals een ventriculoperitoneale drain geplaatst (makkelijkst aan te brengen met het minst ernstige complicaties).

Wat zijn mogelijke complicaties bij een ventriculoperitoneale drain?

-Infectie → behandeling is vrijwel altijd het verwijderen van de drain, na antibiotica kan de drain wel opnieuw geplaatst worden.

-Verstopping → de cellen en eiwitten in het liquor kunnen na een tijdje aan de wand van de drain gaan kleven en een verstopping veroorzaken. Ook de klep en een infectie kan een verstopping veroorzaken.

-Breuk → dit treedt pas op als de drain vele jaren aanwezig is. De drain kan dan poreus worden door kalkaanslag of bewegingen en daardoor breken.

-Bloeding (zelden).

-Epilepsie (zelden).

Wanneer wordt er een externe drain geplaatst?

-Als een interne drain (nog) niet mogelijk is zoals bij acute obstructieve hydrocefalie als gevolg van een intraventriculaire bloeding.

-Wanneer het liquor geïnfecteerd is of er een infectie is van de interne drain.

-Als er nog een herstel van de normale afvoerkanalen mogelijk is waardoor een interne drain niet persee noodzakelijk zal zijn.

Wanneer wordt een ziekte beschouwd als chronische ziekte bij kinderen?

-Als de ziekte voorkomt bij kinderen tussen de 0 en 18 jaar.

-Als de diagnose gebaseerd is op medisch-wetenschappelijke kennis en als de diagnose gesteld kan worden met reproduceerbare en valide methoden of instrumenten die voldoen aan professionele standaarden.

-De ziekte niet te genezen is of niet (voor psychische ziekten) behandelbaar is.

-De ziekte langer duurt als 3 maanden of vaker dan 3 keer is voorgekomen in het afgelopen jaar en vermoedelijk weer zal voorkomen.

Wat zijn de belangrijkste complicaties bij een afwijkende schedelvorm?

-Verhoogde intracraniële druk

-Compressie van de oogzenuw (onder)

-Malocclusie van het gebit (verkeerde uitlijning) (onder)

-Obstructief slaapapneusyndroom/OSAS → door wijziging van de schedel en schedelinhoud kan er druk komen op het centraal ademhalingscentrum in de hersenen.

In welke 3 groepen kunnen chronische ziekten bij kinderen verdeeld worden op basis van ernst?

1. Milde aandoeningen → Weinig of geen last van symptomen en weinig of geen beperking van activiteiten.

2. Matig ernstige aandoeningen → Er wordt ofwel enige last ondervonden ofwel enige beperking van lichamelijke activiteiten maar niet allebei.

3. Ernstige aandoeningen → Frequent last van symptomen en daarnaast worden ook beperkingen van de lichamelijke activiteiten ervaren.

Wat is het verschil tussen incidentie en prevalentie van ziekten.

-Incidentie = Percentage nieuwe ziektegevallen bij de bevolking in een bepaalde periode.

-Prevalentie = Percentage ziektegevallen van een bepaalde ziekte op een bepaald tijdstip.

Wat is het Klinefeltersyndroom en wat houdt het in?

Het is een aangeboren chromosoomafwijking die alleen voorkomt bij het mannelijke geslacht. Er zijn één of meerdere extra x-chromosomen aanwezig (meestal 47 ipv 46 → XXY ipv XY).

Kenmerken:

-Vaak langere lichaamslengte

-Kleine testes en penis

-Minder spiermassa

-Gynaecomastie (borstweefsel bij mannen)

-Vrouwelijke vetverdeling

-Azoöspermie

-Meestal onvruchtbaar

Ze hebben meestal een gemiddeld IQ maar er is wel meer kans op vertraagde spraak-taalontwikkeling en leer-en gedragsproblemen.

=> De diagnose wordt gesteld via chromosoomonderzoek, vaak wordt het pas ontdekt in de pubertijd. Er is geen genezing mogelijk wel symptoomcontrole → testosterontherapie, begeleiding bij leren en gedrag, chirurgische ingreep zoals borstverkleining, etc.

Wat is het Marfansyndroom en wat houdt het in?

Een erfelijke (autosomaal dominant → 50% kans) bindweefselaandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van het fibrilline-1 gen (FBNI1). Het zorgt ervoor dat het bindweefsel minder sterk is.

Kenmerken:

-Lange slanke lichaamsbouw.

-Lange armen, benen en vingers (arachnodactylie).

-Borstkasafwijkingen (trechterborst, kippenborst).

-Scoliose

-Overbeweegelijke gewrichten.

-Verwijding van de aorta (cave aneurysma), hartklepafwijkingen, hartritmestoornissen.

-Lensluxatie, ernstige bijziendheid, netvliesloslating, glaucoom.

-Verhoogd risico pneumothorax, platvoeten, hoog gehemelte en tandafwijkingen.

=> De diagnose wordt gesteld op basis van beeldvorming, oogonderzoek en DNA-bepaling. Er is geen genezing mogelijk maar symptomen kunnen wel behandeld worden.

Wat is het Turnersyndroom en wat houdt het in?

Een primaire groeistoornis die enkel bij meisjes voorkomt en waarbij één van de twee X-chromosomen volledig of gedeeltelijk ontbreekt.

Kenmerken:

-Kleine lengte.

-Brede kort nek met opgezette handen en voeten.

-Hartafwijkingen (vooral coarctatio aortae) en nierafwijkingen.

-Onvoldoende ontwikkelde eierstokken waardoor weinig oestrogeen aangemaakt wordt → geen menstruatie en geen borsten.

-Onvruchtbaar

-Leerstoornissen

-Scoliose, otitis media, gehoorverlies, coeliakie, oogproblemen.

=> De diagnose wordt gesteld via genetisch onderzoek. Ongeneeselijk maar een behandeling met groeihormoon en oestrogeentherapie is mogelijk, andere behandelingen hangen af van de symptomen.

Wat is achondroplasie en wat houdt het in?

Een autosomaal dominante erfelijke skeletaandoening waarbij de groei van de lange botten verstoord is. De oorzaak is een spontane mutatie van chromosoom 4 (remt de omzetting van kraakbeen naar bot).

Kenmerken:

-Zeer kleine lichaamslengte met korte ledematen, handen en vingers.

-Macrocefalie en frontal bossing (voorhoofd steekt uit).

-Lordose (holle rug) en soms o-benen.

-Motorische achterstand.

-Mogelijks oorontstekingen, gehoorverlies, slaapapnoe (vernauwd achterhoofdsgat), gebitsproblemen, hypotonie, hydrocefalie.

=> Diagnose wordt gesteld via prenatale echo en klinische onderzoeken en wordt bevestigd met genetisch onderzoek.

Waarom is het belangrijk dat er voor kinderen met achondroplasie aparte groeicurves zijn?

Bij een reguliere curve kan een grote schedelomtrek onterecht worden geïnterpreteerd als passend bij achondroplasie. Hierdoor kunnen problemen zoals hydrocefalus gemist worden.

Wat is het Prader-Willi syndroom en wat houdt het in?

Een genetische aandoening waarbij een stukje van het paternale chromosoom 15 ontbreekt. Dit leidt tot een afwijkende werking van de hypothalamus waardoor hormonale en regulatiefuncties verstoord raken.

Kenmerken bij geboorte:

-Hypotoon en zwak huilen.

-Voedingsproblemen door zwakke zuigreflex waardoor er weinig gewichtstoename is.

-Vertraagde motorische en taalontwikkeling.

Vanaf peuterleeftijd:

-Hyperfagie (onverzadigbare eetlust).

-Kleine lengte met afwijkende lichaamssamenstelling (meer vet, minder spieren).

-Milde tot matige verstandelijke beperking.

-Gedragsproblemen (rigiditeit, woedeaanvallen, ass-kenmerken).

-Hormonale stoornissen: groeihormoondeficiëntie, hypogonadisme (geslachtsklieren produceren weinig of geen geslachtshormonen) en soms hypothyreoïdie.

-Slaapapnoe.

-Scoliose.

-Bijziendheid.

-Lang smal gelaat en voorhoofd, amandelvormige ogen, naar onder gerichte mondhoeken, kleine handen en voeten en hypopigmentatie.

=> De diagnose wordt gesteld via klinisch en genetisch onderzoek. Er is geen genezing mogelijk maar symptomen kunnen behandeld worden (zie leerpad).

Welke crisismomenten verbonden aan de fasen van het ziekteproces kunnen onder andere voorkomen bij een chronisch ziek kind?

-De prediagnostisch en diagnostische fase.

-De definitieve diagnose.

-(Her)opname in het ziekenhuis en ontslag.

-Acute problematiek.

-Progressie van de ziekte.

-Poliklinische contactmomenten.

Welke crisismomenten verbonden aan de leeftijdsfase kunnen onder andere voorkomen bij een chronisch ziek kind?

-Het bereiken van de schoolgaande leeftijd.

-Pubertijd en adolescentie.

-Beroepskeuze.

Wat zijn de taken van een verpleegkundige tijdens de eerste fase van opname bij een chronisch ziek kind?

Met de eerste fase wordt bedoeld dat er nog geen diagnose is.

-Voldoende tijd nemen om kind en ouders info te geven over onderzoeken en hen voorbereiden op onderzoeken.

-Signaleren en rapporteren van symptomen en observaties ivm de diagnosestelling en verdere behandeling en begeleiding.

-Bijwonen van gesprekken tussen de arts en de ouders kan een meerwaarde zijn voor de zorg nadien.

-Coördineren van de zorg en een individueel zorgplan opstellen waarin de ouders stapsgewijs betrokken worden.

-Voorbereiden op ontslag (rode draad tijdens hele opname).

-Kind en ouders ondersteunen tijdens de diagnostische fase → vaak is er eerst opluchting en daarna onzekerheid over de toekomt van het kind.

Hoe kan je een chronisch ziek kind en zijn ouders goed voorbereiden op ontslag in de eerste fase?

-Voer een ontslaggesprek enkele dagen vooraf om:

• Af te toetsen of de info tijdens de opname duidelijk was.

• Te informeren op de mogelijke problemen die zich thuis kunnen voordien en wat de ouders op die momenten best kunnen doen.

-Volledige overdracht geven naar de extramurale zorg.

-Aanleren van verpleegkundige vaardigheden aan de ouders/het kind.

-Aangeven bij wie/welke instanties ze terecht kunnen voor praktische hulp, vragen en ondersteuning.

-Informatie geven over waar de ouders terecht kunnen voor lotgenoten, info en emotionele steun (ouderverenigingen).

-Enkele dagen na ontslag de ouders opbellen en informeren naar de situatie thuis en vragen of er nog vragen zijn.

Waar moet je rekening mee houden bij een heropname van een chronisch ziek kind?

-Bij een acute opname gaat het meestal over een levensbedreigende situatie, ouders kunnen dit ervaren als persoonlijk falen. Dit kan hun zelfvertrouwen ondermijnen en veel emoties opwekken.

-Hou er rekening mee dat de ouders meestal betrokken willen zijn bij de zorg (ook op vlak van informatie krijgen), ze willen gezien worden als gelijkwaardige partners en ervaringsdeskundigen → belangrijk dit wel telkens opnieuw goed af te toetsen.

-Observeer de handelingen van de ouders om te controleren of ze deze nog correct uitvoeren.

-Doe navraag over de thuissituatie → problemen, had het probleem voorkomen kunnen worden, voldoende kennis, gezonde woning, nieuwe hulpmiddelen nodig, etc.

-Voorbereiden op ontslag blijft de rode draad.

Noem 3 initiatieven voor kinderen die wegens ziekte langere tijd niet naar school kunnen:

-Ziekenhuisschool → voor kinderen en jongeren in een ziekenhuis of preventorium.

-School verbonden aan de instelling → voor kinderen en jongeren in de psychiatrie.

-Tijdelijk onderwijs aan huis (TOAH) → voor langdurig of chronisch zieke kinderen mits ze aan bepaalde voorwaarden voldoen.

-School en ziek zijn vzw (niet erkend) → studiebegeleiding voor zieke kinderen en jongeren.

-Bednet → online afstandsonderwijs.

Hoe wordt de overgangsfase van pediatrie naar de volwassenenzorg genoemd?

Transitie

Welke factoren spelen een rol in de transitie van pediatrie naar volwassenenzorg?

1. Persoonlijke ontwikkeling → overgang naar middelbaar, start van studie, toekomst met een partner, andere woonomgeving en deelname aan het arbeidsproces.

2. Toenemende gezondheidsproblemen (vooral bij progressieve aandoeningen).

3. Verschil in benadering → aandacht gaat van kind en ouder als geheel naar de aandacht gericht op de individuele jongere.

Aan welke voorwaarden moet worden voldaan om van een verstandelijke beperking te spreken?

-Een significante beperking in het intellectueel functioneren (IQ <70) en in het adaptief gedrag.

-De beperking is ontstaan voor de leeftijd van 18 jaar.

Wat is een ontwikkelingsachterstand?

Hierover wordt vaak gesproken bij jonge kinderen. Er is dan sprake van een beperking in twee of meer ontwikkelingsdomeinen (zie foto).

Welke vaardigheden vallen onder adaptief gedrag?

-Conceptuele vaardigheden → gesproken en geschreven taal, begrip van tijd, omgaan met geld en getallen en eigen initiatief.

-Sociale vaardigheden → sociale interacties en verantwoordelijkheidsgevoel, zelfvertrouwen, weerbaarheid, behoedzaamheid, probleemoplossend vermogen in de sociale context en het kennen en respecteren van regels en wetten.

-Praktische vaardigheden → persoonlijke verzorging, werkzaamheden (arbeid), inschatten en beïnvloeden eigen gezondheid, reizen en openbaar vervoer gebruiken, dagplanning, veiligheid, gebruik van geld en gebruik van communicatiemiddelen.

Wanneer spreken we van een ernstig meervoudige beperking (EMB)?

Als er een ernstige cognitieve beperking is: IQ <30 of ontwikkelingsleeftijd <2 jaar én het motorisch functioneren zich beperkt tot niet kunnen voortbewegen of zich enkel kunnen voortbewegen met hulpmiddelen.