Podstawy Genetyki - Practice Flashcards

Exactly 200 vocabulary flashcards based on the provided lecture notes on basic genetics and forensics.

Genom

Kompletna informacja genetyczna żywego organizmu oraz wirusa, która definiuje życie.

Materiał genetyczny u zwierząt, roślin i bakterii

Głównie kwas deoksyrybonukleinowy ($DNA$).

Materiał genetyczny u wirusów

Może nim być kwas rybonukleinowy ($RNA$), np. w kapsydzie grypy.

Genom mitochondrialny

Krótki, okrągły genom występujący w dużej ilości, łatwiejszy do zbadania niż jądrowy.

Lokalizacja genomu w komórce zwierzęcej

Znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondriach.

Cele kodowania informacji biologicznej

Powstanie organizmu (podział komórek) oraz jego utrzymanie przy życiu (zmiana ekspresji genów).

Liczba genomów jądrowych w ludzkiej komórce

W każdej komórce (oprócz erytrocytów i gamet) znajduje się jeden genom jądrowy.

Liczba genomów mitochondrialnych w komórce

Od $2000$ do $7000$ cząsteczek.

Komórki somatyczne

Komórki diploidalne zawierające $44$ chromosomy autosomalne i $2$ chromosomy płci.

Gamety

Komórki płciowe posiadające chromosomy płci $XX$ lub $XY$.

Transkryptom

Zestaw $RNA$ pochodzących z genów aktywnych w komórce w danym momencie.

Proteom

Całkowity skład białkowy komórki, powstający podczas translacji z $mRNA$.

Gen

Odcinek $DNA$ kodujący funkcjonalne $RNA$ ($tRNA$, $rRNA$) oraz białka.

Biologia systemów

Dział zajmujący się powiązaniem ekspresji genów, aktywności enzymów i szlaków metabolicznych w celu opisania funkcjonowania komórki.

Ekspresja genomu

Proces odkodowania informacji zawartej w genie w celu wytworzenia białka lub funkcjonalnego $RNA$.

Friedrich Meischer

Odkrywca $DNA$ w $1869$ roku.

Sutton i Boveri ($1903$)

Naukowcy, którzy zaobserwowali, że geny znajdują się na chromosomach.

Frederick Griffith ($1928$)

Przeprowadził eksperymenty na szczepach bakterii zjadliwych i niezjadliwych, wykazując transformację.

Avery, MacLeod i McCarty ($1944$)

Udowodnili eksperymentalnie, że to $DNA$ przekazuje informację genetyczną.

Hershey i Chase ($1952$)

Wykorzystali radioaktywne izotopy do wykazania, że fagi przekazują $DNA$ do bakterii $E. coli$.

Nukleotyd

Podstawowa podjednostka kwasów nukleinowych.

Budowa nukleotydu

Składa się z pentozy (rybozy lub deoksyrybozy), reszty kwasu ortofosforowego przy węglu $5'$ oraz zasady azotowej.

Pentazy w kwasach nukleinowych

Ryboza w $RNA$ lub deoksyryboza w $DNA$.

Grupa hydroksylowa ($-OH$) w nukleotydzie

Znajduje się przy węglu $3'$ cukru.

Kierunek syntezy polimerazy DNA

Reakcja zachodzi wyłącznie w kierunku od $5'$ do $3'$.

Zasady azotowe purynowe

Adenina ($A$) i Guanina ($G$).

Zasady azotowe pirymidynowe

Tymina ($T$) i Cytozyna ($C$).

Polarność kwasów nukleinowych

Określona orientacja chemiczna, gdzie $5'$ to początek, a $3'$ to koniec.

Reguła Chargaffa

Dla każdego gatunku procent $A$ i $T$ oraz $C$ i $G$ jest jednakowy.

Rosalind Franklin

Wykorzystała krystalografię rentgenowską do odkrycia spiralnej struktury cząsteczki $DNA$.

Struktura DNA według Watsona i Cricka

Podwójna helisa (alfa helisa) ogłoszona w $1953$ roku.

Długość ludzkiego DNA w komórce

Ponad $3$ miliardy nukleotydów, co odpowiada około $2$ metrom.

Komplementarność zasad

Specyficzne parowanie: $A$ z $T$ (dwa wiązania) oraz $C$ z $G$ (trzy wiązania).

Wiązania wodorowe w DNA

Są to wiązania słabe, łączące komplementarne zasady azotowe obu nici.

Antyrównoległość nici DNA

Obie nici biegną w przeciwnych kierunkach, mając wspólną oś symetrii.

Denaturacja DNA

Zjawisko pękania wiązań wodorowych prowadzące do separacji obu nici $DNA$.

Replikacja DNA

Proces samoodtwarzania się $DNA$, w którym podwójna nić ulega skopiowaniu.

Elastyczność helisy DNA

Zależna od konformacji reszt cukrowych oraz oddziaływań między zasadami azotowymi.

Formy helisy DNA

$B-DNA$, $A-DNA$ oraz $Z-DNA$.

Rowki w helisie DNA

Duży i mały rowek, umożliwiające białkom rozpoznawanie sekwencji $DNA$.

Polimorfizm DNA

Różnice w sekwencji nukleotydów między osobnikami.

SNPs (Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu)

Zmiana pojedynczego nukleotydu w genomie wpływająca na funkcję genów.

Różnica chemiczna RNA względem DNA

Obecność rybozy zamiast deoksyrybozy oraz uracylu ($U$) zamiast tyminy ($T$).

Wiązanie fosfodiestrowe

Tworzy się między grupą $3'-OH$ jednego nukleotydu a grupą $5'-fosforanową$ następnego.

Grupa hydroksylowa przy węglu $2'$ rybozy

Powoduje mniejszą stabilność $RNA$ i podatność na hydrolizę wewnętrzną.

Transkrypcja

Proces przepisywania informacji genetycznej z $DNA$ na $RNA$.

Polimeraza RNA

Enzym syntetyzujący $RNA$ na matrycy $DNA$ w kierunku $5' \rightarrow 3'$.

Hybrydyzacja

Łączenie się fragmentów kwasów nukleinowych ($DNA-DNA$, $RNA-DNA$, $RNA-RNA$) za pomocą komplementarnych sekwencji.

Zabezpieczenie informacji w DNA

Dwuniciowa struktura, deoksyryboza zamiast rybozy i tymina zamiast uracylu.

Ujemny ładunek wiązania fosfodiestrowego

Odpycha jony wodorotlenowe ($OH^-$), chroniąc $DNA$ przed hydrolizą zasadową.

Uracyl w DNA

Powstaje w wyniku spontanicznej deaminacji cytozyny, co jest rozpoznawane i naprawiane przez enzymy.

mRNA (messenger RNA)

Kodujący $RNA$, stanowiący około $45$ obecnego w komórce $RNA$, ulega translacji na białka.

rRNA (rybosomalne RNA)

Niekodujący $RNA$, najliczniejsza grupa, buduje rybosomy.

tRNA (transportujące RNA)

Dostarcza aminokwasy do rybosomów podczas translacji.

sncRNA (short non-coding RNA)

Krótkie fragmenty do $200$ nukleotydów o funkcjach regulacyjnych, np. $snRNA$ lub $miRNA$.

lncRNA (long non-coding RNA)

Długie niekodujące cząsteczki $RNA$, których rola jest skorelowana m.in. z nowotworzeniem.

Pre-mRNA

Prekursorowy $mRNA$ w jądrze, który musi zostać przetworzony przed translacją.

Splicing (składanie RNA)

Proces wycinania intronów i łączenia egzonów w ciągły łańcuch $mRNA$.

Introny

Niekodujące fragmenty $RNA$, usuwane podczas splicingu.

Egzony

Fragmenty kodujące białka, które pozostają w dojrzałym $mRNA$.

Czapeczka (Cap) na końcu $5'$

Modyfikacja chroniąca $mRNA$ przed degradacją i ułatwiająca inicjację translacji.

Ogon poli-A na końcu $3'$

Sekwencja adenozyn stabilizująca $mRNA$ i regulująca czas jego życia.

Redagowanie RNA

Chemiczna zmiana nukleotydu w $RNA$, która może zmienić informację genetyczną i wynikowe białko.

Białka

Heteropolimery zbudowane z $20$ różnych aminokwasów.

Struktura pierwszorzędowa białka

Sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym określona przez $DNA$.

Struktura drugorzędowa białka

Lokalne zgięcia łańcucha (helisa $\\alpha$ lub harmonijka $\\beta$) stabilizowane wiązaniami wodorowymi.

Struktura trzeciorzędowa białka

Pełna struktura $3D$ cząsteczki, zależna od oddziaływań między grupami $-R$.

Mostki disiarczkowe

Kowalencyjne wiązania stabilizujące strukturę trzeciorzędową białek.

Struktura czwartorzędowa białka

Organizacja białek wielopodjednostkowych, np. hemoglobiny.

Chiralność aminokwasów

Występowanie w formach $L$ i $D$ (wszystkie oprócz glicyny).

Aminokwasy hydrofobowe

Mają niepolarne łańcuchy boczne i gromadzą się wewnątrz białka (efekt hydrofobowy).

Aminokwasy hydrofilowe

Tworzą wiązania wodorowe z wodą i znajdują się głównie na powierzchni białek.

Aminokwasy zasadowe

Posiadają ładunek dodatni i mogą tworzyć wiązania jonowe.

Aminokwasy kwaśne

Posiadają ładunek ujemny i mogą oddawać/przyjmować protony, np. kwas asparaginowy.

Rybozymy

Cząsteczki $RNA$ posiadające zdolność katalityczną (enzymatyczną).

Aptamery

Krótkie odcinki $RNA$ lub $DNA$ wiążące się specyficznie do cząsteczek biologicznych.

Proces semikonserwatywny

Mechanizm replikacji, w którym nowa cząsteczka zawiera jedną nić macierzystą i jedną nową.

Faza S

Etap cyklu komórkowego, w którym zachodzi replikacja $DNA$.

Polimeraza DNA III

Główny enzym syntetyzujący nową nić $DNA$ w kierunku $5' \rightarrow 3'$.

Induced fit (Dopasowanie indukowane)

Zmiana konformacji polimerazy po przyłączeniu prawidłowego nukleotydu, zapewniająca wierność kopii.

Aktywność egzonukleazowa $3' \rightarrow 5'$

Funkcja polimerazy $DNA$ polegająca na usuwaniu błędnie wstawionych nukleotydów.

Jony $Mg^{2+}$ w replikacji

Niezbędne do neutralizacji ładunku grup fosforanowych podczas reakcji.

Miejsce inicjacji replikacji

Region bogaty w pary Adenina-Tymina, co ułatwia rozdzielenie nici.

Widełki replikacyjne

Miejsce, w którym helikaza rozplata podwójną helisę $DNA$.

Helikaza

Enzym rozplatający podwójną helisę $DNA$ kosztem energii.

Zespół Wernera

Choroba objawiająca się przyspieszonym starzeniem, spowodowana mutacją helikazy.

Białka SSB

Białka wiążące jednoniciowy $DNA$, zapobiegające ponownemu spleceniu nici.

Topoizomeraza

Enzym zmniejszający napięcie skrętne helisy przed widełkami replikacyjnymi poprzez zrywanie i łączenie nici.

Prymaza

Enzym syntetyzujący krótkie startery $RNA$, umożliwiające start polimerazy $DNA$.

Starter RNA (Primer)

Krótki fragment ($5-10$ nukleotydów) niezbędny do rozpoczęcia syntezy $DNA$.

Dokładność replikacji DNA

Około $1$ błąd na $10^9 - 10^{10}$ par zasad.

Polimeraza DNA jako enzym procesywny

Katalizuje wiele reakcji bez odłączania się od matrycy.

Szybkość polimerazy DNA

Około $1000$ nukleotydów na sekundę.

dNTP (trifosforany nukleozydów)

Aktywne prekursory i źródło energii do syntezy $DNA$.

Nić wiodąca

Nić $DNA$ syntetyzowana w sposób ciągły w kierunku zgodnym z ruchem widełek.

Nić opóźniona

Nić $DNA$ syntetyzowana fragmentami w kierunku przeciwnym do ruchu widełek.

Fragmenty Okazaki

Krótkie odcinki $DNA$ powstające podczas syntezy nici opóźnionej.

Polimeraza I DNA

Enzym usuwający startery $RNA$ i zastępujący je nukleotydami $DNA$. Katalitycznie domyka przerwy.

Ligaza DNA

Enzym łączący fragmenty Okazaki poprzez tworzenie wiązań fosfodiestrowych.

Telomery

Ochronne powtórzenia sekwencji $TTAGGG$ na końcach liniowych chromosomów.