Conceptos Básicos de Genética y Estructura Cromosómica

Flashcards de vocabulario técnico sobre los fundamentos de la genética, el empaquetamiento del ADN y la clasificación de los cromosomas.

Genética

Disciplina científica que estudia la herencia y la enorme diversidad de seres vivos que existe entre especies e individuos de una misma especie.

Gregor Mendel

Monje y científico del siglo XIX que descubrió que las características hereditarias se transmiten mediante unidades discretas llamadas "factores" (hoy genes).

ADN (Ácido desoxirribonucleico)

Molécula con estructura de doble hélice responsable de almacenar, copiar y transmitir la información genética en todos los seres vivos.

Nucleótidos

Unidades básicas de los ácidos nucleicos compuestas por un grupo fosfato, una pentosa (azúcar de cinco carbonos) y una base nitrogenada.

Cromosomas

Estructuras altamente organizadas de ADN compactado que permiten la distribución ordenada de la información genética durante la división celular.

Genes

Segmentos específicos de ADN que contienen la información necesaria para sintetizar proteínas, responsables de características como el color de ojos o la estatura.

Herencia

Proceso biológico mediante el cual se transmiten las características de una generación a otra a través del material genético.

Genotipo

Conjunto completo de información genética que posee un organismo, correspondiente a la totalidad de los genes heredados de sus progenitores.

Fenotipo

Características observables de un organismo (apariencia física, fisiología y comportamiento) resultantes del genotipo en interacción con el ambiente.

Alelo

Diferentes versiones o variantes de un mismo gen; en los humanos, se poseen dos para cada característica (uno de cada progenitor).

Dominancia

Propiedad de un alelo que se expresa en el fenotipo incluso cuando está presente en una sola copia, pudiendo enmascarar a un alelo recesivo.

Recesividad

Propiedad de un alelo que solo se manifiesta cuando el individuo posee dos copias iguales del mismo.

Homocigoto

Organismo que posee dos alelos iguales para un mismo gen, pudiendo ser dominante ($AA$) o recesivo ($aa$).

Heterocigoto

Organismo que posee dos alelos diferentes ($Aa$) para un gen específico.

Locus

Posición específica y fija que ocupa un gen dentro de un cromosoma.

Cromatina

Forma parcialmente compacta que adopta el ADN en el núcleo durante la interfase del ciclo celular.

Histonas

Proteínas especializadas con carga positiva que permiten el enrollamiento del ADN (de carga negativa) para su compactación.

Nucleosoma

Unidad de organización consistente en un segmento de ADN enrollado alrededor de un complejo de histonas.

Eucromatina

Estructura de fibra de $10\,nm$ o "collar de perlas" donde el ADN está accesible para facilitar la transcripción de los genes.

Solenoide

Estructura de fibra de $30\,nm$ resultante del enrollamiento de la fibra de $10\,nm$, generalmente asociada con regiones de ADN menos activas.

Territorio cromosómico

Región específica dentro del núcleo que ocupa cada cromosoma durante la interfase, la cual puede cambiar según la actividad de los genes.

Cromátidas hermanas

Copias idénticas de ADN generadas durante la replicación que se mantienen unidas por el centrómero hasta la división celular.

Centrómero

Región específica que une a las cromátidas hermanas y divide al cromosoma en dos brazos denominados "p" y "q".

Telómeros

Regiones en los extremos de los cromosomas formadas por secuencias repetitivas que protegen el material genético de deterioros o fusiones.

Cromosomas metacéntricos

Tipo de cromosoma donde el centrómero se ubica en una posición central, resultando en brazos de longitud similar.

Cromosomas submetacéntricos

Cromosomas en los que el centrómero está ligeramente desplazado, creando una diferencia notable entre el brazo corto y el largo.

Cromosomas acrocéntricos

Cromosomas con el centrómero muy cercano a un extremo, resultando en un brazo considerablemente más corto que el otro.

Cromosomas telocéntricos

Cromosomas que presentan el centrómero en el extremo terminal, por lo cual solo es visible un brazo.

Autosomas

Cromosomas que contienen información sobre características generales y funciones biológicas, presentándose en pares homólogos.

Cromosomas sexuales

Par de cromosomas (X e Y) responsables de determinar el sexo biológico; las mujeres presentan $XX$ y los hombres $XY$.