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Enzyme déficiente maladie de gaucher
Bêta glucosidase
Accumulation (maladie de gaucher)
Glucosylcéramide
Troubles maladie de gaucher
Hépatique
Splénique (rate)
Neurologique (retard mental)
Enzyme déficiente maladie de krabbe
Bêta galactosidase
Accumulation (maladie de krabbe)
Galactosylcéramide
Trouble maladie de krabbe
Neurologique
Enzyme déficiente maladie de Fabry
Alpha galactosidase
Accumulation maladie de fabry
Trihexosidecéramide
Troubles maladie de fabry
Cardio vasculaire
Cutanés
Insuffisance rénale
Enzyme déficiente maladie de taysachs
Bêta hexosaminidase
Accumulation maladie de taysachs
GM2
Troubles maladie de taysachs
Maladie neurodégénérative
Retard psychomoteur