Genetyka dla Pielęgniarstwa – Zagadnienia do Kolokwium

Zestaw fiszek pojęciowych przygotowany na podstawie pytań do kolokwium z genetyki dla studentów pielęgniarstwa.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy)

Nośnik informacji genetycznej występujący we wszystkich organizmach żywych, zbudowany z dwóch nici polinukleotydowych skręconych wokół siebie w podwójną helisę.

B-DNA

Najbardziej powszechna, klasyczna prawoskrętna helisa DNA występująca w warunkach fizjologicznych, w której na jeden skręt helisy przypada 10 par nukleotydów.

A-DNA

Prawoskrętna helisa DNA, krótsza i szersza od formy B; powstaje w środowisku o niskiej wilgotności i wyższym stężeniu jonów.

Z-DNA

Lewoskrętna, węższa i bardziej wydłużona forma DNA, powstająca pod wpływem dużego napięcia skrętnego przy specyficznych sekwencjach nukleotydów (np. naprzemiennych parach G-C).

Helikaza

Enzym replikacyjny rozplatający podwójną helisę DNA i rozrywający wiązania wodorowe między komplementarnymi zasadami azotowymi.

Prymaza

Enzym syntetyzujący krótkie startery RNA, które umożliwiają polimerazie DNA rozpoczęcie syntezy nowej nici.

Polimeraza DNA

Enzym budujący nową nić DNA poprzez dobudowywanie wolnych deoksyrybonukleotydów zgodnie z zasadą komplementarności, zawsze w kierunku $5' \rightarrow 3'$.

Topoizomeraza

Enzym kontrolujący stopień skręcenia podwójnej helisy DNA, zapobiegający jej splątaniu podczas procesów replikacji i transkrypcji.

Ligaza DNA

Enzym łączący fragmenty DNA poprzez tworzenie wiązań chemicznych, m.in. scalający fragmenty Okazaki na nici opóźnionej.

Semikonserwatywność replikacji

Właściwość procesu replikacji polegająca na tym, że każda nowo powstała cząsteczka DNA zawiera jedną nić starą (pochodzącą z cząsteczki macierzystej) oraz jedną nić nowo dosyntetyzowaną.

Fragmenty Okazaki

Krótkie odcinki DNA syntetyzowane w sposób nieciągły na nici opóźnionej podczas replikacji, łączone później przez ligazę.

mRNA

Informacyjny RNA przenoszący informację genetyczną o kolejności aminokwasów w białku z DNA do rybosomu.

tRNA

Transportowy RNA dostarczający odpowiednie aminokwasy do rybosomu i rozpoznający kodony na mRNA za pomocą swojego antykodonu.

rRNA

Rybosomalny RNA wchodzący w skład rybosomów i uczestniczący w tworzeniu wiązań peptydowych między dołączanymi aminokwasami.

Transkrypcja

Proces enzymatycznego przepisywania informacji genetycznej z matrycowej nici DNA na jednoniciowy RNA (katalizowany przez polimerazę RNA w kierunku $5' \rightarrow 3'$).

Czapeczka $5'$

Zmodyfikowana guanozyna dołączana na końcu $5'$ pre-mRNA; zabezpiecza cząsteczkę przed rozpadem i ułatwia rozpoczęcie translacji.

Splicing

Etap dojrzewania pre-mRNA polegający na precyzyjnym wycinaniu niekodujących sekwencji (intronów) i łączeniu sekwencji kodujących (eksonów).

Ogon poli(A)

Odcinek złożony z wielu reszt adenozynowych dołączany na końcu $3'$ pre-mRNA, który zwiększa stabilność transkryptu i ułatwia jego transport.

Centromer

Przewężenie pierwotne chromosomu łączące chromatydy siostrzane, stanowiące miejsce przyczepu włókien wrzeciona podziałowego.

Telomery

Wyspecjalizowane struktury zlokalizowane na końcach ramion chromosomów, chroniące cząsteczkę DNA przed degradacją i skracaniem.

Chromosom metacentryczny

Chromosom, w którym centromer leży pośrodku, dzieląc go na dwa ramiona o zbliżonej długości.

Chromosom akrocentryczny

Chromosom, w którym centromer znajduje się bardzo blisko jednego z końców, przez co jedno ramię jest skrajnie krótkie.

Nukleosom

Podstawowa jednostka strukturalna chromatyny, składająca się z fragmentu helisy DNA owiniętego wokół rdzenia z białek histonowych.

Nukleozyd

Związek chemiczny składający się z zasady azotowej połączonej z cukrem pięciowęglowym (pentozą), pozbawiony reszty kwasu fosforowego.

Zdegenerowanie kodu genetycznego

Cecha kodu genetycznego polegająca na tym, że jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden triplet nukleotydów (kodon).

Kodon START

Trójka nukleotydów AUG kodująca metioninę, wyznaczająca miejsce rozpoczęcia syntezy łańcucha polipeptydowego.

Kodony STOP

Trójki nukleotydów (UAA, UAG, UGA), które nie kodują żadnego aminokwasu i powodują zakończenie translacji.

Struktura I-rzędowa białka

Liniowy układ i kolejność aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym, stabilizowana wiązaniami peptydowymi.

Struktura II-rzędowa białka

Lokalne przestrzenne ułożenie łańcucha polipeptydowego w formę $\alpha$-helisy lub $\beta$-kartki, stabilizowane wiązaniami wodorowymi.

Struktura III-rzędowa białka

Całkowite przestrzenne ułożenie pojedynczego łańcucha białkowego, stabilizowane wiązaniami wodorowymi, jonowymi, oddziaływaniami hydrofobowymi oraz mostkami disiarczkowymi.

Struktura IV-rzędowa białka

Połączenie dwóch lub więcej osobnych łańcuchów polipeptydowych w jedną funkcjonalną cząsteczkę białka.

Translacja

Proces biosyntezy białka na rybosomach, polegający na przetłumaczeniu sekwencji nukleotydów w mRNA na sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.

Puryny

Zasady azotowe zbudowane z dwóch połączonych pierścieni, do których należą adenina (A) oraz guanina (G).

Pirymidyny

Zasady azotowe jednopierścieniowe, do których należą cytozyna (C), tymina (T w DNA) oraz uracyl (U w RNA).

Faza S cyklu komórkowego

Faza interfazy, w której dochodzi do replikacji DNA i podwojenia ilości materiału genetycznego w chromosomach.

Faza $G_0$

Stan spoczynkowy, w którym komórka opuszcza aktywny cykl podziałowy i pełni wyspecjalizowane funkcje bez podziału.

Punkt kontrolny $G_1/S$

Mechanizm sprawdzający pod koniec fazy $G_1$ stan nienaruszalności DNA, rozmiar komórki i warunki środowiska przed rozpoczęciem replikacji.

Punkt kontrolny wrzeciona podziałowego

Mechanizm w metafazie fazy M kontrolujący prawidłowe przyłączenie kinetochorów chromosomów do mikrotubul wrzeciona przed rozpoczęciem anafazy.

Gen

Podstawowa jednostka dziedziczenia; fragment cząsteczki DNA zawierający informację o określonej cesze lub funkcji organizmu.

Allel

Jedna z kilku alternatywnych wersji tego samego genu, warunkująca odmienne wykształcenie danej cechy.

Genotyp

Zestaw genów lub układ alleli obecnych w DNA danego organizmu.

Fenotyp

Zespół obserwowalnych i mierzalnych cech organizmu, będący wynikiem ekspresji genotypu oraz wpływu środowiska.

Genom

Całość materiału genetycznego zawartego w pojedynczym kompletnym zespole komórkowym organizmu.

Transkryptom

Całość cząsteczek RNA syntetyzowanych i występujących w komórce w danym momencie.

Proteom

Całość białek obecnych w komórce, tkance lub organizmie w określonym czasie.

Metabolom

Kompletny zestaw niskocząsteczkowych metabolitów obecnych w komórce lub organizmie.

Chromosomy homologiczne

Para chromosomów o jednakowej morfologii, zawierających te same geny w identycznych loci; jeden z nich pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Geny kumulatywne

Geny wielokrotne, których poszczególne allele wykazują addytywny (sumujący się) wpływ na nasilenie danej cechy fenotypowej.

Dopełnianie się genów

Współdziałanie co najmniej dwóch różnych genów nieallelicznych, wymagające obecności odpowiednich alleli każdego z nich do ujawnienia danej cechy.

Epistaza

Interakcja niealleliczna, w której allele jednego genu (epistatycznego) maskują lub modyfikują fenotypowy efekt innego genu (hipostatycznego).

Plejotropizm

Zjawisko polegające na tym, że pojedynczy gen wywiera wpływ na rozwój wielu odrębnych cech fenotypowych organizmu.

Crossing-over

Proces zachodzący w profazie I mejozy, polegający na wymianie odpowiadających sobie odcinków DNA między chromatydami niesiostrzanymi chromosomów homologicznych.

Koniugacja bakteryjna

Proces bezpośredniego przekazania materiału genetycznego (np. plazmidu) z jednej bakterii do drugiej przez połączenie międzykomórkowe.

Transformacja bakteryjna

Zjawisko aktywnego pobrania przez komórkę bakteryjną wolnego fragmentu obcego DNA bezpośrednio ze środowiska zewnętrznego.

Zmienność środowiskowa (modyfikacyjna)

Zróżnicowanie fenotypu wywołane wpływem czynników otoczenia, które nie wiąże się ze zmianą sekwencji DNA i nie jest dziedziczne.

Mutacja missensowna

Mutacja punktowa polegająca na substytucji nukleotydu, w wyniku której powstaje kodon kodujący inny aminokwas, co zmienia skład łańcucha białkowego.

Mutacja nonsensowna

Substytucja nukleotydu prowadząca do przekształcenia kodonu kodującego aminokwas w kodon STOP, co skutkuje przedwczesnym przerwaniem translacji.

Przesunięcie ramki odczytu

Zjawisko powstałe w wyniku insercji lub delecji liczby nukleotydów niebędącej wielokrotnością liczby 3, co całkowicie zmienia sekwencję kolejnych kodonów.

Inwersja chromosomowa

Mutacja strukturalna, w której pęknięty fragment chromosomu ulega obrotowi o $180^\circ$ i zostaje ponownie włączony w to samo miejsce w odwróconej orientacji.

Translokacja chromosomowa

Mutacja strukturalna polegająca na przeniesieniu fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.

Aneuploidia

Zaburzenie liczby chromosomów polegające na ubytku lub obecności dodatkowych pojedynczych chromosomów z danej pary (np. monosomia, trisomia).

Alkaptonuria

Autosomalna recesywna choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem rozkładu tyrozyny, prowadząca do gromadzenia kwasu homogentyzynowego, ciemnienia moczu i uszkodzeń stawów.

Fenyloketonuria (PKU)

Autosomalna recesywna wada metaboliczna wywołana mutacją genu PAH; brak hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje odkładanie fenyloalaniny uszkadzającej układ nerwowy.

Anemia sierpowata

Choroba autosomalna recesywna wywołana mutacją w genie HBB, skutkująca syntezą nieprawidłowej hemoglobiny i deformacją erytrocytów w kształt sierpowaty.

Mukowiscydoza

Autosomalna recesywna choroba wywołana mutacją genu CFTR zaburzającą transport jonów, prowadząca do nadmiernego wydzielania gęstego i lepkiego śluzu w narządach.

Progeria

Choroba uwarunkowana najczęściej mutacją genu LMNA, w wyniku której powstaje progeryna wywołująca przedwczesne, gwałtowne objawy starzenia już w wieku dziecięcym.

Zespół Downa

Aberracja chromosomowa liczbowa polegająca na trisomii 21. chromosomu ($47,XX,+21$ lub $47,XY,+21$).

Zespół Edwardsa

Ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18, charakteryzujący się m.in. wadami serca i specyficznym ułożeniem dłoni.

Zespół Patau

Ciężki zespół letalny wywołany obecnością trzech kopii chromosomu 13 (trisomia 13), przebiegający ze złożonymi wadami mózgu, serca, oczu i twarzoczaszki.

Zespół Klinefeltera

Aneuploidia heterosomów charakteryzująca się obecnością co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X u osób o płci męskiej, najczęściej o kariotypie $47,XXY$.

Zespół Turnera

Aneuploidia heterosomów uwarunkowana brakiem jednego chromosomu płci u kobiet, najczęściej o kariotypie monosomijnym $45,X$.

Achondroplazja

Choroba uwarunkowana mutacją genu FGFR3 dziedziczoną autosomalnie dominująco, prowadząca do zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego i karłowatości.

Pląsawica Huntingtona

Choroba neurodegeneracyjna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacją genu HTT, prowadząca do postępującej utraty neuronów i zaburzeń ruchowych.

Dziedziczenie mitochondrialne

Typ dziedziczenia pozajądrowego, w którym geny zawarte w mtDNA są przekazywane potomstwu wyłącznie w linii matczynej przez komórkę jajową.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Ciężka choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, wywołana mutacją genu DMD prowadzącą do niedoboru lub całkowitego braku dystrofiny.

Reakcja PCR

Łańcuchowa reakcja polimerazy; laboratoryjna technika amplifikacji (powielania) wybranego fragmentu DNA in vitro przy użyciu cykli denaturacji, annealingu i elongacji.

Wektor genetyczny

Nośnik molekularny (np. plazmid, wektor wirusowy) służący do wprowadzenia fragmentu obcego DNA do wnętrza komórki biorcy.

Transfer jądra komórki somatycznej (SCNT)

Główna technika klonowania zwierząt polegająca na przeniesieniu jądra z dojrzałej komórki somatycznej dawcy do pozbawionej własnego jądra komórki jajowej.

Pierwsze prawo Mendla

Prawo czystości gamet mówiące, że do każdej gamety trafia tylko jeden allel z danej pary genów determinujących daną cechę.

Drugie prawo Mendla

Prawo niezależnej segregacji mówiące, że allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się do gamet całkowicie niezależnie od siebie.

Locus

Ściśle określone, stałe miejsce zajmowane przez dany gen na chromosomie.

Chromosom Filadelfia

Zmieniony chromosom 22 powstały w wyniku wzajemnej translokacji między chromosomami 9 i 22, niosący onkogenny gen fuzyjny BCR::ABL1.

Zespół cri-du-chat

Zespół delecyjny wywołany utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5, charakteryzujący się specyficznym płaczem przypominającym miauczenie kota.

Zespół Angelmana

Zespół genetyczny spowodowany mikrodelecją w obrębie chromosomu 15 pochodzenia matczynego, prowadzącą do braku ekspresji genu UBE3A.

Zespół Pradera-Williego

Zespół genetyczny uwarunkowany mikrodelecją fragmentu chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego, skutkujący m.in. zaburzeniami łaknienia i otyłością.