Week 2 IC1

Hyperreflexie, hypertonie en een voetzoolreflex volgens Babinski.

Welk specifiek motorisch verschijnsel geeft een piramidale aandoening versus een extrapiramidale aandoening?

Een piramidale aandoening geeft spasticiteit, terwijl een extrapiramidale aandoening rigiditeit geeft.

Welke overkoepelende symptomen horen bij een perifere aandoening van het zenuwstelsel?

Hyporeflexie, normo- of hypotonie en atrofie in een vroeg stadium.

Hoe verhoudt de motorische voorhoorn zich qua anatomische versus klinische lokalisatie?

De motorische voorhoorn is anatomisch gezien centraal gelegen, maar klinisch perifeer.

Welke overige locaties in het zenuw-spierstelsel worden klinisch als perifeer beschouwd?

Zenuwwortels, plexi, zenuwen, neuromusculaire overgangen en spieren.

Waar bevindt zich waarschijnlijk de laesie wanneer bij een neuromusculaire aandoening pijn op de voorgrond staat?

In de zenuwwortels of de plexus.

Hoe verschilt de lokalisatie van pijn bij een plexusprobleem van die bij een wortelprobleem?

Bij een aandoening van de plexus zit de pijn niet in één dermatoom en is deze minder duidelijk gelokaliseerd.

Op welke specifieke lokalisatie wijst de aanwezigheid van atrofie of fasciculaties?

Op een aandoening van de motorische voorhoorn.

Welke anatomische structuren kunnen aangedaan zijn wanneer er sprake is van sensibele uitval?

Zowel de zenuwwortel, de plexus als de perifeer gelegen zenuw.

Welke locaties kunnen verantwoordelijk zijn voor het optreden van areflexie?

De motorische voorhoorn, de wortel, de plexus of de zenuw.

Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van symmetrische proximale spierzwakte versus distale spierzwakte?

Symmetrische proximale spierzwakte heeft vaak als oorzaak de spier of neuromusculaire overgang; bij distale spierzwakte is vaak de zenuw aangedaan.

Welke overkoepelende symptomen en spiergroepen horen bij de klinische presentatie van Myasthenia Gravis?

Dubbelzien/diplopie, ptosis (asymmetrisch en provoceerbaar), bulbaire spierzwakte (dysartrie, dysfagie, moeite met kauwen), nekspierzwakte, diafragmaspierzwakte (met hyperventilatie en pCO2-stijging) en zwakte van proximale armspieren, vingerstrekkers en beenspieren.

Wat is het kenmerkende patroon van de spierzwakte bij Myasthenia Gravis ten aanzien van symmetrie in de ledematen versus de ogen?

De zwakte is vaak symmetrisch in armen en benen (met name proximaal), maar juist asymmetrisch in de ogen.

De symptomen nemen toe bij herhalende bewegingen; bijv. armen 5 keer heffen geeft zwakte bij de 6e keer, of 1 minuut omhoog kijken laat het ooglid zakken.

Welke specifieke auto-antistoffen worden getest bij het diagnosticeren van Myasthenia Gravis en hoe vaak komen deze voor?

Antistoffen tegen acetylcholinereceptoren (AChR, aanwezig bij ~85% van de patiënten met gegeneraliseerde MG) en antistoffen tegen MuSK (aanwezig bij 5-8%).

Wat laat een EMG zien bij een patiënt met Myasthenia Gravis?

Een verkleind actiepotentiaal bij stimulatie.

Wat is het mechanisme en het resultaat van de neostigmine-test bij Myasthenia Gravis?

Toediening van neostigmine (een acetylcholinesteraseremmer) verhoogt de hoeveelheid acetylcholine in de synapsspleet, waardoor de klachten van MG tijdelijk afnemen.

Nee, bij MG heeft men geen uitval van de sensoriek.

Wat is het werkingsmechanisme van pyridostigmine (mestinon) bij Myasthenia Gravis?

Het is een acetylcholinesteraseremmer die de afbraak van acetylcholine remt, waardoor er meer acetylcholine in de synapsspleet blijft om te concurreren met de antilichamen (symptoombestrijding).

In welke situaties werkt pyridostigmine niet als behandeling bij Myasthenia Gravis?

Het werkt niet bij patiënten met anti-MuSK-antistoffen of bij te sterke beschadigingen van de acetylcholine-receptoren.

Welke rol spelen prednison en prednison-besparende middelen in de behandeling van Myasthenia Gravis?

Prednison is een sterke afweeronderdrukker die de antistofwerking remt.

Waarom wordt een thymectomie uitgevoerd bij Myasthenia Gravis en wat is de effectiviteit hiervan?

De thymus is de productieplaats van antilichamen en het verwijderen voorkomt risico op maligniteit (thymoom); het verbetert de conditie bij 70% van de gevallen enorm en kan remissie induceren.

Wat is een gevaarlijke complicatie van een thymoom in combinatie met Myasthenia Gravis in de borstkas?

Een thymoom kan op de zenuw drukken die het middenrif aanstuurt, wat leidt tot versterkte spierzwakte en ademhalingsproblemen.

Wat is de definitie van een myasthene crisis?

Een levensbedreigende verergering van Myasthenia Gravis die wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte.

Welke overkoepelende symptomen treden op tijdens een myasthene crisis?

Snel toenemende bulbaire zwakte, ademhalingszwakte (niet plat kunnen liggen, korte zinnen spreekt, telt in 1 ademteug, lage VC, pCO2-stijging, hyperventilatie) en een 'dropped head' door zwakke nekspieren met hoog verslikkingsrisico.

Hoe verlopen het dagritme en de progressie van een myasthene crisis bij Myasthenia Gravis?

MG kan snel of langzaam progressief zijn en in de nacht erg verslechteren.

Uit welke acute medische stappen bestaat de behandeling van een myasthene crisis?

IC-opname voor vroegtijdige beademing, toediening van prednison, en IVIG (neutraliseren van antistoffen) of plasmaferese (uitwisselen van antistoffen).

Wat is de prognose van een myasthene crisis bij adequate behandeling?

Over het algemeen is er een goede prognose.

Vier jaar last van spierpijn (waarbij magnesium niet hielp) en minder kracht in de duim en wijsvinger.

De hele dag door fasciculaties in de onderarmen, atrofie van de handspier, en later aan de andere hand dezelfde klachten met meer atrofie en krachtverlies.

Waarom werd de oorzaak in Casus 1 aanvankelijk gezocht in de wortels C8-Th1 of plexus, en waarom was polyneuropathie onwaarschijnlijk?

Vanwege de pijn en het krachtverlies in de vingers; polyneuropathie was onwaarschijnlijk omdat dat meestal in de voeten begint vanwege de langste zenuwen.

Waarom wezen de bilaterale klachten in Casus 1 uiteindelijk op de motorische voorhoorn?

Omdat een voorhoornprobleem vaak eerst asymmetrisch is en later symmetrisch wordt, en de pijn spierpijn bleek te zijn in plaats van scherpe wortel/plexuspijn.

Met welk diagnostisch onderzoek werd de diagnose ALS bij de patiënt in Casus 1 bevestigd?

Met testen zoals EMG's in het UMC.

Is ALS altijd een erfelijke aandoening?

Nee, de patiënt had geen erfelijke vorm, hoewel alle ALS-patiënten genetisch kwetsbaar zijn.

Niet meer kunnen lopen of rechtop zitten, geen handfunctie meer, rolstoelgebonden, verplaatsing via tillift, niet zelf kunnen aankleden; revalidatieteam helpt bij huisaanpassingen, hulpmiddelen en WMO.

De ogen gingen hevig knipperen (niet onder controle) en in de avond lukte het niet om tandpasta uit te spugen doordat de mondmotoriek niet werkte.

Welke aanvullende diagnostische testen worden verricht bij het vermoeden van ALS?

Bepaling van CK-waardes (licht verhoogd), een EMG (demonstreert neurogene degeneratie) en een MRI (sluit compressie uit).

Welk geneesmiddel wordt voorgeschreven om de progressie van ALS te vertragen en wat is het werkingsmechanisme?

Riluzol, dit is een glutamaat-antagonist aangezien ALS een verband heeft met het glutamaatmetabolisme.

Welke aanvullende en ondersteunende behandelingen worden toegepast bij ALS ter verlichting van symptomen?

Fysiotherapie, ergotherapie en Botox-injecties om de spier te ontspannen en hypertonie te verlichten.

Wat is de voornaamste doodsoorzaak en de gemiddelde levensverwachting bij ALS?

Patiënten overlijden vaak door respiratoire insufficiëntie; de meesten leven 3 tot 5 jaar na de diagnose (een kleine groep >5 jaar).

Wat is de etiologie van het syndroom van Guillain-Barré (GBS)?

Het ontstaat acuut na een fout in het immuunsysteem waarbij myelineschedes ontsteken als gevolg van een voorafgaande bacteriële of virale infectie (zoals Campylobacter).

Waarom is een liquorpunctie geïndiceerd bij het vermoeden van GBS en wat zijn de liquorbevindingen t.o.v. de ziekte van Lyme?

Om Lyme uit te sluiten; bij GBS ziet men verhoogde eiwitten in de liquor zonder significante leukocytose, terwijl Lyme wel een verhoogde leukocytose vertoont.

Wat meet een EMG bij het vermoeden van GBS?

De kwaliteit van de prikkelgeleiding in de zenuwen.

Op welke vijf specifieke punten verschilt Myasthenia Gravis van het syndroom van Guillain-Barré (GBS)?

1. MG vormt antistoffen tegen ACh-receptoren, GBS tegen de myelineschede. 2. MG is chronisch, GBS-patiënten kunnen herstellen. 3. MG-zwakte verergert aan het eind van de dag en treft vooral gelaat/keel. 4. MG kent geen sensibele uitval, GBS wel. 5. MG wordt gediagnosticeerd via bloedonderzoek (anti-AChR).

Welke vitale bewaking is noodzakelijk op de Medium Care bij een patiënt met acuut GBS?

Monitoring van het hartritme (omdat het autonome zenuwstelsel aangedaan kan worden) en peak-flow meting van de ademhaling.

Welke overkoepelende symptomen horen bij het ziektebeeld van het syndroom van Guillain-Barré (GBS)?

Verlammingen vanaf handen/benen oplopend naar ademhalings- en spraakspieren (bulbaire dysarthrie/respiratoire problemen), pijn bij ontstoken zenuwen, areflexie, tintelingen/doof gevoel, milde uitval van vitale/gnostische sensibiliteit en krachtsverlies.

Naar welke specifieke infecties voorafgaand aan het ziektebeeld moet worden gevraagd in de anamnese van GBS?

Gastro-enteritis (GE) of een bovenste luchtweginfectie (BLW) door Campylobacter.

Uit welke stappen bestaat de medische behandeling van het syndroom van Guillain-Barré (GBS)?

Acuut tromboseprofylaxe, intraveneus immunoglobulinen (IVIG) en beademing indien nodig.

Wat is de prognose van GBS en welk percentage patiënten herstelt uiteindelijk goed?

De mortaliteit is laag; restklachten zoals vermoeidheid, gevoelsstoornissen en pijn kunnen blijven, maar 70% herstelt uiteindelijk goed.

Aan welke diagnose moet gedacht worden wanneer het ziektebeeld van GBS recidiverend blijft?

CIDP (chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie).