Fiche de révision : Anémies hémolytiques

Flashcards de vocabulaire médical couvrant les anémies hémolytiques congénitales et acquises, leurs étiologies, leurs anomalies morphologiques et leurs approches thérapeutiques.

Anémie hémolytique (AH)

Destruction prématurée et excessive des globules rouges avec une durée de vie raccourcie ($< 120\text{ jours}$), insuffisamment compensée par la moelle.

AH régénérative

Caractérisation biologique d'une anémie hémolytique présentant un taux de réticulocytes généralement $> 120\text{ G/L}$.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

Anomalie acquise et corpusculaire liée à une mutation clonale du gène PIGA, provoquant la perte de l'ancrage GPI (CD55 et CD59), une sensibilité au complément, une hémolyse intravasculaire chronique et des thromboses.

Sphérocytes

Globules rouges de forme sphérique évocateurs d'une AHAI dans les causes acquises ou d'une sphérocytose héréditaire dans les causes congénitales.

Schizocytes

Fragments de globules rouges visibles au frottis sanguin qui orientent vers une hémolyse mécanique.

Drépanocytes

Globules rouges falciformes résultant de la polymérisation de l'$HbS$ désoxygénée et favorisant l'occlusion vasculaire.

Corps de Heinz

Inclusions composées d'hémoglobine dénaturée ou précipitée, observées notamment dans le déficit en G6PD et l'$HbH$.

Sphérocytose héréditaire

Anomalie congénitale de la membrane érythrocytaire avec sphérocytose persistante, splénomégalie, hémolyse chronique et risque de lithiases biliaires pigmentaires.

$\beta$-thalassémie majeure

Hémoglobinopathie congénitale caractérisée par un défaut majeur de synthèse des chaînes $\beta$, une anémie débutant entre $3\text{ et }6\text{ mois}$, une hépatosplénomégalie, une expansion médullaire et une surcharge en fer, avec à l'électrophorèse $HbA = 0\,\%$, $HbF = 90\text{ à }95\,\%$ et $HbA_2 = 3{,}5\text{ à }7\,\%$.

$\alpha$-thalassémie

Hémoglobinopathie congénitale liée à la perte de $1\text{ à }4$ gènes $\alpha$, s'étendant du trait silencieux ($1$ gène) à l'hydrops fetalis de Bart ($4$ gènes avec tétramères $\gamma_4$), en passant par l'$HbH$ ($3$ gènes avec tétramères $\beta_4$).

Drépanocytose

Hémoglobinopathie causée par une substitution Glu $\rightarrow$ Val en position $6$ de la chaîne $\beta$, entraînant la polymérisation de l'$HbS$ désoxygénée, des crises vaso-occlusives, un syndrome thoracique aigu et des complications aplasiques par parvovirus B19.

Déficit en G6PD

Enzymopathie congénitale liée à l'X entraînant un défaut de synthèse du NADPH et une sensibilité au stress oxydatif, déclenchée par des médicaments oxydants, des fèves ou des infections.

Déficit en pyruvate kinase (PK)

Enzymopathie congénitale à transmission autosomique récessive caractérisée par un déficit de la voie de la glycolyse (voie d'Embden-Meyerhof) et une hémolyse chronique.

AHAI chaude

Anémie hémolytique auto-immune médiée principalement par des auto-anticorps de type IgG présentant une fixation thermique optimale à $37\,^\circ\text{C}$.

AHAI froide

Anémie hémolytique auto-immune causée majoritairement par des auto-anticorps de classe IgM actifs à basse température.

Haptoglobine

Protéine plasmatique liant l'hémoglobine libre dont la concentration sérique diminue lors de toute hémolyse et s'effondre particulièrement lors des formes intravasculaires.

Hémolyse intratissulaire

Mécanisme physiologique prédominant de destruction des globules rouges ($80\text{ à }90\,\%$) opéré par les macrophages, menant à la transformation de l'hème en biliverdine puis en bilirubine non conjuguée.

Éculizumab

Médicament inhibiteur du complément mentionné pour la prise en charge spécifique de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).

Chélateurs du fer

Traitements médicamenteux (déféroxamine, défériprone, déférasirox) administrés pour prévenir ou traiter la surcharge martiale consécutive aux transfusions répétées dans la $\beta$-thalassémie majeure.