mutatie en epigenetische modificatie

Wat betekent modificatie?

Aanpassing of wijziging.

Welke twee grote vormen van wijzigingen bestaan er?

Mutaties en epigenetische modificaties.

Waardoor ontstaan fenotypische verschillen?

Door zowel genetische verschillen als omgevingsfactoren.

Wat is het nature-nurturedebat?

De discussie over hoe groot de invloed van genetische informatie en omgeving is in het ontstaan van een bepaald kenmerk.

Wat betekent nature in het nature-nurturedebat?

Genetische informatie.

Wat betekent nurture in het nature-nurturedebat?

Omgevingsfactoren.

Spelen genetische én omgevingsfactoren bij veel kenmerken een rol?

Ja, bij veel waarneembare kenmerken spelen beide een rol.

Waarop hebben omgevingsinvloeden effect?

Op epigenetische genregulatie.

Hoe onderzoeken wetenschappers of een eigenschap eerder genetisch of omgevingsbepaald is?

Door onder andere tweelingstudies uit te voeren.

Waarom zijn tweelingen die samen opgroeien nuttig in onderzoek?

Ze delen een groot deel overeenkomstige omgevingsfactoren.

Waarom zijn eeneiige tweelingen nuttig in onderzoek?

Ze delen hetzelfde genetische component.

Wat zijn mutaties?

Erfelijke wijzigingen in de basensequenties van het DNA.

Hoe vaak komen mutaties voor?

De frequentie van voorkomen is heel laag.

Op basis van welke drie zaken kunnen mutaties worden ingedeeld?

Oorzaak, organisatieniveau en effect.

Wat zijn spontane mutaties?

Wijzigingen in de basensequentie van het DNA die plots ergens willekeurig ontstaan.

Wat kan er gebeuren tijdens DNA-replicatie

DNA-polymerase maakt een fout, Het kan een verkeerd nucleotide inbouwen.

Hoe wordt een fout van DNA-polymerase meestal gecorrigeerd?

Via proofreadingactiviteit of een herstelmechanisme.

Wat gebeurt er als een fout niet gecorrigeerd wordt?

De fout wordt doorgegeven aan de dochtercellen.

Wat is hydrolyse van een base?

Het verbreken van de binding tussen een desoxyribose en een base.

Wat kan hydrolyse van een base veroorzaken?

Een deletie.

Wat is een deletie?

Het ontbreken van een nucleotide in een DNA-streng.

Wat is deaminering?

Een spontane mutatie waarbij een NH₂-groep van een base wordt afgesplitst.

Wat verandert er bij deaminering?

De structuur van een base verandert.

Welke base kan veranderen in uracil door deaminering?

Cytosine.

In wat verandert cytosine bij deaminering?

In uracil.

Welk basenpaar kan door deaminering vervangen worden?

Een GC-basenpaar wordt vervangen door een AT-basenpaar.

Hoe kan een AT-basenpaar ook veranderen door deaminering?

Het kan omgekeerd vervangen worden door een GC-basenpaar.

Hoe noem je een mutatie waarbij een basenpaar wordt vervangen door een ander basenpaar?

Een substitutie.

Wat kunnen breuken veroorzaken in DNA?

Breuken in de dubbele helix.

Wat gebeurt er als een dubbelstrengige breuk niet correct wordt hersteld?

Genetische informatie kan herschikt worden.

Hoe heet het herschikken van genetische informatie door fout herstel van DNA-breuken?

Een chromosoommutatie.

Wat zijn mutagene factoren of mutagenen?

Bepaalde soorten straling of moleculen die geïnduceerde mutaties veroorzaken.

Wat zijn geïnduceerde mutaties?

Mutaties die veroorzaakt worden door externe factoren zoals straling of moleculen.

Geef een voorbeeld van een mutageen.

Ioniserende straling.

Wat veroorzaakt ioniserende straling in het lichaam?

Vrije radicalen.

Wat zijn vrije radicalen?

Moleculen met een vrij, ongepaard elektron die andere moleculen beschadigen door een elektron weg te nemen.

Hoe kunnen vrije radicalen DNA beschadigen?

Ze kunnen een breuk in de suiker-fosfaatruggengraat veroorzaken of de structuur van basen veranderen.

Welk voorbeeld van basenverandering kan ontstaan door ioniserende straling?

Deaminering van cytosine.

Wat is het gevolg van deaminering van cytosine door ioniserende straling?

Een GC-basenpaar verandert in een AT-basenpaar.

Wat kan UV-straling veroorzaken in DNA?

Covalente bindingen tussen twee opeenvolgende thyminebasen.

Tussen welke basen ontstaan bindingen door UV-straling?

Tussen twee opeenvolgende thyminebasen in één DNA-streng.

Hoe noem je bindingen tussen twee opeenvolgende thyminebasen?

Thyminedimeren.

Wat veroorzaken thyminedimeren in DNA?

Een knik in het DNA.

Wat is het gevolg van thyminedimeren voor basenparing?

De basenparing wordt verstoord.

Wat is het gevolg van verstoorde basenparing tijdens replicatie?

Er wordt sneller een verkeerd nucleotide ingebouwd.

Hoe kunnen specifieke moleculen mutaties veroorzaken?

Door zich tussen de ringstructuren van DNA te voegen.

Wat is het gevolg van moleculen die zich tussen DNA invoegen?

Tijdens replicatie worden verkeerde nucleotiden ingebouwd.

Wat is benzopyreen?

Een stof aanwezig in sigarettenrook, uitlaatgassen van auto's en roet in schoorstenen.

Waar komt benzopyreen voor?

In sigarettenrook, uitlaatgassen van auto's en roet.

Wat betekent carcinogeen?

Een stof die kan leiden tot ongecontroleerde celdelingen waardoor kanker kan ontstaan.

Wat is aflatoxine?

Giftige stoffen gemaakt door schimmels van het geslacht Aspergillus.

Door welke schimmels wordt aflatoxine geproduceerd?

Schimmels van het geslacht Aspergillus.

Is aflatoxine mutageen?

Ja.

Is aflatoxine carcinogeen?

Ja.

Op basis waarvan kunnen mutaties ook worden ingedeeld?

Op basis van organisatieniveau.

Wat is een genmutatie?

Een mutatie waarbij één of enkele nucleotiden in een gen gewijzigd zijn.

Hoeveel nucleotiden zijn gewijzigd bij een genmutatie?

Eén of enkele nucleotiden.

Welke drie types genmutaties bestaan er?

Deletie, insertie en substitutie.

Wat is een deletie bij een genmutatie?

Eén of meer nucleotiden worden verwijderd.

Wat is een insertie bij een genmutatie?

Eén of meer nucleotiden worden ingevoegd.

Wat is een substitutie bij een genmutatie?

Een basenpaar wordt vervangen door een ander basenpaar.

Wat is een puntmutatie?

Een mutatie waarbij slechts één basenpaar gewijzigd wordt.

Welke aandoening is een voorbeeld van een genmutatie?

Sikkelcelanemie.

Waardoor wordt sikkelcelanemie veroorzaakt?

Door een mutatie in het hemoglobinegen.

Welk aminozuur wordt vervangen bij sikkelcelanemie?

Glutaminezuur wordt vervangen door valine.

Door welk aminozuur wordt glutaminezuur vervangen bij sikkelcelanemie?

Valine.

Wat verandert er in hemoglobine door sikkelcelanemie?

De quaternaire structuur verandert.

Wat gebeurt er met hemoglobinemoleculen bij sikkelcelanemie?

Ze vormen ketens.

Welke vorm krijgen rode bloedcellen bij sikkelcelanemie?

Een sikkelvorm.

Wat gebeurt er met de elasticiteit van rode bloedcellen bij sikkelcelanemie?

Ze verliezen hun elasticiteit.

Waarom kunnen rode bloedcellen vast raken in haarvaten bij sikkelcelanemie?

Omdat ze sikkelvormig en minder elastisch zijn.

Wat is het gevolg van vastzittende rode bloedcellen in haarvaten?

De doorbloeding van weefsels wordt verstoord.

Welke gevolgen heeft verstoorde doorbloeding bij sikkelcelanemie?

Pijn, zuurstoftekort en soms afsterven van weefsel.

Wat gebeurt er sneller met rode bloedcellen bij sikkelcelanemie?

Ze worden sneller afgebroken in de milt.

Wat veroorzaakt de snelle afbraak van rode bloedcellen in de milt?

Bloedarmoede (anemie).

Wat is een chromosoommutatie?

Een mutatie waarbij de structuur van een chromosoom wijzigt doordat DNA-stukken na een breuk verkeerd aan elkaar worden gezet.

Wat is een deletie bij een chromosoommutatie?

Een deel van een chromosoom wordt verwijderd.

Wat is een insertie bij een chromosoommutatie?

Een nucleotidesequentie van één chromosoom wordt toegevoegd aan een ander chromosoom.

Wat is een inversie?

Een sequentie komt in omgekeerde oriëntatie voor in het chromosoom.

Wat is een translocatie?

Uitwisseling van een sequentie tussen twee chromosomen.

Welk syndroom is een voorbeeld van een chromosoommutatie?

Cri-du-chatsyndroom.

Wat veroorzaakt cri-du-chatsyndroom?

Een deletie van een deel van chromosoom 5.

Welk kenmerk hebben kinderen met cri-du-chatsyndroom?

Een katachtige huil of geschreeuw.

Wat is een genoommutatie?

Een verandering in het aantal chromosomen.

Wat is non-disjunctie?

Het niet uit elkaar trekken van homologe chromosomen tijdens anafase I of zusterchromatiden tijdens anafase II.

Wat is het gevolg van non-disjunctie?

Er ontstaat een afwijkend aantal chromosomen.

Kan non-disjunctie ook bij mitose voorkomen?

Ja, tijdens anafase van mitose kunnen zusterchromatiden ook niet uit elkaar getrokken worden.

Wat ontstaat bij non-disjunctie tijdens mitose?

Cellen met een afwijkend aantal chromosomen.

Wat is monosomie?

Eén chromosoom te weinig.

Wat is trisomie?

Eén chromosoom te veel.

Wat betekent ploïdie?

Het aantal sets homologe chromosomen in een cel.

Wat betekent haploïd (n)?

Eén set chromosomen.

Hoeveel chromosomen hebben menselijke eicellen en zaadcellen?

23 chromosomen.

Wat betekent diploïd (2n)?

Twee sets chromosomen.

Hoeveel chromosomen hebben menselijke lichaamscellen?

46 chromosomen.

Wat is aneuploïdie?

Een genoommutatie waarbij het aantal van één of enkele chromosomen afwijkt.

Wat is polyploïdie?

Meer dan twee volledige chromosomensets aanwezig.

Wat betekent triploïd?

Drie chromosomensets (3n).

Wat betekent tetraploïd?

Vier chromosomensets (4n).

Wat betekent pentaploïd?

Vijf chromosomensets (5n).