Đề Cương Ôn Tập Bệnh Học Ung Thư Và Sàng Lọc Phát Hiện Sớm

Tập hợp các thuật ngữ cốt lõi và định nghĩa chi tiết về đặc tính học ung thư, các yếu tố căn nguyên, nguyên tắc điều trị đa mô thức, các hội chứng cận u, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến (PET-CT, Mammography, TIRADS) và quy trình sàng lọc phát hiện sớm ung thư vú, cổ tử cung, đại trực tràng.

Tổn thương đa hình thái tế bào ung thư

Đặc điểm bệnh lý học trong đó tế bào ít biệt hóa, sắp xếp hỗn độn và tế bào non chiếm ưu thế; nhân tế bào không đều nhau, chất màu không đều, tỷ lệ nhân trên nguyên sinh chất cao, bờ nhân không đều, hạt nhân rõ, xuất hiện nhiều nhân quái và nhân chia; nguyên sinh chất thẫm màu và kiềm tính.

Tính chất xâm lấn

Đặc tính quan trọng nhất của bệnh ung thư giúp phân biệt với các khối u lành tính và là tiêu chuẩn quan trọng trong giải phẫu bệnh; khối u xâm lấn phá hủy tổ chức lành xung quanh và không di động khi sờ nắn nhờ $3$ đặc tính: tính di động, khả năng tiêu đạm ở cấu trúc nâng đỡ và mất hiện tượng ức chế tiếp xúc.

Tính chất di căn

Hiện tượng một hay nhiều tế bào ung thư di chuyển từ ổ nguyên phát sang một vị trí mới cách một khoảng cách nhất định, tiếp tục tăng sinh và gây tổn thương; có thể lan truyền qua đường bạch huyết, đường máu, đường kế cận, đường khoang tự nhiên hoặc cấy rắc qua dao mổ và dụng cụ phẫu thuật.

U Krukenberg

Tình trạng di căn đặc biệt của ung thư dạ dày khi các tế bào ác tính xâm lấn xuyên qua lớp thanh mạc dạ dày, rơi vào trong khoang ổ bụng và định cư phát triển tại buồng trứng.

Thời gian nhân đôi của tế bào ung thư

Khoảng thời gian cần thiết để khối tế bào u nhân đôi về số lượng; từ một tế bào ác tính ban đầu cần trải qua khoảng $30$ lần nhân đôi để tạo ra $10^9$ tế bào (tương đương khối u nặng khoảng $1\,g$) mới phát hiện được trên lâm sàng.

Tác nhân sinh ung thư theo R. Doll và Peto

Kết quả nghiên cứu dịch tễ học ghi nhận trên $80\%$ tác nhân sinh ung thư bắt nguồn từ môi trường sống, trong đó hai nhóm căn nguyên chiếm tỷ lệ cao nhất là chế độ dinh dưỡng, ăn uống ($35\%$) và khói thuốc lá ($30\%$).

Aflatoxin

Độc tố sinh ra từ nấm mốc $Aspergillus\,flavus$ thường xuất hiện trên các loại ngũ cốc bị ẩm mốc, đặc biệt là lạc mốc; đây là tác nhân hóa học chính dẫn tới bệnh ung thư tế bào gan nguyên phát ở các nước nhiệt đới.

Paradimethyl Amino Benzen

Hóa chất phẩm nhuộm công nghiệp từng được sử dụng để nhuộm bơ thành "bơ vàng", có khả năng gây đột biến và sinh bệnh học ung thư gan trên thực nghiệm.

Ung thư nghề nghiệp do Asbestos

Bệnh lý ung thư trung mô màng phổi (mesothelioma) hoặc dày xơ hóa màng phổi xuất hiện ở các công nhân hít phải bụi khoáng sợi amian (asbestos) trong quá trình lao động sản xuất.

Ung thư bàng quang do phẩm nhuộm Anilin

Bệnh ác tính nghề nghiệp phát sinh ở công nhân công nghiệp nhuộm do hít phải bụi anilin chứa các tạp chất sinh ung thư như $4\text{-amindiphenye}$ và $2\text{-aphthylamin}$, sau đó bài tiết có hoạt tính qua đường nước tiểu làm biến đổi biểu mô đường niệu.

Diethylstilbestrol (DES)

Thuốc nội tiết tố tổng hợp từng được chỉ định trong đầu thai kỳ để giảm nôn và ngừa sảy thai, làm tăng nguy cơ ung thư biểu mô âm đạo ở con gái và ung thư tinh hoàn ở con trai của những phụ nữ từng dùng thuốc.

Nguyên tắc điều trị đa mô thức

Chiến lược điều trị phối hợp nhiều phương pháp y khoa nhằm tăng cường kiểm soát bệnh: phẫu thuật đóng vai trò điều trị tại chỗ, xạ trị là điều trị tại vùng, còn hóa chất, nội tiết và điều trị miễn dịch là các phương pháp điều trị toàn thân.

Tiểu ban ung thư

Hội đồng chuyên môn đa chuyên khoa gồm tối thiểu $4$ thành viên cốt lõi phụ trách chẩn đoán và điều trị: phẫu thuật viên ung thư, bác sĩ xạ trị, bác sĩ nội khoa ung thư và bác sĩ khám ban đầu; có thể bổ sung giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh và dinh dưỡng.

Hệ thống phân loại TNM

Quy chuẩn quốc tế của Hiệp hội Chống Ung thư Quốc tế (UICC) dùng để đánh giá giai đoạn xâm lấn của bệnh ung thư: $T$ (Tumor - độ xâm lấn và kích thước của khối u nguyên phát), $N$ (Node - tình trạng di căn hạch bạch huyết vùng), $M$ (Metastasis - di căn xa ngoài vùng).

Ung thư tại chỗ (Carcinoma in situ - Tis)

Tổn thương ác tính xuất phát từ biểu mô nhưng các tế bào ung thư hoàn toàn chưa phá vỡ màng đáy để xâm nhập xuống các cấu trúc mô đệm nâng đỡ bên dưới.

Dự phòng ung thư bước 1

Biện pháp phòng ngừa ban đầu và tích cực nhất, tập trung loại trừ hoặc giảm thiểu tối đa sự tiếp xúc của cơ thể với các tác nhân sinh ung thư môi trường nhằm ngăn ngừa sự khởi phát và biến đổi tế bào.

Dự phòng ung thư bước 2

Chiến lược sàng lọc và phát hiện sớm các dấu hiệu tiềm ẩn hoặc tổn thương tiền ung thư ở các đối tượng nguy cơ khi chưa biểu hiện triệu chứng, nhằm can thiệp triệt để và làm giảm tỷ lệ tử vong trong cộng đồng.

Dự phòng ung thư bước 3

Quá trình chẩn đoán chính xác và áp dụng các phác đồ điều trị đặc hiệu có hiệu quả đối với bệnh nhân đã xác định mắc ung thư, nhằm ngăn chặn tái phát, di căn và kéo dài thời gian sống thêm.

Hội chứng SIADH trong ung thư phổi

Hội chứng cận u do khối u tăng tiết không kiểm soát hormone kháng lợi niệu ($\text{ADH}$), dẫn đến tích trữ nước tự do trong cơ thể, hạ natri máu nặng gây phù não, buồn nôn, yếu cơ, ngủ gà, lú lẫn và hôn mê.

Hội chứng phì đại cơ xương khớp Pierre - Marie

Hội chứng cận u biểu hiện bằng sự tăng sinh màng xương ở các xương dài, phì đại mô mềm đầu chi làm ngón tay ngón chân có hình dùi trống, sưng đau các khớp cổ tay cổ chân kèm theo rối loạn vận mạch cường phó giao cảm.

Hội chứng Pancoast - Tobias

Hội chứng lâm sàng xuất hiện khi khối u ác tính ở vùng đỉnh phổi xâm lấn và chèn ép vào rễ đám rối thần kinh cánh tay, gây ra cảm giác đau nhức liên tục lan từ vùng trên xương đòn, bả vai dọc xuống mặt trong cánh tay.

Hội chứng Horner (Claude - Bernard - Horner)

Biểu hiện thần kinh do khối u phổi đỉnh xâm lấn vào chuỗi hạch giao cảm cổ, đặc trưng bởi triệu chứng tam chứng cùng bên: sụp mi mắt nhẹ, co nhỏ đồng tử và thụt lõm nhãn cầu (kèm theo giảm tiết mồ hôi hoặc nóng đỏ nửa mặt).

Xét nghiệm tìm máu tiềm ẩn trong phân (Test FOBT)

Nghiệm pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng dựa trên nguyên lý phát hiện hoạt tính peroxidase của huyết sắc tố hemoglobin trong phân bằng các phương pháp như giấy thấm Guaiac, hóa mô miễn dịch hoặc Porphyrin-Hem.

Kháng nguyên Carcinoembryonic (CEA)

Kháng nguyên ung thư biểu mô phôi được định lượng trong huyết thanh (người bình thường $\le 5\,\text{ng/ml}$), có giá trị đặc biệt quan trọng trong việc theo dõi hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và di căn sau phẫu thuật ung thư đại trực tràng.

Nghiệm pháp Lugol (VILI)

Phương pháp sàng lọc ung thư cổ tử cung bằng cách bôi dung dịch iod Lugol; biểu mô vảy trưởng thành chứa nhiều glycogen sẽ bắt màu nâu sẫm, trong khi mô ung thư hoặc tiền ung thư thiếu glycogen sẽ không bắt màu và hiện rõ vùng màu vàng nhạt.

Loạn sản cổ tử cung (CIN)

Sự biến đổi bất thường về cấu trúc và nhân tế bào biểu mô lát cổ tử cung nhưng chưa phá vỡ màng đáy; được chia thành $3$ mức độ: CIN 1 (loạn sản nhẹ), CIN 2 (loạn sản vừa) và CIN 3 (loạn sản nặng / ung thư trong biểu mô CIS).

Hệ thống TIRADS

Hệ thống phân loại chuẩn hóa hình ảnh siêu âm khối u tuyến giáp từ TIRADS 1 đến TIRADS 6 để lượng giá mức độ nguy cơ ác tính; các dấu hiệu nghi ngờ gồm nhân đặc giảm âm, bờ không đều, vi vôi hóa và tăng sinh mạch mạnh.

Thyroglobulin (Tg) và Calcitonin

Các chất chỉ điểm sinh học đặc hiệu trong theo dõi ung thư tuyến giáp: Tg dùng để theo dõi tái phát và di căn của ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hóa (thể nhú, nang) sau phẫu thuật, trong khi Calcitonin đặc hiệu cho ung thư thể tủy.

Nguyên lý ghi hình PET-CT

Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh kết hợp chụp cắt lớp vi tính giải phẫu với ghi hình bức xạ positron sử dụng dược chất phóng xạ $^{18}\text{F-FDG}$; các tế bào u tăng cường chuyển hóa đường sẽ tăng hấp thu FDG mạnh hơn nhiều so với mô lành xung quanh.

Ki-67

Kháng thể dùng trong nhuộm hóa mô miễn dịch để phát hiện kháng nguyên nhân chỉ biểu lộ trong các pha phân chia của chu kỳ tế bào ($G_1$, $G_2$, $S$, $M$), tỷ lệ bộc lộ cao tương ứng với độ phân bào cao, biệt hóa kém và tiên lượng xấu.

Gen Her-2/neu

Gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì biểu lộ trên bề mặt tế bào ung thư vú; tình trạng khuếch đại hoặc bộc lộ quá mức protein này dự báo độ ác tính cao, nguy cơ tái phát sớm nhưng là đích điều trị của liệu pháp kháng thể đơn dòng đặc hiệu.

Chụp nhũ ảnh (Mammography)

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh duy nhất được chứng minh làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú nhờ khả năng phát hiện tổn thương khối hoặc vi vôi hóa từ $1,5$ đến $4\text{ năm}$ trước khi triệu chứng xuất hiện trên lâm sàng.

Chụp nhũ ảnh tầm soát (Screening Mammography)

Quy trình chụp X-quang tuyến vú định kỳ gồm hai tư thế chuẩn là $CC$ (sọ - đuôi) và $MLO$ (chếch trong - ngoài) áp dụng cho phụ nữ hoàn toàn chưa có triệu chứng lâm sàng nhằm phát hiện sớm bệnh ở giai đoạn tiềm tàng.

Chụp nhũ ảnh chẩn đoán (Diagnostic Mammography)

Chụp X-quang tuyến vú có bổ sung các góc chụp phóng đại hoặc ép điểm khu trú dành cho phụ nữ đã có triệu chứng lâm sàng (như sờ thấy u, co kéo da, chảy dịch núm vú) hoặc cần xác minh tổn thương nghi ngờ thấy trên phim tầm soát.

BI-RADS 3

Phân loại trên nhũ ảnh biểu thị tổn thương có khả năng lành tính cao với nguy cơ ác tính $\le 2\%$; phác đồ theo dõi khuyến nghị là chụp kiểm tra ngắn hạn sau mỗi $6\text{ tháng}$, $12\text{ tháng}$ và $24\text{ tháng}$.

BI-RADS 4

Phân loại nhũ ảnh biểu thị tổn thương nghi ngờ ác tính với tỷ lệ dự đoán dương tính từ $2\%$ đến $95\%$, được chia nhỏ thành $4a$, $4b$, $4c$ và bắt buộc có chỉ định làm sinh thiết mô bệnh học để xác chẩn.

BI-RADS 5

Phân loại tổn thương trên nhũ ảnh mang các đặc điểm ác tính kinh điển (như khối bờ tua gai, vi vôi hóa phân nhánh theo ống tuyến) với xác suất ác tính $> 95\%$, bắt buộc thực hiện sinh thiết giải phẫu bệnh.

Kỹ thuật Eklund

Phương pháp chụp X-quang tuyến vú đặc thù ở phụ nữ có đặt túi ngực nhân tạo, thực hiện bằng cách đẩy túi độn ra phía sau thành ngực và kéo nhu mô tuyến vú ra phía trước nhằm bộc lộ tối đa mô tuyến cần khảo sát.

Chụp nhũ ảnh 3D (Tomosynthesis / DBT)

Kỹ thuật chụp cắt lớp nhũ ảnh kỹ thuật số giúp thu nhận chuỗi hình ảnh lát cắt mỏng của tuyến vú, hạn chế hiện tượng xảo ảnh do các cấu trúc mô tuyến dày đặc đè chồng lên nhau, giảm tỷ lệ gọi chụp bổ sung.

Xạ trị trong mổ (IORT)

Kỹ thuật đưa một liều bức xạ ion hóa duy nhất với độ tập trung cao trực tiếp vào nền khối u hoặc diện cắt ngay sau khi phẫu thuật viên hoàn thành cắt bỏ khối ung thư nguyên phát nhằm triệt tiêu tối đa các tế bào vi thể còn sót lại.