Genetica Medica: Principi, Patologie ed Ereditarietà

Eucromatina ed Eterocromatina

Stati funzionali della cromatina nel nucleo: l'eterocromatina è altamente condensata e trascrizionalmente inattiva, mentre l'eucromatina è meno compatta, accessibile ed associata all'attività trascrizionale.

Compattamento del DNA eucariotico

Livelli gerarchici di condensazione cromatinica che organizzano la doppia elica di DNA ($2\,\text{nm}$) nei nucleosomi a filo di perle con istoni ($11\,\text{nm}$), fibra cromatinica ($30\,\text{nm}$), domini ad ansa ($300\,\text{nm}$ e $700\,\text{nm}$) fino al cromosoma metafasico ($1400\,\text{nm}$).

Classificazione morfologica dei cromosomi

Suddivisione basata sulla localizzazione del centromero: metacentrici con bracci corto ($p$) e lungo ($q$) uguali, submetacentrici con $p < q$, acrocentrici con centromero prossimo all'estremità e telocentrici provvisti del solo braccio lungo.

Exposoma

L'insieme globale di tutte le esposizioni e influenze ambientali a cui un individuo è sottoposto durante l'arco della vita, inclusi alimentazione, stile di vita, attività fisica, inquinanti ed ambiente socio-familiare.

Duplicazione semiconservativa

Modalità di replicazione del DNA in cui la doppia elica si despiralizza e ciascun filamento funge da stampo complementare, generando due doppie eliche figlie contenenti ciascuna un filamento parentale e uno neosintetizzato.

Splicing dell'RNA

Processo nucleare post-trascrizionale di maturazione del pre-RNA in cui le sequenze introniche non codificanti vengono excise e gli esoni codificanti uniti tra loro per produrre l'mRNA maturo.

Codice genetico

Sistema di corrispondenza a triplette nucleotidiche (codoni) con $64$ combinazioni possibili per $20$ amminoacidi, caratterizzato da degenerazione o ridondanza, un segnale di inizio ($\text{AUG}$) e tre segnali di arresto ($\text{UAA}$, $\text{UAG}$, $\text{UGA}$).

tRNA (RNA transfer)

Molecola adattatrice a trifoglio dotata di un braccio accettore all'estremità $3'$ per il legame dell'amminoacido, un'ansa con l'anticodone complementare al codone dell'mRNA, e i bracci strutturali D e $\text{T}\psi\text{C}$.

Mutazione missenso

Mutazione puntiforme in cui la sostituzione di un singolo nucleotide altera la tripletta codificante, conducendo all'incorporazione di un amminoacido diverso nella catena polipeptidica.

Mutazione nonsenso

Sostituzione nucleotidica che converte un codone codificante per un amminoacido in uno dei tre codoni di stop, determinando la terminazione precoce della traduzione e una proteina tronca.

Mutazione frameshift

Inserzione o delezione di un numero di nucleotidi non divisibile per tre, che provoca lo scorrimento della cornice di lettura e modifica completamente la sequenza amminoacidica a valle.

Prima legge di Mendel (della dominanza)

Legge secondo cui l'incrocio tra due linee pure differenti per un singolo carattere genera una progenie uniforme nella prima generazione filiale ($F_1$), costituita da eterozigoti che manifestano unicamente l'allele dominante.

Seconda legge di Mendel (della segregazione)

Legge che stabilisce che i due alleli di un gene segregano durante la formazione dei gameti, producendo nella seconda generazione filiale ($F_2$) una segregazione fenotipica nel rapporto di $3:1$ e genotipica di $1:2:1$.

Terza legge di Mendel (dell'assortimento indipendente)

Legge per cui coppie di geni situate su cromosomi differenti segregano nei gameti in modo indipendente l'una dall'altra, determinando nella progenie $F_2$ di un incrocio diibrido un rapporto fenotipico di $9:3:3:1$.

Simbolismo del pedigree genealogico

Convenzioni grafiche per l'albero genealogico clinico che impiegano quadr