Bio cours 2 (mutations et modification génomique)

Comment on nomme une partie de l’ADN?

Gène

Comment on nomme un groupe de 3 nucléotides?

Génon

Comment on nomme l’étape qui fait passer l’ADN à l’ARNm?

La transcription

Dans la transcriptions le groupe de 3 nucléotides qu’on appelait précédemment génon lorsqu’on parle de l’ADN, on l’appel comment maintenant ?

Codon

Pour obtenir l’ARNm après la transcription , on utilise le brin matrice ou le brin codant?

brin matrice

Quels sont les 4 nucléotides dans l’ADN?

Adénine (A), Thymine (T) , Cytosine (C), Guanine ( G)

Quels sont les 4 nucléotides dans l’ADRm?

Adénine (A), Uracile (U) , Cytosine (C), Guanine ( G)

Le U prend la place de qui?

du T , thymine

Comment se nomme l’étape qui permet de donner un nom à chaque codon ?

Traduction

2 caractéristiques de la mutation génétique

alétaoire et rare

Une mutation ca implique quoi ( une modification à quel niveau ) ?

Une modification dans la séquence de nucléotides dans l’ADN

Nomme les 3 conséquences de la mutations

bénéfique, neutre , nocive

Mutation bénéfique

La mutation confère un avantage à l’organisme, comme une résistance à une maladie

Mutation neutre

La mutation n’a aucun effet significatif sur la condition physique de l’organisme

mutation nocive

La mutation a un impact négatif sur la santé de l’organisme et peut provoquer des maladies

C’est quoi une mutation ponctuelle ?

Un changement dans un ou des bases de la séquences génétique

Une mutation ponctuelle peut etre causé par ? (3)

une substitution de base, une insertion, une délétion

Insertion?

Ajout d’une ou plusieurs bases supplémentaires dans l’ADN

Délétion ?

Retrait d’une ou plusieurs bases supplémentaires dans l’ADN

Nomme les types de substitutions de base (4)

séquence normale, mutation silencieuse, mutation faux sens, mutation non-sens

C est quoi?

Séquence normale

C est quoi?

Mutation silencieuse

Conséquence mutation silencieuse

L’acide aminé reste le même donc aucun effet sur le polypeptide

C’est quoi

Mutation faux sens

Conséquence mutation faux sens

L’acide aminé est modifié ce qui modifie le polypeptide. Ca peut altérer le fonctionnement de la protéine.

C’est quoi?

Mutation non sens

Conséquence mutation non sens

Le codon STOP provoque l’arrêt prématuré de la traduction . Le polypeptide raccourci peut altérer la fonction de la protéine ou le rendre non fonctionnel

Le SNP veut dire quoi?

polymorphisme mononucléotidique

SNP ca fait quoi?

C est une variations de la séquence d’ADN trouvé à une même position chez de nombreux individus

Le SNP c est quel type de substitution de base?

Une mutation silencieuse

Conséquence possible d’un SNP

influence le risque de développer certaine maladies ( comme cancer du sein)

c’est quoi ?

Insertion d’un multiple de 3 nucléotides

Conséquence d’une insertion d’un multiple de 3 nucléotides

polypeptide plus long donc peut altérer la fonction de la protéine

C’est quoi?

Insertion d’un nombre qui n’est pas un multiple de 3 nucléotides

Conséquence d’une insertion d’un nombre qui n’est pas un multiple de 3 nucléotides

Décalage du cadre de lecture, modifiant de nombreux acides aminés.

La protéine produite est très différente de l’originale et est probablement non fonctionnelle

C’est quoi?

Délétion d’un multiple de 3 nucléotides

Conséquence d’une délétion d’un multiple de 3 nucléotides

Le codon éliminé va faire en sorte que le polypeptide est plus court et dont peut altérer la fonction de la protéine

c’est quoi?

Délétion d’un nombre qui n’est pas un multiple de 3 nucléotides

Conséquence d’une délétion d’un nombre qui n’est pas un multiple de 3 nucléotides

Décalage du cadre de lecture , modifiant ainsi le reste des acides aminées.

La protéine produite est très différente de l’originale et elle est surement non fonctionnelle

Il existe combien de codons ?

64

Pourquoi une insertion ou une délétion de nucléotide qui n’est pas un multiple de 3 dans un gène entraine généralement une interruption de la fonction du polypeptide codé?

Car ca provoque un changement du cadre de lecture

Pourquoi une insertion ou une délétion de nucléotide qui un multiple de 3 dans un gène entraine généralement des conséquences graves?

Car ca change le nombre d’acide aminé et donc provoque des changement dans la structure de la protéine

Nomme la maladie importante causé par l’insertion de nucléotides

maladie de Huntington

La maladie de Huntington apparait généralement vers quel âge?

vers 40ans

Est ce que la maladie de Huntington est mortelle?

Oui

Symptomes et effet grave( maladie de Huntington )

Difficulté à marcher et à parler et à tenir des objets

perte du controle des muscles

Quelle est la cause de la maladie de Huntington ?

mutation dans le gène HTT situé dans le chromosome 4

Qu’est ce qui arrive concrètement? ( maladie de Huntington )

Ajout de plusieurs copies de CAG dans le gène HTT

comment on appel se phénomène

expansion de répétitions de trinucléotides

Puisqu’il y a plus de CAG, la protéine contient plus de ?

glutamine

Décris le schéma d’une personne atteinte de la maladie de Huntington

À partir de valeur de répétition de CAG parle-t-on de mutation pathologique de la maladie de Huntington

35

Nomme un récepteur qui captent les signaux chimique (un globule blanc )

le récepteur de chimiokine C-C de type 5 CCR5

Le virus du VIH exploite le récepteur CCR5 pour infecter quel globule blanc?

le lymphocytes T auxiliaire

Comment le virus VIH-1 entre dans la cellule ( globule blanc) ?

Le VIH se lie deux récepteur sur la surface lymphocyte T auxiliaire

nomme les 2 récepteurs

CD4 et CCR5

Qu’est ce qui arrive s’il n’y a pas de CCR5 ?

l’infection de VIH-1 est fortement réduite

Le CCR5 se trouve sur quel chromosome?

chromosome 3

Qu’est ce qui arrive aux personnes infectées par le VIH ?

Leurs globules blancs sont graduellement détruits et ils deviennent incapables de lutter contre d’autres infections . conduit au SIDA

SIDA

syndrome d’immunodéficience acquise

Nom de la mutation qui supprime 32 nucléotides dans le CCR5

mutation delta-32 du gène CCR5

Cette délétion crée quoi?

Un décalage du cadre de lecture et une formation prématurée d’un codon d’arrêt qui fait en sorte qu’il y a une incapacité de produire la protéine fonctionnelle du récepteur CCR5 normalement utilisé par le VIH pour infecter les globules blancs. Le VIH ne peut plus se lier à ce corécepteur et pénétrer efficacement dans les cellules

La mutation CCR5 -Δ35 confère-t-elle une résistance totale ?

Non mais réduit considérablement le risque d’infection

CCR5 nbr d’acide aminé

352

CCR5 -Δ35 nbr d’acide aminé

215

Agent mutagène

Agent qui peut induire une modification de l’ADN , augmentant le fréquence des mutations au -dessus du taux naturel

Nomme les 4 facteurs principaux d’agent mutagène

facteurs physique, facteurs chimique, facteur biologique, erreurs de relecture ( mutation spontanée)

2 exemples de facteurs physiques

rayonnement ionisant: cassure des brins d’ADN (rayon X)

rayonnement non-ionisant: formation anormale entre 2 thymine, dimères de thymine ( rayon UV)

Exemple de facteur chimique

produit chimique : fumée du tabacc peut causer le cancer du poumon

Exemples facteurs biologiques

Infection bactérienne:provoque une inflammation qui libère des radicaux libres qui endommagent l’ADN

Infection virale…

Exemple d’erreurs de relecture

Dans la réplication de l’ADN, l’ADN polymérase possède des mécanisme de relecture qui permettent de détecter et de corriger une grande partie des erreurs

la polymérase fait combien d’erreur durant une réplication

100 000 à 1 000 000 erreurs