Biología General: Biología Molecular, Reproducción Celular, Genética y Mutaciones

Fichas de vocabulario completas y exhaustivas sobre biología molecular, ciclo celular, genética mendeliana y no mendeliana, y anomalías cromosómicas y congénitas basadas en el programa académico de UCIMED.

Experimento de Griffith (1920)

Demostración experimental en ratones de que una sustancia de bacterias de la cepa S muertas por calor puede transformar una cepa R viva e inocua en una cepa S patógena y mortal.

Experimento de Hershey y Chase (1952)

Estudio con bacteriófagos que utilizó fósforo radiactivo ($^{32}\text{P}$) para marcar ADN y azufre radiactivo ($^{35}\text{S}$) para marcar proteínas, confirmando que el material genético viral es el ADN y no las proteínas.

Helicasas

Enzimas que separan las dos cadenas de la doble hélice de ADN durante la replicación al romper los puentes de hidrógeno, formando la burbuja u horquilla de replicación.

Topoisomerasas y Girasas inversas

Enzimas responsables de aliviar y disminuir la tensión generada por el superenrollamiento de la doble hélice durante el avance de la horquilla de replicación.

ARN primasa

Enzima que cataliza la síntesis de un fragmento corto de ARN cebador ('primer') necesario para que la ADN polimerasa inicie la síntesis de una nueva cadena de ADN.

ADN polimerasa

Enzima que cataliza la elongación de la nueva cadena de ADN en sentido $5' \rightarrow 3'$ leyendo la hebra molde en sentido $3' \rightarrow 5'$; además, revisa y corrige posibles errores de apareamiento.

ADN ligasa

Enzima encargada de unir covalentemente los fragmentos de Okazaki en la hebra rezagada para conformar una cadena de ADN continua.

Fragmentos de Okazaki

Segmentos discontinuos de ADN sintetizados en la hebra rezagada durante la replicación, los cuales posteriormente se ensamblan mediante la ADN ligasa.

Replicación semiconservativa

Mecanismo de duplicación del ADN en el cual cada una de las dos moléculas hijas resultantes conserva una hebra parental original y una hebra de nueva síntesis.

Promotor

Región reguladora del ADN donde se asocia la ARN polimerasa para iniciar la transcripción; consta principalmente de la secuencia TATA y de elementos de respuesta.

ARN polimerasa

Enzima que cataliza la síntesis de pre-ARNm en sentido $5' \rightarrow 3'$ a partir de una hebra molde de ADN orientada de $3' \rightarrow 5'$.

Caperuza de 7-metilguanosina (5')

Modificación postranscripcional añadida en el extremo $5'$ del pre-ARNm de eucariotas para brindar estabilidad y permitir el reconocimiento ribosomal.

Cola Poli-A (3')

Secuencia de múltiples nucleótidos de adenina que se añade enzimáticamente al extremo $3'$ del pre-ARNm eucariota durante su maduración.

Intrón

Segmento no codificante presente en el gen eucariota y transcrito inicialmente en el pre-ARNm, que se elimina y degrada durante el procesamiento del ARN.

Exón

Secuencia codificante del ADN eucariota que permanece en el ARNm maduro tras el corte y empalme y define la secuencia de aminoácidos de las proteínas.

Codón

Triplete de bases nitrogenadas consecutivas en el ARNm que codifica para un aminoácido específico o para una señal de inicio o término de la traducción.

ARN de transferencia (ARNt)

Molécula adaptadora que posee un anticodón complementario en un extremo y transporta el aminoácido correspondiente en el extremo opuesto hacia el ribosoma.

Código genético

Conjunto universal, degenerado, no solapado y sin comas de 64 codones de nucleótidos que establece las equivalencias entre las secuencias de ARNm y los 20 aminoácidos estándar.

Operón

Unidad de regulación génica en procariontes formada por un gen regulador, un promotor, un operador y genes estructurales policistrónicos (por ejemplo, el operón lac).

Controles epigenéticos

Mecanismos que alteran los patrones de expresión y funcionamiento de los genes sin modificar la secuencia primaria de nucleótidos del ADN, tales como la metilación del ADN y la acetilación de histonas.

Fisión procarionte

Forma de división celular asexual en bacterias donde el cromosoma circular unido a la membrana se duplica y la célula progenitora se divide mediante un tabique mediado por proteínas citoesqueléticas FtsZ.

Proteína FtsZ

Proteína del citoesqueleto procarionte que se deposita en el plano medio celular para coordinar la invaginación de la membrana y la pared celular durante la fisión binaria.

Nucleosoma

Unidad básica de empaquetamiento de la cromatina eucariota, formada por un núcleo de proteínas histonas rodeado por enrollamientos de la doble hélice de ADN.

Centrómero

Región condensada que mantiene unidas a las cromátidas hermanas de un cromosoma duplicado y que aloja los cinetocoros donde se anclan los microtúbulos del huso.

Telómeros

Estructuras protectoras situadas en los extremos terminales de los cromosomas eucariotas que evitan la pérdida de genes durante los ciclos de replicación y previenen fusiones cromosómicas anómalas.

Satélites cromosómicos

Cuerpos globulares presentes en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos humanos (13, 14, 15, 21 y 22, excepto el Y), separados del resto del brazo por una constricción secundaria.

Cromosoma metacéntrico

Cromosoma cuyo centrómero se localiza en la región media o central, dividiendo a la estructura en brazos corto (p) y largo (q) de longitudes aproximadamente equivalentes.

Cromosoma submetacéntrico

Cromosoma en el cual el centrómero se ubica desplazado entre el centro y un extremo, determinando una longitud visiblemente asimétrica entre el brazo corto (p) y el brazo largo (q).

Cromosoma acrocéntrico

Cromosoma cuyo centrómero se sitúa muy cerca de uno de los extremos, resultando en un brazo corto (p) sumamente pequeño y un brazo largo (q) predominante.

Cromosoma telocéntrico

Morfología cromosómica donde el centrómero se halla exactamente en el extremo terminal; no se encuentra presente de manera natural en la dotación humana normal.

Cariograma

Representación ordenada y clasificada de los cromosomas de una célula eucariota en metafase según criterios morfológicos de tamaño y posición del centrómero.

Fase $G_1$

Etapa de la interfase caracterizada por crecimiento celular activo, diferenciación estructural y funcional, y respuesta a señales ambientales para decidir si entrar a duplicación o pasar a $G_0$.

Fase S

Periodo del ciclo celular eucariota en el que se produce la síntesis y replicación completa del material genético nuclear.

Quinasas dependientes de ciclinas (Cdk)

Complejos enzimáticos activados por ciclinas que fosforilan proteínas diana específicas para controlar y promover la progresión a través de las distintas fases del ciclo celular.

Citocinesis animal

División citoplasmática en células de metazoos que ocurre mediante el estrangulamiento generado por un anillo contráctil de microfilamentos de actina en el plano ecuatorial.

Placa celular

Estructura divisoria formada durante la citocinesis vegetal mediante la alineación y fusión de vesículas cargadas de carbohidratos derivadas del aparato de Golgi.

Complejo sinaptonémico

Armazón proteico transitorio que ensambla y alinea con precisión a los cromosomas homólogos durante el zigoteno y paquiteno de la profase I meiótica.

Entrecruzamiento (Crossing-over)

Intercambio recíproco de segmentos de ADN que ocurre entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos emparejados durante la profase I de la meiosis.

Quiasmas

Puntos de contacto en forma de cruz observables en el diploteno que marcan los sitios físicos donde ocurrió el intercambio de material genético entre cromátidas homólogas.

Espermatogénesis

Proceso meiótico y de diferenciación continuo en los túbulos seminíferos masculinos desde la pubertad, produciendo cerca de 250 millones de espermatozoides diarios.

Ovogénesis

Formación discontinua de gametos femeninos que comienza en el desarrollo embrionario, se detiene en profase I y reanuda periódicamente a partir de la pubertad para originar un oocito funcional y cuerpos polares.

Gregor Mendel

Naturalista y monje austriaco (1822-1884), reconocido como el padre de la genética moderna por deducir los patrones estadísticos de la transmisión hereditaria.

Ley de la segregación

Primera ley mendeliana que establece que los dos alelos de un gen individual se separan de manera aleatoria durante la gametogénesis, recibiendo cada gameto un único alelo.

Ley de la distribución independiente

Segunda ley mendeliana que describe que la segregación de los alelos correspondientes a un gen determinado se lleva a cabo sin depender de la segregación de los alelos de otro gen no ligado.

Dominancia incompleta

Patrón de herencia no mendeliano en el que los individuos heterocigotos exhiben un fenotipo cuantitativo intermedio entre las expresiones homocigotas de ambos progenitores.

Pleiotropía

Fenómeno genético no mendeliano en el que la mutación o variante de un único locus génico desencadena múltiples efectos fenotípicos no relacionados (ejemplo: el gen SRY).

Herencia poligénica

Mecanismo en el que un rasgo somático cuantitativo continuo (como la estatura o la pigmentación cutánea) es regulado por la acción combinada de múltiples genes.

Codominancia

Interacción alélica en la que un organismo heterocigoto expresa simultáneamente y por completo los productos fenotípicos de ambos alelos sin mezclarse ni anularse.

Anemia falciforme

Trastorno codominante donde la hemoglobina se polimeriza por el cambio puntual de ácido glutámico por valina, adoptando los eritrocitos una morfología rígida en hoz.

Sistema ABO

Sistema de antígenos de membrana eritrocitaria gobernado por tres alelos ($I^A$, $I^B$, $i$), donde los alelos $I^A$ e $I^B$ son codominantes entre sí y dominantes sobre el alelo recesivo $i$.

Eritroblastosis fetal

Anemia hemolítica aloinmune del feto o recién nacido provocada cuando los anticuerpos maternos anti-D (madre Rh-) atraviesan la placenta y destruyen los hematíes fetales Rh+.

Hemicigoto

Condición genética propia del sexo masculino en mamíferos respecto a los genes ligados al cromosoma X, al poseer una sola copia de dicho cromosoma ($X^E Y$ o $X^e Y$).

Herencia holándrica

Patrón de transmisión de caracteres genéticos determinados de forma exclusiva por loci localizados en el cromosoma sexual Y, transmitiéndose únicamente de varón a varón.

Mutación sinónima

Sustitución de una base en el ADN que altera el triplete de nucleótidos pero, debido a la degeneración del código genético, codifica exactamente para el mismo aminoácido.

Mutación no sinónima

Mutación génica puntual por sustitución en la que el cambio de una base nitrogenada altera la lectura de un codón, incorporando un aminoácido diferente en la cadena polipeptídica.

Mutación sin sentido (Codón de término prematuro)

Mutación puntual que transforma un codón codificante en un codón de parada prematuro, interrumpiendo la traducción y generando polipéptidos truncados no funcionales.

Amniocentesis

Procedimiento obstétrico invasivo mediante el cual se extrae líquido amniótico de la cavidad uterina para centrifugar y cultivar células fetales orientadas a estudios cromosómicos y bioquímicos.

Deleción cromosómica

Anomalía estructural caracterizada por la rotura y pérdida irreversible de un fragmento de material genético de un brazo cromosómico (por ejemplo, síndrome de Cri du chat: 46,XY,del(5)).

Anillamiento cromosómico

Reordenamiento estructural originado por roturas y deleciones dobles en ambos extremos distales de un cromosoma, cuyos extremos rotos se fusionan formando un anillo ($r$).

Inversión paracéntrica

Mutación estructural producida cuando un segmento roto en un único brazo cromosómico rota 180° y se reinserta sin comprometer ni involucrar a la región del centrómero.

Inversión pericéntrica

Reordenamiento cromosómico en el que las fracturas ocurren a ambos lados del centrómero, de modo que el segmento que se invierte 180° incluye al centrómero.

Translocación recíproca

Intercambio bidireccional y equilibrado de segmentos cromosómicos entre dos elementos no homólogos sin alteración del número total de centrómeros.

Translocación robertsoniana

Reordenamiento estructural producido por la fusión céntrica de dos cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 o 22), con pérdida de los brazos cortos satelitales y reducción del conteo a 45 cromosomas.

Aneuploidía

Mutación cromosómica numérica caracterizada por la ganancia o pérdida individual de uno o varios cromosomas en lugar de juegos completos ($2n \pm x$).

Síndrome de Down

Aneuploidía autosómica originada usualmente por no disyunción meiótica, definida por la presencia de una trisomía en el par 21 (cariotipo 47,XX,+21 o 47,XY,+21).

Síndrome de Turner

Aneuploidía sexual caracterizada por la ausencia total de un segundo cromosoma sexual en fenotipos femeninos, presentando fórmula cromosómica 45,X.

Síndrome de Klinefelter

Aneuploidía gonosómica en individuos masculinos definida por la presencia de un cromosoma sexual X extra, con cariotipo típico 47,XXY.

Mosaicismo genético

Condición en la que un mismo individuo multicelular presenta dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas originadas a partir de un único cigoto.

Teratógeno

Cualquier agente externo (físico, químico, biológico o metabólico materno) con capacidad de interferir negativamente con el desarrollo embrionario normal produciendo anomalías congénitas.