GENÉTICA SIMU

Que sintomas se relacionan con herencia mitrocondrial

Oftalmo, cardiaco, alteraciones musculares

IMPRONTAS

Diferencias en la manifestación de los trastornos genéticos dependiendo del sexo parental que los transfiera

Penetrancia vs expresividad

PENETRANCIA→ tiene o no el fenotipo 

Expresividad> grado de afectacion 

Huntington regla nemotécnica

La enfermedad de los 4 (BUSCAR)

aD, CROMOSOMA 4, EXPANSIÓN cag 

Duchenne

Herencia recesiva ligada al x

Esperanza de vida en torno a los 18, con becker duran mas

Puede cursar con deterioro intelectual

Afecta principalemente a musculatura proximal

Signo de Gowers: tiene que trepar sobre si mismo para ponerse de pie

Ausencia total de proteina distrofia (becker que es como una forma mas leve, tiene ausencia parcial)

Becker aparece mas tarde, sobre los 20

Fármaco nuevo: Ataluren, propia alterar el curso de la enfermedad en algunos pacientes

• Es muy caro

Neuropatia optica de leber, herencia y mutación

Mutación en m.11778G>A

Herencia mitocondrial, solo lo transmite la madre

Cosas generales de las herencias

AD

• El 50% suele tener la enfermedad

AR

• Lo mas frecuente es que ambos progenitores sean portadores, por eso la consanguinidad aumenta las posibilidades

Ligada a X dominante

• Si padre enfermo: 100% de las hijas estaran enfermas porque reciben la x, 100% de los varones sanos porque reciben la y

• Madre enferma homocigota, con las dos x alteradas: el 100% de su descendencia va a tener la enfermedad

• Madre enferma heterocigota: el 50% de la descendencia tendrá la enfermedad independientemente de que sean varones o mujeres

Ligada al x recesiva

• Si es varon, si el x es patologico: va a tener la enfermedad. 100% de las hijas van a recibir la x y van a ser portadoras, 100% de los hijos sanos porque reciben la y

• Mujer portadora: 50% de las hijas portadoras, 50% de los chicos enfermos y 50% sanos

• Mujer enferma con los dos alelos alterados: 100% de las hijas portadoras, y 100% de los hijos enfermos

Herencia mitocondrial

• Solo las mujeres transmiten, se lo pueden transmitir a toda su descendencia

Enfermedades con transmisión AD