GENETICA BASE

Che cos’è una mutazione?

è un cambiamento del dna

Che cos’è un gene?

Un gene è un pezzo di DNA che codifica per una proteina o per un RNA

Noi uomini come siamo? che significa?

Siamo diploidi (2n) quindi abbiamo due copie per ogni gene. Queste copie sono chiamate alleli

Che cosa sono gli alleli?

Gli alleli sono le forme alternative per uno stesso gene

Che indica due alleli uguali?

omozigosi

Com’è l’individuo per un gene se ha due alleli diversi?

è eterozigote

l’allele dominante in che condizioni si manifesta?

L’allele dominante si manifesta sia in omozigosi dominante sia in eterozigosi

L’allele recessivo quando si manifesta?

L’allele recessivo si manifesta sono in omozigosi recessiva

Che cos’è il genotipo?

è la coppia di alleli es. Aa

Che cos’è il fenotipo? da cosa è determinato?

Il fenotipo è la manifestazione di un carattere ed è determinato dal genotipo

Quando si manifesta una patologia recessiva?

Una patologia recessiva si manifesta solo in omozigosi recessiva

Perchè le femmine possono essere omozigoti o eterozigoti per i geni sulla X?

Perchè possiedono due cromosomi x

Perchè i maschi non possono essere omozigoti o eterozigoti per i geni legati alla X?

Perché hanno i geni sessuali in singola copia

Come si chiama la condizione dei maschi che hanno i geni dei cromosomi sessuali in singola copia?

emizigosi

Le malattie x-linked (cromosoma sessuale) chi riguardano?

Riguardano sia maschi che femmine

Qual è la probabilità che un padre con una malattia X-linked trasmetta la X malata alle figlie femmine?

100%

Che cosa diventeranno le figlie femmine di un padre con una malattia X-linked recessiva (se la madre è sana)?

diventeranno portatrici sane

Qual è la probabilità che un padre trasmetta la sua X malata ai figli maschi?

0% perchè il padre ai figli maschi trasmette la Y

Malattie olandriche che cosa sono?

Sono le malattie legate al cromosoma Y che colpiscono quindi solo i maschi

Fammi un esempio di malattia x-linked dominante

La ipofosfatemia

Dimmi le 3 malattie x-linked recessive

1. daltonismo

2. emofilia

3. distrofia di duchenne

Che cos’è il corpo di Barr?

Il corpo di Bar è un cromosoma sessuale x inattivo nelle cellule somatiche dei mammiferi femmine. Che si forma nella seconda settimana di gestazione

Che cosa si intende per inattivazione del cromosoma X?

Per inattivazione del cromosoma X si intende il casuale spegnimento di un cromosoma sessuale x nelle cellule somatiche dei mammiferi femmine.