Teratología y Malformaciones Congénitas

Flashcards sobre los conceptos fundamentales de Teratología, tipos de malformaciones y clasificaciones genéticas basadas en los apuntes de la página 15.

¿Qué es la Teratología?

Es el estudio de las causas, mecanismos y patrones de las alteraciones del desarrollo.

¿En qué año se identificó el efecto del virus de la Rubéola en el desarrollo?

En $1941$.

¿En qué año se identificó el efecto de la talidomida?

En $1950$.

¿Cómo se clasifican las causas de las malformaciones según la nota?

Genéticas (alteraciones cromosómicas, mutaciones puntuales), Ambientales (medicamentos, virus), Multifactorial y Desconocido.

¿Qué porcentaje de las malformaciones tiene una causa desconocida?

El $50-60\,\%$ de los casos.

¿Cuál es la diferencia entre Genotipo y Fenotipo?

El Genotipo es la información genética, mientras que el Fenotipo es la expresión de los genes.

¿Qué define a una Malformación?

Es un defecto morfológico de un órgano, parte o región debido a que algo detuvo el desarrollo.

¿Qué define a una Deformación?

Es una forma, configuración o posición anómala producida por efectos mecánicos.

¿Qué es una Displasia?

Es una organización anómala de células y tejidos, considerada un defecto morfológico por alteración intrínseca.

¿Qué caracteriza a una Secuencia en malformaciones?

Es cuando una malformación causa otra y así sucesivamente a partir de una causa común.

¿Qué es una Asociación?

Es un patrón de varias malformaciones que estadísticamente se encuentran juntas, aunque no se sabe el porqué.

¿Qué cromosopatía corresponde al Síndrome de Down?

Trisomía $21$.

¿Qué cromosopatía corresponde al Síndrome de Edwards?

Trisomía $18$.

¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida mencionada?

Monosomía $45$ (Síndrome de Turner).

¿Qué ejemplos se mencionan para Displasia?

Acondroplasia y Síndrome X frágil.

¿Con qué número se asocia el Síndrome de DiGeorge en las notas?

Con el número $22$.