disfunzioni lisosomiali e malattie di accumulo

quali sono le 3 funzioni principali dei lisosomi?

• partecipa alla fagocitosi

• ricicla sostanze interne (autofagia)

• uccide patogeni con enzimi idrolitici

quando una delle tre funzioni dei lisosomi non funziona bene, si creano delle DISFUNZIONI che possono riguardare:

• enzimi non funzionanti (o assenti)

• errore nel trasporto ai lisosomi

a prescindere dal problema, qual è la conseguenza comune provocata dalle disfunzioni dei lisosomi?

Un accumulo progressivo di sostanze non degradate all’interno dei lisosomi che portano quindi a malattie ereditarie genetiche recessive

qual’é la patologia più nota in questo campo?

LA MALATTIA DI GAUCHER: È una patologia genetica e ereditaria causata dalla carenza o dal malfunzionamento dell’enzima lisosomiale chiamato beta-glucosidasi acida

in condizioni normali, che cosa fa l’enzima lisosomiale beta-glucosidasi acida?

in condizioni normali, questo enzima degrada una sostanza grassa ma nei soggetti malati, questa sostanza si accumula nei lisosomi dei macrofagi che così si ingrossano e diventano grosse e da non essere individuate e riconosciute facilmente

quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?

Come tutte le malattie che derivano dalla disfunzione dei lisosomi, I sintomi principali sono

• ingrossamento di fegato e milza

• problemi ossei

• coinvolgimento neurologico

Che tipo di terapia viene imposta a soggetti malati di questa malattia (Malattia di Gaucher)?

Una cura enzimatica, infatti si cerca di somministrare l’enzima carente o almeno un suo sostituente.