maladies

mucovusidose autosomique

récessif

combien de pour-cent de la population hétérozygote non malade de la mucovisidose

4%

caractéristique mucovisidose et canal mis en jeux

CFTR

excès de mucus plus visqueux et abondant

et absence de clairance mucociliaire

destruction des tissus pulmonaire

varient pathogène mucovisidose

F508del 80% des malades

hypothyroïdie

d’efficience d’apport en iode moins de T3 T4

fatigue prise de poids

TSH haute Ou trop,TRH rare

traitement oral par hormones thyroïdienne

hyperthyroïdie

TSH bas

hyperfonctionnement thyroïde

maladie de la thyroïde touche plus qui

les femmes de 45 50 ans

syndrome d’insensibilité aux androgène transmission

récessif lié à X

SICA incidence

1/ 20 0o0 a 1/99 000

présentation SICA

organe genitaux externe féminin

testicukes en position abdo

develepomment poitrine normal

pilosité diminue

caryothyp’ de SICA

46 XY

origine génétique SICA

gêne AR récepteurs au androgène

pas de réponse à la testostérone

cancer du sein proportion hormone sensible

70%

cb de cas de cancer du sein en 2023

610o0

âge cancer sein

80% après 50 ans

gêne de prédisposition cancer sein

BRCA

dépistage cancer sien

tout les deux ans à partir de 50 ans