Genetik, celldelning och mutationer

Övningskort med centrala begrepp inom genetik, molekylärbiologi, celldelning, cancer och kromosomavvikelser.

DNA (deoxiribonukleinsyra)

Cellens informationsbärande arkivmolekyl som lagrar hela den genetiska informationen för organismens uppbyggnad och funktion.

RNA (ribonukleinsyra)

Enkelsträngad nukleinsyra som fungerar som en arbetskopia av DNA och överför den genetiska informationen till ribosomerna.

Nukleotid

Den grundläggande byggstenen i DNA och RNA; består av en sockermolekyl (deoxiribos eller ribos), en fosfatgrupp och en kvävebas.

Kvävebaser

Molekyldelar som utgör informationens "bokstäver" i DNA (A, T, C, G) och RNA (A, U, C, G).

mRNA (budbärar-RNA)

Budbärarmolekylen som bildas vid transkription som en arbetskopia av en gen och transporterar informationen ut till ribosomerna.

tRNA (transport-RNA)

Transportmolekyl med ett specifikt antikodon som fraktar rätt aminosyra till ribosomen under translationen.

rRNA (ribosomalt-RNA)

Den typ av RNA som tillsammans med proteiner bygger upp ribosomerna.

Friedrich Miescher

Schweizisk biolog som år 1869 först upptäckte DNA som ett kemiskt ämne i cellkärnor från vita blodkroppar.

Oswald Avery

Forskare som på 1940-talet bevisade att det är DNA som överför ärftlig information mellan bakterier.

James D. Watson och Francis H. C. Crick

Forskarna som våren 1953 presenterade DNA-molekylens dubbelhelixstruktur, för vilket de belönades med Nobelpriset i medicin 1962.

Rosalind Franklin

Forskare som med hjälp av röntgendiffraktion framställde "Photo 51", vilket var avgörande för att förstå DNA-molekylens dubbelspiralform.

Sekvensering

Processen att bestämma den exakta ordningsföljden av nukleotider i en DNA- eller RNA-molekyl.

Aminosyror

Små molekyler med en sur och en basisk ände som utgör byggstenarna i proteiner; det finns 20 olika varianter i mänskliga proteiner.

Replikation

Kopieringen av en cells DNA till två identiska DNA-dubbelspiraler inför en celldelning.

Helikas

Enzymet som separerar de två strängarna i DNA-spiralen under replikationen.

DNA-polymeras

Enzym som kopplar samman fria nukleotider till en ny sträng med en befintlig DNA-kedja som mall under replikationen.

Systerkromatider

Två identiska, replikerade DNA-spiraler som sitter ihop i samma kromosom fram till anafasen i celldelningen.

Transkription

Processen där informationen i en gen på DNA skrivs om till en komplementär mRNA-molekyl av RNA-polymeras.

Introner

Icke-kodande sekvenser inuti en gen som kopieras till pre-mRNA men klipps bort före translationen.

Exoner

De kodande delarna av en gen som sammanfogas till det färdiga mRNA-transkriptet som sedan translateras till protein.

Splitsning

Processen i cellkärnan där enzymer klipper bort introner från pre-mRNA och fogar ihop exonerna till ett fungerande transkript.

Translation

Processen i ribosomerna där informationen i mRNA översätts till en specifik sekvens av aminosyror som bildar ett protein.

Kodon

En följd av tre nukleotider på mRNA som motsvarar en specifik aminosyra eller en start- eller stoppsignal.

Antikodon

En sekvens om tre nukleotider på en tRNA-molekyl som binder komplementärt till ett visst kodon på mRNA.

Datorbaserad proteindesign

Område belönat med Nobelpriset i kemi 2024 (David Baker, Demis Hassabis och John M. Jumper) för design av nya proteiner och förutsägelse av proteinstrukturer via AI.

Genom

En individs samlade DNA, innefattande kärn-DNA samt DNA i mitokondrier och eventuella kloroplaster.

Kromosom

En struktur bestående av en lång DNA-molekyl bunden till proteiner som histoner; människan har normalt 46 kromosomer.

Histoner

Speciella proteiner runt vilka DNA-strängen lindas för att packas kompakt och rymmas i cellkärnan.

Telomerer

Bestämda DNA-sekvenser i kromosomernas ändar som förkortas vid varje celldelning tills cellen dör efter cirka 50 delningar.

Cellcykeln

Cellens livscykel indelad i fyra faser: tillväxtfas ($G_1$), syntesfas ($S$), förberedelse-/kontrollfas ($G_2$) samt delningsfas ($M$).

$G_0$-fasen

Ett vilostadium utanför den aktiva cellcykeln där differentierade celler utför sina ordinarie uppgifter utan att förbereda delning.

Mitos

Vanlig celldelning där en modercell delar sig till två diploida dotterceller med identisk genuppsättning.

Cytokines

Processen i slutet av celldelningen då cellmembranet och cytoplasman snörs av och delar modercellen i två separata dotterceller.

Klon

En grupp av individer eller celler med helt identiska arvsanlag, uppkomna genom könlös förökning.

Meios (reduktionsdelning)

Celldelningsprocess i två steg som bildar fyra genetiskt unika könsceller med haploid (enkel) kromosomuppsättning.

Överkorsning

Process under meiosens profas I där homologa kromosomer lägger sig intill varandra och byter kromosomdelar, vilket ökar den genetiska variationen.

Zygot

Den befruktade äggcell som bildas när en spermie smälter samman med ett ägg.

Könskromosomer

Kromosomer som styr bildningen av det biologiska könet; hos däggdjur är honor XX och hanar XY.

Autosomala kromosomer

Alla de kromosomer som inte är könskromosomer; människan har 44 stycken fördelade på 22 par.

Xeroderma pigmentosum

Ärftlig hudsjukdom där cellernas system för att reparera UV-orsakade DNA-skador är defekt, vilket leder till extrem solkänslighet och tidig hudcancer.

Genmutation

En förändring i enstaka kvävebaser i DNA genom att en bas byts ut, läggs till eller faller bort.

Kromosommutation

En förändring i kromosomuppsättningen, såsom fördubblat antal, en extra eller saknad kromosom, eller att en bit har fallit bort (deletion).

Tetraploid och hexaploid

Växtarter med flerdubbelt kromosomantal; durumvete har en fyrdubbel uppsättning (tetraploid) och vanligt brödvete en sexdubblad (hexaploid).

Tumör

En cellklump som bildas till följd av att celler börjar växa och dela sig okontrollerat.

Cancer

En sjukdom som uppstår när celler med förändrad arvsmassa växer okontrollerat, bildar elakartade tumörer, sprider sig och skadar organ.

Cytostatika

Cellgifter som används vid kemoterapi för att bekämpa cancer genom att döda snabbt delande celler.

Stamcellstransplantation

En medicinsk behandling där patientens skadade celler (exempelvis blodstamceller vid leukemi) ersätts med friska stamceller från en donator.

Immunterapi

Behandling mot cancer som bygger på att kroppens eget immunförsvar stimuleras till att angripa och bekämpa cancerceller.

Syndrom

Ett medicinskt tillstånd med flera symtom som uppträder tillsammans och har en och samma ursprungliga orsak.

Trisomi

Förekomst av tre exemplar av en viss kromosom i stället för det normala paret av homologa kromosomer.

Downs syndrom

Ett tillstånd orsakat av trisomi 21; ger bland annat obalans i enzymsystem som leder till ansamling av skadlig väteperoxid i cellerna.

Turners syndrom

En kromosomavvikelse där individen endast har en X-kromosom; är det enda kända fallet där en människa överlever avsaknad av en hel kromosom.

Cri du chat (kattskriksyndromet)

Ett syndrom orsakat av en deletion (förlust av en bit) på kromosom 5, vilket ger ett missbildat struphuvud som låter som en jamande katt vid gråt.

Klinefelters syndrom

En kromosomavvikelse hos män som innebär att individen bär på en extra X-kromosom, med genuppsättningen XXY.