IL CODICE GENETICO + mutazioni

DIMMI LE 4 CARATTERISTICHE DEL CODICE GENETICO!

1. è formato da 64 triplette di RNA chiamate codoni

2. è universale, ovvero uguale per tutti i viventi

3. è ridondante, ovvero diversi codoni codificano per lo stesso amminoacido

4. è degenerato, ovvero nei codoni che codificano per lo stesso amminoacido cambia solo la terza base

Qual è il codone di start? che cosa fa?

Il codone di start, ovvero quello che da inizio alla sintesi proteica è AUG e codifica per l’amminoacido Metionina

Quali sono i codoni di stop? che cosa fanno?

I codoni di stop sono quelli che fanno terminare la sintesi proteica e sono :

1. UAA

2. UGA

3. UAG

e non codificano per nessun amminoacido

Come si dividono le mutazioni?

Le mutazioni possono essere:

• puntiformi ( per sostituzione o indel)

• cromosomiche ( di numero o di struttura)

Quali sono le mutazioni di sostituzione?

Le mutazioni per sostituzione sono mutazioni puntiformi che consistono nello scambio di un nucleotide con un altro. Possono essere:

• silente= non cambia l’amminoacido e quindi la proteina è la stessa

• missenso/senso errato= cambia l’amminoacido e quindi la proteina

• non senso= il codone diventa di stop e si ferma la sintesi proteica. Quindi la proteina sintetizzata può essere più corta o non funzionale

Quali sono le mutazioni indel?

Le mutazioni indel, anche chiamate “frameshift” sono mutazioni puntiformi e sono:

• inserzione= aggiunta di un nucleotide

• delezione= rimozione di un nucleotide

In questo modo, slitta e quindi cambia la finestra di lettura

Cosa sono le mutazioni cromosomiche di numero?

Le mutazioni cromosomiche di numero sono le aneuploidie ovvero quando il numero di cromosomi è diverso rispetto al numero di cromosomi atteso.

E sono:

• monosomie

• trisomie

• mutazioni nel numero dei cromosomi sessuali

Quali e cosa sono le monosmie compatibili con la vitaé

Le monosomie sono quando si ha un cromosoma in meno. L’unica compatibile con la vita è la sindrome di turner presente solo nelle donne che hanno 45 cromosomi

Cosa e quali sono le trisomie compatibili con la vita negli autosomi?

Le trisomie sono quando si ha un cromosoma in più e possono essere sulle coppie:

13 = sindrome di Patau

18= sindrome di edwards

21= sindrome di down

Quali sono le trisomie sui cromosomi sessuali? cosa causano?

1. XXX= sindrome della superdonna

2. XXY= sindrome di Klinefelter

3. XYY= sindrome di Jacobs

Che cosa causa una indel nel gene della distrofina?

Una indel nel gene della distrofina causa la distrofia muscolare di Duchenne che causa la paralisi muscolare.

Che cos’è l’inversione?

1. l’inversione è una mutazione cromosomica di struttura che consiste nella doppia rottura di 180 gradi del frammento cromosomico. Può essere:

• paracentrica= se NON coinvolge il centromero

• pericentrica= se coinvolge il centromero

Che cos’è la delezione?

1. la delezione è una mutazione cromosomica di struttura che accade quando durante la riparazione di un cromosoma viene perso un pezzo di cromosoma senza centromero

Che cos’è la traslocazione?

La traslocazione è una mutazione cromosomica di struttura che riguarda cromosomi non omologhi: può essere:

• reciproca se i due cromosomi omologhi si scambiano dei frammenti

• non reciproca se solo un cromosoma viene riparato prendendo un pezzo di un altro cromosoma non omologo, il quale non viene riparato

Che cos’è la duplicazione?

La duplicazione è una mutazione cromosomica di struttura che accade quando ad un cromosoma aggiungo molte copie di quel gene