APE 1 et MAA 1

Qu’est ce qu’un trouble du neurodéveloppement (TND)

Atypies marquées dans le dvélopement attendu de l’enfant

Quelles sont les répercussions d’un TND

Répercussion sociales et comportementales importantes

Parfois jusqu’à une perte d’autonomie à l’âge adulte

quels sont les problèmes de santé les plus fréquents en psychiatrie

les TND, avec un impact sous estimé

combien d’enfants/ados sont touchés par les TND

15 % dans le monde (impact sous-estimé tho)

quand est ce que ce manifeste un TND

Peut se manifester avant 12 mois

quand peut se diagnostiquer un TND

avant l’entrée au primaire , et trajectoire durable (le dx suivra le patient longtemps)

dans quelle circonstance l’impact d’un TND est + marqué

si l’enfant a plus qu’un TND

qu’elle est la part d’héritabilité d’un TND

70% , environ 2/3 des différences entre enfants sont expliqués par la génétique (contre 30% par l’environnement)

qu’est ce que la coocorence homotypique

quand tu as plusieurs TND (ex. TSA et TDAH)

Cela suggère une vulnérabilité commune

Coccurence hétérotypique

TND+ trouble de la santé mentale (=comorbidité)

Cela suggère aussi une vulnérabilité partagé

est ce que la cooccurrence est rare en TND

NON! la ccocurence des TND (homotypique ou hétéro typique) est LA RÈGLE plutôt que l’exception en clinique

Quels sont les domaines du développement que les TND peuvent toucher

• Motricité (globale et fine)

• Communication et langage (expressif, réceptif, pragmatique)

• Cognition et apprentissages

• Socio-émotionnel

• Autonomie et adaptation (Hygiène, alimentation, routines flexibilité)

Quels sont les 5 grands TND du DSM-5 , et le domaine affecté

comment peut t on dépister un TND

on se compare aux jalons du développement normal

Donc la surveillance des jalons est un élément essentiel des visites préventives

quels sont les 3 catégories de jalons du développement

• jalons de motricité globale

• jalons de langage expressif

• jalons de développement socio-émotionnel

quels sont les indicateurs précoces d’une trajectoire divergente (vers TND)

des retards ou une non-acquisition des jalons de motricité globale , de langage expressif, et de développement socio-émotionnel

Avec quoi commence le développement socio-affectif (socio-émotionnel)

lien parent-enfant: le parent répond vite aux besoins et calme le bb

qu’est ce que la disponibilité constante du parent va créer chez l’enfant

ca créé une “confiance de base” pendant la 1ère année de vie du bb

qu’est ce qui permet à l’enfant de chercher son parent en cas de stress

l’attachement

avant le langage, comment le bb communique t il ?

il communique par les émotions

qu’est ce qui va jouer un role dans le réussite future du. bb

la régulation émotionnelle et le contrôle des impulsions

quelles sont les 3 émotions présentes dès la naissance

-colère

-joie

-peur

comment se manifeste la capacité socio-affective chez le nouveau né

il peut soutenir le regard pendant ses brèves périodes d’éveil, puis explorer les visages

à quoi arrive t on suit au développement socio-affectif

on arrive a des bonnes compétences socio-émotionnelles

Décris la pyramide du développementt socio-affectif (entre 0-6ans)

Sur quoi repose le développement des compétences émotionelles et sociales

le développement des compétences socio-affectives dépend aussi de l’environnement. quelles sont les parts de l'environnement qui sont influentes?

famille : attachement, pratiques parentales, santé mentale des parents, soutien social ;

service de garde ;

école ;

société ;

communauté

définition Tempérament

Caractéristiques biologiques qui modulent les réactions émotionnelles et comportementales.

Quels sont les 3 types de tempérament

facile, difficile, lent à réagir

que sont les fonctions exécutives

processus qui coordonne pensées et actions vers le but

donne un exemple de fonction exécutive

la mémoire de travail

ex. Attendre son tour à la fontaine en se rappelant la consigne.

quelle est la base des interactions sociales

L’attention conjointe

qu’est ce que l’attention conjointe

Regarder ce qu'une autre personne regarde/montre ET inviter l'autre à regarder (pointer)

quels sont les 2 types de communication

verbale et non verbale

Transmettre un message avec mimiques, gestes (non verbal) ou mots (verbal).

qu’est ce que l’autorégulation

Contrôler ses réponses physiologiques, émotionnelles, comportementales, cognitives

est qu’il y a de l’auto-régulation dans la petite enfance

alterne co-régulation (avec un adulte) et autorégulation

ps. autorégulation = autocontrôle.

exemple d’autorégulation chez l’enfant

se réconforte avec sa peluche

qu’est ce que le concept de soi

Perception de soi (image de soi + estime de soi)

ex. « Moi je suis une fille et j'ai des cheveux bruns. »

quelles sont les 3 aptitudes incluses dans les “compétences émotionnelles)

Exprimer, comprendre (identifier, associer à des situations)

et gérer ses émotions (ex. chercher du soutien).

que sont les compétences sociales

Reconnaître et traiter les indices sociaux

et répondre de façon adaptée.

donne un exemple de compétences sociales chez un enfant

Aller voir l'ami tombé de vélo : « Ça va ? »

comment émergent les compétences émotionnelles et sociales

Chaque compétence émerge, puis se complexifie toute la vie.

Les fenêtres sont larges car les enfants varient beaucoup.

Une compétence permet l'apparition de la suivante.

quelles sont les compétences émotionnelles et dans quel ordre émergent t elles

• exprimer des émotions

• identifier les émotions d’autrui

• nommer les émotions

• Comprendre les causes des émotions (situations simples)

Comprendre les causes des émotions (situations complexes et émotions mixtes): 4-6ans

L’enfant exprime quelles émotions avant vs après un an

avant un an: (joie, tristesse, colère, dégoût, peur)

après un an : embarras, envie, puis culpabilité, honte, fierté.

quelles sont les compétences sociales et dans quel ordre émergent t elles

•          Imiter

•          Aider en signalant un événement

•          Sensibilité aux autres (consoler)

•          Partager des objets

•          Coopérer (attendre son tour)

•          Réfléchir sur ses actions et celles des autres (justice)

•          Agir selon les attentes sociales (camoufler ses émotions) = 5-6ans

dans quelles compétences se manifeste le langage

= exprimer sa pensée / communiquer avec une langue et comprendre les messages d'autrui.

est ce que l’apprentissage de la langue maternelle demande un effort a L’enfant

Naur, c’est un processus implicite

quels sont les “ingrédients biologiques” du langage

• organes de phonation ;

• perception (oreille, distinguer le langage du « bruit ») ;

• neurobiologie (Wernicke, Broca)

Une atteinte d'un seul ingrédient altère le langage. Les modalités s'influencent entre elles, ce qui rend l'évaluation complexe.

quels sont les organes de phonation

• poumons = air,

• cordes vocales = voix,

• langue/dents/lèvres = articulation,

• cavités nasales = résonance

qu’est ce qui arrive avant entre le langage réceptif et expressif

Le langage réceptif (comprendre) est toujours en avance sur l'expressif (produire).

décris l’évolution du langage (temporellement)

explique la différence entre langage et communication

Communication = langage + interaction sociale.

On peut communiquer sans langage oral : gestes (pointer), expressions faciales, pictogrammes, regard conjoint, pleurs.

comment apelle t on l’interface entre les compétences de langage et d’interaction sociale

la pragmatique

• les « règles d'usage du langage en contexte ». Ex. parler autrement à un bébé, comprendre l'ironie, adapter l'info à l'auditoire.

qu’est ce qui est l’ Ingrédient essentiel du langage chez l'enfant neurotypique (enfant qui se développe « dans la norme »).

Attention conjointe

quels sont les jalons socio-communicatifs

combine 2 mots à 24mois

quels sont les « Red flags » développementaux du langage

quelles sont les compétences inclues dans le développement physique et moteur

Comprend :

• besoins physiologiques (alimentation, sommeil),

• santé et sécurité,

• développement sensoriel,

• motricité globale (marcher, escaliers) et fine (saisir, dessiner),

• schéma corporel (conscience de la position du corps dans l'espace).

quels sont les 6 principaux jalons moteurs , et l’âge limite ou ils doivent etre acquis

quels sont les 2 critères généraux qu’on retrouve dans le TSA

•    Atypies de la communication sociale (critère A)

• + comportements/intérêts stéréotypés (critère B).

pourquoi on dit que le trouble de l’autisme est un spectre

•          présentation, évolution et sévérité très variables.

ya t il une étiologie unique au TSA

•          Pas d'étiologie unique.

Parfois une mutation d'un seul gène (mendélienne),

mais le plus souvent une interaction gènes-environnement (charge génétique + épigénétique).

est ce qu’il y a une héritabilité génétique au TSA

OUI, beaucoup! Héritabilité génétique est de 80 %

(80% de la différence est due aux gènes)

Des variants communs à petit effet et des variants rares à gros effet (ex. le X fragile) coexistent avec des facteurs prénataux

quels sont les facteurs prénataux qui peuvent représenter une des étiologies de l’autisme

prématurité, hypoxie, valproate, âge des parents

beaucoup de gens qui confèrent un risque à dvlpper un TSA touchent quoi

la plasticité synaptique

quels sont les FdR environnementaux prénataux qui mènent à un développement cérébral prénatal atypique→ TSA

quelle est la prévalence “classique” de l’autisme

~1 %.

quel sexe est + affecté par l’autisme

•          Ratio 1 fille : 3,4 garçons.

est ce que les autistes ont un QI plus bas

•          40 % ont une déficience intellectuelle (texte : 30-40 %).

comment peut t on expliquer que la prévalence du TSA augmente

•          Meilleur dépistage et diagnostic

•          Plus de connaissances sur l'autisme

•          Rattrapage diagnostique (personnes racisées, femmes, minorités de genre)

•          Critères élargis du DSM-3 → 4 → 5 (seuil plus bas)

quel est liage d’apparition des premiers signes du TSA

Plus des 3/4 avant 24 mois ! → donc important de faire une détection précoce

vers quel âge peut t on commencer à diagnostiquer un TSA (important)

vers 2-3 ans

près de 75% des gens autistes ont les premiers signes a quel âge

Avant 2 ans

que c'est juste après les vaccins, d'où les faux liens que les gens ont faits

quel est l’âge médian des diagnostiques de TSA

54mois = 4.5 ans

est ce qu’il y a une période prodromique des signes de l’autisme

période prodromique 0-12 mois (seulement dans les cohortes à haut risque)

puis symptômes clairs entre 12 et 36 mois ;

la plupart montrent des signes clairs à 24 mois (2ans)

quels sont les signes précoces de TSA AVANT 12 mois

•          Absence du sourire social

•          Bébé « trop sage », peu réactif

•          Exprime peu ses besoins (ne pleure pas pour être nourri ou pris)

•          Évitement du regard

•          Tonus / adaptation posturale anormaux (hypertonie, ne se love pas dans les bras)

•          Pas de regard ni de réponse à son prénom

différence entre e pointage proto-déclaratif et proto-impératif

–          Proto-déclaratif : pointer pour montrer/partager (« regarde ! »)

–          Proto-impératif : pointer pour obtenir l'objet

quels sont les signes précoces de TSA ENTRE 12 ET 24 MOIS

•          Pas de réponse à l'appel du prénom

•          Absence de pointage

–          Proto-déclaratif : pointer pour montrer/partager (« regarde ! »)

–          Proto-impératif : pointer pour obtenir l'objet

•          Absence d'attention conjointe

•          Retard, plateau (quelques mots, puis ne progressent pas) ou régression (perte d'acquis) du langage ; vocalisations sans intention de communiquer

•          Stéréotypies motrices

•          Écholalies immédiates et/ou différées

•          Activités répétitives, intérêts sensoriels envahissants

donne 3 exemples de signes précoces de TSA avant 12mois (important)

Régression du langage,

évitement du contact visuel

et absence d'attention conjointe

Quels sont les critères du TSA selon le DSM-5

Il faut les 3 sous-critères A, et au moins 2/4 sous-critères B

Acronyme: Rien ne rapproche la souris

Critères A:

Réciprocité émotionnelle/sociale

Non-verbal

Relations

Critères B:

Stéréotypies

ou

Routine

Interets restreints/fixes

Sensoriel

Critère C: Commence tôt : symptômes présents dès la petite enfance (même s’ils sont visibles plus tard)

Critère D : Dérange le fonctionnement social/profesionnel/scolaire

Critère E: Exclure pas mieux expliqué par un TDI ou un retard global du développement

quand on diagnostique un TSA selon le DSM 5, quels sont les spécificateurs

-Avec ou sans déficience intellectuelle -Avec ou sans altération du langage -Associé à une condition médicale , génétique, ou environnementale (ex. Syndrome de l’X fragile, prématurité) -Associé à un autre trouble développemental, mental, ou comportemental -Avec catatonie (dans les cas sévères)

(pas requis pour le diagnostique)

qu’est ce que la catatonie

quels sont les niveaux de sévérité du TSA et a quoi correspondent t ils

Niveau 3 = aide très importante ·

Niveau 2 = aide importante ·

Niveau 1 = nécessite une aide.

(donc la personne chez qui on pose un dx de TSA a forcément besoin d’aide: correspond au critère D)

comment est le language en TSA

Le langage verbal peut être normal dans le TSA (pas « toujours altéré »)

ya t il un biomarqueur du TSA

•          Pas de biomarqueur. Malgré les examens possibles, le diagnostic repose sur la clinique et le DSM-5-TR.

Qui peut diagnostiquer un TSA

•          Approche multidisciplinaire recommandée. Mais des directives récentes : un professionnel formé peut poser un premier diagnostic quand c'est simple, pour ne pas retarder les interventions.

•          Les informations de l'entourage sont cruciales.

quand on dit professionnel formé on pense:

• Médecins : pédiatre (surtout du développement), pédopsychiatre ou psychiatre, et un médecin de famille formé.

• Psychologues et neuropsychologues.