Les 6 neurologische ziekteleer Bewegingsstoornissen II

5 hyperkinetische bewegingsstoornissen

1. Tremor

2. Dystonie

3. Myoclonus

4. Chorea

5. Tics

Tremor

Relatief snelle, ritmische oscillerende, onvrijwillige beweging

oscillerende

slingeren, schommelen of heen en weer bewegen rondom een vast punt of een vaste waarde

Dystonie

–Trage, continue of intermittente onvrijwilige spiercontracties die leiden tot abnormale bewegingen en/of houdingen

Myoclonus

–Plotse, kortdurende, onvrijwillige schokken

Chorea

–Continue, abrupte, onvoorspelbare bewegingen die lijken op nervositeit of dansen

Tics

–Plotse, onwillekeurige, repetitieve en stereotiepe bewegingen (geluiden) die tijdelijk te onderdrukken zijn

2 vormen van Tremoren + uitleg

1. Actietremor

   1. TIjdens een actie (kinetische tremor) of een houding (Houdingstremor)

2. Rusttremor

   1. Tremor bij een volledig ontspannen lidmaat dat verdwijnt bij beweging → neemt toe bij afleiding.

Intentietremor

Tremor aan het einde van een doelgerichtebeweging → Wijst op cerebellaire dysfunctie

Kenmerken Essentiële tremor (6)

1. Meest voorkomende bewegingsstoornis

2. 50% van de gevallen zijn familiaal

3. Begint (vaak) in adolescentie en heeft een tweede piek vanaf 60+

4. Meer uitgesproken met leeftijd.

5. Oorzaak is onbekend

6. Beeldvorming is normaal

Klinische kenmerken Essentiële tremor

1. Niet degeneratieve aandoening

2. Gekenmerkt door houdings en kinetische tremor

3. Vooral in bovenste ledematen, hoofd en de stem

4. Meestal symmetrisch

5. Veroorzaakt functionele hinder

6. Neemt toe bij nervositas

7. neemt af bij alcohol gebruik (kortdurend)

Kenmerken Ziekte van huntington (5)

1. Meest opvallend fysieke syndroom is Chorea

2. Autosomaal dominant erfelijk

3. Prevalentie is 5-10 op 100.000

4. Gemiddelde ziekteduur is 20 jaar, kan tot 40 of meer uitlopen

5. Bij 5% van patiënten begint de ziekte voor het 20ste levensjaar en is de ziekte heel snel progressief

Klinische kenmerken van de ziekte van huntington

1. Progressieve chorea gepaard met motorische impersistentie

2. Progressieve cognitieve achteruitgang → Uiteindelijk dementie

3. Psychiatrische verschijnselen zoals paranoïde psychose

Motorische impersistentie

het medische en neuropsychologische symptoom waarbij een patiënt niet in staat is om een eenvoudig opgedragen beweging of lichaamshouding gedurende langere tijd vol te houden

Ziekte van Huntington Oorzaak

Genetisch → Expansie van CAG- repeat in het gen voor huntingtine.

• Hoe groter de expansie hoe jonger de beginleeftijd v/d ziekte

• Paternale anticipatie: Bij de vorming van zaadcellen kan de genetische repeat langer worden.

  • Het kind krijgt een grotere repeat en wordt vaak vroeger ziek dan de vader.

  • Soms ontstaat de ziekte voor het eerst bij het kind (de novo), terwijl de vader zelf niet ziek is.

Pathologie ziekte van Huntington

1. Voornamenlijk aantasting van spiny neurons in de nc caudatus en het putamen.

2. Ernstige hersenatrofie vooral bij → Nucleus caudatus, putamen en de globus pallidus

Huntingtin - inclusies

ophopingen van het afwijkende huntingtine-eiwit in hersencellen. Ze kunnen de werking van hersencellen verstoren.

Behandeling Ziekte van Huntington

Geen curatieve behandeling

Wordt onderdrukt door dopaminedepleterende stoffen of door dopaminereceptor blockers te gebruiken

Klinische presentatie Dystonie

Langzaam draaiende, wringende beweging van spieren.

Vaak zijn de contraherende spiergroepen elkaars antagonisten.

Kenmerken Dystionia Musculorum deformans (4)

1. Begint voor de leeftijd van 25j

2. Autosomaal dominant: mutatie in gen voor Torsine A

3. Begint met locale dystonie in 1 lidmaat → Breid uit tot het hele lichaam dit is gegeneraliseerde torsiedystonie

4. Geen curatieve behandeling, maar hersenstimulatie van globus pallidus kan dystonie verbeteren

Gegeneraliseerde torsiedystonie

Dystonie over het hele lichaam

Dopa responsieve dystonie kenmerken (4)

1. Begint op kinderleeftijd → vooral dystonie van voeten/ benen, geeft tekenen van parkinsonisme

2. Variabele ernst doorheen de dag

3. Ontstaat door enzymdefect in de aanmaak van doamine

4. Ziekte Reageert goed op lage dosissen levodopa

Kenmerken ziekte van Wilson

1. Autosomaal recessieve aandoening.

2. Oorzaak = koperstapeling in verschillende organen

3. Begint 10-25j

4. verhoogd kopergehalte in urine

5. Minder ceruloplasmine

6. Behandeling: Koperchelatie

Koperchelatie

een medische behandeling waarbij specifieke medicijnen, genaamd chelaatvormers, worden gebruikt om een teveel aan koper uit het lichaam te binden en af te voeren

Symptomen van de Ziekte van wilson

9 minstens 6

1. Dystonie

2. Chorea

3. Athetose

4. Tremor

5. Rigiditeit

6. Psychose/ andere psychiatrische kenmerken

7. Levercirrose

8. Beenmerabnormaliteiten

9. Cornea afwijkingen

Blefarospasme 3 kenmerken

Vorm van lokale dystonie

Overdreven oogknipperen, kan verergeren tot P functioneel blind wordt.

P raporteert gevoel van zand in de ogen

4 vormen van focale dystonie op volwassen leeftijd

1. Blefarospasme

2. Ormandibulaire

3. Cervicale dystonie

4. Schrijverskramp

Kenmerken Oromandibulaire dystonie

1. Vorm van Focale dystonie (volwassen leeftijd)

2. Dystone bewegingen van mond, onderkaak en tong

Syndroom van Meige

Een combinatie van Blefarospasme en oromandibulaire dystonie

Cervicale dystonie kenmerken

1. Scheefstand van het hoofd → Laterale rotatie met laterale flexie

2. Kan gepaard gaan met een hoofdtremor

3. Correctie kan door een sensory trick

Kenmerken schrijverskramp

1. Verkrampte pijnlijke abnormale houding van pols, hand… na schrijven

2. Specifiek voor schrijven

Behandeling van focale dystonie

1. Men probeert botox of medicamenten te gebruiken, maar het is een zeer moeilijke behandeling

Kenmerken Tics

1. Meest voorkomende bewegingsstoornis op kinderleeftijd

2. Jongens meer dan meisjes

3. 9-11 grootste prevalentie

4. Verdwijnen tijdens adolescentie

5. Genetisch overdraagbaar

Vereiste voor Gilles de la tourette syndroom

Meerdere motorische tics + minstens 1 vocale tic gedurende meer dan 1J

Kenmerken SYndroom van GIlles de la Tourette

1. Geassocieerd met psychiatrische problematiek zoals ADHD

2. Neuroleptica of dopaminedepletoren helpen.

3. 3% v/d bevolking

4. 50% verdwijnt op 18j 50% niet

RLS staat voor?

Restless Legs Syndroom

RLS kenmerken (5)

1. Staat voor Restless Legs syndroom

2. Onaangename kriebelig gevoel in de benen

3. onbedwingbare neiging tot bewegen

4. Vooral savonds - Snachts

5. Neemt af bij bewegen → Neemt dan progressief terug toe

6. Traag progressief

7. Kunnen secundair symptoom zijn van andere ziektes…

Neuroleptica

Farmaca die dopaminereceptoren blokkeren

Verschil typische en atypische neuroleptica

Typische: Hebben veel affiniteit voor D2 subtype

Atypysche: Hebben weinig affiniteit voor D2

4 neveneffecten van neuroleptica

1. Neuroleptisch Parkinsonisme

2. Maligne neuroleptisch syndroom

3. Acute dystonie

4. Tardieve dyskinesieën

Acute dystonie Kenmerken (6)

1. Treft vooral axiale spieren

2. Ontstaat binnen 48uur - 5 dagen na behandeling van typische neuroleptica of metoclopramide

3. Jonge personen zijn meer vatbaar

4. Mannen zijn meer vatbaar

5. Verdwijnt na toediening van intraveneuze anticholinergica

6. Na neuroleptica verdwijnt ook dystonie

Tardieve dyskinesieën kenmerken

1. Stereotiepe, repetitieve en ritmische bewegingen van tong, mond en wangen (vooral)

2. Ontstaat na langdurige behandeling met typische neuroleptica OF

3. Door plots stoppen na langdurige behandeling

Risicofactoren van tardieve dyskinesieën

1. De duur (hoe langer hoe groter de kans)

2. De dosis

3. De leeftijd (hoe ouder hoe meer kans)

4. Vrouwelijk geslacht

Psychogene beweginsstoornis

Bewegingsstoornis die ontstaat ten gevolge van psychische mechanisme en niet organische pathologie

Kenmerken van bewegingsstoornissen ten gevolge van een aandoening van het cerebellum (2)

• Typisch gepaard met ataxie

• Soms vertigo

8 oorzaken van cerebellum schade die kunnen leiden tot bewegingsstoornissen

1. Cerbrovasculair: ischemisch of hemorrhagisch

2. Tumoraal

3. Inflammatoir

4. Cogenitale misvorming schedelbasis

5. Intoxicaties

6. Deficiënties

7. Metabole afwijkingen

8. Neurodegeneratief

Kenmerken ischemische oorzaak van bewegingstoornis door aandoening van cerebellum (1)

• Symptomen ontstaan hyperactuut

Kenmerken tumorale oorzaak van bewegingstoornis door aandoening van cerebellum (2)

• Subacuut chronisch verloop

• Progressief

Inflamatoire oorzaaken van cerebellum schade wat leidt tot een bewegingsstoornis

1. Multiple Sclerose

2. Varicelle Zoster bij kinderen

3. Paraneoplastisch (door kanker maar niet rechtstreeks door de tumor of uitzaaing)

Paraneoplastisch betekenis

door kanker maar niet rechtstreeks door de tumor of uitzaaing

Bekijk dia 68- 78 deze was niet goed in flashcards te zetten

Succes ga da nu doen nie later.

Ataxie van Friedreich kenmerken (5)

1. Ontstaat sluipend tussen 5-25e levensjaar

2. Autosomaal recessief (2 afwijkende gencopieën nodig)

3. GAA-trincucleotiderepeat is verlengd in het eerste intron van FRDA gen

4. Frataxine verlaagd door loss of function van FRDA

5. Zorgt voor mitochondriale dysfunctie.

Voor wat codeert het FRDA- gen

Frataxine

Typische symptomen van de ataxie van friedreich '(in het lichaam niet de uiting) (5)

1. Progressieve cerbellaire ataxie

2. Aantasting dorsale wortelganglia

3. Aantasting pirimidale baan

4. Aantasting spinocerebellaire banen (zorgt voor 1)

5. aantasting achterstrengbanen

Klinische uiting van de ataxie van Friedreich

1. Eerste verschijnsel is rompataxie

2. Areflexie v/d benen

3. Verminderde gnostische sensibiliteit van benen (specifiek vibratiezin)

4. Holvoeten en hamertenen

5. Globale areflexie met uitzondering van de voetzoolreflex

6. Geleidelijk aan → gecombineerde sensore en cerebellaire ataxie en optreden van dysartrie

Gnostische sensibiliteit

het vermogen van het zenuwstelsel om fijne tast, druk, vibratie en proprioceptie (positie- en bewegingszin) waar te nemen

Dysartrie

motorische spraakstoornis waarbij het moeilijker is om woorden duidelijk uit te spreken

Niet neurologische symptomen van Ataxie van friedreich

1. Diabetes mellitus

2. Cardiomyopathie

3. Slechtziendheid

Verloop Ataxie van Friedreich

• Langzaam progressief

• rond 25j 50% v/d patiënten rolstoelafhankelijk

• Geen behandeling

Afkorting: SCAs

Spinocerebellaire ataxieën

Wat is SCAs

Een erfelijke degeneratieve ataxie

Kenmerken SCAs (spinocerebellaire ataxie)

1. 30 tal heterogene aandoeningen

2. (meestal) autosomaal dominante overerving

3. cerebellaire ataxie als gemeenschappelijk kenmerk

4. CAG- trinucleotide repeatsequentie in het gemuteerd gen

Klinische uiting van SCAs (spinocerebellaire ataxie) (5)

1. Axiale ataxie

2. Appendiculaire ataxie

3. Atactische oogmotoriek

4. Dysartrie

5. Geen behandeling