Lékařská biologie a genetika - Přípravný kurz LF OU

Slovníková sada kartiček pokrývající základní terminologii, molekulární genetiku, cytogenetiku a mendelovskou dědičnost z přípravného kurzu biologie Lékařské fakulty Ostravské univerzity.

Genetika

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti (variabilitě) biologických druhů, která sleduje míru shodnosti znaků mezi rodiči a potomky.

Alela

Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu.

Amniocentéza

Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu.

Apoptóza

Programovaná buněčná smrt, která na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky.

Bivalent

Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze (nazývaný též tetráda).

Centimorgan (cM)

Jednotka genetické vzdálenosti pojmenovaná na počest T. H. Morgana, odpovídající vzdálenosti $1 \times 10^{-6}$.

Centromera

Místo primárního zaškrcení chromosomu tvořené heterochromatinem, které odděluje krátké ($p$) a dlouhé ($q$) raménko.

Euchromatin

Dekondenzovaný chromatin vyznačující se transkripční aktivitou, který se v optickém mikroskopu jeví jako světlý.

Heterochromatin

Kondenzovaný chromatin, ve kterém neprobíhá transkripce a v optickém mikroskopu se jeví tmavě.

Exon

Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence kódující proteiny.

Intron

Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje kódující sekvence a je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot.

Karyotyp

Chromosomální výbava buňky nebo jedince.

Kolchicin

Rostlinný alkaloid používaný v cytogenetice jako vřeténkový jed, schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení pro snazší pozorování chromosomů.

Nukleozid

Strukturní jednotka složená z pětiuhlíkatého cukru (ribózy nebo deoxyribózy) a dusíkaté báze, která postrádá fosfátový zbytek.

Nukleozóm

Základní strukturní jednotka chromatinu tvořená oktamerem histonových bílkovin (po dvou molekulách H2A, H2B, H3 a H4), kolem kterého je ovinuto přibližně 1,75 otáčky DNA (zhruba 146 párů bází).

Transferová RNA (tRNA)

Jednovláknová molekula RNA specifického tvaru jetelového listu, která přenáší aminokyseliny na ribozom a pomocí antikodónu rozpoznává komplementární kodón na mRNA.

Barrovo tělísko

Kondenzovaný, inaktivovaný chromosom X v somatických buňkách ženského pohlaví (označovaný také jako sex chromatin či X chromatin).

Centrální dogma molekulární biologie

Základní schéma přenosu genetické informace: replikace DNA, její přepis (transkripce) do molekuly RNA a následný překlad (translace) do primární struktury proteinu.

Iniciační kodón

Triplet AUG na mRNA kódující aminokyselinu methionin (u eukaryot), který slouží jako signál pro zahájení translace.

Terminační kodóny

Tři specifické triplety na mRNA (UAA, UAG, UGA), které nekódují žádnou aminokyselinu a způsobují ukončení translace na ribozomu.

Degenerovaný genetický kód

Vlastnost genetického kódu, podle níž může být jedna a tatáž aminokyselina kódována více různými triplety bází.

Vazba genů CIS a TRANS

Dva typy uspořádání alel dvou genů ve vazbě na páru homologních chromosomů; cis konfigurace nese obě dominantní alely na jednom chromosomu ($AB/ab$), trans konfigurace nese na jednom chromosomu jednu dominantní a jednu recesivní alelu ($Ab/aB$).

Kodominance

Mezialelický vztah, kdy se obě přítomné alely u heterozygota plně manifestují ve fenotypu a vzájemně se nepotlačují (např. alely $I^A$ a $I^B$ u krevní skupiny AB).

Superdominance

Stav, kdy heterozygot ($Aa$) vykazuje silnější fenotypový projev sledovaného znaku než oba typy homozygotů ($AA$, $aa$).

Epistáze

Negenový vztah, při němž jeden gen nadřazeně potlačuje nebo modifikuje fenotypový projev jiného, samostatně lokalizovaného genu.

Heterózní efekt

Zvýšení celkové životaschopnosti, plodnosti a tělesné kondice potomstva vzniklého křížením geneticky odlišných linií.

Inbridingová deprese

Pokles životaschopnosti a zhoršení biologické kondice populace vyvolané příbuzenským křížením (inbreedingem).

Genealogická metoda

Metoda studia lidské dědičnosti založená na sestavování rodokmenů několika generací vyšetřované rodiny pomocí standardizovaných grafických symbolů.

Projekt HUGO

Mezinárodní vědecká organizace (Human Genome Mapping Organization) usilující o sekvenování lidského genomu; plná identifikace byla oznámena 14. dubna 2003.

Eufenika

Vědní směr usilující o zlepšení fenotypu člověka léčbou vnějších projevů dědičných vad bez zásahu do genofondu.

Eugenika

Nauka snažící se o zkvalitnění genetického fondu lidské populace prostřednictvím podpory žádoucích reprodukcí (pozitivní) nebo omezováním nositelů patologických alel (negativní).

1. Mendelův zákon

Zákon o uniformitě hybridů; při křížení dvou různých homozygotů vzniká v první filiální generaci ($F_1$) potomstvo genotypově i fenotypově zcela jednotné.

2. Mendelův zákon

Zákon o náhodné segregaci alel do gamet; při křížení dvou heterozygotů v generaci $F_2$ dochází ke štěpení v genotypovém poměru $1:2:1$ a fenotypovém poměru $3:1$ při úplné dominanci.

3. Mendelův zákon

Zákon o volné kombinovatelnosti alel; při sledování alel různých genů ležících na různých chromosomech vzniká u dihybridů fenotypový štěpný poměr $9:3:3:1$.

Zpětné křížení (backcross)

Metoda zkřížení jedince s dominantním fenotypem a neznámým genotypem s recesivním homozygotem ($aa$) za účelem zjištění jeho homozygotnosti či heterozygotnosti.

Heritabilita ($h^2$)

Dědivost; statistický ukazatel vyjadřující míru, do jaké je celková variabilita kvantitativního znaku v populaci podmíněna genotypem jedince oproti vlivům prostředí.

Holandrická dědičnost

Způsob dědičnosti znaků kódovaných geny ležícími na chromosomu Y, kdy se znak předává výhradně z otce na syna.

Savčí typ určení pohlaví (typ Drosophila)

Typ gonosomálního určení pohlaví, kde samičí pohlaví tvoří kombinace gonosomů XX (homogametní) a samčí pohlaví kombinace XY (heterogametní).

Ptačí typ určení pohlaví (typ Abraxas)

Typ gonosomálního určení pohlaví, kde samice nese heterologní gonosomy XY a samec homologní gonosomy XX.

Homoplazmie a heteroplazmie

Stavy mitochondriální DNA v buňce; homoplazmie značí přítomnost identických molekul mtDNA, zatímco heteroplazmie značí směs intaktních a mutovaných molekul mtDNA v rámci téže buňky.