MPC termen

gezonde cel, verouderende cel, celstructuur, enzymkinetiek en genoomstabiliteit.

celmembraan

bilaag van twee lagen fosfolipiden met een polaire kop en hydrofobe staart.

glycocalyx

suikerlaagje aan de buitenkant van de cel. belangrijk voor herkenning van bepaalde cellen/stoffen

nucleus

celkern: DNA opslag transcriptie, transport door de kernporiën naar het cytoplasma, bestaat uit tRNA, ribosomen productie

mitochondriën

energiehuishouding, mitochondriale matrix bevat enzymen voor citroenzuurcyclus, mitochondriën heeft eigen DNA en ribosomen, zorgen voor de CA2+ huishouding, regulering van apoptose

endoplasmatisch reticulum

transport stoffen; rer en ser

ruw endoplasmatisch reticulum (rer)

bevat ribosomen, eiwitsynthese

glad endoplasmatisch reticulum (ser)

vervoert de eiwitten van het rer naar het golgi apparaat. opslag calcium, vetzuursynthese en ontgifting

ribosomen

eiwitsynthese

golgi apparaat

transport, vouwing, sortering en secretie van eiwitten

peroxisoom

oxidatieve reacties & afbraakreacties, cholesterolmetabolisme, bevatten uitgekristalliseerde eiwitten

lysosoom

opruimen van afval binnen de cel

primair lysosoom

bevat hoge concentratie aan enzymen

secendair lysosoom

voert afbreking uit

cytoskelet

microfilamenten, intermediaire filamenten en microtubuli

microfilamenten

diverse vormen en functies

intermediaire filamenten

stevigheid en flexibiliteit

microtubuli

celstructuur en transport

autofagie

stukje van jezelf opnemen en dit recyclen

fagocytose

grote delen opnemen

endocytose

vloeistof of kleine deeltjes opnemen

witte bloedcel

leukocyt; beschermt het lichaam tegen virussen, bacteriën, et cetera

osteoclast

cellen die bot afbreken, ontstaat door fusie van meerdere cellen, dus het heeft ook meerdere celkernen.

osteoblast

cellen die bot aanmaken

alfa cel

cellen die glucagon produceren

beta cellen

cellen die insuline aanmaken

erythrocyt

rode bloedcel; bevat geen celkern, wordt gezien met TEM of SEM

skeletspiervezel

zeer veel kernen, kernen liggen perifeer onder het sarcolemma, nodig voor de grote lengte en hoge eiwitproductiecapaciteit.

HGPS

ziekte waarbij sprake van mutatie in het LMNA-gen, waardoor de kernenvelop is ingedeukt. als gevolg is er abnormale eenexpressie.

verouderende cel

korte telomeren, afname DNA-schadeherstel en ophoping DNA-schadeherstel, proteostase neemt af en de mitochondriële functies nemen af.

co-enzymen

organische moleculen die samenwerken met enzymen om chemische reacties te versnellen om mogelijk te maken. vaak vitamines.

inhibitors

zorgt ervoor dat een enzym uit blijft als die niet nodig is en als een enzym toch op de verkeerde plek of tijd heeft gewerkt kan de inhibitor dat herstellen.

reversible inhibitor

bindt aan een enzym, neemt zijn plek in en laat daarna los en het enzym keert weer terug naar originele staat. deze wordt gebruikt niet verbruikt en er zijn geen slechte lange termijn gevolgen voor de inhibitor of enzym

competitieve inhibitor

bindt aan het actieve centrum (waar normaal het substraat bindt) van het enzym, waardoor er geen reactie kan plaats vinden. de Km gaat hierdoor omhoog, de v-max en Kcat veranderen niet. hij is in een soort wedstrijd met het substraat, dus hij neemt elke kans die hij pakken kan.

uncompetitieve inhibitor

bindt aan het enzym-substraat complex en stopt de vorming van het product. het enzym wordt nutteloos. Vmax, Km en Kcat gaan omlaag

noncompetitieve inhibitor

kan aan binden aan het enzym en aan het enzym-substraat complex. Km verandert niet, maar Vmax en Kcat gaat omlaag.

Vmax

de hoogste snelheid die bereikt kan worden.

Km

hoeveelheid substraat die nodig is om de helft van de Vmax te bepalen

Kcat

hoeveelheid substraat die in product veranderd per enzym bij vmax

irreversible inhibitor

bindt aan het enzym onkeerbaar, enzym en inhibitor gaan dood. niet belangrijk

conformatie

structuur

dubbelstrengs DNA

het erfelijke materiaal bestaande uit twee samengebonden strengen van DNA

chromatine

dubbelstrengs DNA dat is ingepakt door histonen

euchromatine

losjes ingepakte chromatiek met actieve genexpressie

heterochromatine

dicht ingepakt chromatine met inactieve genen

chromatinedraad

dit verwijst naar chromatine, wordt vaak gebruikt tijdens de interfase om genetisch materiaal aan te duiden.

chromatide

een van de twee helften van een chromosoom

chromosoom

genetisch materiaal zoals het aanwezig is tijdens de mitose, bestaande uit twee chromatiden.

centrosoom

het uiteinde of nucleatiepunt van de spoelfiguur

centromeer

de bindingsplaat van twee chromatiek in een chromosoom

kinetochoor

eiwitcomplex op het centromeer waar de microtubuli van de spoelfiguur aan binden, wat zorgt voor verdeling van DNA

spoelfiguur

een cytoskeletstructuur die de verdeling van chromosomen regelt tijdens mitose, bestaande uit trekdraden en steundraden

non disjunctie

een ongelijke verdeling van chromosomen tijdens het delen

aneuploïde

een afwijkende hoeveelheid chromosomen in een cel

trisomie

een chromosoom te veel in een cel

mitose

een enkele cel verdeelt zich in twee identieke dochtercellen

interfase

de cel bereidt zich voor op mitose. de cel ondergaat replicatie van DNA en voorbereiding van organellen zoals het centrosoom

profase

chromosomen beginnen zicht te condenseren, de nucleolus verdwijnt en het centrosoom begint zich te splitsen, waarbij de vorming van de spoelfiguur begint. dit is te zien onder de microscoop.

metafase

gecondenseerde chromosomen worden in het midden van de cel uitgelijnd, langs de zogenaamde metafasewig. de spoelfiguur is volledig ontwikkeld en hecht aan de centromeren van de chromosomen.

anafase

de spoelfiguren trekken de zuster chromatiden uit elkaar door de centromeren te splitsten. elk chromatide wordt nu beschouwd als een onafhankelijke chromosoom en beweegt naar tegenovergestelde polen van de cel.

telofase

de chromosomen worden in lange uitgerekte draden van DNA, de nucleolus verschijnt opnieuw en worden twee nieuwe kernen gevormd rond de gescheiden chromatiden

cytokinese

specifiek het verdelen van cytoplasma en andere organellen sudden de dochtercellen. dit gebeurt door een insnoering van de celmembraan

meiose

vindt plaats in geslachtscellen

bivalent

een structuur die ontstaat tijdens de profase 1 van de meiose. wordt gevormd door een homologe chromosomenpaar. bestaat uit vier chromatoiden. stelt de homologe chromosomen in staat om genetisch materiaal uit te wisselen via het proces van crossing over. De X- en Y-chromosomen vormen een special bitalent tijdens de profase 1.

concordant

als een tweeling allebei dezelfde eigenschap hebben. monogent aandoeningen zorgen voor 100% concordantie tussen eeneiige tweelingen.

penetrantie

aantal afwijkende fenotypes dat kan worden vastgesteld bij individuen met een afwijkend genotype.

verminderde/onvolledige penetrantie

wel drager van de ziekte, maar het komt niet tot uiting

volledige penetrantie

alle individuen met een afwijkend genotype vertonen de ziekteverschijnselen

variabele expressie

de hevigheid van symptomen van dezelfde ziekte verschilt per patiënt.

anticipatie

de ziekte zal in elke volgende generatie steeds op een jongere leeftijd optreden en zal ook heftiger verlopen

heritabilieit

het aandeel van erfelijke factoren in het ontstaan van een aandoening

multifactoriële overerving

ontstaat door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. het gaat hier dus om genotype en fenotype.

gameten

geslachtscellen