Thème 1 : La Terre, la vie et l’organisation du vivant - Chapitre 1 : L’origine du génotype des individus

Ces flashcards couvrent les concepts clés de la génétique et de l'évolution, incluant la diversité génétique, les lois de Mendel, les mécanismes de brassage lors de la reproduction sexuée et les techniques d'analyse génétique humaine.

Génome

Ensemble du matériel génétique d’un organisme ou d’une espèce, porté par l’ADN du noyau et des organites comme les mitochondries.

Population

Groupe d’individus d’une même espèce occupant un même milieu.

Allèles

Différentes versions d’un même gène coexistant dans une population.

Génotype

Ensemble des allèles de chacun des gènes d’un individu ; il est propre à chaque individu.

Mitose

Reproduction conforme qui produit deux cellules génétiquement identiques par multiplications successives.

Diploïde

Qualifie une espèce ou une cellule possédant deux exemplaires de chaque chromosome (chromosomes homologues), noté $2n = x$. Dans l’espèce humaine, $2n = 46$.

Haploïde

Qualifie une espèce ou une cellule possédant un seul exemplaire de chaque chromosome, noté $n = y$ (avec $y = x/2$). Dans l’espèce humaine, $n = 23$.

Méiose

Processus qui consiste à produire des gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes de l’adulte.

Fécondation

Union de deux gamètes haploïdes rassemblant deux génomes d’origine indépendante pour produire une cellule œuf (zygote) diploïde.

Clone

Ensemble de cellules issues de la reproduction conforme d’une cellule initiale, toutes théoriquement génétiquement identiques.

Sous-clone

Lignée de cellules dérivant d’un mutant suite à des erreurs de réplication (mutations) transmises par mitoses au sein d’un individu.

Mosaïque de clones

Structure d’un individu constitué d’un ensemble de clones présentant de faibles variations génétiques liées à l’accumulation de mutations au cours de la vie.

Première loi de Mendel

Loi de ségrégation stipulant que les deux allèles d'un gène se disjoignent lors de la formation des gamètes : une moitié des gamètes contient l'un des allèles et l'autre moitié contient l'autre.

Deuxième loi de Mendel

Loi de dominance/récessivité : si le croisement de deux lignées pures donne des descendants de phénotype identique, ce caractère est dit dominant et l’autre récessif.

Homozygotie

État d'un individu possédant deux allèles identiques pour un gène donné.

Hétérozygotie

État d'un individu possédant deux allèles différents pour un gène donné.

Codominance

Cas où les deux allèles d'un gène interviennent à part égale dans la réalisation du phénotype.

Brassage génétique

Création de nouvelles combinaisons d’allèles au cours de la reproduction sexuée.

Dihybridisme

Étude de la transmission de deux caractères différents liés à l’expression de deux gènes.

Gènes liés

Gènes portés par la même paire de chromosomes.

Gènes indépendants

Gènes situés sur des paires différentes de chromosomes homologues.

Brassage intrachromosomique

Échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues lors de la prophase I de méiose au niveau de chiasmas (Crossing-over).

Brassage interchromosomique

Migration aléatoire et indépendante des chromosomes de chaque paire vers l’un ou l’autre des pôles de la cellule lors de l’anaphase I de méiose.

Croisement test (Test-cross)

Croisement entre un individu homozygote récessif et un individu hétérozygote de la génération $F_1$ pour déterminer la diversité des gamètes produits.

Autosome

Chromosome non sexuel.

Gonosome

Chromosome sexuel (X ou Y).

Achondroplasie

Cause fréquente de nanisme due à un allèle dominant du gène $FGFR3$, généralement létale à l’état homozygote.

Biopsie du trophoblaste

Prélèvement d’un échantillon de placenta (par voie transabdominale ou vaginale) pour l'analyse génétique du fœtus.

Amniocentèse

Prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales à l’aide d’une aiguille à travers l’abdomen maternel.

Technique de Gilbert et Sanger

Méthode de séquençage du génome utilisant une amorce, l’ADN polymérase, des nucléotides et des didésoxyribonucléotides pour identifier la séquence de l'ADN.