item 49 - puberté normale et pathologique

définition de la puberté

• définis par la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte

• Dans l’espèce humaine elle en moyenne quatre ans

• Elle comprend

  • le développement des caractères sexuels secondaire

  • L’acquisition des fonctions de reproduction

  • l’accélération de la vitesse de croissance

  • L’augmentation de l’index de corpulence

  • Modification psychologique

• Elle est la conséquence du réveil de l’axe gonadotrope qui se compose des neurones à GnRH, des cellules antehypophysaires gonadotrope et des gonades, ovaires ou testicule

• Cette axe gonadotrope est fonctionnelle pendant la vie intra utérine et pendant quelques semaines après la naissance : il s’agit de la mini puberté

• Pendant l’enfance l’axe gonadotrope est inhibé, il se réveille au moment du démarrage pubertaire, c’est la conséquence de la sécrétion putative de la GnRH par des neurones hypothalamiques

• la GnRH induit une élévation progressive de la LH puis de la LH et de la FSH qui à leur tour, permettent la sécrétion des stéroïdes gonadique l’oestradiol chez la fille et la testostérone chez les garçons

• L’âge dépend des facteurs génétiques et environnementaux en particulier la nutrition et la dépense énergétique

  • Les enfants originaires d’Afrique Afrique Noire ou les enfants obèses ont une liberté plus précoce que les enfants de la population générale

  • Une balance énergétique négative avec un manque d’apport alimentaire et une dépense physique excessive ou un manque de sommeil retarde l’âge de survenue de la puberté

clinique de la puberté physiologique

• C’est la fille le premier signe de puberté est l’augmentation du volume des seins

• Chez le garçon, le premier signe est l’augmentation du volume testiculaire

• La pubarche ou apparition de la pilosité pubienne n’est pas un signe de puberté car il est indépendant des gonadotrophine, Elle lié à la sécrétion surrénalienne appelée adrénarche

Seins et organes génitaux chez la fille

• seins

  • les stades de développement mammaire ont été décrits par Tanner

  • Ils vont de S1 qui est une simple élévation du mammaire à S5 qui correspond un développement mammaire de type adulte

  • Le stade S2 ont apparition du bourgeon mammaire correspond à la thélarche, Elle survient en moyenne à l’âge de 10 / 11 ans cependant la normale est très variable puisqu’elle s’étend de 8,5 à 13,3 ans

• Organes génitaux externes: vulve

  • Lors de la puberté, la vulve se modifie : elle passe de la position verticale à la position horizontale, les petites lèvres se développent, le volume clitoridienne augmente, les muqueuses deviennent rosé et sécrétant, et les leucorrhées apparaissent

• Première règle

  • Apparaissent en moyenne 18 à 24 mois après le début du développement mammaire

  • L’âge moyen en France et de 12,5 ans

  • Les cycles sont ovulatoires dès la première année après les premières règles mais une irrégularité des cycles lors des deux premières années et physiologique

Organes génitaux chez le garçon

• Les stades de Tanner vont de G1 à G5

• Le développement de la taille testiculaire débute en moyenne vers l’âge de 11,5 ans

• Un volume testiculaire supérieur à 4 ml ou une hauteur supérieure à 2,5 cm en faveur d’un début de puberté

• Le volume testiculaire adulte normal est supérieur à 16 ml

Sesamoide du pouce, croissance, masse graisseuse

• le début de la puberté coïncide avec l’apparition du sésamoïde du pouce, sur la radiographie d’âge osseux réaliser au poignet gauche chez les droitiers

• Il existe à la puberté une accélération de la vitesse de croissance qui passe de 5–6 à 7–9 cm / an

• Le pic de croissance a lieu chez la fille vers l’âge de 12 ans et chez le garçon dans l’âge de 14 ans

• La croissance totale est en moyenne de 20 cm chez les filles de 25 cm chez les garçons

• La taille finale est atteinte en moyenne à l’âge de 16 ans chez la fille et 18 ans chez le garçon

• il existe lors de la puberté une augmentation de la masse maigre mais surtout de la masse grasse chez la fille

Définition de puberté précoce

• Elle dit précoce lorsque les premiers signes de puberté surviennent avant l’âge de huit ans chez la fille et avant l’âge de neuf ans chez le garçon

• Elle est rare puisqu’elle touche environ 0,2 % des filles et 0,05 % des garçons

• Elle est donc 10 fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons

Définition de la puberté avancée

• Elle est avancé lorsqu’elle survient chez la fille Entre l’âge de 8 et 10 ans et chez le garçon entre l’âge de 9 à 11 ans

• Elle n’est pas pathologique

Physiopathologie de la puberté précoce

• Ça peut être une puberté vraie d’origine centrale ou hypothalamo hypophysaire ou une pseudo puberté d’origine périphérique,

• soit d’origine gonadique, soit d’origine surrenalienne

• La puberté précoce est idiopathique dans 90 % des cas chez les filles et pathologiques dans 66 % des cas chez les garçon

Signe clinique de la puberté précoce

• accélération de la vitesse de croissance supérieure à 9 cm par an dans les deux sexes

• Augmentation du volume mammaire et/ou l’apparition de saignement vaginaux chez la fille

• Augmentation du volume testiculaire dans certains cas unilatéral chez les garçon

• Les principaux retentissement de la puberté précoce au long cours sur la survenue d’une petite taille définitive et l’apparition de troubles psychosociaux

Bilan étiologique de la puberté précoce

• Il comprend

  • La réalisation d’une radiographie de l’âge osseux

  • Des dosages de LH, FSH, test de stimulation à la GnRH et chez la fille un dosage d’oestradiol

  • Une échographie pelvienne : une longueur utérine supérieure à 35 mm et/ou l’apparition d’une ligne d’évacuation de l’endomètre sont des marqueurs de puberté

  • Une I.R.M. Hypothalamo hypophysaire : elle est nécessaire dans le bilan d’une puberté précoce chez un enfant surtout s’il s’agit d’un garçon

• Le principal diagnostique différencier c’est une petite fille présentant des saignements et le corps étranger intra vaginal, il est nécessaire de penser à la notion de sévices sexuels

Principale cause de la puberté précoce

tableau

Définition de retard pubertaire chez la fille

• Doit être évoqué devant une absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou une aménorrhée à l’âge de 15 ans

Définition de retard pubertaire chez le garçon

• il doit être évoqué chez le garçon devant une absence d’augmentation du volume testiculaire à l’âge de 14 ans

• Dans les deux sexes il peut être évoqué devant une petite taille et un défaut d’accélération de la vitesse de croissance

Étiologie du retard primaire

• il peut être congénital ou acquis

• Une enquête familiale nécessaire

• Le repas pur peut être d’origine centrale ou périphérique

Origine centrale du retard pubertaire

• il s’agit d’une origine hypothalamo hypophysaire avec des deux taux de FSH et de LH normaux ou bas

• C’est un hypogonadisme hypogonadotrope

• Il faut distinguer parmi les hypogonadisme hypogonadotrope Hike s’les rares con Jean-elles comme les syndrome de Kallmann de Morsier avec présence de troubles de l’odorat, des causes acquises par tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire

• Une I.R.M. hypothalamus hypophysaire est nécessaire dans le bilan étiologique pour éliminer une cause organique

• Les causes du retard pubertaire peut être fonctionnel c’est-à-dire nutritionnelle

• Toute pathologie chronique chez un enfant comme une insuffisance rénale chronique, une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque, des troubles de l’absorption comme une maladie cœliaque, une maladie de Crohn peut induire un retard pubertaire avec un hypogonadisme hypogonadotrophique

Étiologie des retards pubertaire

• tableau

Origine périphérique du retard pubertaire

• C’est une origine gonadique avec des taux de FSH et de LH élevé

• Il s’agit d’un hypogonadisme hypergonadotrophique

• Une échographie pelvienne chez la fille ou testiculaires chez le garçon est nécessaire dans le bilan étiologique

• L'etiologie la plus freq chez la fille en dehors d’un traitement de chimiothérapie et/de radiothérapie est le syndrome de Turner

• L’étiologie la plus fréquentes chez le garçon est le syndrome de Klinefelter

• Le caryotype est nécessaire pour le bilan

  • en cas de syndrome de Turner il est 45, X dans 50 % des cas ou ISO chromosome X ou mosaïque 45, X/46, XX

  • En cas de syndrome de Klinefelter, Le caryotype 47, XXY ou sous forme mosaïque 46, XY/47, XXY