Ch1/ origine du génotype des individus Q

Qu'est-ce qu'une mutation

Une modification de la séquence nucleotidique de l'ADN par substitution, insertion ou délétion d'un ou plusieurs nucleotides

Quelles sont les cellules haploides chez l'humain

Les cellules reproductrices ou gamètes (spermatozoïde et ovule)

Comment s'appellent les cellules qui ne sont pas des gamètes ou à l'origine des gamètes

Les cellules somatiques, elles sont forcément diploïdes

Qu'est-ce qu'un clone

Ensemble de cellules génétiquement identiques à quelques mutations près

Qu'est-ce que la mitose

Division cellulaire conforme : la cellule mère donne deux cellules filles conservant le même caryotype

Comment se forme un clone

Par mitose

Vrai ou faux, à la naissance un enfant est un clone génétique parfait

Faux, des mutations sont apparues au cours des réplications précédant les multiples divisions cellulaires qui se sont produites depuis la formation de la cellule oeuf

Le nouveau né est un individu mosaïque

Vrai ou faux, la probabilité d'apparition d'une mutation lors de la réplication dépend de la taille du génome impliqué

Vrai, fréquence moyenne 1 mutation pour 10⁹ nucleotides copiés

Qu'est-ce qu'un sous clone

Lignée cellulaire dérivant d'une cellule qui a muté

Que deviennent les cellules ayant subi une mutation

Elles se divisent par mitose et sont toutes porteuses de cette mutation et deviennent un sous clone

Dans quelle condition une mutation est-elle héréditaire

lorsqu'elle affecte une cellule germinale (à l'origine des gamètes) et que le gamète possédant cette mutation participe à une fécondation

quelles peuvent-être les conséquences d'une mutation dans la lignée germinale

• si une gamète qui porte cette mutation participe à une fécondation toutes les cellules du nouvel individu portent cette mutation

• dans ce cas formation d'un nouvel allèle (source de biodiversité) dans la descendance

quelles peuvent-être les conséquences d'une mutation dans la lignée somatique

• formation d'un clone mutant ou sous clone alors on obtient un individu mosaïque

• si cette mutation (accumulée à d'autres) touche la régulation du rythme des divisions cellulaires cela peut conduire à une tumeur cancéreuse

qu'est-ce qu'une cellule diploïde

une cellule diploïde possède des paires de chromosomes (2n) pour chaque type de chromosome

rappel, peu importe le nombre de chromatides

qu'est-ce qu'une cellule haploïde

une cellule haploïde ne possède qu'un exemplaire de chaque chromosome (n)

rappel, peu importe le nombre de chromatides

qu'est-ce qu'une cellule hétérozygote pour un gène

cellule qui possède, pour le gène étudié,deux allèles différents

remarque, les deux allèles des chromatides-sœurs reliées par le centrometre sont identiques (puisque obtenu par réplication)

qu'est-ce qu'une cellule homozygote pour un gène

cellule qui possède, pour le gène étudié, allèles identiques

qu'est-ce qu'un allèle

version possible d'un gène donné

qu'est-ce qu'un allèle dominant

c'est un allèle qui, lorsqu'il est présent dans le génotype (à l'état homozygote ou hétérozygote), détermine toujours le phénotype de l'individu

qu'est-ce qu'un allèle récessif

c'est un allèle qui aura un effet au niveau du phénotype, seulement si la cellule est homozygote ( = possède cette allèle récessif en deux exemplaires)

qu'est-ce que la méiose

la méiose et le passage de la phase diploïde à la phase haploïde d'un cycle biologique, elle est constituée de deux divisions cellulaires successives, comprenant chacune quatre phases

la première division permet le passage d'1 cellule diploïde à chromosome double à 2 cellules haploïdes à chromosome double par séparation des chromosomes homologues

la seconde division permet le passage de 2 cellules haploïdes à chromosome double à 4 cellules haploïde (futur gamète) un chromosome simple par séparation des chromatides

quels sont les éléments séparés en anaphase 1 de méiose

les chromosomes homologues de chaque paire de chromosomes homologues

quels sont les éléments séparés en anaphase 2 de méiose

les chromatides de chaque chromosome

qu'est-ce que le génome

ensemble des molécules d'ADN d'une cellule et de l'information qu'elle porte (regroupe aussi bien l'ensemble des gènes, que l'ensemble des allèles qu'on appelle génotype)

qu'est-ce que le génotype

ensemble des allèles d'un individu

comment s'écrit le génotype

entre parenthèses, avec une barre de fraction par chromosome et le ou les allèles portés par le ou les chromosomes

exemple, pour une cellule diploïde (a1//a2) et pour une cellule haploïde (a1/)

dans le cas de deux gènes liés : les allèles des deux gènes se suivent au niveau de la même barre

dans le cas de deux gènes indépendants : les allèles de chaque chromosome sont séparés par une virgule

qu'est-ce que le phénotype

ce sont les caractéristiques observables d'un être vivant à différents échelles : l'individu, la cellule, la molécule

en quoi méiose et fécondation a sur telle la stabilité du caryotype

la méiose permet le passage de la phase diploïde à haploïde

elle est suivie de la fécondation qui part l'union au hasard de gamètes (cellules haploïdes) permet le rétablissement de la diplodie dans la cellule œuf

comment la reproduction sexuée maintient-elle la stabilité du caryotype

elle assure une alternance de méiose et fécondation

méiose : formation de gamètes haploïde (n chromosomes)

fécondation : réunion de 2 gamètes haploïde contenant chacun un chromosome de chaque paire = formation d'une cellule œuf diploïde (2 n chromosomes)

quels mécanismes assurent un brassage des allèles

méiose et fécondation brassent les allèles des individus

qu'est-ce qu'un brassage interchromosomique

le brassage interchromosomique correspond au brassage des allèles portés par les chromosomes non homologues

ils survient au cours de l'anaphase 1 de méiose

c'est un brassage provoqué par la migration aléatoire des chromosomes de chaque paire indépendamment des autres paires

quels sont les principaux modes de transmission des maladies héréditaires (5 cas attendu)

autosomal (fille et garçon atteint)

sur chromosome X (touche surtout les garçons (filles seulement si le père est malade et la mère porteuse), les garçons atteints ont une mère porteuse mais non malade la plupart du temps)

sur chromosome Y (seuls les garçons sont atteints et leur père est atteint, pas de fille atteinte)

récessive : l'enfant malade atteint à des parents sains

dominante : l'enfant atteint a toujours au moins un parent atteint

pourquoi certaines maladies déterminées par un allèle récessif sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes

le gène impliqué est situé sur le chromosome X

comme l'homme n'en a qu'un il présente automatiquement les troubles liés à la présence de l’allèle récessif

comment détecter le génotype d'un enfant à naître

extraction de son ADN, action d'enzyme et électrophorèse comparative de son ADN avec des témoins ou séquençage

qu'est-ce qu'une famille multigénique

une famille multigénique est composée de plusieurs gènes dont les séquences sont homologues et qui sont issus d'un gène ancestral commun

quel est le phénomène qui est à l'origine d'une famille multigénique

les familles multigéniques sont issues d'une ou plusieurs duplications (Crossing-over inégal) suivi d'une divergence causée par l'accumulation de mutation au cours de l'évolution

quelles sont les conséquences d'une anomalie en prophase 1 de méiose

un crossing over inégal au sein d'une même paire de chromosomes entraîne duplication et transposition d'un gène ou une perte de gêne dans la descendance cellulaire de la cellule dans laquelle s'est déroulé l'anomalie

un crossing over entre chromosome de paires différents entraîne une translocation de Gênes dans la descendance cellulaire de la cellule dans laquelle s'est déroulée l'anomalie

quelles sont les conséquences d'une anomalie en anaphase 1 ou 2 de méiose

un nombre anormal de chromosomes dans le gamète (perte d'un chromosome ou un chromosome en plus)

quelle est la conséquence de la fécondation entre un gamète normal et un portant une anomalie de nombre de chromosomes

trisomie (trois chromosomes au lieu de 2) ou monosomie (un chromosome au lieu de 2) affecte les autosomes au chromosome sexuel (= gonosome)

quelle erreurs de méiose peuvent conduire à un individu présentant une trisomie 21

(être capable aussi de raisonner dans le cadre du monosomie)

deux possibilités au cours des méiose du père ou de la mer :

au cours de l'anaphase 1 : 2 chromosomes homologues migrent au même pôle ce qui donne naissance à 2 cellules contenant un chromosome surnuméraire, qui donneront, en cas de fécondation avec un gamète normal, un individu trisomique

au cours de l'anaphase 2 : 2 chromatides d’un même chromosome migrent au même pôle ce qui donne naissance à une cellule contenant un chromosome surnuméraire, qui donnera, en cas de fécondation avec un gamète normal, un individu trisomique

quelles sont les conséquences évolutives des accidents de méiose

une duplication génique ou une translocation puis l'accumulation de mutation dans les duplicata au cours de l'évolution peut aboutir à une famille multigénique où chaque gène peut assurer des fonctions diverses

comment des accidents de méiose peuvent conduire à des événements de spéciation

les accidents de méiose conduisent à des variations du nombre de chromosomes et donc du caryotype

or des caryotypes différents ne permettent pas la reproduction entre individus, c'est une barrière qui peut induire un isolement reproducteur qui débute un événement de spéciation

qu'est-ce qu'un brassage intrachromosomique

le brassage intrachromosomique correspond au brassage des allèles portés par les chromosomes homologues

il est provoqué par l'échange réciproque de fragment de chromatides non-sœur entre chromosomes homologues (= crossing over) au cours de leur appariement en prophase 1 (au niveau de chiasma)

qu'est-ce qu'un crossing over

c'est un échange de chromatide non-sœur entre chromosomes homologues lors de la prophase de première division de méiose

pour un couple d'alleles, quel croisement permet de savoir quel allèle est dominant

il faut croiser deux individus homozygotes différents

le phénotype de la descendance qui est hétérozygote indique la laine dominant

quel croisement permet de savoir si deux gènes sont liés ou indépendants

croisement test (test cross) : on croise un hétérozygote (pour chacun des deux gènes étudiés ) avec un homozygote récessive pour chaque gène étudié

on sait alors si les deux gènes étudiés sont liés ou indépendant en fonction des pourcentages de phénotype parentaux et recombinés dans la descendance issue de ce test cross

quel est le résultat du test cross si les deux gènes sont indépendants (portées par deux paires de chromosomes différentes)

4 phénotypes en proportion identiques (25 % de chaque, soit 50 % de phénotype parentaux et 50 % de phénotype recombinés)

quel est le résultat du test cross si les deux gènes sont liés (portées par la même paire de chromosomes)

4 phénotypes en proportion différente : majorité de phénotypes parentaux et minorité de nouveaux phénotypes (recombinés)

quelle déduction peut-on faire de l'observation de 4 phénotypes équiprobable dans la descendance lors d'un test cross

les caractères étudiés sont déterminés par des gènes indépendants c'est-à-dire située sur des paires de chromosomes homologues différentes

quelle déduction peut-on faire de l'observation de deux phénotypes parentaux majoritaires et de phénotypes recombinés minoritaire dans la descendance lors d'un test cross

les caractères étudiés sont déterminés par des gènes liés c'est-à-dire située sur la même paire de chromosomes homologues

en quoi méiose et fécondation permettent-elles la diversité des individus

sachant qu'un individu est hétérozygote pour de nombreux gènes et qu'il y a des brassages intrachromosomiques et interchromosomique : il en résulte une diversité infinie de génotype de gamètes

il y a une amplification de ces brassages par la fécondation de deux gamètes pris au hasard dans la diversité des gamètes venant de deux individus génétiquement différents