Guía Intensiva de Anemias

Flashcards de repaso rápido en formato pregunta y respuesta sobre la guía intensiva de anemias, abarcando conceptos generales, etiologías, diferencias de laboratorio y diagnóstico clínico.

¿Cómo se define la anemia según el texto?

Es el descenso de la masa eritrocitaria de una persona, de manera que la cantidad de eritrocitos o su capacidad para transportar oxígeno no cubre las necesidades fisiológicas.

¿Cuáles son los tres mecanismos generales por los cuales puede aparecer una anemia?

1. Producción disminuida (↓): la médula no fabrica suficientes eritrocitos.
2. Pérdida de sangre: hemorragia.
3. Destrucción aumentada (↑ hemólisis): los eritrocitos se destruyen antes de tiempo.

¿Cómo se clasifican las anemias según el Volumen Corpuscular Medio (VCM) y cuáles son sus ejemplos principales?

• Microcítica hipocrómica (VCM ↓): Ferropenia, talasemia, plomo. • Normocítica normocrómica (VCM normal): Hemólisis, hemorragia aguda, alteraciones medulares. • Macrocítica (VCM ↑): Megaloblástica.

¿Qué parámetro de la biometría hemática permite saber si la médula ósea está respondiendo adecuadamente?

Los reticulocitos (ayudan a determinar si la médula está respondiendo).

¿Cuáles son las cuatro causas principales de la anemia ferropénica según la mnemotecnia A-P-N-A?

• Aporte insuficiente • Pérdidas excesivas • Necesidades aumentadas • Absorción disminuida

¿Cuáles son los signos y síntomas clínicos característicos de la anemia ferropénica descritos en las diapositivas?

Además de los síntomas generales: Pica, pagofagia (deseo compulsivo de hielo), coiloniquia (uñas en cuchara), disfagia ferropénica, uñas quebradizas, caída del cabello y glositis.

¿Qué valores de laboratorio y punto de corte de ferritina confirman una anemia ferropénica?

VCM ↓ + HCM ↓ + RDW ↑ (microcítica hipocrómica con anisocitosis) y ferritina <30 ng/mL, lo cual indica agotamiento de depósitos de hierro.

¿Qué causa la anemia megaloblástica y cuál es su mecanismo fisiopatológico?

Es causada por el déficit de vitamina B12 y/o ácido fólico (ambos necesarios para la síntesis de ADN). El núcleo madura lento pero el citoplasma sigue creciendo, produciendo células grandes (megaloblastos) y eritropoyesis ineficaz.

¿Cuál es la diferencia clínica más importante entre la deficiencia de vitamina B12 y la de ácido fólico?

El déficit de vitamina B12 puede producir alteraciones neurológicas (parestesias, ataxia, degeneración medular), mientras que el déficit de ácido fólico NO produce alteraciones neurológicas.

¿Qué hallazgos de laboratorio caracterizan a la anemia megaloblástica?

VCM ↑↑ + pancitopenia, LDH ↑, bilirrubina indirecta ↑, haptoglobina ↓, presencia de macrocitos ovales y neutrófilos polisegmentados.

¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico de la anemia asociada a enfermedad inflamatoria?

La inflamación aumenta la IL-6, lo que incrementa la hepcidina. La hepcidina bloquea la ferroportina y retiene el hierro en los macrófagos, impidiendo que esté disponible para la médula (deficiencia funcional de hierro).

¿Cómo se diferencian el hierro, la ferritina y la transferrina en la anemia ferropénica frente a la anemia inflamatoria?

• Ferropenia: Hierro ↓, Ferritina ↓, Transferrina ↑ (Déficit absoluto). • Inflamatoria: Hierro ↓, Ferritina ↑/normal, Transferrina ↓ (Déficit funcional).

¿Qué es la esferocitosis hereditaria y cuál es su tríada clínica clásica?

Es una anemia hemolítica congénita causada por un defecto de proteínas de la membrana (espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4.1). Su tríada clásica es: Anemia + ictericia + esplenomegalia.

¿Qué pruebas de laboratorio caracterizan a la esferocitosis hereditaria?

Presencia de esferocitos en frotis, reticulocitos ↑, CHCM ↑, prueba de Coombs directo negativo, EMA disminuida y fragilidad osmótica ↑.

¿Cuál es la diferencia fundamental en la causa de la talasemia frente a la drepanocitosis?

La talasemia es un defecto cuantitativo (falta de producción suficiente de cadenas de globina), mientras que la drepanocitosis es causada por una hemoglobina cualitativamente alterada (HbS).

¿Cómo se clasifican las alfa-talasemias según el número de genes afectados?

• 1 gen afectado: Portador silencioso • 2 genes afectados: Rasgo alfa • 3 genes afectados: Hb H • 4 genes afectados: Hidropesía fetal con Hb Bart

¿Qué desencadena la deformación eritrocitaria en hoz en un paciente con drepanocitosis o rasgo falciforme?

Situaciones como hipoxia, infección, deshidratación o ejercicio extremo.

¿Cuál es la función de la enzima G6PD y qué ocurre en su deficiencia?

Participa en la vía pentosas-fosfato generando NADPH para mantener el glutatión reducido que protege al eritrocito del estrés oxidativo. Al faltar G6PD, los oxidantes dañan la hemoglobina y la membrana, desencadenando hemólisis.

¿Cuáles son los factores desencadenantes (mnemotecnia I-F-H) y los hallazgos en frotis de la deficiencia de G6PD?

• Desencadenantes: Infecciones, Fármacos, Habas. • Hallazgos en frotis: Cuerpos de Heinz y células mordidas (bite cells).

¿Cuál es la diferencia de mecanismo de energía dañada entre la deficiencia de G6PD y la deficiencia de Piruvato Cinasa (PK)?

• G6PD: Afecta la vía pentosas-fosfato/NADPH/glutatión → vulnerabilidad al estrés oxidativo. • Piruvato cinasa: Afecta la glucólisis anaerobia → disminución de ATP → pérdida de energía e integridad del eritrocito.

¿Qué prueba de laboratorio es clave y característica para confirmar una Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI)?

La prueba de Coombs positiva.

¿Cómo se diferencian la AHAI por anticuerpos calientes y fríos en cuanto a tipo de anticuerpo y temperatura de acción?

• Anticuerpos calientes: Principalmente IgG, actúan a ~37 °C y provocan hemólisis extravascular en el bazo. • Anticuerpos fríos: Principalmente IgM, reaccionan a <31 °C (óptimo 4 °C) y pueden activar complemento.

¿Cómo se produce la Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido (EHRN) por factor Rh?

Ocurre en una madre Rh− con un feto Rh+. La madre se sensibiliza al contacto con eritrocitos fetales (generalmente en un primer embarazo) y produce IgG anti-D que, en un embarazo posterior, cruza la placenta y destruye los eritrocitos fetales.

¿Qué pruebas de Coombs se utilizan para el diagnóstico prenatal y al nacimiento en la EHRN?

• Prenatal: Coombs indirecta (en la madre). • Al nacimiento: Coombs directa (en el recién nacido).

¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y cuál es su tríada o combinación característica?

Es un trastorno clonal adquirido de la célula madre hematopoyética por defecto en el gen PIG-A y falta de anclaje GPI. Se caracteriza por: Hemólisis intravascular + trombosis + alteración medular.

¿Qué tratamiento monoclonal específico se menciona para la HPN y cómo actúa?

Eculizumab. Es un anticuerpo monoclonal que se une a C5 y bloquea la formación del complejo de ataque a la membrana, disminuyendo la hemólisis intravascular.

¿Qué son los esquistocitos y en qué tipo de anemias son un hallazgo clave?

Son fragmentos de eritrocitos destruidos por fuerzas mecánicas. Son el hallazgo clave en anemias hemolíticas mecánicas y microangiopáticas (como PTT, SUH y CID).

¿Cómo se define la anemia aplásica en la sangre periférica y en la médula ósea?

• Sangre periférica: Pancitopenia (eritrocitos ↓, leucocitos ↓, plaquetas ↓) con reticulocitos <1%. • Médula ósea: Hipoplasia medular con reemplazo por tejido graso.

¿Cuál es la serie de hallazgos analíticos generales que definen un patrón de laboratorio de hemólisis?

• Hb ↓ • Reticulocitos ↑ • LDH ↑ • Bilirrubina indirecta ↑ • Haptoglobina ↓