UE7 : réplication et réparation de l' ADN

Qu'est-ce que l'ADN?

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule en forme de double hélice qui porte l'information génétique.

Comment est organisé l'ADN dans les cellules eucaryotes?

L'ADN est organisé en chromosomes, qui sont des structures condensées.

Combien de paires de chromosomes possède l'homme?

L'homme possède 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels).

Qu'est-ce qu'un gène?

Un gène est une portion de chromosome qui équivaut à un caractère.

Quelles sont les deux catégories de bases azotées?

Les bases azotées se divisent en purines (deux cycles) et pyrimidines (un cycle).

Quels sont les exemples de purines?

Les purines incluent l'adénine et la guanine.

Quels sont les exemples de pyrimidines?

Les pyrimidines incluent la thymine, la cytosine et l'uracile.

Qu'est-ce qu'un nucléotide?

Un nucléotide est composé d'une base azotée, d'un sucre et d'un ou plusieurs groupes phosphate.

Qu'est-ce qu'un nucléoside?

Un nucléoside est composé d'une base azotée et d'un sucre, sans groupe phosphate.

Quel est le rôle de l'enveloppe nucléaire?

L'enveloppe nucléaire sépare le noyau du cytoplasme et aide à organiser les chromosomes.

Qu'est-ce que le nucléole?

Le nucléole est un sous-domaine du noyau, sans membrane, qui synthétise les ARNs ribosomiques.

Quels sont les ARN ribosomiques synthétisés dans le nucléole?

Les ARN ribosomiques 18S, 28S et 5.8S sont synthétisés dans le nucléole.

Qu'est-ce que la chromatine?

La chromatine est l'ensemble de l'ADN et des protéines qui forment les chromosomes.

Quelles sont les deux formes de chromatine?

Les deux formes de chromatine sont l'hétérochromatine (état condensé) et l'euchromatine (état décondensé).

Qu'est-ce qu'un centromère?

Le centromère est la région d'un chromosome qui maintient les chromatides ensemble.

Quel est le rôle des télomères?

Les télomères protègent les extrémités des chromosomes et empêchent leur dégradation.

Comment l'ADN est-il compacté dans le noyau?

L'ADN est compacté par l'enroulement autour des histones pour former des nucléosomes.

Qu'est-ce que l'épigénétique?

L'épigénétique est l'étude des changements d'expression des gènes sans modification de l'ADN.

Quels sont les principaux types de modifications chimiques des histones?

Les principales modifications sont l'acétylation, la méthylation et la phosphorylation.

Quel est le rôle des protéines non histones?

Les protéines non histones aident à former des boucles et des tours dans la structure de l'ADN.

Quelle est la taille d'un chromosome humain?

Un chromosome humain est fragmenté en 46 chromosomes, contenant environ 6 x 10⁹ nucléotides.

Comment l'ADN est-il organisé dans le noyau?

L'ADN est organisé en une structure dynamique qui permet l'accès rapide pour la réplication et la transcription.

Qu'est-ce qu'un nucléofilament?

Un nucléofilament est formé par un ensemble de nucléosomes.

Quel est le diamètre du solénoïde formé par l'ADN?

Le solénoïde a un diamètre de 30 nm.

Comment les histones interagissent-elles avec l'ADN?

Les histones, qui sont basiques, se lient facilement à l'ADN, qui est acide.

Quel est le rôle de l'ARN polymérase I?

L'ARN polymérase I synthétise les ARN ribosomiques dans le nucléole.

Quel est le rôle de l'ARN polymérase III?

L'ARN polymérase III synthétise l'ARN 5S dans le nucléoplasme.

Quelles sont les différences entre l'ADN et l'ARN?

L'ADN est un double brin avec des bases A, C, T et G, tandis que l'ARN est un simple brin avec des bases A, C, U et G.

Quel sucre est présent dans l'ADN?

Le désoxyribose.

Quel sucre est présent dans l'ARN?

Le ribose.

Comment se terminent les brins d'ADN en 5' et 3'?

En 5', l'extrémité se termine par un phosphate, et en 3', elle se termine par un OH lié au carbone 3 du sucre.

Quelle est la phase du cycle cellulaire où se produit la réplication de l'ADN?

La phase S.

Qu'est-ce que l'expérience de Meselson & Stahl a prouvé?

Elle a prouvé que la réplication de l'ADN est semi-conservative.

Qu'est-ce qu'une fourche de réplication?

C'est une structure en forme de 'Y' formée lorsque l'ADN s'ouvre durant la réplication.

Qu'est-ce qu'un réplicon?

C'est l'unité élémentaire de réplication, définie par la rencontre de deux fourches de réplication.

Quel est le rôle des topoisomérases lors de la réplication de l'ADN?

Elles détordent l'ADN en coupant et en refermant les brins.

Quelles sont les deux activités de l'ADN polymérase α?

L'activité primase (ARN polymérase ADN dépendante) et l'activité polymérase d'ADN.

Comment se déroule l'élongation lors de la réplication de l'ADN?

L'ADN polymérase synthétise un nouveau brin d'ADN à partir d'une matrice, formant des brins anti-parallèles.

Qu'est-ce qu'un fragment d'Okazaki?

Ce sont de petits fragments d'ADN synthétisés de manière discontinue sur le brin retardé.

Quel est le rôle des ORC dans la réplication de l'ADN?

Les ORC sont des séquences riches en A et T où les protéines se fixent pour initier la réplication.

Quelles bases azotées sont présentes dans l'ADN?

Adénine, thymine, guanine et cytosine.

Quelles bases azotées sont présentes dans l'ARN?

Adénine, uracile, guanine et cytosine.

Quel est le sens de lecture d'un brin d'ADN?

De 5' à 3'.

Qu'est-ce qui se passe lors de la phase G1 du cycle cellulaire?

Les chromosomes sont à une chromatide.

Qu'est-ce qui se passe lors de la phase G2 du cycle cellulaire?

Les chromosomes sont à deux chromatides.

Quel est le rôle de l'ADN polymérase ε?

Elle polymérise dans le même sens que la propagation de la fourche de réplication.

Quel est le rôle de l'ADN polymérase δ?

Elle polymérise dans le sens opposé à la propagation de la fourche, créant des fragments d'Okazaki.

Comment l'activité hélicase contribue-t-elle à la réplication de l'ADN?

Elle ouvre la chaîne double brin d'ADN, permettant aux autres enzymes d'accéder aux brins.

Quel est le produit final de la réplication de l'ADN?

Deux cellules filles identiques après la mitose.

Quelle est la fonction de RPA et SSB lors de la réplication?

Elles stabilisent les brins d'ADN ouverts pour éviter qu'ils ne se réassocient.

Qu'est-ce que la décondensation de la chromatine?

C'est le processus par lequel la chromatine se déroule pour permettre l'accès à l'ADN pendant la réplication.

Quelles protéines sont impliquées dans la fixation des ORC?

CDT1 et CDC6.

Quel est le rôle de PCNA dans la réplication de l'ADN?

PCNA est une 'pince coulissante' qui permet à l'ADN polymérase de rester attachée à l'ADN.

Qu'est-ce qu'un fragment d'Okazaki ?

Un petit fragment d'ADN mesurant entre 100 et 200 nucléotides, synthétisé sur le brin retardé lors de la réplication.

Comment se forme un lien entre les fragments d'Okazaki ?

L'ADN ligase relie les fragments grâce à un lien entre le phosphate 5' et le OH en 3'.

Quelle est l'activité de relecture de l'ADN polymérase ?

C'est l'activité 3'→5' exonucléasique qui corrige les erreurs de nucléotides non complémentaires.

Quel est le rôle des télomères ?

Ils maintiennent l'intégrité du génome et protègent les extrémités des chromosomes.

Que se passe-t-il lorsque les télomères deviennent trop courts ?

La cellule entre en sénescence, ce qui prévient les phénomènes cancéreux.

Qu'est-ce qu'une télomérase ?

Une polymérase à activité transcriptase inverse qui maintient la longueur des chromosomes.

Quels types de polymérases existent chez les eucaryotes ?

ADN polymérase α, β, δ, ε, γ, chacune ayant des fonctions spécifiques dans la réplication et la réparation.

Quelle est la différence entre un polymorphisme et une mutation ?

Un polymorphisme est une variation génétique sans conséquences pathologiques, tandis qu'une mutation peut avoir des conséquences pathologiques.

Qu'est-ce qu'une substitution dans l'ADN ?

C'est une variation ponctuelle où une base ou paire de bases est remplacée par une autre.

Qu'est-ce qu'une délétion ?

C'est la perte d'une ou plusieurs bases dans la séquence d'ADN.

Qu'est-ce qu'une insertion ?

C'est l'ajout de bases dans la séquence d'ADN, pouvant rétablir la continuité.

Quelle est la définition d'un génotype ?

Le code génétique au niveau de l'agencement de plusieurs gènes.

Quelle est la définition d'un phénotype ?

L'ensemble des traits visibles d'un individu, résultant de l'expression de son génotype.

Qu'est-ce qu'un polymorphisme de restriction ?

C'est une variation génétique qui modifie le site de reconnaissance d'une enzyme de restriction.

Qu'est-ce qu'un polymorphisme à l'échelle du nucléotide simple (SNP) ?

C'est une variation qui concerne un seul nucléotide dans la séquence d'ADN.

Qu'est-ce qu'une duplication dans le contexte des mutations ?

C'est la copie d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'ADN.

Comment l'ADN mitochondrial se distingue-t-il ?

Il a un génome circulaire avec deux brins : lourd (H) et léger (L).

Quelles sont les étapes de la réplication de l'ADN ?

1. Fixation des dNTP, 2. Attaque sur le 3' OH libre, 3. Formation de liaisons phospho-diester.

Quel est le rôle des amorces d'ARN dans la réplication ?

Elles sont nécessaires pour initier la synthèse des fragments d'ADN sur le brin retardé.

Quelle est la fonction de l'ADN polymérase δ ?

Elle complète les brèches entre les fragments d'Okazaki et assure la réplication du brin retardé.

Comment les télomères sont-ils protégés ?

Ils forment des repliements en épingle à 3' pour se protéger des DNases.

Qu'est-ce que l'activité exonucléase ?

C'est la capacité de certaines ADN polymérases à corriger les erreurs en retirant des nucléotides.

Qu'est-ce que la phase S dans le cycle cellulaire ?

C'est la phase où la réplication de l'ADN a lieu.

Quel est le rôle des topoisomérases dans la réplication de l'ADN ?

Elles relâchent la tension dans l'ADN pendant la réplication.

Qu'est-ce qu'une mutation spontanée?

Une mutation qui se produit au cours de la réplication de l'ADN, souvent due à des erreurs réplicatives.

Quelles sont les erreurs d'incorporation?

Des erreurs qui se produisent pendant la phase S de la réplication, entraînant un mésappariement.

Quel type de mutation est causé par un glissement de l'ADN polymérase?

Insertion ou délétion, souvent observée dans des séquences répétées.

Que se passe-t-il si une insertion ou délétion ne correspond pas à un multiple de 3?

Cela entraîne un décalage du cadre de lecture.

Qu'est-ce qu'une boucle simple brin?

Une anomalie causée par des séquences répétées qui provoquent un glissement de la polymérase.

Quels agents peuvent induire des mutations par oxydation?

Des agents exogènes ou endogènes, comme le benzopyrène.

Quel est l'effet de l'oxydation sur la guanine?

Elle forme une 8-oxo-guanine qui peut s'apparier avec une adénine, entraînant une transversion G>T.

Qu'est-ce que la dépurination?

L'élimination d'une base purique de l'ADN.

Qu'est-ce que la désamination?

L'hydrolyse spontanée des liaisons sucre-base, souvent de la cytosine en uracile.

Quel est l'effet d'une désamination sur l'appariement des bases?

Elle peut entraîner un mésappariement si non réparée.

Comment l'alkylation affecte-t-elle l'ADN?

Elle ajoute un groupe méthyl sur une guanine, perturbant l'appariement.

Quel est l'impact des rayons UV sur l'ADN?

Ils induisent des dimères de thymine, provoquant une distorsion de l'hélice d'ADN.

Quelles sont les causes exogènes des mutations?

Erreurs réplicatives, oxydations, radiations UV, et agents mutagènes.

Comment nommer une mutation selon sa position?

On commence à numéroter depuis le A de l'ATG, avec des signes pour indiquer la position relative.

Quelle est la différence entre une mutation constitutionnelle et somatique?

La mutation constitutionnelle est présente dans toutes les cellules, tandis que la mutation somatique n'est pas transmissible.

Comment classifie-t-on les mutations selon leur impact?

En classes allant de polymorphisme sans impact à des mutations pathogènes.

Quelles sont les conséquences directes des mutations?

Apparition de codons STOP, changements de codons, et décalages du cadre de lecture.

Qu'est-ce qu'une mutation sans conséquence?

Une mutation qui se produit dans des régions dépourvues de rôles d'information.

Quel est l'effet d'une mutation d'épissage?

Elle peut affecter l'expression des gènes et la synthèse protéique.

Qu'est-ce qu'une mutation de gain de fonction?

Une mutation qui crée une nouvelle fonction ou potentialise une fonction existante de la protéine.

Qu'est-ce qu'une mutation de perte de fonction?

Une mutation qui abroge la fonction de la protéine ou la rend inactive.

Quels types de transmissions suivent les règles de ségrégation Mendélienne?

Transmission autosomique dominante, récessive, et liée à l'X.

Comment une mutation peut-elle devenir pathogène?

Par des changements dans les régions codantes ou régulatrices de l'ADN.