biologia III PARCIAL

Mutación

Cambio en el material genético (ADN) de un organismo que tiene el potencial de transmitirse a la descendencia.

Efecto Molecular

Los cambios en la secuencia de ADN se traducen directamente en cambios en la síntesis de proteínas. 

Tipos de efectos en el organismo:

Perjudiciales: Afectan negativamente la supervivencia o salud del organismo. 

Beneficiosas: Otorgan ventajas adaptativas. 

Neutras: No alteran la supervivencia ni la función proteica. 

Alelos: Variantes de un mismo gen que surgen originalmente debido a procesos de mutación. 

Origen de las mutaciones

Mutaciones Espontáneas: Aquellas que ocurren de forma natural debido a errores en el proceso de replicación del ADN, fallos durante la meiosis o cambios químicos espontáneos en las bases nitrogenadas. 

Mutaciones Inducidas: Provocadas por agentes mutágenos externos (físicos o químicos) del medio ambiente que alteran la estructura del ADN.

Mutaciones Germinales:

Afectan a los gametos (óvulos o espermatozoides). 

Heredables: Se transmiten a la descendencia. 

Tienen un papel fundamental en la evolución, ya que sobre ellas actúa la selección natural. 

Mutaciones Somáticas:

Afectan a las células del cuerpo (somáticas). 

Afectan únicamente al individuo en el que ocurren (pudiendo generar enfermedades graves como el cáncer). 

No heredables y no intervienen en la evolución. 

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Provocan cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de un solo gen. 

Mutaciones cromosómicas (Estructurales)

Alteran la estructura o la disposición interna de los genes en un cromosoma. 

Tipos:

Deficiencia o Deleción: Pérdida de un fragmento o segmento del cromosoma y de los genes contenidos en él. 

Duplicación o Repetición: Repetición de un segmento cromosómico en el mismo cromosoma o en otro. 

Inversión: Segmento cromosómico que gira 180°, invirtiendo la secuencia génica original. 

Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma: 

Recíproca: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. 

No recíproca (Transposición): Traslado de un segmento a otro cromosoma sin intercambio mutuo

Mutaciones genomicas (numericas)

Afectan el número total de cromosomas del individuo, ya sea aumentando o disminuyendo la dotación cromosómica de la especie. 

Clasificación:

Euploidías: Variaciones que alteran el número de juegos completos/dotaciones de cromosomas (ej. Haploidía o Poliploidía). 

Aneuploidías: Alteraciones donde la persona gana o pierde cromosomas individuales debido a una no disyunción/segregación anómala durante la meiosis. 

Síndrome de Down (Trisomía 21): Aneuploidías /cromosomas no sexuales

Presencia de una copia extra del cromosoma 21. 

Características: Retraso mental variable, rasgos faciales característicos, mayor riesgo de afectaciones cardíacas, digestivas e inmunológicas. 

Relacionado estadísticamente con la edad materna avanzada (>35 años). 

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) /aneuploidia

Copia adicional en el par 18. 

Características: Micrognatia (mandíbula pequeña), orejas de implantación baja, puños cerrados con dedos sobrepuestos, pie en "mesedora", malformaciones cardíacas y renales graves. 

Alta mortalidad infantil en los primeros meses. 

Síndrome de Patau (Trisomía 13):

Copia extra en el cromosoma 13. 

Características: Holoprosencefalia, labio/paladar hendido, microcefalia, polidactilia, retraso psicomotor severo y malformaciones sistémicas. 

Aneuploidias sexuales

Síndrome de Turner (Monosomía X - 45,X0):

Ausencia parcial o total de un segundo cromosoma sexual en mujeres. 

Características: Fenotipo femenino, baja estatura, pliegues en la piel del cuello (pterygium coli), infantilismo sexual e infertilidad. 

Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY - 47,XXY):

Varones con uno o más cromosomas X adicionales. 

Características: Talla alta, extremidades largas, ginecomastia (desarrollo mamario), vello corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. 

Síndrome Triple X (Trisomía XXX - 47,XXX):

Presencia de un cromosoma X adicional en mujeres. 

Características: Fenotipo generalmente normal o de estatura alta, fértiles, con posibilidad leve de presentar retraso en el aprendizaje o baja coordinación

Síndrome XYY ("Superhombre" - 47,XYY):

Varones que reciben un cromosoma Y adicional. 

Características: Fenotipo masculino normal, estatura superior a la media familiar y riesgo ligeramente mayor de problemas de aprendizaje.

Cariotipo

Colección completa de cromosomas de un individuo.

• Prueba de cariotipo o CITOGENETICA: define la técnica de laboratorio que organiza y fotografía los cromosomas para identificar alteraciones en su numero, tamaño o estructura.

La pruba de cariotipo se puede usar para:

1. Detectar enfermedades genéticas en el feto

2. Averiguar si un defecto cromosómico esta impidiendo que una mujer quede embarazada

3. Examinar a un bebe mortinato

4. Saber si este trastorno se podría transmitirse a los hijos

Edad y Antecedentes familiares

El riesgo general de defectos congénitos genéticos es bajo pero es mayor para las mujeres que dan a luz a los 35 años en adelante.

• Antecedentes familiares: riesgo mayor si usted, su pareja u otro de sus hijos tiene una enfermedad genética

Análisis de Sangre:

Extracción de sangre venosa (usando en niños y adultos)

Amniocentesis

Extracción de muestra de líquido amniótico del útero (prueba prenatal)

Muestra de vellosidades catiónicas (CVS)

Extracción de tejido de los crecimientos placente-fetales (Vellosidades del corion) para estudios tempranos en el embarazo

Anomalía de numero (autónomas)

SINDROME DE DOWN (trisonomia 21)

Origen: presencia de una copia total o parcial extra del cromosoma 21 (causa más común de discapacidad intelectual que puede ser leves, moderados y graves)

• causas genéticas:

  • Trisonomía 21 pura: 3 copias completas en todas las células

  • Sindrome de Down mosaico: Mosaico donde solo un porcentaje de células tiene la copia extra (por error tras la fertilización )

  • Sindrome de Down por translocacion: Un fragmento del cromosoma 21 se una a otro cromosoma (comúnmente al cromosoma 14)

  • Características: Rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, fisuras palpebrales inclinadas, manos anchas con pliegue palmar único, hipotonía muscular, baja estatura y manchas de Brushfield en el iris

Síndrome de Edwards (Trisomía 18):

Origen: Copia extra del cromosoma 18 en todas o algunas células. 

Características: Bajo peso al nacer, cabeza pequeña y de forma anormal, micrognatia, puños apretados con dedos superpuestos, y malformaciones graves en corazón, riñones y aparato digestivo.

• Alta tasa de mortalidad en el primer mes de vida. 

B) Anomalías de Estructura o Alteraciones Génicas

Síndrome de Williams:

Origen: Microdeleción o pérdida de una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma 7. 

Herencia: Autosómica dominante (frecuentemente por mutaciones esporádicas). 

Características: Discapacidad intelectual leve-moderada, personalidad con características únicas, facciones faciales características (labios gruesos, nariz respingada, mejillas protuyentes), anomalías cardiovasculares y voz ronca. 

Problemas del corazón y vasos sanguíneos

Síndrome del Cromosoma X Frágil:

Origen: Mutación/expansión de repeticiones en el gen FMR1 del cromosoma X que reduce o anula la producción de la proteína FMR1. 

Gravedad: Afecta con mayor severidad a varones por poseer solo un cromosoma X. 

• síntomas: problemas de inteligencia, problemas emocionales y sociales, del hable y el lenguaje

Características: Discapacidad intelectual, cara alargada y estrecha, orejas grandes, mandíbula prominente, problemas de lenguaje, comunicación y comportamiento. 

C) Aneuploidías Sexuales

Síndrome de Turner (Monosomía X - 45,X):

Trastorno que afecta al desarrolla de las niñas

Origen: Ausencia total o incompleto de un cromosoma X en mujeres. 

Características: Baja estatura, disgenesia gonadal (falta de desarrollo de ovarios), ausencia de menstruación e infertilidad, cuello ancho con pliegues (pterygium colli), tórax ancho y posibles defectos cardíacos (como coartación de la aorta). 

• signos y síntomas:

  • Retraso en el crecimiento , ausencia de de periodos de crecimiento , no pueden quedar embarazadas

Síndrome de Klinefelter (47,XXY):

• Origen: Copia adicional del cromosoma X en hombres (ej. 47,XXY). 

• Características: Desarrollo testicular deficiente (testículos pequeños), baja producción de testosterona, ,agrandamiento mamario), extremidades alargadas, menor masa muscular/vello corporal e infertilidad

Número normal de Cromosomas

El ser humano posee normalmente 46 cromosomas en total por celular, organizador en 23 pares ( 22 pares de autónomas y 1 para de cromosomas sexuales X/Y)

• Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y el otro del padre

Par sexual

• Femenino normal: Cromosomas XX

• Masculino normal: Cromosomas XY

Genes y ADN

Partes funcionales del ADN contenidas en los cromosomas que determinan las características hereditarias /