séquence 11 - maladies rares les plus fréquentes et prise en charge en ville

gène hémochromatose héréditaire de type 1

HFE

gène hémochromatose héréditaire de type 2

HJV ou HAMP

gène hémochromatose héréditaire de type 3

TFR2

gène hémochromatose héréditaire de type 4

SLC40A1

traitement hémochromatose

phébotomies répétées

prévalence gène hémochromatose héréditaire de type 1

1/300

fréquence hémophilie A

1/7500

fréquence hémophilie B

1/30000

complication la plus fréquente de l’hémophilie

apparition d’anticorps dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action => anticorps inhibiteurs

transmission drépanocytose

AR

prévalence drépanocytose

1/1736

prévalence drépanocytose en outre mer

1/499

prévalence drépanocytose en région parisienne

1/765

fréquence hétérozygote en europe

1/150

3 types d’accidents aigus surajoutés drépanocytose

• anémie grave

• infections bactériennes graves

• accidents ischémiques vaso-occlusifs

dépistage drépanocytose

J3 sur le carton de guthrie

traitement forme grave drépanocytose

hydroxycarbamide + programme transfusionnel (+ greffes de CSH et programme de thérapie génique)

outils pour réprimer l’activité de la protéine mutée dans la drépanocytose

CRISPR-Cas9

transmission thalassémies

AR

nombre de patients en europe thalassémie majeure

20000

âge de début thalassémie majeure

entre 6è et 24è mois de vie

gènes en cause dans hémoglobinose H ou -thalassémie

HBA1 ou HBA2

complications communes des trois formes de thalassémies

• hémolyse

• lithique biliaire

• hématopoïèse extra-médullaire

• complications thrombotiques et surcharge en fer

transmission dystrophie musculaire de duchenne

liée a l’X

prévalence dystrophie musculaire de duchenne

1/3500 garçons a la naissance

début troubles du neurodeveloppement dystrophie musculaire de duchenne

a partir de 18 mois

perte de la marche dystrophie musculaire de duchenne

entre 6 et 13 ans

augmentation du taux de CK (créatine kinase ) sérique par rapport a la normale dans dystrophie musculaire de duchenne

x 100 ou 200

filière dystrophie musculaire de duchenne

filnemus