Vorlesung 5: Biologie I: Erblichkeit der Persönlichkeit

Fachbegriffe und Definitionen zur Vorlesung über die Erblichkeit der Persönlichkeit, quantitative und molekulare Verhaltensgenetik, Temperamentsmodelle, Anlage-Umwelt-Zusammenspiel sowie Epigenetik.

Primäre Fragestellungen der Verhaltensgenetik

Die Verhaltensgenetik untersucht drei zentrale Kernfragen:

1. Welcher prozentuale Anteil der phänotypischen Varianz in Verhalten, Kognitionen und Emotionen geht auf genetische Unterschiede ($V_G$) vs. Umwelteinflüsse ($V_U$) zurück?

2. Auf welche Weise interagieren und korrelieren Anlage und Umwelt miteinander?

3. Welche spezifischen Umweltaspekte sind wirksam (geteilte vs. nicht-geteilte Umweltfaktoren)?

Selektives Züchten (Forschungsmethode)

Eine tierexperimentelle Methode der Verhaltensgenetik:

• Vorgehen: Gezielte Verpaarung von Männchen und Weibchen, die ein bestimmtes phänotypisches Merkmal besonders stark aufweisen.

• Schlussfolgerung: Häuft sich das Merkmal in den Folgegenerationen, ist dies ein Nachweis für dessen Erblichkeit.

• Befund: Bei Hunden konnten Verhaltensweisen wie Aggressivität oder Verträglichkeit gezüchtet werden.

• Grenze: Beim Menschen aus ethischen Gründen unzulässig.

Familienstudien (Verhaltensgenetik)

Ein verhaltensgenetisches Untersuchungsdesign:

• Prinzip: Korrelation des genetischen Verwandtschaftsgrades (% identischer Gene) mit der Ähnlichkeit im Persönlichkeitsmerkmal:

  • Verwandte 1. Grades (Eltern, Geschwister, Kinder): ca. $50\,\%$ gemeinsame Gene.

  • Verwandte 2. Grades (Grosseltern, Onkel, Tanten, Nichten, Neffen): ca. $25\,\%$ gemeinsame Gene.

  • Verwandte 3. Grades (Cousins/Cousinen): ca. $12.5\,\%$ gemeinsame Gene.

• Logik: Zeigen Personen mit höherer genetischer Verwandtschaft stärkere Ähnlichkeit, spricht dies für Erblichkeit.

• Methodisches Problem: Höhere genetische Verwandtschaft ist im Alltag meist mit ähnlicherer Umwelt konfundiert.

Zwillingsstudien (Design und Schätzformel)

Methode zum Vergleich von eineiigen Zwillingen (MZ, $100\,\%$ identische Gene) und zweieiigen Zwillingen (DZ, $50\,\%$ identische Gene):

• Logik: Bei konstanter Umwelt spricht $r_{MZ} > r_{DZ}$ für genetische Einflüsse; bei konstanter Genetik (MZ getrennt vs. zusammen) spricht ein Unterschied für Umwelteinflüsse.

• Einfachster Erblichkeitsindex (Falconer): $h^2 = 2(r_{MZ} - r_{DZ})$

• Beispiele:

  • Körpergrösse: $r_{MZ} = .93$, $r_{DZ} = .48 \rightarrow h^2 = 2(.93 - .48) = .90$ → 90% erlblich & 10% Umwelt

  • Extraversion: $r_{MZ} = .51$ , $r_{DZ} = .21 \rightarrow h^2 = 2(.51 - .21) = .60$

[index geht von 0-1. 0 bedeutet keinen EInfluss. 1 wäre das maximum 100% genetischer einfluss]

Annahme der gleichen Umwelt ("Equal Environments Assumption") [Kritik Zwillingstudien]

Eine fundamentale Grundannahme klassischer Zwillingsuntersuchungen:

• Inhalt: Eineiige Zwillinge (MZ) teilen zwar doppelt so viele Gene wie zweieiige Zwillinge (DZ), sind jedoch keinen systematisch ähnlicheren Umweltbedingungen ausgesetzt.

• Konsequenz bei Verletzung: Umwelteinflüsse würden fälschlicherweise der Anlage zugeschrieben, was zur Überschätzung von $h^2$ führt.

• Empirische Evidenz: Befürchtungen einer verzerrten elterlichen Gleichbehandlung werden durch Befunde an fehldiagnostizierten Zwillingen und getrennt aufgewachsenen MZ-Zwillingen weitgehend entkräftet.

Adoptionsstudien (Methodik und Sonderfall MISTRA)

Untersuchungsdesign zur getrennten Erfassung von genetischen und umweltbezogenen Einflüssen:

• Vergleichsebenen:

  • Korrelation Adoptivkind mit leiblichen Eltern: spricht für den Einfluss der Anlage (keine gemeinsame Umwelt).

  • Korrelation Adoptivkind mit Adoptiveltern: spricht für den Einfluss der Umwelt (keine geteilte Genetik).

• Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge: Da die Genetik identisch ist und keine gemeinsame Umwelt vorliegt, kann die Korrelation $r_{MZA}$ direkt als Heritabilitätskoeffizient ($h^2$) interpretiert werden.

• Methodische Aspekte: Adoptivfamilien sind bzgl. Intelligenz, Persönlichkeit und SÖS repräsentativ; systematische selektive Zuordnungen ("selective placement") treten kaum auf.

Erblichkeitswerte psychologischer Merkmale im Vergleich

Empirische Befunde aus Zwillings- und Adoptionsstudien:

• Kognitive Fähigkeiten (Intelligenz): Stärkste Erblichkeit unter den Persönlichkeits-/Leistungsmerkmalen ($h^2 \approx .48$ bis $.80$).

• Big Five: Moderate Erblichkeit von ca. $40\,\%$ bis $50\,\%$ (neuere Meta-Analysen eher bei $40\,\%$).

• Verhaltenssignaturen ("Behavioral Signatures"): Geringere Erblichkeit von ca. $25\,\%$.

[z.B Aufgaben wie: Logik problem lösen, ein Lied vorsinge ect. aber in solchen Situationen hat die Situation einen grösseren Einfluss als die Gene]

• Spezifische Merkmale: Aggressivität ($51\,\%$ bis $72\,\%$), Selbstwert ($31\,\%$ bis $49\,\%$), Perfektionismus ($42\,\%$ bis $46\,\%$).

• Einstellungen & Beziehungsstile: Beziehungsstil ($0\,\%$ bis $17\,\%$) und Jugendreligiosität (nahe $0\,\%$) sind kaum erblich; Traditionalismus ($59\,\%$) und Religiosität im Erwachsenenalter ($44\,\%$) zeigen hingegen substanzielle Erblichkeit.

[sagt uns aber nicht warum das so ist. Ist nur Deskriptiv]

Erblichkeitskoeffizient ($h^2$) und Haupteffektmodell

Statistisches Mass zur Varianzzerlegung:

• Haupteffektmodell: Additive Zerlegung der phänotypischen Gesamtvarianz ($V_P$) ohne Berücksichtigung von Interaktionen oder Korrelationen: $V_P = V_G + V_U + V_f$ (Genvarianz $V_G$, Umweltvarianz $V_U$, Messfehlervarianz $V_f$). [—> rein additives Model]

• Berechnungsformel: $h^2 = \frac{V_G}{V_P} \times 100$

• Bedeutung: Gibt an, wie viel Prozent der beobachtbaren phänotypischen Merkmalsstreuung innerhalb einer Population durch genotypische Unterschiede erklärt werden können.

[praktisch aber eigentlich inadequat weil keine infos über wechselwirksamkeit]

Fünf fundamentale Fehlinterpretationen der Heritabilität

Fünf Aspekte, die Erblichkeit nicht aussagt:

1. Nicht auf das Individuum übertragbar: Populationsstatistik über Differenzen; auf individueller Ebene sind Gene und Umwelt untrennbar verflochten (Kuchen-Analogie: Mehl vs. Eier).

2. Nicht über Zeit und Populationen konstant: Verändert sich die Umweltvarianz, ändert sich $h^2$ (homogene Umwelt führt zu höherem $h^2$, heterogene Umwelt senkt $h^2$).

3. Keine absolut präzise Statistik: Unterliegt Stichprobenschwankungen und Messfehlern ($V_f$).

4. Bedeutet keine Unveränderbarkeit: Trotz hoher Erblichkeit können Umweltinterventionen den absoluten Mittelwert verschieben (z. B. historische Zunahme der Körpergrösse bei gleichbleibender Rangordnung).

5. Erklärt keine biologischen Mechanismen: Trifft keine Aussage über beteiligte neuronale oder biochemische Vermittlungsprozesse.

Geteilte Umwelt ("Shared Environment")

Umfeldvariablen innerhalb der Familie:

• Definition: Umwelteinflüsse, die von Kindern innerhalb derselben Familie gemeinsam erlebt werden.

• Beispiele: Anzahl der Bücher im Haus, Bildungsstand und sozioökonomischer Status der Eltern, Familienklima, gemeinsame Schule.

• Forschungsbefund: Hat auf nahezu alle Dimensionen der Persönlichkeit (z. B. Extraversion, Neurotizismus) einen verschwindend geringen bis vernachlässigbaren Einfluss.

Nicht-geteilte Umwelt ("Non-shared Environment")

Individuell erfahrene Umweltfaktoren:

• Definition: Einzigartige, differentielle Umwelterfahrungen eines Kindes, die es nicht mit seinen Geschwistern teilt.

• Beispiele: Spezifische Eltern-Kind-Beziehung (unterschiedliche Behandlung), individuelle Peer-Groups, Freizeitaktivitäten, Unfälle, Erkrankungen oder getrennte Schulklassen.

• Forschungsbefund: Macht nahezu den gesamten durch Umwelt bedingten Varianzanteil von Persönlichkeitsmerkmalen aus (vermutlich über ein Zusammenspiel vieler kleiner Einzeleffekte).

Anlage-Umwelt-Interaktion

Die differentielle Reaktion auf Umweltbedingungen:

• Definition: Personen reagieren in Abhängigkeit von ihrem Genotyp qualitativ oder quantitativ unterschiedlich auf dieselbe Umwelt.

• Beispiel Kognition (Belojevic et al., 2001): Introvertierte konzentrieren sich bei Stille besser als bei Lärm, während Extravertierte unter Lärmeinfluss fokussierter und schneller arbeiten.

• Beispiel Verhalten (Caspi et al., 2002): Kinder mit genetisch bedingt niedriger MAOA-Enzymaktivität entwickeln bei erlittenem Kindesmissbrauch mit signifikant höherer Wahrscheinlichkeit antisoziales Verhalten als missbrauchte Kinder mit hoher MAOA-Aktivität.

[wer keinen missbrauch erlebt hat war der MAOA keinen unterschied]

Formen der Anlage-Umwelt-Korrelation

Die ungleiche Exposition gegenüber Umwelten basierend auf dem Genotyp:

1. Passiv: Eltern vererben Gene und gestalten zugleich eine ihren eigenen Genen entsprechende Umwelt ohne Zutun des Kindes (z. B. sprachbegabte Eltern mit vielen Büchern).

2. Reaktiv (evozierend): Andere Personen reagieren differenziell auf kindliche Verhaltensweisen, die genetisch mitbeeinflusst sind (z. B. anschmiegsame Säuglinge werden häufiger gekuschelt).

3. Aktiv ("Niche Picking"): Das Individuum wählt, gestaltet oder sucht aktiv spezifische Lebensumwelten passend zu seiner genetischen Neigung auf (z. B. Extravertierte engagieren sich in Vereinen und Politik).

Temperament (Definition und Kernkomponenten)

Die biologisch fundierte Basis der Persönlichkeit:

• Definition: Vererbte, stark durch biologische Faktoren geprägte und bereits in früher Kindheit sichtbare individuelle Stile emotionaler und motivationaler Tendenzen mit zeitlicher Stabilität über die Lebensspanne.

• Kernbestandteile:

  • Erleben positiver vs. negativer Stimmungen.

  • Arousal-Niveau und Reaktivität auf Umweltreize.

  • Fähigkeit zur physiologischen und Verhaltens-Selbstberuhigung.

  • Willentliche Steuerung der Aufmerksamkeit.

New York Longitudinal Study (Thomas & Chess)

Klassisches Längsschnittmodell kindlicher Temperamentsstrukturen:

• Methodik: Untersuchung von über 100 Kindern von der Geburt bis ins Jugendalter basierend auf 9 Dimensionen aus Elternberichten.

• Drei resultierende Temperamentstypen:

  1. "Easy": Anpassungsfähig, überwiegend fröhlich, regelmässige biologische Rhythmen.

  2. "Difficult": Häufig negativ gestimmt, unregelmässige Rhythmen, reagiert intensiv und schwer anpassungsfähig auf Neuerungen.

  3. "Slow-to-warm-up": Niedrige Reaktivität, gehemmt-zögerliches Antwortverhalten bei neuen Stimuli.

• "Goodness of Fit": Das Ausmass an Harmonie zwischen dem Temperament des Kindes und den elterlichen Erwartungen bzw. Erziehungspraktiken entscheidet über spätere Anpassungsprobleme.

EASI-Modell (Buss & Plomin)

Theoretisches Temperamentsmodell basierend auf elterlichen Verhaltensbeurteilungen:

• Drei genetisch fundierte, zeitstabile Dimensionen:

  1. Emotionalität ("Emotionality"): Rasche und intensive physiologische Erregung in stressigen Situationen (entspricht Neurotizismus).

  2. Aktivität ("Activity"): Verhaltensenergie/Intensität und Tempo/Geschwindigkeit (entspricht Extraversion).

  3. Geselligkeit ("Sociability"): Präferenz, Zeit mit anderen Menschen zu verbringen statt allein zu sein (entspricht Extraversion & Verträglichkeit).

• Einschränkungen (kritik): Verlässt sich primär auf Elternberichte; biologische Kernmechanismen wurden im Modell nicht explizit identifiziert.

Verhaltensinhibition nach Kagan (Laborbefunde und Stabilität)

Experimentelles Paradigma zur Reaktivität auf Unbekanntes:

• Laboruntersuchung (Alter 4 Monate): Beurteilung motorischer und vokaler Erregung auf neuartige Reize (Rückenwölben, Strampeln, Weinen):

  • $20\,\%$ "inhibited" (hoch-reaktiv auf Neuheit).

  • $40\,\%$ "uninhibited" (niedrig-reaktiv).

  • $40\,\%$ gemischtes Profil.

• Follow-ups (14 bis 54 Monate): Gehemmte Kinder reagieren bei Fremden mit physiologischer Hypererregung (höhere Herzrate, Blutdruckanstieg) und sprechen im Alter von 54 Monaten signifikant weniger mit Unbekannten.

• Biologische Mechanismen: Niedrige Reizschwelle und Überaktivität der Amygdala; Heritabilität liegt bei $h^2 = .64$ (14 Monate) bzw. $h^2 = .51$ (24 Monate).

Längsschnittstudie zu Inhibition und Wohlbefinden (Tang et al., 2020)

Langzeitprädiktion von kindlichem Temperament auf Erwachsenenmerkmale:

• Untersuchungsdesign: Erfassung der Verhaltensinhibition mit 14 Monaten, physiologische Messung der Verhaltens- und Fehlerüberwachung mit 15 Jahren sowie Diagnose von Psychopathologie mit 26 Jahren.

• Zentraler Befund: Stärker inhibierte Kleinkinder wurden signifikant häufiger sozial gehemmte Erwachsene mit höheren Raten an Depression und Ängstlichkeit.

• Moderator: Dieser negative Entwicklungspfad zeigte sich am stärksten bei Personen, die im Jugendalter (15 Jahre) eine ausgeprägte neurophysiologische Fehlerüberwachung aufwiesen.

Effortful Control und Gewissensentwicklung (Kochanska & Knaack, 2003)

Studie zum Zusammenspiel von Temperament und elterlicher Erziehung:

• Effortful Control (Rothbart): Die willentliche Fähigkeit, eine dominante impulsive Verhaltensreaktion aktiv zu unterdrücken, um eine subdominante Zielreaktion auszuführen.

• Einfluss elterlicher Erziehung: Mütterliche Machtausübung ("mother's assertion of power") korreliert negativ mit der Ausprägung der Effortful Control beim Kleinkind.

• Entwicklungsfolge: Eine hohe Effortful Control mit 2-3 Jahren sagt im Alter von 5 Jahren ein stärker entwickeltes Gewissen und moralisches Verhalten voraus.

Kandidatengen-Studien und das DRD4-Gen

Molekulargenetischer Ansatz zur Identifikation spezifischer Allele:

• Beispiel DRD4-Gen: Kodiert Dopaminrezeptoren; Personen mit langen Allelvarianten besitzen verminderte Dopaminsensitivität und benötigen mehr stimulierende Erfahrungen für ein optimales Dopaminniveau (hypothetische Assoziation mit "Novelty Seeking").

• Grenzen der Methodik:

  • Sehr geringe Replikationsraten in Folgestudien.

  • Extrem kleine Einzelgeneffekte.

  • Persönlichkeitsmerkmale sind hochgradig polygen determiniert.

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS)

Hypothesenfreies molekulargenetisches Hochdurchsatzverfahren:

• Prinzip: Simultanes Testen von Hunderttausenden bis Millionen Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) an Stichproben mit $n > 100'000$ auf Assoziationen mit Persönlichkeitstraits.

• Ergebnisse:

  • Durch SNPs erklärte Heritabilität liegt bei ca. $10\,\%$ (im Gegensatz zu ca. $40\,\%$ bis $50\,\%$ in Zwillingsstudien $\rightarrow$ Problem der "missing heritability").

  • Einzeleffekte sind verschwindend klein.

  • Genetische Kopplung ("Genetic Linkage"): Assoziationen sind nicht zwingend kausal, da funktionslose SNPs mit benachbarten wirksamen Genabschnitten gemeinsam vererbt werden können.

Epigenetik und Histonmodifikation

Umweltinduzierte Regulation der Genexpression:

• Definition Epigenetik: Untersuchung biochemischer Prozesse, die die Funktion und Expression von Genen verändern, ohne die eigentliche Basensequenz der DNA anzutasten.

• Histonmodifikation: DNA ist um Histon-Proteine gewickelt. Biochemische Umweltreize (z. B. Stress, Ernährung) verändern die Raumform der Histone:

  • Bei dichter Faltung wird die DNA für Transkriptionsfaktoren unzugänglich (Gen "ausgeschaltet").

  • Bei gelockerter Faltung ist der DNA-Strang lesbar (Gen "eingeschaltet").

Reversibilität epigenetischer Prägung (Weaver et al., 2006)

Tierexperimenteller Nachweis umweltbedingter Genregulation bei Ratten:

• Versuchsaufbau: Rattenbabys wurden nach der Geburt experimentell an "gute" (fürsorgliche) oder "schlechte" (nachlässige) Rattenmütter transferiert.

• Ergebnis: Bei schlechten Müttern aufgewachsene Tiere zeigten im Erwachsenenalter atypisch hohes Angstverhalten, vermittelt über veränderte Histonstrukturen.

• Intervention: Die Verabreichung eines histonmodifizierenden Medikaments hob den Erziehungseffekt vollständig auf, sodass die Tiere wieder ein normales Angstniveau zeigten.

• Schlussfolgerung: Erziehungserfahrungen wirken kausal über reversible epigenetische Mechanismen auf Verhaltensmuster.