Biologie : 4. Caryotype & Anomalies chromosomiques

Autosome

Chromosome non sexuel (22)

Gonosome

Chromosome sexuel (X et Y)

Caryotype définition

Photographie des chromosomes métaphasiques rangés par paire et classés par ordre de taille décroissante

Buts caryotype

• Déterminer le sexe

• Constater des anomalies

Trisomie

Trois chromosomes

Monosomie

Un seul chromosome

Trisomie 21 (syndrome de Down)

• Symptômes : déficience intellectuelle, malformations cardiaques, prédisposition à des leucémies ou maladie d'Alzheimer

• Probabilité : 1/2000

• Dépend fortement de l'âge de la mère

Trisomie 13 (syndrôme de Patau)

• Symptômes : malformations graves des yeux, du cerveau et du système circulatoire

• - de 20% des enfants survivent au-delà d'un an

Trisomie 18 (syndrôme d'Edwards)

Elle affecte tous les systèmes de l'organisme et provoque la mort avant l'âge d'un an

Trisomie XXY (syndrôme de Klinefelter)

• Sexe masculin

• Rend l'homme stérile avec des caractères sexuels secondaires féminins

Trisomie XYY

• Sexe masculin

• Asymptomatique (à part une taille en moyenne + élevée)

Trisomie XXX

• Sexe féminin

• Asymptomatique (à part une fécondité généralement réduite et un retard mental occasionnel)

Monosomie XO (syndrôme de Turner)

• Seule monosomie viable

• Les femmes touchées sont stériles, avec des caractères sexuels secondaires peu marqués et une taille inférieure à la moyenne, mais sans déficience intellectuelle