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Qu’est ce que génome humain ?
ensemble de l’information génétique contenue ds organisme
combien de pb contient génome humain
env. 3 millions pb (3×10^9 pb)
combien gène codant et non codant des protéines ?
Env. 20 000 gène codant en env. 40 000 gène non codant
proportion génome correspondant sq codants (exons) ?
env. 2% génome
Qu’est ce que polymorphisme ?
variation de la sq ADN entre individus, env. 3 millions pb pour polymorphisme
qu’est ce que structure générale des gènes humains ?
ils ont structure morcelée, avec alternance exons et introns
qu’est ce que gène ?
unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité, transmettant info d’une génération à autre
que contient gène ?
une sq ADN contenant info nécessaire à la synthèse d’une protéine ou molécule d’ARN
que signifie ADN ?
acide désoxyriboNucléique
quelle structure pour ADN ?
une double hélice
combien mesure tour de la double hélice d’ADN ?
3,4 nm
année ou double hélice de ADN a-t-elle été mise en évidence ?
1953
quel rôle à joué Rosalind Franklin et R. Gosling ?
obtenu “cliché 51” grâce diffraction des rayons X
a quoi associé Watson et Crick ?
découverte / modélisation de la structure en double hélice de ADN
quelle est unité constitutive ADN ?
nucléotide
de quoi constitué nucléotide ?
3 élément : phosphate + sucre + base azotée
quel sucre présent ds ADN ?
désoxyribose (2-désoxy-β-D-ribose)
quelle sont 4 bases azotées de ADN ?
adénine, guanine, cytosine, thymine
quelles sont bases purique de ADN ?
adénine, guanine
base pyrimidique ADN ?
cytosine, thymine
2 paires de bases complémentaire de ADN ?
“A ←> T” et “C ←> G”
Qu’est ce que chromatine ?
de l’ADN enroulé autour de protéines appelées histones
qu’est ce que nucléosome ?
unité de base de la chromatine, constitué d’ADN associé aux histone
qu’est ce que euchromatine ?
une chromatine peu condensé, permettant transcription
qu’est ce que hétérochromatine ?
une chromatine condensé et compacte, avec peu ou pas de transcript°
quelle chromatine est la + accessible à transcript° ?
euchromatine
quelle sont 2 grd étapes de expression génétique ?
trancript° puis traduction
qu’est ce que transcript° ?
passage de l’ADN à ARNm
qu’est ce que traduction ?
passage ARNm à protéine
quel rôle à ARNm ?
constitue copie info du gène et peut ensuite être utilisé pour fabriquer protéine
quel est le rôle du ribosome lors traduction ?
il lit info porté par ARNm et assemble AA ds ordre approprié pour former chaîne polypeptidique
comment se déroule expression génétique chez procaryote ?
ADN → transcript° → ARNm → traduct°
prq transcript° et traduct° peuvent-elle avoir lieu en mm T chez procaryote ?
parce que ARNm produit peut être directem° utilisé par ribosome
où a lieu transcript° chez eucaryote ?
ds noyau
que produit transcript° chez eucaryote avant maturation ?
un pré-ARNm (transcript° primaire)
Que devient pré-ARNm après sa maturation ?
devient ARNm mature
comment ARNm quitte-t-il noyau ?
transporté vers cytoplasme par pore nucléaire
où à lieu traduct° chez eucaryote ?
ds cytoplasme, au niveau ribosome
quelle est différence essentielle entre expression génétique procaryote et eucaryote ?
chez procaryote, transcript° et traduct° peuvent être simultanées, chez eucaryote, transcript° a lieu ds noyau, l’ARNm mature est exporté vers cytoplasme pour tarduct°
que signifie ARN ?
acide ribonucléique
quelles sont les 4 bases de l’ARN ?
adénine, guanine, cytosine, uracile
quelle base de l’ARN remplace thymine de l’ADN
uracile
quel est sucre présent dans ARN ?
β-D-ribose
quelle sont les principales catégories d’ARN ?
ARNm, ARNt, ARNr, ptit ARN nucléaire et ARN non codants régulateurs
quel est rôle de l’ARNm ?
c’est un intermédiaire ds décodage des gènes en protéines
quel est rôle général des ARN fonctionnels ?
participent à différentes fonctions cellulaire, ntm tarduct° et maturat° des transcrits ARN
l’ARN possède-t-il structure uniquement linéaire ?
non, il peut se replier sur lui-même grâce liaisons hydrogène entre bases azotées, formant structure secondaire
quelle EZ réalise transcript° ?
l’ARN polymérase
quelle sont les 3 étapes de la transcrip°
initiation -> élongation → terminaison
que se passe-t-il lors de l’initiation de la transcrit°
l’ARN polymérase se lie promoteur, une sq proche du début du gène reconnue par facteurs de trasncript°
qu’est ce que promoteur ?
une séquence proche début d’un gène à laquelle se lie ARN polymérase, avec intervent° de facteurs transcript°
que se passe-t-il lors élongation ?
ARN polymérase utilise un des 2 brins d’ADN, le brin matrice, comme modèle pour fabriquer ARN complémentaire
que se passe-t-il lors terminaison ?
la transcrit ARN est libéré par ARN polymérase
prq pré-ARNm doit-il subir maturat°
pour devenir ARNm mature utilisable ensuite pour traduct°
quels élém° sont ajoutés lors maturat° du pré-ARNm ?
une coiffe et queue poly-A
qu’est ce que épissage ?
processus maturat° du pré-ARNm permettant éliminer les introns afin former un ARNm mature
que deviennent introns et exons lors épissage ?
les introns sont éliminés et exons sont conservées puis assemblées
quelle différence entre épissage constitutif et épissage alternatif ?
constitutif : les même exons sont conservées / alternatif : certains exons peuvent être conservées ou non, ce qui permet obtenir des ARNm différent à partir du même pré-ARNm
quel est intérêt de l'épissage alternatif ?
il permet obtenir plusieurs ARNm différent à partir d’un même pré-ARNm, pouvant ensuite conduite à des protéines différents
quelles sont les 2 régions clés d’un ARN de transferts ?
l’anticodon (qui se lie spécifiquem° au codon de l’ARNm) et site de liaison de AA
Quelle est la différence de destination entre protéines synthétisées par ribosomes libre et ceux liés aux RER ?
ribosome libre ds cytoplasme → synthèse de protéine soluble / ribosome associés au RER → synthèse des protéines sécrétées ou destinées à membrane plasmique