genetica generale

cos’è un GENE?

un pezzo di DNA che codifica per una proteina

ogni organismo possiede 2 copie di un determinato gene, queste copie sono dette..

ALLELI

“le forme alternative di un gene sono chiamate ….. e hanno origine tramite un processo chiamato …….”

• ALLELI

• MUTAZIONE

cos’è l’EMOFILIA?

è un difetto della coagulazione del sangue dovuta a un gene RECESSIVO che si trova sul cromosoma sessuale X

cos’è il LOCUS di un gene ?

è la posizione di un gene sul cromosoma

come possono essere i due alleli?

• UGUALI , si parla di OMOZIGOSI (l’individuo è omozigote)

• DIVERSI, si parla di ETEROZIGOSI (l’individuo è eterozigote)

cosa rappresenta la coppia di alleli ?

il GENOTIPO

le caratteristiche che si manifestano nell’ individuo rappresentano il…

FENOTIPO

l’allele può essere:

• DOMINANTE (A) = si manifesta ANCHE in eterozigosi (es. Aa)

• RECESSIVO (a) = si manifesta SOLO in omozigosi (es. aa )

cosa si intende per EREDITÀ AUTOSOMICA di una malattia ?

è uguale per tutti, quindi sia per maschi sia per femmine.

come può essere una malattia ereditaria autosomica?

puó essere:

RECESSIVA (AR), quindi la malattia è sull’allele recessivo:

• AA= sano

• Aa= portatore sano/asintomatico

• aa= malato

DOMINANTE (AD), quindi la malattia è sull’allele dominante:

• AA= malato

• Aa= malato

• aa= sano

quando si manifesta una patologia recessiva?

quando il soggetto è OMOZIGOTE recessivo

che significa EREDITÀ LEGAT AL CROMOSOMA X di una patologia?

significa che una patologia viene trasmessa dal cromosoma X , quidni riguarda sia maschi che femmine

come può essere una patologia con eredità legata al cromosoma X?

(donne)

DOMINANTE (XD):

• X• X• = malata

• X• X = malata

• XX = sana

RECESSIVA (XR)

• X• X• = malata

• X• X = portatrice sana

• XX = sana

(maschi)

X• Y= malato

X Y = sano

cosa si intende per eredità legata alla Y di una malattia?

la possono avere solo gli uomini e può essere

XY•= malato

XY= sano

(viene trasmessa dal padre SOLO ai figli maschi)