1/35
Moeilijkste termen of dingen die ik snel ga vergeten, alle HC's
Name | Mastery | Learn | Test | Matching | Spaced | Call with Kai | Chat |
|---|
No analytics yet
Send a link to your students to track their progress
Ontogenie Recapituleert Fylogenie’ (ORP-theorie)
Dat elk organisme tijdens de embryonale ontwikkeling dezelfde stadia doorloopt. Ontogenie = de leer van de individuele ontwikkeling
genetische heterogeniteit
dat ziektes of afwijkingen kunnen ontstaan door mutaties op genen (verschillend of hetzelfde)
penetrantie
hoevaak een afwijkend fenotype wordt waargenomen bij individuen met een afwijkend genotype = dus zelfs als je genetisch een afwijking hebt of ziekte, is deze niet altijd zichtbaar van buiten (fenotype)
mozaïcisme
niet alle cellen in het lichaam zijn genetisch identiek. In sommige cellen kan een fout zitten, maar niet in allemaal
fenocopieën
kenmerken die ontstaan door de omgeving, maar die lijken op een kenmerk dat normaal door genetische factoren wordt veroorzaakt.
kwantitatieve karaktertrek loci (QTL)
hoe verschillende genen op verschillende locaties op het chromosoom bijdrage aan een kwantitatieve eigenschap
DNA replicatie, transcriptie en translatie

karyotype
volledige set chromosomen, dus de 23 paren
centromeer
het punt waarin de chromosomen dus aan elkaar vast zitten, bevat geen genetische informatie
telomeren
uiteinden van een chromosoom die dus de genetische informatie beschermen (zie afbeelding)
cytogenetische banden
de streepjes op het chromosoom, dus waar de genen gelocaliseerd zitten
gameten
ander woord voor geslachtscellen, de haploïde cellen (23 chromosomen)
autosomaal-dominant
het zit op een gewoon chromosoom (autosomaal) en dus hebben jongens en meisjes even veel kans om het te krijgen als ze de dominante allel overerven
fenylketonurie (FKU)
check dit stukje in de samenvatting! maar:
Fenylalaninehydroxylase (enzym) kan het aminozuur fenylalanine niet afbreken → de lever kan dit niet verwerken —> ophoping in de bloed —> slechte ontwikkeling van de hersenen → verstandelijke beperking of gedragsproblemen.
Fenylketonurie is recessief overgeërfd
2 functies van DNA
Celreplicatie
Eiwitsynthese → bepaalt de functie van de cel
polymorfisme (en SNP)
de verschillen in DNA-sequenties tussen individuen die aanwezig zijn met een frequentie van meer dan een procent in de populatie
Een single nucleotide polymorfisme (SNP) is hier een voorbeeld van = hier gaat het om een verschil in 1 enkele nucleotide
polymerasekettingreactie (PRC)
een bekende sequentie meerdere keren wordt gekopieerd. Wanneer er voldoende gekopieerd is om het zichtbaar te maken wordt een proces gebruikt dat elektroforese heet. Dit is een techniek om DNA-fragmenten te scheiden op basis van hun grootte. Het helpt onderzoekers om precies te zien hoe lang verschillende stukjes DNA zijn. In dit proces beweegt DNA door een agarose gelblok dat microscopische poriën bevat. DNA is negatief geladen en beweegt daardoor vanzelf richting de positieve pool. Kleine DNA-stukjes glijden makkelijker door de poriën van de gel en reizen sneller en verder dan de grotere DNA-stukjes.
translocatie en crossing over
Translocatie = uitwisseling van genen tussen niet-homologe (verschillende) chromosomen. Dit kan:
Gebalanceerd: de 2 chromosomen wisselen even veel af
Niet-gebalanceerd: de ene chromosoom geeft meer af dan de ander
Crossing over = 2 chromosomen die rechtstreeks genen uitwisselen, wat resulteert in niet-identieke chromatiden. Homologe chromosomen (dezelfde) dus.
monosomie en trisomie
Monosomie = bij alle 23 paren, is er 1 paar die maar 1 chromatide heeft. Zoals bijv. het syndroom van Turner
Trisomie = uit alle 23 paren, heeft 1 paar 3 chromatide, zoals bij Trisomie 21 (het syndroom van down)
Polyploïde
meer dan 2 chromatide in een chromosoom. VB: triploïdie
triploïdie
er zijn drie van elke type chromosoom. Dit is fataal en leidt tot miskraam of vroegtijdige dood → niet levensvatbaar.
epigenetica
het aan en uitzetten van genen zonder dat het je DNA volgorde aanpast, dit besluit dus ook welke eiwitten worden getranscribeerd → en verklaard verschillen in fenotype bij monozygote tweelingen
erfelijkheidsgraad
bij een erfelijkheidsgraad van:
1 = alle variatie is toe te schrijven aan genetica
0 = alle variatie is toe te schrijven aan omgevingsinvloeden
concordantiegraad
geeft het percentage van hoeveel een bepaalde eigenschap of aandoening bij beide personen van een paar (tweelingen) voorkomt. Bij een concordantiegraad van:
gedeelde ervaringen = verhogen de concordantiegraad
niet-gedeelde ervaringen = verlagen de concordantiegraad
endofenotype
legt dus een theoretische link tussen de genen die de stoornis veroorzaken (bijvoorbeeld ADHD) en de geobserveerde symptomen (bijvoorbeeld impulsiviteit) en vormt een verklaring van de fysieke symptomen naar gedrag (bijvoorbeeld verminderde gedragsinhibitie).
Criteria voor het identificeren van endofenotypes zijn onder andere:
Er moet een associatie zijn met het fenotype en de stoornis in de populatie
Het moet genetisch overdraagbaar zijn
Het endofenotype moet zich in een individu uiten, of de persoon op dat moment symptomen van de stoornis heeft of niet.
Het fenotype en de stoornis komen samen voor in de familie
Niet-aangedane familieleden van een patiënt vertonen het endofenotype vaker dan mensen in de algemene bevolking.
depressie: genetisch of niet?
50/50 toe te schrijven aan genetica en omgevingsinvloeden.
De erfelijkheid van depressie wordt geschat op 40-50%.
Mensen met familiegeschiedenis van depressie hebben 2-3x hoger risico op ontwikkeling van depressie.
Er is geen depressiegen.
endoplasmatisch reticulum (ER), ruwe en gladde ERs
endoplasmatisch reticulum = hierin vindt de eiwitaanmaak plaats
Ruw ER: bevat veel ribosomen, hier bevindt zich de meeste eiwitaanmaak
Glad ER: opslagplaats calcium, aanmaak van vetzuren en steroïden vindt hier plaats
Uiteindelijk stuurt het ER eiwitten door naar het Golgi-apparaat
ribosomen
deze lezen de codons van de aminozuren en maken eiwitten hiervan. Bevinden zich in het ruwe ER.
arborization
vertakking van dendrieten en axonen
axonheuvel
hier gaat de informatie vanuit de dendrieten heen en wordt het actiepotentiaal gegenereerd
presynaptisch terminaal
vanaf hier wordt communicatie chemisch (door bijv. neurotranmitters, ionen, of eiwitten die binden aan postsynaptisch neuron).
metabotrope receptoren
neurotransmitter komt op metabotrope receptor → G-eiwit wordt geactiveerd → deze activeerde second messangers → deze zorgen voor verandering in de cel.
3 manieren van celverbindingen
desmosoom
strakke verbindingen
gap junctions: pre- en postsynaptische membraan zitten aan elkaar vast door het gat dat hiertussen zit. Hierdoor kunnen ionen snel uitgewisseld worden
desmosoom
celverbinding, losse elastiekachtige eiwitverbinding die in het celmembraan zitten. VB: huidweefsel.
golgi-apparaat
uit het ER komen hier eiwitten naar toe, waar het omzetten en opslaan van eiwitten plaats vindt en waarna ze naar andere bestemmingen worden getransporteerd.