pediatrics

טיפול לPKU

דיאטה דלת פניל אלנין לחלק BH4 לתת L-DOPA ו- 5-HT

טיפול לMSUD

דיאטה דלת ח. אמינו ללאוצילין, וואלין ואיזולאוצין, B1 והשתלת כבד

מה חסר בטירוזינמיה

FAH Fumarylacetoacetate Hydrolase

מה מודדים בטירוזינמיה

סוקסניל אצטון

טיפול בטיריזונמיה

ניטיזינון, מעכב דגרדצית טירוזין, דיאטה דלת טירוזין ופניל-אלאניל.

מה הטיפול בהומוציסטינוריה

טיפול- B6 - 40% מגיבים לכך. ניתן להוסיף

חומצה פולית, ציסטאין ובטאאין. להגביל מתיונין בדיאטה.

מה התוצרים העודפים בפרופיוניק אצידמיה-

ואלין, איזולויצין,

מתיונין וכן חומצות שומן אי זוגיות ושיירי צד של כולסטרול

מה הטיפול ב Propionic Acidemia Methyl Malonic Acidemia

גלוקוז ושומן הידרציה ותיקון חמצת הגבלת חלבון לספק ולין, איזוליצין מתן קרניטין

Acrodermatitis Enteropathica מתי יופיע

יכול להופיע בחסר אבץ ואם לא מטפלים בPropionic Acidemia וMSUD

מה הסיבה למחלת MCAD

פגיעה בבטא אוקסידציה במיטוכונדריה בשל פגיעה באנזים Medium-Chain acyl-CoA Dehydrogenase

קריטריונים של טוברוסקלרוזיס

עור: אנגיופיברומות בפנים שגרין פאצ’, ASH LEAF

ציפורניים- פיברומות

מח- טוברים, דיספלזיה קורטיקלית בחומר הלבן וSEGA אסטרוציטומה

עיניים- המרטומות (פקומה)

לב- רבדומיומות

כליות- אנגיומיוליפומות

ריאות- לימפאנגיומיוליזיס

Ragged-red fibers →

הצטברות מיטוכונדריות לא תקינות MERF MELAS פירסון

מה הטיפול בOpsoclonus Myoclonus Ataxia syndrome

CTH , IVIG , פלסמפרזיס, רטוקסימב. בנוסף, טיפו ל לנוירובלסטומה.

Juvenile myoclonic epilepsy טיפול

וולפורט, כל החיים

טיפול בסטטוס

פניטואין/ ולפורט/ לומינל/ קפרה/פנטוטל

תופעות לואי פניטואין

לויקופניה, היפרפלזיה של החניכיים וSJS רככת סיכוי מוגבר לאובדנות-

תופעות לואי ולפרואט

היפראמונמיה- פגיעה כבדית בלתי הפיכ ה-סיכוי מוגבר לאובדנות-

תופעות לואי קרבמזיפין,

לויקופניה, SJS רככת סיכוי מוגבר לאובדנות-

הגדרה לICP מוגבר

לחץ פתיחה מעל 28 ס״מ מים נחשב בדרך כלל מוגבר; בילד ואינו מטושטש, סף של מעל 25 ס״מ מים.

אבחנה של מיגרנה

לפחות 5 התקפים , מערבים 2/3 (כאב לוחץ ח”צ עוצמה בינונית) ו1/2 פונופוביה ופוטופוביה או בחילות והקאות

טיפול למיגרנה במיון

הידרציה קטורלק פרמין וולפרוט

טיפול למיגרנה אם PEDMIDAS מעל 20

CCB או BB או TCA או טופמקס, ולפרואט, קפרה או אוטרקס