Leucemias, Linfomas y Mieloma Múltiple

Colección completa de fichas de vocabulario médico y conceptos fisiopatológicos sobre leucemias (agudas y crónicas), linfomas (Hodgkin y no Hodgkin) y mieloma múltiple, incluyendo genética molecular, clínica y diagnóstico.

Hematopoyesis

Proceso de formación, desarrollo y maduración de los elementos formes de la sangre y sus precursores a partir de células madre hematopoyéticas, localizado en la médula ósea y tejidos linfoides.

Factores de regulación hematopoyética

Elementos indispensables para la proliferación, diferenciación y maduración celular hematopoyética, clasificados en factores de transcripción, citocinas (IL-1, IL-4, IL-6 e interferón) y factores de crecimiento glicoproteicos (GM-CSF, M-CSF y eritropoyetina).

Blastos

Células precursoras inmaduras de la médula ósea que pierden la capacidad de madurar adecuadamente y proliferan incontroladamente en las leucemias agudas.

Cromosoma Filadelfia ($t(9;22)(q34;q11)$)

Cromosoma 22 acortado resultante de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, en la que se fusionan partes del gen BCR y del protooncogén ABL, presente en el $90\%$ a $95\%$ de los casos de leucemia mieloide crónica (LMC).

Proteína de fusión BCR-ABL

Enzima tirosincinasa constitutivamente activa codificada por el gen resultante de la translocación $t(9;22)$, la cual altera las señales de regulación de proliferación, diferenciación y supervivencia celular.

Leucemia linfoblástica aguda (LLA)

Neoplasia maligna hematológica caracterizada por la proliferación descontrolada de linfoblastos T o B en médula ósea, siendo el tipo de leucemia más frecuente en niños (con mayor incidencia entre los 2 y 5 años).

Leucemia mieloblástica aguda (LMA)

Trastorno clonal maligno de las células mieloides progenitoras con inicio repentino y acumulación de blastos en médula ósea; afecta principalmente a adultos mayores de 50 años (representa el $80\%$ de los casos de leucemia del adulto) y causa depresión medular severa.

Clasificación FAB

Sistema morfológico franco-americano-británico que agrupa a las leucemias agudas en subtipos mieloblásticos (M0 a M7) y linfoblásticos (L1 a L3) según su linaje y grado de diferenciación celular.

Leucemia linfocítica crónica (LLC)

Trastorno proliferativo indolente de linfocitos B maduros e incompetentes acumulados en sangre y médula ósea; predomina en personas de edad avanzada (edad promedio de 72 años) y presenta un curso clínico que puede prolongarse por meses o décadas.

Aguja de Jamshidi

Instrumento quirúrgico utilizado para obtener muestras de aspirado y biopsia de la médula ósea, introducido comúnmente en la cresta ilíaca del hueso de la cadera.

Leucoféresis

Procedimiento de filtración extracorpórea indicado de emergencia en leucocitosis granulocíticas extremas o signos de leucostasis (cefalea, desorientación, disnea, desaturación, hemorragias intracraneales) para remover masa leucocitaria circulante.

Síndrome de lisis tumoral

Emergencia metabólica secundaria a la destrucción masiva de células cancerosas, caracterizada por hiperuricemia, hiperkalemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia, acidosis y riesgo elevado de fallo renal agudo.

Células de Reed-Sternberg

Células gigantes multinucleadas atípicas de origen linfoide B, cuyo hallazgo histopatológico en tejido ganglionar es mandatorio para establecer el diagnóstico de Linfoma de Hodgkin.

Linfoma de Hodgkin (LH)

Neoplasia linfoide que surge habitualmente en un ganglio o cadena ganglionar única supradiafragmática indolora, con diseminación predecible por contigüidad anatómica, presencia de células de Reed-Sternberg y alta tasa de respuesta a quimioterapia y radioterapia.

Clasificación de Lugano

Sistema clínico de estadificación para linfomas derivado de Ann Arbor que describe la extensión tumoral del estadio I al IV según el número de regiones nodales comprometidas y su relación anatómica con el diafragma.

Linfoma no Hodgkin (LNH)

Grupo amplio de neoplasias malignas linfoides (en un $90\%$ de estirpe celular B) caracterizadas por diseminación no contigua, afección de múltiples ganglios periféricos y frecuente origen extranodal (en torno al $30\%$ de los casos).

Linfoma MALT gástrico

Subtipo de linfoma no Hodgkin indolente de tejido linfoide asociado a mucosas en el estómago, fuertemente vinculado a la infección por Helicobacter pylori y potencialmente reversible tras el tratamiento antibiótico de erradicación.

Mieloma múltiple (MM)

Neoplasia maligna caracterizada por la proliferación clonal de células plasmáticas en la médula ósea, las cuales producen excesivas cantidades de una inmunoglobulina monoclonal patológica.

Criterios CRAB

Acrónimo de las manifestaciones cardinales de daño a órgano blanco en el mieloma múltiple: Hipercalcemia (calcio $>11\,\text{mg/dL}$), Insuficiencia Renal (creatinina $>2\,\text{mg/dL}$), Anemia y Lesiones óseas osteolíticas (Bone).

Proteína M

Inmunoglobulina monoclonal intacta (comúnmente IgG en primera frecuencia o IgA en segunda) o fragmento de cadena liviana secretado por el clon neoplásico de células plasmáticas en el mieloma múltiple.

Proteinuria de Bence Jones

Excreción urinaria patológica de cadenas livianas libres monoclonales ($\kappa$ o $\lambda$) producidas por células plasmáticas neoplásicas, cuantificada mediante electroforesis e inmunofijación de orina de 24 horas.

Deleción 17p (del 17p)

Alteración citogenética identificada por FISH en células plasmáticas, considerada de alto riesgo en mieloma múltiple cuando se detecta en $>20\%$ de los núcleos analizados, asociada a mutación/pérdida de TP53 y pronóstico desfavorable.

Rituximab

Anticuerpo monoclonal quimérico dirigido selectivamente contra el antígeno CD20 presente en la membrana de linfocitos B normales y neoplásicos, utilizado para inducir lisis celular por citotoxicidad dependiente de anticuerpos y activación de complemento.