Genetik: Grundlagen, Historische Experimente und DNA-Struktur

Umfassender Kartensatz mit 100 Frage-Antwort-Lernkarten zur Genetik-Vorlesung 1, basierend auf Lehrbuchinhalten und Vorlesungsmitschriften zu den historischen Beweisen der DNA als Erbmaterial, der chemischen Struktur der Nukleinsäuren, den Konformationen der Doppelhelix und modernen Anwendungen.

Was versteht man unter dem Begriff Genetik?

Die Genetik ist die Lehre bzw. das Studium der Vererbung und befasst sich mit der Frage, wie biologische Eigenschaften von einer Generation auf die nächste übertragen werden.

Welche fünf klassischen Subdisziplinen der Genetik werden unterschieden?

1. Klassische Genetik (Vererbungslehre)

2. Molekulare Genetik

3. Populationsgenetik

4. Quantitative Genetik

5. Entwicklungsgenetik

Welche zentralen Fragestellungen untersucht die Klassische Genetik (Vererbungslehre)?

Sie untersucht, wie Merkmale vererbt werden, woraus Gene bestehen, wie ein Phänotyp entsteht, was dessen Penetranz (Stärke) beeinflusst und wie sich Merkmale gegenseitig beeinflussen.

Welche Kernfragen stehen im Zentrum der Molekularen Genetik?

Was beeinflusst die Expression von Genen, für welche Proteine oder funktionellen Einheiten kodieren diese und wie kommen Phänotypen bzw. genetische Pathologien biochemisch zustande?

Welche Fragestellungen behandelt die Populationsgenetik?

Wie verteilen sich Gene bzw. deren Varianten in einer Population, welche Vor- und Nachteile (Selektionsvorteile) haben diese und mit welcher Wahrscheinlichkeit treten bestimmte Genkombinationen auf?

Welches Beispiel wird für einen Selektionsvorteil einer Allelvariante in der Populationsgenetik genannt?

Das Allel für die Sichelzellenanämie, welches in Regionen, in denen Malaria vorkommt, häufiger auftritt, da es einen Überlebensvorteil gegen Malaria bietet.

Was ist der Gegenstand der Quantitativen Genetik?

Die Erfassung nicht-diskreter bzw. quantitativer Merkmale (z. B. Fruchtgröße oder Körpergröße), der zugrundeliegenden polygenen Genvarianten sowie deren Wechselwirkungen und Selektionsvorteile.

Womit befasst sich die Entwicklungsgenetik?

Damit, wie Gene die Entwicklung eines Organismus steuern und welche Gene für die spezifische Ausprägung von Organen, Symmetrien und Segmenten verantwortlich sind.

Was unterscheidet polygene Merkmale von pleiotropen Merkmalen?

Bei polygenen Merkmalen sind mehrere Gene für die Ausprägung eines einzelnen Merkmals verantwortlich. Bei Pleiotropie beeinflusst hingegen ein einzelnes Gen mehrere verschiedene Merkmale.

Welches genetische Prinzip wird durch die in der Abbildung gezeigte Vielfalt menschlicher Augenfarben illustriert?

Die Ausprägung komplexer, nicht-diskreter bzw. polygener Merkmale, bei denen mehrere Genotypen zusammenwirken und ein breites phänotypisches Spektrum an Variation erzeugen.

Welche Ziele verfolgen die Humangenetische Diagnostik und die Genetische Beratung?

Das Erkennen und der Nachweis von Erbkrankheiten, die Entwicklung von Nachweisverfahren, die Erfassung genetischer Risikofaktoren sowie die Aufklärung bei familiärer genetischer Belastung.

Auf welchem Chromosom liegt das BRCA1-Gen und für welche Erkrankungen stellt eine Mutation einen Risikofaktor dar?

Das $BRCA1$-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 17 ($17q21$). Mutationen führen zu einem stark erhöhten Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs.

Welche zytogenetische Methode zeigt die Abbildung und wofür wird sie bei Leukämiepatienten eingesetzt?

Die Technik des „Chromosome Painting“. Sie erlaubt die visuelle Unterscheidung aller Chromosomen durch Fluoreszenzfarben, um chromosomale Translokationen bei Krebserkrankungen wie der akuten promyelozytären Leukämie (APL) nachzuweisen.

Welche Chromosomenveränderungen treten im dargestellten Karyotyp einer akuten promyelozytären Leukämie (APL) auf?

Der Verlust von Chromosom 13 sowie Translokationen zwischen den Chromosomen 7 und 15, zwischen 11, 15 und 17 sowie zwischen den Chromosomen 9 und 18.

Was ist das Hauptziel von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS)?

Die kartografische Erfassung des Genoms zum Vergleich von gesunden und kranken Individuen, um Allele zu identifizieren, die gemeinsam mit einem Merkmal oder einer Krankheit auftreten (Risikofaktoren für polygene Erbgänge).

Welche Genvarianten wurden im dargestellten Manhattan-Plot einer GWAS mit der Alzheimer-Krankheit assoziiert?

Varianten bei den Genen $CLU$ (rs11136000), $PICALM$ (rs3851179) sowie am $APOE$-Locus (rs1048699).

Was versteht man unter Genomanalyse und funktioneller Annotation?

Die Analyse von Genomen durch Sequenzanalyse, die funktionelle Zuordnung und Vorhersage von Genfunktionen sowie die Vorhersage von Mechanismen der Genregulation.

Wie kann die Genomanalyse als ökologisches Werkzeug angewendet werden?

Man entnimmt Bodenproben, extrahiert die enthaltene DNA (Metagenomik) und bestimmt dadurch, welche Bakteriengemeinschaften dort leben.

Welche Kriterien muss ein Organismus erfüllen, um als Modellorganismus in der Genetik zu dienen?

1. Leichte Aufzucht im Labor
2. Große Nachkommenschaft
3. Gute Unterscheidbarkeit von Phänotypen
4. Kleines Genom
5. Mutierbarkeit (Rückschluss von defekten Genen auf deren Funktion)
6. Relevanz für den menschlichen Bedarf

Welche Organismen sind in der Übersicht klassischer genetischer Modellorganismen abgebildet?

Saccharomyces cerevisiae, Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans, Arabidopsis thaliana, Mus musculus, Homo sapiens, Neurospora crassa, Tetrahymena, Paramecium, Chlamydomonas reinhardtii, Pisum sativum, Zea mays und Danio rerio.

Welche verschiedenen Definitionen existieren für den Begriff „Gen“?

1. Basiseinheit der genetischen Information
2. Die physische und funktionelle Einheit der Vererbung
3. Faktor, der für die Ausprägung eines physischen Merkmals verantwortlich ist
4. Ein DNA-Abschnitt, welcher für die Bildung einer funktionellen RNA verantwortlich ist

Welche vier wesentlichen Eigenschaften muss das genetische Material besitzen?

1. Replikation
2. Speicherung von Information
3. Expression von Information
4. Variation durch Mutation

In welcher Phase des eukaryotischen Zellzyklus findet die Replikation des genetischen Materials statt?

In der $S$-Phase (Synthese-Phase) der Interphase des Zellzyklus.

Was beinhaltet die Eigenschaft der „Speicherung von Information“ durch das genetische Material?

Das genetische Material muss fähig sein, eine enorme Vielzahl von Genprodukten stabil zu codieren und die vollständige Information fehlerfrei an Tochterzellen weiterzugeben.

Wie lautet das zentrale Dogma der Molekulargenetik?

Die DNA bildet durch Transkription RNA (mRNA, tRNA, rRNA), und die mRNA wird am Ribosom durch Translation in Proteine übersetzt ($\text{DNA} \rightarrow \text{RNA} \rightarrow \text{Protein}$).

Was ist eine Mutation und warum ist sie als „Rohstoff der Evolution“ bedeutsam?

Eine Mutation ist eine Veränderung in der chemischen Zusammensetzung der DNA oder Chromosomenstruktur; sie schafft erbliche Variabilität für nachfolgende Generationen und ermöglicht Anpassung und Evolution.

Werden in einer differenzierten Zelle stets alle im Genom vorhandenen Gene exprimiert?

Nein; obwohl Zellen ein vollständiges DNA-Komplement enthalten, werden nicht alle Gene exprimiert. So können beispielsweise Bakterien je nach Umweltänderung Gene gezielt an- und abschalten.

Warum nahm man vor 1944 an, dass Proteine und nicht Nukleinsäuren das genetische Material seien?

Proteine kommen in großen Mengen vor, bestehen aus 20 verschiedenen Aminosäuren und bieten daher enorme Variationsmöglichkeiten, während für DNA nur 4 Basen bekannt waren.

Was besagte Phoebus Levenes Tetranukleotid-Hypothese zur Struktur der Nukleinsäuren?

Sie postulierte fälschlicherweise, dass DNA aus sich monoton wiederholenden Einheiten aller vier Nukleotide in stets äquimolaren Mengen besteht und daher zu simpel für Informationsspeicherung sei.

Was entdeckte der Schweizer Biochemiker Friedrich Miescher im Jahr 1869?

Er isolierte erstmals eine saure, phosphorhaltige Substanz aus den Kernen menschlicher Eiterzellen und bezeichnete sie als „Nuklein“.

Warum schloss Friedrich Miescher aus, dass es sich beim „Nuklein“ um ein Protein handelte?

Weil das Nuklein neben Kohlenstoff, Wasserstoff und Stickstoff beträchtliche Mengen Phosphor enthielt, welcher in den damals bekannten Aminosäuren bzw. Proteinen nicht vorkam.

Welche fundamentale Erkenntnis lieferten die Experimente von Theodor Boveri um 1900?

Boveri zeigte durch Mikromanipulation an Seeigeleiern, dass alle Chromosomen für eine normale Entwicklung notwendig sind und Gene auf Chromosomen lokalisiert sind.

Welchen Modellorganismus nutzte Frederick Griffith 1928 bei seinen Transformationsexperimenten?

Stämme des Bakteriums Diplococcus pneumoniae (Streptococcus pneumoniae).

Wie unterscheiden sich die Koloniemorphologie und Virulenz des S-Stamms und des R-Stamms von Diplococcus pneumoniae?

Der S-Stamm (smooth) bildet glänzende, glatte Kolonien, besitzt eine Polysaccharidkapsel und ist virulent. Der R-Stamm (rough) bildet raue Kolonien, hat keine Kapsel und ist avirulent.

Warum ist der gekapselte S-Stamm von Diplococcus pneumoniae virulent, der R-Stamm jedoch avirulent?

Die schleimige Polysaccharidkapsel schützt die S-Zellen vor Phagozytose durch das Wirtsimmunsystem, sodass sie sich vermehren und Lungenentzündung auslösen können; R-Zellen werden phagozytiert.

Wodurch unterscheiden sich die verschiedenen Serotypen (z. B. SI, SII, SIII) von Diplococcus pneumoniae?

Durch die spezifische chemische Struktur der Polysaccharidbausteine ihrer dicken Kapsel.

Zu welcher Reversion ist ein SII-Stamm fähig, wenn er zu einem R-Stamm mutiert ist?

Er kann ausschließlich wieder zu einem $SII$-Stamm revertieren, niemals jedoch spontan zu einem $SI$- oder $SIII$-Stamm.

Welches Ergebnis zeigten die Kontrollinjektionen in Griffiths Mausexperiment?

Lebende virulente Zellen führten zu Lungenentzündung und Tod; hitzeabgetötete virulente Zellen oder lebende avirulente Zellen führten zu keinen Symptomen (Maus überlebt).

Was geschah, als Griffith lebende IIR-Zellen zusammen mit hitzeabgetöteten IIIS-Zellen in Mäuse injizierte?

Die Mäuse starben 5 Tage später an Lungenentzündung, und bei der Gewebeanalyse wurden lebende, voll virulente $IIIS$-Zellen nachgewiesen.

Welche Schlussfolgerung zog Griffith aus dem Überleben lebender IIIS-Bakterien in seinem Mausexperiment?

Ein hitzestabiler Faktor der toten $IIIS$-Zellen hatte die lebenden avirulenten $IIR$-Zellen in virulente $IIIS$-Zellen transformiert (Phänomen der Transformation); Griffith hielt diesen Faktor jedoch für ein Protein.

Welchen experimentellen Fortschritt erzielte Henry Dawson nach Griffiths Entdeckung?

Er zeigte, dass die Transformation von $IIR$-Bakterien durch abgetötete $IIIS$-Zellen auch in vitro (im Reagenzglas ohne Labortier) stattfindet.

Welche Entdeckung machte Lionel Alloway bezüglich des transformierenden Prinzips?

Er zeigte in vitro, dass ein zellfreier Rohextrakt aus abgetöteten S-Zellen ausreicht, um lebende R-Zellen in $IIIS$-Zellen zu transformieren.

Welche fundamentale Frage beantwortete die Veröffentlichung von Avery, MacLeod und McCarty im Jahr 1944?

Welches chemische Molekül im Zellextrakt für das von Griffith beschriebene transformierende Prinzip verantwortlich ist (Beweis der DNA als transformierendes Prinzip).

Wie gewannen Avery, MacLeod und McCarty die gereinigte aktive Fraktion aus IIIS-Bakterienkulturen?

Durch Hitzeabtötung der $IIIS$-Zellen, Zentrifugation, Homogenisierung, Chloroformextraktion zur Entfernung von Proteinen und Lipiden sowie Ethanol-Präzipitation ($C_2H_5OH$), die $20\text{--}25\,g$ fasrige Masse ergab.

Welches Ergebnis zeigte sich bei Avery et al., als der IIIS-Extrakt mit Proteasen (Trypsin/Chymotrypsin) behandelt wurde?

Die Transformation fand weiterhin statt; nach Mischung mit $IIR$-Zellen entstanden lebende $IIIS$-Zellen, was bewies, dass der aktive Faktor kein Protein ist.

Welches Ergebnis zeigte sich bei Avery et al. nach Behandlung des IIIS-Extrakts mit Ribonuklease (RNase)?

Die Transformation fand unverändert statt; es bildeten sich weiterhin $IIIS$-Kolonien, was bewies, dass der aktive Faktor keine RNA ist.

Welche enzymatische Behandlung im Experiment von Avery, MacLeod und McCarty verhinderte die Transformation vollständig?

Die Behandlung mit Desoxyribonuklease (DNase). Da danach nur $IIR$-Bakterien wuchsen und keine $IIIS$-Transformanten entstanden, war bewiesen, dass DNA das transformierende Prinzip ist.

In welchem Jahr führten Hershey und Chase ihr Experiment durch und wann erhielten sie den Nobelpreis?

Das Hershey-Chase-Experiment wurde 1952/1953 durchgeführt; der Nobelpreis dafür wurde 1969 verliehen.

Aus welchen zwei Hauptkomponenten besteht der Bakteriophage T2 zu jeweils etwa 50 Prozent?

Zu etwa $50\,\%$ aus Protein und zu $50\,\%$ aus DNA.

Welche strukturellen Abmessungen und Komponenten weist der Bakteriophage T2 laut morphologischem Modell auf?

Ein ikosaedrischer Kopf ($100\,\text{nm}$ lang, $65\,\text{nm}$ breit), der die Phagen-DNA umschließt, gefolgt von Kragen/Kern, einer kontraktilen Hülle ($100\,\text{nm}$ lang), einer Basisplatte und Schwanzfasern.

Welche Schritte umfasst der lytische Zyklus des Bakteriophagen T2?

1. Adsorption der Schwanzfasern an die bakterielle Zellwand
2. Injektion des Phagengenoms
3. Abbau des Wirtschromosoms
4. Replikation der Phagen-DNA
5. Expression von Phagenkomponenten und Zusammenbau
6. Wirtszelllyse und Freisetzung neuer Phagen

Warum verwendeten Hershey und Chase die Radioisotope Phosphor-32 und Schwefel-35?

Phosphor kommt in DNA (Phosphatrückgrat), aber nicht in Proteinen vor ($^{32}P$-Markierung). Schwefel kommt in Proteinen (Methionin/Cystein), aber nicht in DNA vor ($^{35}S$-Markierung).

Wie wurden die radioaktiv markierten T2-Phagen im Hershey-Chase-Experiment hergestellt?

E. coli-Bakterien wurden separat in $^{32}P$-haltigem Medium (führt zu Phagen-Nachkommen mit $^{32}P$-markierter DNA) bzw. in $^{35}S$-haltigem Medium (führt zu Phagen mit $^{35}S$-markierter Proteinhülle) gezüchtet und lysiert.

Was geschah im Hershey-Chase-Experiment mit der 35S-Markierung nach der Infektion und dem Abscheren im Mixer?

Das $^{35}S$-markierte Protein verblieb im Überstand außerhalb der Bakterienzellen; es drang nicht in die Zelle ein und wurde nicht an Phagen-Nachkommen weitergegeben.

Was geschah mit der 32P-Markierung im Hershey-Chase-Experiment nach Infektion und Zentrifugation?

Das $^{32}P$ fand sich im bakteriellen Sediment; die DNA war in die Wirtszelle eingedrungen und fand sich radioaktiv in den neu produzierten Nachkommen-Phagen wieder.

Was versteht man unter dem Begriff Transfektion?

Den Infektionsdurchgang und die Vermehrung von Viren, der ausschließlich durch isolierte, gereinigte virale Nukleinsäure (ohne intakte Proteinhülle) in Wirtszellen ausgelöst wird.

Welches Experiment mit Protoplasten bewies, dass die DNA des Phagen phi-X174 allein infektiös ist?

Bakterielle Zellwände von E. coli wurden mit Lysozym entfernt (Protoplastenbildung). Die Zugabe von gereinigter, zirkulärer DNA von $\phi X174$ (~$5386$ Nukleotide) führte zur Bildung kompletter, infektiöser Phagen.

Welcher erste indirekte Beweis stützt die Rolle der DNA als genetisches Material bei Eukaryoten?

Die zelluläre Verteilung: DNA kommt ausschließlich im Zellkern, in Chloroplasten und Mitochondrien vor, wo genetische Funktionen ausgeübt werden. Proteine hingegen sind ubiquitär in der gesamten Zelle verteilt.

Welche Korrelation besteht bei Eukaryoten zwischen Ploidiegrad und DNA-Gehalt?

Haploide Gameten ($n$) enthalten exakt die halbe DNA-Menge diploider somatischer Zellen ($2n$). Für Proteine existiert eine solche quantitative Korrelation nicht.

Welche DNA-Mengen (in Pikogramm) wurden für Keimzellen (n) und somatische Zellen (2n) bei Mensch, Huhn und Forelle dokumentiert?

Mensch: $n = 3{,}25$, $2n = 7{,}30$ Huhn: $n = 1{,}26$, $2n = 2{,}49$ Forelle: $n = 2{,}67$, $2n = 5{,}79$

Welcher zweite indirekte Beweis für DNA als genetisches Material basiert auf der UV-Mutagenese?

Das Aktionsspektrum der UV-induzierten Mutationen deckt sich mit dem Absorptionsspektrum von Nukleinsäuren (Peak bei $260\,\text{nm}$) und weicht deutlich vom Absorptionsmaximum von Proteinen ($280\,\text{nm}$) ab.

Welcher direkte Beweis für DNA als Träger der Erbinformation wird durch rekombinante DNA-Techniken erbracht?

Menschliche DNA-Sequenzen (z. B. für Insulin oder Interferon) können in Bakterien eingeführt, dort repliziert und stabil exprimiert werden, sodass Bakterien das menschliche Protein synthetisieren.

Welches Experiment von Beatrice Mintz und Kollegen lieferte einen direkten Beweis bei transgenen Säugetieren?

Mäuse-Eizellen wurden mit dem menschlichen $\beta$-Globin-Gen bzw. mit Ratten-Wachstumshormon-DNA mikroinjiziert; etwa $\frac{1}{3}$ der resultierenden transgenen Mäuse wuchs doppelt so groß heran und vererbte das Gen stabil.

Welches Experiment zeigte erstmals, dass RNA bei bestimmten Viren als genetisches Material fungiert?

Gereinigte RNA des Tabakmosaikvirus (TMV) wurde auf Tabakblätter aufgetragen und verursachte typische Virusläsionen, was bewies, dass TMV-RNA allein infektiös ist.

Welchen Befund lieferte das Hybridvirus-Experiment von Heinz Fraenkel-Conrat und Bea Singer?

Sie erzeugten Hybridviren aus TMV-RNA und HR-Proteinhülle (und umgekehrt). Die Nachkommenviren besaßen stets den Phänotyp und die Proteinhülle, die durch die RNA des Hybridvirus vorgegeben waren.

Was wiesen Norman R. Pace und Sol Spiegelman 1965–1966 bei Phage Q-beta nach?

Dass die RNA des Phagen $Q\beta$ in vitro mithilfe des Enzyms RNA-Replikase repliziert werden kann und die replizierte RNA in E. coli-Protoplasten vollständige Phagen erzeugt.

Was kennzeichnet den Replikationsmechanismus von Retroviren wie HIV?

Ihre virale RNA dient nach der Infektion als Matrize für die Synthese einer komplementären DNA mittels des viralen Enzyms Reverse Transkriptase (RNA-abhängige DNA-Polymerase).

Was postuliert die sogenannte „RNA-Welt-Hypothese“?

Dass RNA das evolutionär ursprünglichere genetische Material war, da RNA sowohl Erbinformation speichern als auch als Ribozym enzymatische Reaktionen (z. B. Translation, Splicing) katalysieren kann.

Aus welchen drei Hauptbestandteilen ist ein Nukleotid aufgebaut?

1. Einer stickstoffhaltigen Base (Purin oder Pyrimidin)
2. Einem Pentosezucker (Ribose oder Desoxyribose)
3. Einer Phosphatgruppe

Wie unterscheiden sich Purine und Pyrimidine in ihrem grundlegenden chemischen Ringsystem?

Purine (Adenin, Guanin) bestehen aus einem Neun-Ring-Doppelringsystem. Pyrimidine (Cytosin, Uracil, Thymin) bestehen aus einem einfachen Sechs-Ring.

Welche chemischen Seitengruppen unterscheiden Adenin und Guanin?

Adenin besitzt an Position $C\text{-}6$ eine Aminogruppe ($-NH_2$). Guanin besitzt an Position $C\text{-}6$ eine Ketogruppe ($=O$) und an Position $C\text{-}2$ eine Aminogruppe ($-NH_2$).

Welche strukturellen Modifikationen unterscheiden Thymin und Uracil von Cytosin?

Cytosin besitzt eine $C\text{-}4$-Aminogruppe und eine $C\text{-}2$-Ketogruppe. Uracil besitzt zwei Ketogruppen an $C\text{-}2$ und $C\text{-}4$. Thymin ist identisch zu Uracil, besitzt aber zusätzlich eine Methylgruppe ($-CH_3$) an Position $C\text{-}5$.

Wodurch unterscheiden sich Ribose und 2-Desoxyribose strukturell?

Ribose besitzt am Kohlenstoffatom $C\text{-}2'$ eine Hydroxygruppe ($-OH$), während 2-Desoxyribose an dieser Position nur ein Wasserstoffatom ($-H$) trägt.

An welchen Kohlenstoffatomen des Pentosezuckers binden Base und Phosphatgruppe?

Die stickstoffhaltige Base bindet kovalent an das $C\text{-}1'$-Atom des Zuckers; die Phosphatgruppe bindet über eine Esterbindung typischerweise an das $C\text{-}5'$-Atom (in Polynukleotidketten auch an $C\text{-}3'$).

Was ist der strukturelle Unterschied zwischen einem Nukleosid und einem Nukleotid?

Ein Nukleosid besteht nur aus stickstoffhaltiger Base und Pentosezucker. Ein Nukleotid ist ein Nukleosid, das zusätzlich mit mindestens einer Phosphatgruppe verestert ist.

Wie lauten die Namen der vier Desoxyribonukleoside der DNA?

Desoxyadenosin, Desoxyguanosin, Desoxycytidin und Desoxythymidin.

Wie lauten die Bezeichnungen der vier Ribonukleotide (Monophosphate) der RNA?

Adenylsäure (AMP), Guanylsäure (GMP), Cytidylsäure (CMP) und Uridylsäure (UMP).

Welche lebenswichtige bioenergetische Rolle spielen Nukleosidtriphosphate wie ATP und GTP?

Sie dienen durch Hydrolyse ihrer energiereichen Phosphorsäureanhydridbindungen ($\text{ATP} + \text{H}_2\text{O} \rightarrow \text{ADP} + \text{P}_i + \text{Energie}$) als universelle Energieüberträger für biochemische Reaktionen.

Welche chemische Bindung verknüpft Mononukleotide zu einer Polynukleotidkette?

Eine Phosphodiesterbindung zwischen der $3'\text{-OH}$-Gruppe des Zuckers eines Nukleotids und der $5'\text{-Phosphatgruppe}$ des Zuckers des nachfolgenden Nukleotids.

Welche Polarität bzw. Enden besitzt jeder lineare Einzelstrang von DNA oder RNA?

Ein freies $5'\text{-Ende}$ (mit Phosphatgruppe) und ein freies $3'\text{-Ende}$ (mit freier $-OH$-Gruppe).

Wie groß ist die Masse natürlicher DNA-Moleküle laut Vorlesungsnotizen ungefähr?

DNA-Moleküle bestehen aus außerordentlich langen Ketten mit einer Masse zwischen $10^6$ und $10^9\,\text{Dalton}$.

Wie viele verschiedene Kombinationsmöglichkeiten existieren für ein Polynukleotid mit 1000 Nukleotiden Länge?

Es gibt $4^{1000}$ verschiedene theoretische Anordnungsmöglichkeiten der vier Basen.

Welche quantitativen Gesetzmäßigkeiten formulierte Erwin Chargaff (Chargaff-Regeln)?

1. Der prozentuale Anteil von Adenin entspricht dem von Thymin ($A = T$).
2. Der Anteil von Guanin entspricht dem von Cytosin ($G = C$).
3. Die Summe der Purine entspricht der Summe der Pyrimidine ($A + G = C + T$).

Welche Schlussfolgerung zur Basenpaarung lässt sich aus den Verhältnissen A/T und G/C in Tabelle 2.2 ziehen?

Die Verhältnisse $A/T$ und $G/C$ liegen bei allen untersuchten Organismen sehr nahe bei $1{,}0$, was die universelle Basenpaarung von Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin belegt.

Muss der prozentuale Anteil von (G + C) in der DNA gleich dem Anteil von (A + T) sein?

Nein; das Verhältnis $\frac{A + T}{G + C}$ variiert stark zwischen verschiedenen Spezies (z. B. $1{,}67$ beim Menschen gegenüber $1{,}00$ bei E. coli).

Welche Entdeckung machte William Astbury 1938 bei Röntgenbeugungsuntersuchungen an DNA?

Er stellte fest, dass die Basen in einem regelmäßigen Abstand mit einer Periodizität von $3{,}4\,\text{Å}$ übereinandergestapelt sind (nahm aber irrtümlich eine Tripelhelix an).

Welche Schlüsseldaten zur DNA-Struktur lieferten Rosalind Franklin und Maurice Wilkins um 1950–1953?

Sie bewiesen mittels hochaufgelöster Röntgenbeugung, dass DNA eine Helix mit einer Periodizität von $3{,}4\,\text{Å}$ zwischen den Basen und einer vollständigen Windung alle $34\,\text{Å}$ ($3{,}4\,\text{nm}$) bildet.

In welchem Jahr stellten James Watson und Francis Crick ihr Doppelhelix-Modell der DNA vor und wann erhielten sie den Nobelpreis?

Das Modell wurde 1953 vorgeschlagen; der Nobelpreis für Physiologie oder Medizin wurde ihnen 1962 verliehen.

Welche zentralen geometrischen Dimensionen kennzeichnen die Watson-Crick-Doppelhelix?

Eine rechtsgängige Helix mit $20\,\text{Å}$ ($2{,}0\,\text{nm}$) Durchmesser, $3{,}4\,\text{Å}$ ($0{,}34\,\text{nm}$) Basenabstand und $34\,\text{Å}$ ($3{,}4\,\text{nm}$) Länge pro Windung mit 10 Basenpaaren pro Windung.

Was bedeutet es, dass die beiden Stränge der DNA-Doppelhelix „antiparallel“ verlaufen?

Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter chemischer Orientierung: Ein Strang verläuft von $5' \rightarrow 3'$, der Gegenstrang von $3' \rightarrow 5'$.

Wo befinden sich Zucker-Phosphat-Rückgrat und Stickstoffbasen in der DNA-Doppelhelix?

Das hydrophile Zucker-Phosphat-Rückgrat liegt an der Außenseite, während die hydrophoben, flachen Basen im Inneren der Helix senkrecht zur zentralen Achse übereinandergestapelt sind.

Warum können sich in der Watson-Crick-Doppelhelix keine Purin-Purin-Paare bilden?

Purin-Purin-Paare wären zu breit für den konstanten Helix-Durchmesser von $20\,\text{Å}$. Nur die Kombination aus einem Purin und einem Pyrimidin hält die Helixdimension exakt ein.

Wie viele Wasserstoffbrücken stabilisieren die Basenpaare A-T und G-C?

Zwischen Adenin und Thymin bilden sich 2 Wasserstoffbrücken ($A = T$). Zwischen Guanin und Cytosin bilden sich 3 Wasserstoffbrücken ($G \equiv C$).

Was versteht man unter thermischer Denaturierung der DNA?

Wasserstoffbrücken sind schwache elektrostatische Bindungen; durch Erhitzen werden diese Bindungen aufgebrochen, sodass sich die komplementären Stränge der Doppelhelix voneinander trennen.

Wie entstehen die große Furche (major groove) und die kleine Furche (minor groove) der DNA?

Sie entstehen durch die asymmetrische spiralige Anordnung des Phospho-desoxyribose-Rückgrats um die zentrale Helixachse.

Unter welchen physiologischen Bedingungen liegt die B-Form der DNA vor?

In wässriger Lösung bei niedrigem Salzgehalt; sie stellt die biologisch vorherrschende Standardkonformation dar.

Welche Merkmale kennzeichnen die A-DNA im Vergleich zur B-DNA?

Sie tritt unter stark salzhaltigen oder dehydratisierten Bedingungen auf, ist kompakter mit 11 Basenpaaren pro Windung und hat einen Durchmesser von $23\,\text{Å}$.

Welche Konformationen sind C-DNA, D-DNA und E-DNA?

C-DNA tritt bei noch stärkerer Dehydratisierung auf ($9{,}3\,\text{bp}$ pro Windung, $19\,\text{Å}$ Durchmesser). D- und E-DNA besitzen kein Guanin in ihrer Zusammensetzung und haben 7–8 bp pro Windung.

Welche strukturellen Besonderheiten zeichnen die synthetische Z-DNA aus?

Sie ist linksgängig, besitzt 12 Basenpaare pro Windung, einen Durchmesser von $18\,\text{Å}$, ein Zickzack-förmiges Rückgrat, keine ausgeprägte große Furche und besteht meist aus repetitiven $C\text{-}G$-Folgen.

Was charakterisiert die experimentelle P-DNA?

Sie ist künstlich gestreckt, schmaler und länger als B-DNA, ihre Phosphatgruppen liegen innen, die Basen liegen außen und sie besitzt nur etwa $2{,}62\,\text{bp}$ pro Windung.