Le Parole della Biologia - Termini Chiave e Trappole d'Esame

Flashcard di ripasso formulate a domanda e risposta per il glossario di biologia, focalizzate su definizioni rigorose, terminologia essenziale e distinzioni critiche nei quiz.

Qual è la differenza fondamentale tra un gene e un allele?

Il gene è il tratto di DNA che contiene le istruzioni per fare un RNA o una proteina, mentre l'allele è ciascuna delle differenti versioni di quello stesso gene situate nel medesimo locus sul cromosoma.

Che cos'è l'aneuploidia e in cosa differisce dalla poliploidia?

L'aneuploidia è la presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al corredo normale (derivata di solito da una non disgiunzione meiotica), mentre la poliploidia comporta la presenza di interi corredi cromosomici aggiuntivi.

Dove si localizzano rispettivamente il codone e l'anticodone?

Il codone è la tripletta di basi situata sull'mRNA, mentre l'anticodone è la tripletta di basi complementare presente sul tRNA.

In che modo l'apoptosi si distingue biologicamente dalla necrosi?

L'apoptosi è una morte cellulare programmata in cui la cellula si smonta in modo ordinato e viene ripulita senza scatenare infiammazione; la necrosi è una morte accidentale in cui la cellula si gonfia, scoppia e causa infiammazione.

Cosa si intende per autosoma e quali conseguenze ha l'eredità autosomica?

Un autosoma è qualsiasi cromosoma non sessuale ($22$ coppie nell'essere umano). L'eredità autosomica comporta che maschi e femmine manifestino il carattere con la medesima frequenza.

Qual è il ruolo delle caspasi e qual è la loro gerarchia d'azione?

Le caspasi sono enzimi proteolitici che eseguono l'apoptosi tagliando le proteine cellulari; agiscono a cascata, dove le caspasi iniziatrici attivano quelle esecutrici.

Come si comportano le cicline e le chinasi ciclina-dipendenti (CDK) durante il ciclo cellulare?

Le CDK rimangono a concentrazione costante nella cellula ma funzionano solo se legate alla specifica ciclina; le concentrazioni di cicline aumentano e diminuiscono ciclicamente poiché vengono periodicamente degradate.

Perché il codice genetico è definito «degenerato ma non ambiguo»?

È degenerato perché amminoacidi diversi possono essere codificati da più triplette (codoni); non è ambiguo perché ogni singolo codone specifica per un solo e unico amminoacido.

Quali sono i codoni di stop citati nel testo e quale caratteristica possiedono?

I codoni di stop sono UAA, UAG e UGA; segnalano la fine della traduzione e non codificano per alcun amminoacido.

Qual è la differenza molecolare tra eucromatina ed eterocromatina?

L'eucromatina è aperta, rilassata e accessibile alla trascrizione genica, mentre l'eterocromatina è impacchettata in modo compatto e mantiene i geni prevalentemente silenziati.

In quale fase e direzione lavora la DNA polimerasi durante la duplicazione?

Lavora nella fase S dell'interfase, allunga la catena esclusivamente in direzione $5'\text{-}3'$ e non può iniziare la sintesi de novo senza un innesco (primer) a RNA.

Quali sono le prove strutturali a supporto della teoria dell'endosimbiosi?

Il possesso da parte di mitocondri e cloroplasti di un proprio DNA circolare, ribosomi simili a quelli batterici e una doppia membrana che li racchiude.

In che cosa differisce l'epistasi dal fenomeno della dominanza?

La dominanza è un'interazione allelica che si verifica tra varianti dello stesso gene, mentre l'epistasi è un'interazione genica in cui un gene maschera o modifica l'espressione di un gene diverso.

Quali caratteristiche definiscono la trasmissione di un carattere recessivo legato all'X?

Colpisce prevalentemente i maschi che possiedono un unico cromosoma X (emizigoti) e non viene mai trasmesso direttamente da un padre affetto ai suoi figli maschi.

Qual è la distinzione fondamentale tra la faccia cis e la faccia trans dell'apparato di Golgi?

La faccia cis accoglie le vescicole contenenti proteine provenienti dal reticolo endoplasmatico, mentre la faccia trans smista e spedisce i carichi modificati verso la membrana plasmatica o i lisosomi.

Per quale motivo chimico gli istoni interagiscono stabilmente con la molecola di DNA?

Gli istoni possiedono cariche positive dovute alla ricchezza di lisina e arginina, attirando elettrostaticamente il DNA che presenta invece una carica netta negativa.

Cosa determina la formazione dei frammenti di Okazaki durante la replicazione del DNA?

La necessità di coprire il filamento lento a ritroso in piccoli tratti discontinui, poiché la DNA polimerasi è vincolata a sintetizzare esclusivamente in direzione $5'\text{-}3'$.

Qual è la differenza genetica tra l'attivazione di un oncogene e l'inattivazione di un oncosoppressore?

Per un oncogene è sufficiente la mutazione di una sola copia (comportamento dominante); per un oncosoppressore (come p53 o Rb) occorre solitamente perdere entrambe le copie geniche affinché il controllo cellulare cessi.

Qual è il bilancio di ioni trasportati e la tipologia di trasporto della pompa sodio-potassio?

È un trasporto attivo primario che consuma direttamente ATP per trasportare $3$ ioni sodio ($Na^+$) all'esterno della cellula e $2$ ioni potassio ($K^+$) all'interno.

Come viene regolata l'attivazione e la disattivazione di una proteina G?

È attiva quando lega il GTP e inattiva quando lega il GDP; i fattori GEF promuovono l'attivazione scambiando GDP con GTP, mentre i fattori GAP ne favoriscono lo spegnimento stimolando l'idrolisi di GTP.

Cosa differenzia un individuo eterozigote da un individuo emizigote?

L'eterozigote possiede due alleli differenti per un determinato gene, mentre l'emizigote dispone di una sola copia dell'intero gene (come il maschio per i caratteri posti sul cromosoma X).

Qual è la distinzione corretta tra penetranza ed espressività?

La penetranza è un parametro qualitativo (sì/no) che misura la percentuale di portatori di un genotipo che mostrano il fenotipo; l'espressività è una misura quantitativa dell'intensità con cui il carattere si manifesta.

Cosa accade a un globulo rosso immerso in una soluzione ipotonica e perché?

L'acqua attraversa la membrana muovendosi verso l'ambiente intracellulare più concentrato di soluti; il globulo rosso si gonfia progressivamente fino a scoppiare.

Che cosa individuano nel contesto della sintesi proteica le sigle SRP, UPR ed ERAD?

SRP è la particella che riconosce la sequenza segnale e indirizza il ribosoma al reticolo endoplasmatico; UPR è la risposta del reticolo sotto stress per proteine mal ripiegate; ERAD è la via che degrada le proteine difettose associate al reticolo.