Maladies Rares - Organisation des soins et pathologies fréquentes

Fiches de vocabulaire synthétisant les définitions institutionnelles, les filières de santé et les pathologies génétiques majeures du cours sur les maladies rares.

Maladie rare

Maladie qui atteint moins d’une personne sur $2\,000$ en population générale, selon la définition du Règlement européen sur les médicaments orphelins.

Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3)

Plan national visant à ce que chaque personne malade reçoive un diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation médicale spécialisée et accède aux soins disponibles.

Errance diagnostique

Période s'écoulant entre l’apparition des premiers symptômes de la maladie et la date à laquelle un diagnostic précis est posé.

Impasse diagnostique

Échec à définir la cause précise d'une maladie après avoir mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art scientifique, médical et technique.

Centre de référence maladies rares (CRMR)

Réseau structuré comprenant un site coordonnateur, des sites constitutifs et d'éventuels centres de compétence, assurant des missions de coordination, d’expertise, de recours, de recherche et d'enseignement.

Centre de compétence maladies rares (CCMR)

Structure assurant la prise en charge et le suivi de proximité des malades, organisée selon un maillage territorial adapté et rattachée fonctionnellement à un CRMR.

Filière de santé maladies rares (FSMR)

Organisation coordonnant en réseau les centres de soins hospitaliers, laboratoires de recherche et de diagnostic, structures médico-sociales, universités et associations pour un domaine donné de maladies rares ($23$ filières en France).

Plateforme d’expertise maladies rares

Dispositif mis en place dans les établissements hébergeant des CRMR et CCMR pour faciliter la visibilité du parcours patient, le partage d'expertise, les formations et la coordination territoriale.

Équipes relais handicaps rares (ERHR)

Dispositifs complétant la prise en charge sur le plan médico-social pour accompagner les situations de handicap particulièrement complexes.

Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Document de référence élaboré pour les principales maladies rares et publié par la Haute Autorité de Santé (HAS), comportant une synthèse d'aide à la prise en charge pour le médecin traitant.

Orphanet

Plateforme d’information de référence en libre accès dédiée aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

Hémochromatose

Affections génétiques caractérisées par une absorption intestinale excessive de fer, secondaire le plus souvent à un déficit de production en hepcidine, entraînant des dépôts d'ions fer dans les organes cibles (foie, pancréas, cœur).

Hémochromatose liée au gène HFE

Forme d'hémochromatose la plus fréquente, de transmission autosomique récessive liée à la mutation homozygote C282Y (présente chez environ $1$ individu caucasien sur $200$), à pénétrance incomplète et expressivité variable.

Hémophilie

Maladie hémorragique héréditaire liée au chromosome X caractérisée par des saignements spontanés ou prolongés provoqués par un déficit en facteur VIII (hémophilie A, gène F8) ou en facteur IX (hémophilie B, gène F9).

Hémophilie sévère

Forme clinique de l'hémophilie caractérisée par une activité biologique du facteur de coagulation déficitaire inférieure à $1\,\%$.

Hémophilie modérée

Forme clinique de l'hémophilie caractérisée par une activité biologique du facteur de coagulation déficitaire comprise entre $1\,\%$ et $5\,\%$.

Hémophilie mineure

Forme clinique de l'hémophilie caractérisée par une activité biologique du facteur de coagulation déficitaire comprise entre $5\,\%$ et $40\,\%$.

Drépanocytose

Maladie génétique autosomique récessive causée par une anomalie de l’hémoglobine (gène HBB), entraînant une falciformation des hématies, une anémie hémolytique chronique, des crises vaso-occlusives et des infections bactériennes graves.

Thalassémies

Affections génétiques autosomiques récessives entraînant une réduction de la synthèse des chaînes de globine alpha (gènes HBA1 et HBA2) ou bêta (gène HBB), conduisant à la précipitation des chaînes libres, une érythropoïèse inefficace et une anémie.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Maladie neuromusculaire récessive liée à l'X causée par des variants du gène DMD aboutissant à l'absence de dystrophine, marquée par une faiblesse musculaire progressive, une démarche dandinante, le signe de Gowers et une élévation majeure de la créatine kinase ($100$ à $200$ fois la normale).