Tema 1. Conceptos generales (Presentaci´ón Mirna)
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1.1 Genética, gen, genoma, genómica 1.2 Genotipo y fenotipo 1.3 Alelos, homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto 1.4 Haploide y diploide 1.5 Dominancia y recesividad 1.6 Congénito y hereditario
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¿Qué estudia la genética?
Herencia biológica y transmisión de características entre generaciones.
¿Qué es un gen?
Una secuencia de ADN que contribuye a producir un producto funcional, como un ARN o una proteína.
¿Qué es el genoma?
El conjunto del material genético de un organismo, incluido el ADN nuclear y mitocondrial en humanos.
¿Qué es la genómica?
El estudio del genoma de manera global, incluyendo su organización, función y variación.
¿Qué estudia la genética molecular?
La naturaleza molecular de los genes y cómo se replica y expresa la información genética.
¿Qué estudia la genética de la transmisión?
Los principios de la herencia y cómo se transmiten los rasgos entre generaciones.
¿Qué estudia la genética de poblaciones?
La composición genética de las poblaciones y cómo cambia a través del tiempo.
¿Cuál es la diferencia fundamental entre genética y genómica?
La genética puede estudiar genes y patrones hereditarios específicos; la genómica analiza el conjunto del genoma y sus interacciones.
¿Qué es un alelo?
Una variante de un gen localizada en un locus determinado.
¿Qué es un locus génico?
La posición específica que ocupa una secuencia genética en un cromosoma.
¿Qué es el genotipo?
La constitución genética de un organismo o la combinación de alelos que posee en un locus.
¿Qué es el fenotipo?
Las características observables o medibles de un organismo, resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales.
¿Qué es un carácter hereditario?
Una característica o atributo de un organismo cuya transmisión puede estudiarse entre generaciones.
¿Qué es un organismo homocigoto?
Un organismo que posee dos alelos iguales en un locus, por ejemplo, AA o aa.
¿Qué es un organismo heterocigoto?
Un organismo que posee dos alelos diferentes en un locus, por ejemplo, Aa.
¿Qué es un individuo heterocigoto compuesto?
Un individuo que tiene dos variantes diferentes en el mismo gen, una en cada copia del gen.
¿Qué es un organismo haploide?
Un organismo o célula que posee un solo juego de cromosomas.
¿Qué es un organismo diploide?
Un organismo o célula que posee dos juegos de cromosomas homólogos, normalmente uno de origen materno y otro paterno.
¿Qué es un alelo dominante en el modelo mendeliano simple?
Un alelo cuyo efecto fenotípico se observa en el heterocigoto y en el homocigoto correspondiente.
¿Qué es un alelo recesivo en el modelo mendeliano simple?
Un alelo cuyo efecto fenotípico queda enmascarado en el heterocigoto y se observa en el homocigoto recesivo.
¿Qué es la dominancia completa?
Un patrón en el que el heterocigoto presenta el mismo fenotipo que el homocigoto dominante.
¿Qué es la dominancia incompleta?
Un patrón en el que el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos.
¿Qué es la codominancia?
Un patrón en el que ambos alelos se expresan en el heterocigoto.
¿Qué es el alelismo múltiple?
La existencia de más de dos variantes alélicas de un gen en una población, aunque un individuo diploide normalmente tenga solo dos.
¿Qué es la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad?
En un cruce entre dos líneas puras que difieren en un carácter, la F1 es uniforme para ese carácter en el modelo mendeliano simple.
¿Qué es la segunda ley de Mendel, o ley de la segregación?
Los dos alelos de un locus se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe uno.
¿Qué describe la ley de distribución independiente de Mendel?
Los alelos de distintos loci se distribuyen independientemente cuando se cumple el supuesto de surtido independiente, como suele ocurrir con genes no ligados.
¿Qué es una generación parental (P)?
La generación de progenitores que se cruzan en un experimento genético.
¿Qué es la generación F1?
La primera generación filial, descendiente del cruce parental.
¿Qué es la generación F2?
La generación filial obtenida al cruzar o autofecundar individuos de la F1, según el experimento.
¿Qué proporción fenotípica se espera en F2 para un cruce Aa × Aa con dominancia completa y herencia mendeliana simple?
3:1, dominante frente a recesivo.
¿Qué proporción genotípica se espera en un cruce Aa × Aa?
1 AA : 2 Aa : 1 aa.
¿Qué es una línea pura en los experimentos mendelianos?
Una línea que produce descendientes uniformes para el carácter estudiado tras reproducirse en las condiciones consideradas.
¿Qué es una enfermedad congénita?
Una enfermedad o alteración presente desde el nacimiento, aunque su causa no necesariamente sea hereditaria.
¿Qué significa que una enfermedad sea genética?
Que se relaciona con una alteración del ADN o de los cromosomas; no implica necesariamente que se haya heredado.
¿Qué es una enfermedad hereditaria?
Una enfermedad causada por factores genéticos que pueden transmitirse de progenitores a descendientes.
¿Una enfermedad congénita siempre es hereditaria?
No. Puede deberse a factores no hereditarios que actúan durante el desarrollo prenatal o alrededor del nacimiento.
¿Una enfermedad genética siempre está presente al nacimiento?
No. Algunas condiciones genéticas se manifiestan más adelante en la vida.
¿Qué representa el símbolo AA en un cruce mendeliano?
Un genotipo homocigoto para el alelo A.
¿Qué representa el símbolo Aa en un cruce mendeliano?
Un genotipo heterocigoto con los alelos A y a.
¿Qué representa el símbolo aa en un cruce mendeliano?
Un genotipo homocigoto para el alelo a.